Srpkovitá anémie – červené krvinky deformované do tvaru podkovy – příznaky, příčiny a léčba 4.69/5 (16)

• Srpkovitá anémie, známá také jako drepanocytóza, je genetické onemocnění, které ovlivňuje červené krvinky, které nesou kyslík po těle. Tato forma anémie je způsobena genetickou mutací v genu pro beta-globin, což je součást hemoglobinu, proteinu obsaženého v červených krvinkách.
• Hemoglobin je protein, který umožňuje červeným krvinkám přenášet kyslík ze plic do ostatních částí těla a přenášet oxid uhličitý zpět do plic. U jedinců se srpkovitou anémií je gen pro beta-globin mutovaný, což způsobuje tvorbu abnormálního hemoglobinu nazývaného hemoglobin S (HbS).
• Charakteristickým rysem srpkovité anémie je to, že červené krvinky jsou deformované do tvaru srpky nebo podkovy, což ztěžuje jejich průchod cévami. Tyto změněné buňky mají tendenci se hromadit v cévách, což může vést k blokádě průtoku krve a narušit dodávku kyslíku do tkání. To může způsobit bolesti, záněty a další komplikace.
• Léčba srpkovité anémie může zahrnovat řadu opatření, včetně transfúzí červených krvinek, léků na úlevu od bolesti, hydroxyurey pro snížení počtu deformovaných krvinek a hematopoetické transplantace, což je procedura, při které se transplantuje kostní dřeň od dárce. V některých případech mohou být také užívány léky ke snížení rizika komplikací. Management srpkovité anémie vyžaduje pečlivou péči a spolupráci s odbornými zdravotnickými týmy.

Srpkovitá anémie je dědičná forma anémie – stav, ve kterém v těle nemáte dostatek zdravých červených krvinek k tomu, aby přenášely dostatek kyslíku po celém těle.

Obvykle jsou vaše červené krvinky pružné a ve tvaru plochého disku – snadno se v cévách pohybují. Při srpkovité anémii se červené krvinky stávají tuhými a jsou tvarovány jako srpky nebo půlměsíc. Tyto nepravidelně tvarované buňky se mohou zaseknout v malých cévách, které pak mohou zpomalit nebo blokovat průtok krve a kyslík do různých částí těla.

Pro většinu lidí se srpkovitou anémií neexistuje žádný lék. Léčba však může zmírnit bolest a pomáhá předcházet problémům spojeným s touto chorobou.

Symptomy (příznaky) srpkovité anémie

Příznaky srpkovité anémie se liší od osoby k osobě a mění se v průběhu času. Příznaky jsou nejčastěji:

• Anémie. Srpkovité buňky se snadno rozpadají a umírají, zanechávají vás bez dostatečného množství červených krvinek. Červené krvinky obvykle žijí asi 120 dní před tím, než je třeba je vyměnit. Ale srpkovité buňky obvykle umírají 10 až 20 dní, což ve vás zanechává nedostatek červených krvinek (tj. anémie). A bez dostatečných červených krvinek nemůže vaše tělo dostat kyslík, který potřebuje, to způsobuje únavu.
• Epizody bolesti. Pravidelné epizody bolesti jsou hlavním příznakem srpkovité anémie. Bolesti se vyvíjejí, když srpkovité červené krvinky blokují průtok krve malými cévami do hrudníku, břicha a kloubů. Bolest se může objevit i ve vašich kostech. Bolest se mění podle intenzity a může trvat od několika hodin až do několika týdnů. Někteří lidé mají jen pár epizod bolesti. Jiní mají tucet nebo více krizí ročně. Pokud jsou bolesti dostatečně závažné, možná budete muset být hospitalizováni. Někteří adolescenti a dospělí se srpkovitou anémií mají také chronickou bolest, která může být důsledkem poškození kostí a kloubů, z vředů a jiných příčin.
• Bolestivé otoky rukou a nohou. Otok je způsoben srpkovitými červenými krvinkami, které blokují průtok krve do rukou a nohou.
• Časté infekce. Srpkovité buňky mohou poškodit orgán, který bojuje s infekcí (slezina), takže je více náchylný k infekcím. Lékaři často dávají preventivně dětem se srpkovitou anémií různá očkování a antibiotika, aby se zabránilo potenciálně život ohrožujícím infekcím, jako je pneumonie.
• Opožděný růst. Červené krvinky poskytují tělu kyslík a živiny, které potřebujete k růstu. Nedostatek zdravých červených krvinek může zpomalit růst u kojenců a dětí a zpozdit pubertu u dospívajících.
• Problémy se zrakem. Drobné krevní cévy, které dodávají sílu vašim očím, se být „ucpány“ srpkovitými buňkami. To může poškodit sítnici – část oka, která zpracovává vizuální obrazy, což pak vede k problémům se zrakem.

 

Příčiny srpkovité anémie

Srpkovitá anémie je způsobena mutací v genu, který říká vašemu tělu, aby vytvořil červenou sloučeninu bohatou na železo, která dodává krvi červenou barvu (hemoglobin). Hemoglobin umožňuje, aby červené krvinky přenášely kyslík z vašich plic do všech částí těla. U srpkovitých buněk vede abnormální hemoglobin k tomu, že se červené krvinky stávají tuhými, lepivými a deformovanými.

Gen srpkovitých buněk je předáván z generace na generaci ve vzorci dědičnosti nazývaném autosomálně recesivní dědičnost. To znamená, že matka i otec musí předat defektní formu genu, aby dítě mohlo být postiženo.

Pokud dítěti přenechá informaci pouze jediný rodič, dítě bude mít tuto vlastnost. S jedním normálním hemoglobinovým genem a jednou defektní formou genu, lidé mají normální hemoglobin i srpkovitý hemoglobin. Jejich krev může obsahovat některé srpkovité buňky, ale obecně nemají příznaky. Ale jsou nositeli onemocnění, což znamená, že mohou přenést gen na své děti.

Rizikové faktory srpkovité anémie

Aby se dítě narodilo se srpkovitou anémií, musí oba rodiče nosit defektní gen.

Komplikace při srpkovité anémii

Srpkovitá anémie může vést k řadě komplikací, například k těmto:

• Mrtvice. Může se vyskytnout mrtvice, jestliže srpkovité buňky blokují průtok krve do oblasti vašeho mozku. Příznaky mrtvice zahrnují záchvaty, slabost nebo znecitlivění vašich paží a nohou, náhlé řečové potíže a ztrátu vědomí. Pokud má vaše dítě nebo dospělí některý z těchto příznaků, okamžitě vyhledejte lékařskou pomoc. Mrtvice může být smrtelná.
• Plicní hypertenze. Lidé se srpkovitou anémií mohou mít vysoký krevní tlak v plicích (plicní hypertenze). Tato komplikace obvykle postihuje spíše dospělé než děti. Dýchavičnost a únava jsou častými příznaky tohoto onemocnění (může být i smrtelné).
• Poškození orgánů. Srpkovité buňky, které blokují prokrvení krevních cév, okamžitě zbaví postižený orgán zásob krve a kyslíku. Při srpkovité anémii je krev také chronicky nízká na obsah kyslíku. Chronická deprivace kyslíku v krvi může poškodit nervy a orgány ve vašem těle, včetně ledvin, jater a sleziny. Poškození orgánů může být smrtelné.
• Slepota. Srpkovité buňky mohou zablokovat drobné krevní cévy, které dodávají krev do očí. Časem může dojít k poškození části oka, která zpracovává vizuální obrazy (sítnice) a vede k oslepnutí.
• Vředy na nohou. Srpkovitá anémie může způsobit otevřené vředy na nohou.
• Žlučové kameny. Rozpad červených krvinek produkuje látku nazývanou bilirubin. Vysoká hladina bilirubinu ve vašem těle může vést ke vzniku žlučových kamenů.
• Priapismus. Muži se srpkovitou anémií mohou mít bolestivé, dlouhotrvající erekce, stav nazývaný priapismus. Srpkovité buňky mohou zablokovat krevní cévy v penisu. To může poškodit penis a vést k impotenci. Nic příjemného.

Diagnostika srpkovité anémie

Jak se srpkovitá anémie diagnostikuje?

Krevní testy

Krevní test může odhalit hemoglobin S – defektní formu hemoglobinu, která je základem srpkovité anémie. U dospělých je vzorek krve odebrán z žíly v ruce. U malých dětí a kojenců se vzorek krve obvykle odebírá z prstu nebo paty. Vzorek se pak odešle do laboratoře, kde je testován na hemoglobin S.

Pokud je screeningový test negativní, není přítomen žádný gen srpkovitých buněk. Pokud je screeningový test pozitivní, provedou se další testy, aby se zjistilo, zda je přítomen jeden nebo dva srpkovité geny.

Léčba srpkovité anémie

Transplantace kostní dřeně, známá také jako transplantace kmenových buněk, nabízí jediný potenciální lék na srpkovitou anémii. Obvykle je vyhrazena pro osoby mladší 16 let, protože u osob starších než 16 let se zvyšuje riziko. Hledání dárce je také obtížné.

Výsledkem je, že léčba srpkovité anémie je obvykle zaměřena na předcházení bolestem, zmírnění příznaků a prevenci komplikací. Děti a děti ve věku 2 let a mladší s srpkovitou anémií by měly častěji navštěvovat lékaře. Děti starší než 2 roky a dospělí se srpkovitou anémií by měli nejméně jednou za rok navštívit lékaře.

Léčba může zahrnovat léky ke snížení bolesti, prevenci komplikací, krevní transfuze a transplantace kostní dřeně.

Léky na srpkovitou anémii

Mezi léky používané k léčbě srpkovité anémie patří:

• Antibiotika. Děti se srpkovitou anémií mohou začít užívat antibiotikum penicilin, když mají asi 2 měsíce a pokračují v užívání penicilinu, dokud nejsou ve věku nejméně 5 let. To pomáhá předcházet infekcím, jako je pneumonie, která může být život ohrožující pro dítě se srpkovitou anémií. Někteří pacienti mohou potřebovat užívat penicilin po celý život.
• Léky proti bolesti. Chcete-li zmírnit bolest během srpkovité krve, může vám lékař předepsat léky proti bolesti.
• Hydroxyurea (Droxia, Hydrea). Při užívání denně hydroxyurea snižuje frekvenci bolestivých krizí a může snížit potřebu krevních transfuzí a hospitalizací. Zdá se, že hydroxymočovina působí stimulováním produkce fetálního hemoglobinu – typu hemoglobinu, který se vyskytuje u novorozenců, což pomáhá předcházet tvorbě srpkovitých buněk. Hydroxymočovina zvyšuje riziko infekcí a existují určité obavy, že dlouhodobé užívání tohoto léčiva by mohlo způsobit problémy později v životě u lidí, kteří ji užívají po mnoho let. Je zapotřebí více studií. Lékař vám může pomoci zjistit, zda je tento lék přínosem pro vás nebo vaše dítě. Nepoužívejte lék, pokud jste těhotná.

Posouzení rizika mrtvice

Pomocí speciálního ultrazvuku (tedy transkraniálního) se lékaři mohou dozvědět, které děti mají vyšší riziko mrtvice. Tento bezbolestný test, který používá zvukové vlny k měření průtoku krve, může být použit na děti již od 2 let. Pravidelné krevní transfúze mohou snížit riziko mrtvice.

Očkování proti infekcím

Očkování je důležité u dětí se srpkovitou anémií, protože infekce u nich mohou být těžké. Očkování, jako pneumokoková vakcína a chřipka, jsou také důležité pro dospělé se srpkovitou anémií.

Krevní transfúze

Při transfúzi červených krvinek jsou červené krvinky odebrány z dodávek darované krve a poté intravenózně podány pacientovi se srpkovitou anémií.

Transfuze krve zvyšuje počet normálních červených krvinek v oběhu, což pomáhá zmírnit anémii. U dětí se srpkovitou anémií s vysokým rizikem mrtvice mohou pravidelné krevní transfúze snížit její riziko. Transfúze mohou být také použity k léčbě jiných komplikací srpkovité anémie, nebo mohou být podány k prevenci možných komplikací.

Krevní transfúze přinášejí určité riziko, včetně infekce a nadměrné tvorby železa v těle. Protože nadměrné množství železa může poškodit vaše srdce, játra a jiné orgány, lidé, kteří podstupují pravidelné transfuze, mohou potřebovat léčbu ke snížení hladiny železa.

Transplantace kostní dřeně

Transplantace kostní dřeně, nazývaná také transplantace kmenových buněk, znamená náhradu kostní dřeně postižené srpkovitou anémií zdravou kostní dření od dárce. V tomto postupu se obvykle používá rodina, jako je sourozenec, který nemá srpkovitou anémii. Ale i kmenové buňky z pupečníkové krve mohou být volbou.

Vzhledem k rizikům spojeným s transplantací kostní dřeně se doporučuje tento postup pouze u lidí, obvykle dětí, kteří mají závažné příznaky a problémy. Postup vyžaduje zdlouhavý pobyt v nemocnici. Po transplantaci obdržíte léky, které pomohou zabránit odmítnutí darovaných kmenových buněk.

Experimentální léčba

Vědci zkoumají nové metody léčby srpkovité anémie, včetně těchto:

Genová terapie

Zkoumá se, zda zavedení normálního genu do kostní dřeně u lidí se srpkovitou anémií bude znamenat normální hemoglobin. Vědci také zkoumají možnost „vypnutí“ defektního genu při reaktivování jiného genu odpovědného za produkci fetálního hemoglobinu – typu hemoglobinu, který se vyskytuje u novorozenců, který zabraňuje tvorbě srpkovitých buněk.

Potenciální léčba pomocí genové terapie je však relativně daleko.

Oxid dusnatý

Lidé se srpkovitou anémií mají v krvi nízké hladiny oxidu dusnatého. Oxid dusnatý je plyn, který pomáhá udržovat krevní cévy otevřené a snižuje přilnavost červených krvinek. Léčba inhalačním oxidem dusnatým může zabránit tomu, aby se srpkovité buňky shlukovaly dohromady. Studie o oxidu dusnatém dosud neprokázaly žádnou větší výhodu. Ale výzkumy dále pokračují.

Léky na podporu tvorby hemoglobinu v plodu

Vědci také zkoumají různé léky na to, jak zvýšit produkci fetálního hemoglobinu. Jedná se o typ hemoglobinu, který zastavuje tvorbu srpků.

Životní styl a domácí prostředky při srpkovité anémii

Postupujte podle následujících kroků, pomůže vám to vyhnout se komplikacím při srpkovité anémii:

• Denně berte doplňky kyseliny listové a jezte zdravou výživu. Kostní dřeň potřebuje kyselinu listovou a další vitamíny k tvorbě nových červených krvinek. Váš lékař proto může doporučit doplnění kyseliny listové. Fajn je také zdravý jídelníček s množstvím ovoce a zeleniny.
• Pijte hodně vody. Dehydratace může zvýšit riziko bolestí a krizí díky srpkovité anémii. Pijte vodu po celý den, to je asi osm sklenic denně. Ještě zvyšte množství vody, kterou pijete, pokud cvičíte nebo strávíte čas v horkém, suchém klimatu.
• Vyhněte se extrémním teplotám. Vystavení extrémnímu teplu nebo chladu může zvýšit riziko problémů díky srpkovité anemii.
• Cvičte pravidelně, ale nepřehánějte to. Poraďte se svým lékařem o tom, kolik a jaké cvičení je pro vás to pravé.
• Používejte léky na bolest s opatrností. Používejte opatrně léky proti bolesti, jako je ibuprofen, pokud vůbec, kvůli možnému účinku na vaše ledviny. Zeptejte se svého lékaře dříve, než začnete užívat takové přípravky.

Pár zajímavostí o srpkovité anémii

• Lidé, kteří srpkovitou anémií trpí, sice nemohou onemocnět malárií, ale to je jen chabá náplast k problémům, které může způsobit.
• Tenista Jo-Wilfried Tsonga trpí touto nemocí.
• V průměru se lidé se srpkovitou anémií dožívají cca 45 let.
• Útoky bolestí se vyskytují bez varování a pacient musí někdy navštívit nemocnici za účelem účinné léčby.
• Z dlouhodobého hlediska musí srdce pracovat silněji, aby dodávalo krev po celém těle. Časem srdce přerůstá, čímž se zvyšuje riziko srdečního selhání a srdečního záchvatu. Závažné anemické stavy mohou vyžadovat transfuzi krve.

A co vy? Jaké máte zkušenosti se srpkovitou anémií? Budeme rádi za komentáře pod článkem.

Co si dále o anémii přečíst?

• Léčba anémie lidovými léky + babské rady – co vám pomůže?
• Aplastická anémie (dřeňový útlum) – příznaky, příčiny a léčba
• Strava při anémii (chudokrevnosti)

Studie a zdroje článku

• Recent Advances in the Treatment of Sickle Cell Disease Autoři: Gabriel Salinas Cisneros
• Sickle Cell Anemia Autoři: Ankit Mangla; Moavia Ehsan; Nikki Agarwal; Smita Maruvada.
• Zdroj obrázku ve článku: rob3000 / depositphotos.com

Autor článku

Líbil se vám náš článek? Sdílejte ho, uděláte nám radost

Štítky: Lidská krev

Přečtěte si také naše další články