Stargardtova choroba – příznaky, příčiny a léčba

Obsah článku



Stargardtova choroba je dědičné onemocnění sítnice oka, které způsobuje postupné zhoršování centrálního vidění. Toto onemocnění je nejčastější formou juvenilní makulární degenerace, což znamená, že obvykle začíná v dětství nebo v rané dospělosti.
Hlavním příznakem Stargardtovy choroby je ztráta centrálního vidění, což ovlivňuje schopnost číst, rozeznávat tváře a provádět další úkoly vyžadující ostré vidění. Periferní vidění však obvykle zůstává nedotčené. 
Stargardtova choroba je způsobena mutacemi v genu ABCA4, který je zodpovědný za produkci proteinu, jenž hraje klíčovou roli v procesu zpracování vitamínu A v buňkách sítnice.
V současné době neexistuje žádná účinná léčba, která by mohla Stargardtovu chorobu vyléčit nebo zastavit její postup. Léčba se zaměřuje na zmírňování symptomů a ochranu zbytkového vidění, například pomocí speciálních brýlí nebo pomůcek pro slabozraké.

Co je Stargardtova nemoc?

Stargardtova choroba je genetické oční onemocnění, které ovlivňuje vidění v makule a způsobuje, že časem ztrácíte zrak. Lidé se Stargardtovou chorobou mají příliš mnoho mastné žluté látky zvané lipofuscin. Každý má lipofuscin, ale u lidí se Stargardtovou chorobou se shromažďuje v makule. Makula je centrální částí sítnice, která vám poskytuje jasné a ostré centrální vidění. Makula obsahuje buňky citlivé na světlo zvané fotoreceptory. Blokády v makule způsobují smrt těchto fotoreceptorů.

Stargardtova choroba je obvykle oboustranná (v obou očích). Mnoho lidí je v době, kdy jsou diagnostikováni, ve věku dospívání nebo dvaceti let, ale diagnostika může přijít i dříve, třeba před 10. rokem života, i později, po 30. letech života.

Stargardtova choroba ovlivňuje vaše centrální vidění. Lidé, kteří mají Stargardtovu chorobu, si mohou zachovat periferní vidění. Mají ho nedotčené. Je neobvyklé, aby někdo úplně oslepl, ale budete mít problémy se slabým zrakem.

Zatímco vidění se začíná zhoršovat (20/40), obvykle se přestává zhoršovat na 20/200. Dokonalé vidění si obvykle představujeme jako vidění 20/20. Lidé s viděním 20/40 vidí věci na 20 stop (tedy cca 6.09 metrů) tak, jako ostatní s normálním zrakem vidí věci na 40 stop. Lidé s viděním 20/200 vidí věci na 20 stop stejně jasně, jako ostatní vidí věci na 200 stop.

Jaké jsou a příznaky Stargardtovy choroby?

Příznaky Stargardtovy choroby jsou obecně tyto:

Neschopnost vidět věci jasně a ostře
Neschopnost dobře vidět v noci nebo při slabém osvětlení
Ztráta schopnosti vidět barvy
Mimovolné pohyby očí
Problémy s přizpůsobením se změnám světla

Lékař bude schopen identifikovat změny tvarů a barev částí vašich očí.

Sponzorováno

Příčiny – co způsobuje Stargardtovu chorobu?

Stargardtův syndrom je dědičné onemocnění. Většina případů je způsobena genetickými variacemi v genu ABCA4. Méně často můžete mít variace v genech ELOVL4, BEST1 a PRPH2.

Stargardtova nemoc není nakažlivá. Nemůžete ji od nikoho chytit.

Toto onemocnění se dědí autosomálně recesivním způsobem, což znamená, že jedinec musí zdědit dvě mutované kopie genu (jednu od každého rodiče), aby se nemoc projevila.

Jak se diagnostikuje Stargardtova choroba?

Lékař odebere kompletní anamnézu a provede fyzické vyšetření. Udělá:

Oční vyšetření
Optická koherentní tomografie (OCT)
Elektroretinografie (ERG) k testování reakcí vaší sítnice v různých typech světla
Fluoresceinový angiografický test, který používá barvivo k zobrazení krevních cév ve vaší sítnici
Krevní testy k vyšetření vaší genetické výbavy

Léčba – jak se Stargardtova choroba léčí?

Stargardtovu nemoc můžete zvládnout, ale nemůžete ji plně vyléčit.

Existují klinické studie, které mají najít způsoby, jak léčit tento typ makulární degenerace, stejně jako jiné typy. Vědci testují metformin, který se v současnosti používá k léčbě cukrovky, jako možnou medikamentózní léčbu ke zpomalení progrese Stargardtovy choroby. Doufají, že metformin zlepší zdraví určitých buněk, včetně buněk sítnice.

Další klinické studie jsou zaměřeny na genovou substituční terapii neboli na poskytnutí správné verze genu ABCA4, která nahradí nesprávnou variantu. ABCA4 je však velmi velký, takže jeho velikost představuje problém.

Další výzkum se týká způsobů, jak přimět embryonální kmenové buňky, aby se staly pigmentovým epitelem sítnice, který by mohl být použit k obnovení zraku.

Jak mohu zvládnout příznaky Stargardtovy choroby?

Existují věci, které můžete udělat, pokud máte Stargardtovu chorobu. Můžete:

Přestat kouřit. Vyhněte se i pasivnímu kouření.
Nosit sluneční brýle, abyste snížili citlivost na světlo. Také vám pomohou vyhnout se poškození ultrafialovými paprsky ze slunce.

Sponzorováno

Stargardtova choroba může výrazně ovlivnit kvalitu života, zejména v důsledku ztráty schopnosti vykonávat běžné každodenní aktivity, které vyžadují ostré centrální vidění.

Studie a zdroje článku

Stargardt Disease Autoři: Piyush Kohli; Koushik Tripathy; Kirandeep Kaur.

Sponzorováno

Autor článku

Daniel Borník (více o nás)

Dan miluje sport. Přispívá články zejména z oblasti regenerace, fyzio, cvičení a píše i o nemocech. Náš tým vám všem chce přinášet zajímavé informace ze světa zdraví, cvičení, výživy, rehabilitace a obecně zdravého životního stylu. Ve většině našich článků vycházíme z odborných studií a lékařských prací. Vždy se snažíme na studie odkazovat, ověříte si tak pravost. Více informací o nás najdete zde - mrkněte na náš tým.