Spinální muskulární (svalová) atrofie (SMA) – co je to – příznaky, příčiny a léčba 4.7/5 (10)

• Spinální svalová atrofie (SMA) je genetické neuromuskulární onemocnění, které způsobuje ztrátu motorických neuronů v míše a mozkovém kmeni.
• Tato ztráta motorických neuronů vede k svalové slabosti a atrofii. Spinální svalová atrofie se dědí autosomálně recesivním způsobem, což znamená, že jedinec musí zdědit dvě kopie mutovaného genu (jednu od každého rodiče), aby se onemocnění projevilo.
• Diagnostika SMA zahrnuje genetické testování k identifikaci mutací v genu SMN1, který je zodpovědný za produkci proteinu nezbytného pro přežití motorických neuronů. Další diagnostické metody mohou být elektromyografie (EMG) a svalová biopsie.
• Některé léky, jako je Spinraza (nusinersen), Risdiplam a genová terapie Zolgensma, mohou zpomalit progresi onemocnění nebo zlepšit motorické funkce.
• Fyzikální terapie a rehabilitace pomáhají udržovat svalovou sílu a pohyblivost pacienta.

Spinální svalová atrofie je skupina genetických poruch, při kterých člověk nemůže ovládat pohyb svalů v důsledku ztráty nervových buněk v míše a mozkovém kmeni. Je to neurologický stav a druh onemocnění motorických neuronů.

Spinální svalová atrofie (někdy označovaná zkratkou SMA z anglického Spinal muscular atrophy) způsobuje ztrátu a slabost svalů. Pro člověka se spinální svalovou atrofií může být obtížné stát, chodit, ovládat pohyby hlavy a dokonce v některých případech dýchat a polykat. Některé typy SMA jsou přítomny od narození, jiné se však objevují až později v životě. Některé typy také ovlivňují délku života.

Podle zprávy Genetics Home Reference spinální svalová atrofie postihuje jednoho z každých 8 000–10 000 lidí (bráno na celém světě).

Neexistuje žádný lék na SMA. Ale nový lék, jako je nusinersen (Spinraza) a onasemnogen abeparvovec-xioi (Zolgensma), může zpomalit jeho postup.

Pojďme si o této nemoci říci více.

Spinální svalová atrofie (SMA) je nemoc, která okrádá lidi o fyzickou sílu tím, že ovlivňuje nervové buňky v míše, čímž snižuje jejich schopnost chodit, jíst nebo dýchat. Je to číslo jedna v genetických příčinách smrti u kojenců.

 

Typy spinální svalové atrofie

Existují různé typy spinální svalové atrofie. Liší se podle toho, kdy se začnou projevovat příznaky a jak ovlivňují očekávanou délku života a i kvalitu života.

Obecně se popisují 4 typy SMA:

SMA typu 1 (Werdnig-Hoffmannova choroba)

SMA typu 1 neboli Werdnig-Hoffmannova choroba je závažný stav, který se obvykle objevuje před 6 měsíci věku. Dítě se může narodit s dýchacími potížemi, které mohou být fatální (smrtelné) během jednoho roku bez léčby.

Mezi příznaky patří svalová slabost a záškuby ve svaleech, nedostatečná schopnost pohybovat končetinami, potíže s krmením a časem i zakřivení páteře. S novějšími léčbami, jako je třeba DMT terapie, se některé děti se SMA typu 1 mohou naučit sedět nebo chodit.

Lékař může detekovat SMA typu 1 už před narozením, protože testy mohou prokázat nízkou aktivitu plodu během posledních měsíců těhotenství. Pokud ne, bude tato nemoc zřejmá během prvních několika měsíců života.

SMA typu 2

Příznaky SMA typu 2 se obvykle objevují ve věku 6–18 měsíců. Dítě se může naučit sedět, ale nikdy se nebude moci postavit nebo chodit. V některých případech, bez léčby, může jednotlivec ztratit i schopnost sedět.

Délka života závisí na tom, zda jsou přítomny dýchací potíže. Většina lidí s SMA typu 2 přežívá do věku mladé dospělosti. Léčba DMT může pomoci – tedy léčba nemoc modifikujícími léčivy (DMT – disease-modifying therapy).

SMA typu 3

SMA typu 3 neboli Kugelbergova-Welanderova choroba se objevuje po věku 18 měsíců. Jednotlivec může mít skoliózu nebo kontraktury, zkrácení svalů nebo šlach, což může zabránit volnému pohybu kloubů.

Většina lidí bude i nadále moci chodit, ale mohou mít neobvyklou chůzi a mohou mít potíže s během, vstáváním ze židle a podobně. Mohou také zaznamenat mírné chvění prstů. Komplikace zahrnují vyšší riziko respiračních infekcí.

Při vhodné léčbě, včetně DMT, může mít člověk normální délku života.

SMA v dospělosti

SMA v dospělosti nebo také SMA typu 4 je vzácné. Začíná někdy po věku 21 let. Osoba bude mít mírnou až střední proximální slabost, což znamená, že tento stav ovlivňuje svaly nejblíže ke středu těla.

Obvykle nijak neovlivní délku života.

Příznaky spinální svalové atrofie

Příznaky SMA závisí na typu, závažnosti a věku, ve kterém se vyvíjí.

Mezi běžné příznaky patří:

• velká svalová slabost a záškuby
• potíže s dýcháním a polykáním
• změny tvaru končetin, páteře a hrudníku v důsledku slabosti svalů
• obtížné postavení se, obtížná chůze a případně i sezení

Kojenci s SMA typu 1 mají při narození slabé svaly, minimální svalový tonus a problémy s krmením a dýcháním. U SMA typu 3 se příznaky mohou objevit až ve druhém roce života.

Ve všech jeho formách jsou hlavními rysy SMA slabost a ztráta svalů. K tomu dochází, protože nervy, které řídí pohyb, nazývané motorické neurony, nejsou schopny poskytnout svalům signál ke kontrakci. Slabost má tendenci ovlivňovat svaly, které jsou blíže středu těla.

U zdravých lidí motorické neurony normálně vysílají tyto signály z míchy do svalů přes axon motorického neuronu. V případě SMA nefunguje motorický neuron nebo samotný axon. SMA je degenerativní onemocnění a symptomy mají v průběhu času tendenci se zhoršovat.

Mnoho změn nejsou striktně symptomy SMA, ale spíše komplikace výsledné svalové slabosti. Terapie může tyto problémy částečně zmírnit.

Příčiny spinální svalové atrofie

SMA nastává, když motorické neurony v míše a mozkovém kmeni buď nefungují, nebo přestanou fungovat kvůli změnám v genech známých jako SMN1 a SMN2 (geny SMN1 a SMN2 se odlišují pouze dvěma jednonukleotidovými záměnami, jedna se nachází v exonu 7 a jedna v exonu 8).

Motorické neurony jsou nervové buňky, které řídí pohyb. Geny SMN1 a SMN2 poskytují pokyny pro vytvoření proteinu, který je nezbytný pro fungování motorických neuronů. Problém s SMN1 povede k SMA, zatímco problém s SMN2 ovlivní typ a závažnost SMA.

 

Jeden ze 40–60 dospělých má genetický problém, který může vést k SMA. Člověk může mít SMA, pouze pokud mají oba jeho rodiče problém s tímto genem. Nicméně, i když mají oba rodiče tento problém, existuje pouze šance 1:4, že ho dítě zdědí.

Diagnostika

Diagnóza obvykle začíná, když si rodiče nebo lékaři všimnou nějakých příznaků SMA u dítěte. Lékař provede podrobnou anamnézu, rodinnou anamnézu a fyzickou prohlídku. Uvidí, zda jsou svaly poddajné nebo ochablé, kontroluje šlachy a jakékoli škubání svalu jazyka.

Testy pro diagnostiku SMA mohou být tyto:

• krevní testy
• svalová biopsie
• genetické testy – amniocentéza nebo odběr choriových klků během těhotenství (amniocentéza nebo odběr choriových klků mohou lékaři umožnit vyhodnotit plod v děloze.)
• elektromyografie (EMG) – EMG může posoudit zdraví svalů a nervových buněk nebo motorických neuronů, které je ovládají.

Léčba spinální svalové atrofie

V současné době neexistuje žádný lék na SMA a žádný způsob, jak tomuto problému zabránit, protože je to dědičná porucha. Léčba však může člověku pomoci s některými příznaky.

Léky

DMT mohou pomoci snížit závažnost příznaků a zlepšit výhled pro lidi s některými typy SMA. Jsou schválena 2 léčiva pro SMA (další se připravují).

Spinraza

Tento lék může léčit všechny typy SMA. Lékař podá čtyři počáteční dávky po dobu přibližně 2 měsíců, následuje udržovací dávka každé 4 měsíce.

Léčbu přípravkem Spinraza má zahájit pouze lékař, který má zkušenosti s léčbou spinální svalové atrofie (spinal muscular atrophy, SMA).

Tento lék patří do třídy léčiv nazývaných antisense oligonukleotidy (ASOs), jejichž cílem je zaměřit se na základní problém ovlivněním produkce RNA. Zdá se, že Spinraza zpomaluje progresi SMA a může snižovat svalovou slabost, ale její účinnost se může u jednotlivých jedinců lišit.

Zolgensma

Tento lék je typ genové terapie pro léčbu kojenců ve věku do 2 let. Lékař ji podá jako infuzi v jedné dávce.

Oba zmíněné léky mohou mít nepříznivé účinky. Promluvte si o tom s vaším lékařem, jistě vám řekne více informací.

Vědci pracují na dalších možnostech léčby, jako je genová substituční terapie a použití kmenových buněk k nahrazení poškozených motorických neuronů.

Pomocná asistenční zařízení a terapie

Různé typy asistenčních zařízení mohou zlepšit očekávanou délku života a kvalitu života pacienta.

Pomocná technologie – která zahrnuje ventilátory, invalidní vozíky a upravený přístup k počítačům – umožňuje jednotlivcům s SMA žít déle, být aktivnější a více se zapojit do komunity.

Součástí léčby je také fyzikální terapie. Možnosti jsou třeba vodní terapie a sport na invalidním vozíku.

A pár slov na závěr

Jednotlivci s SMA mají potíže s prováděním základních funkcí života, jako je dýchání a polykání. SMA však neovlivňuje schopnost člověka myslet, učit se a budovat vztahy s ostatními.

Máte se spinální svalovou atrofií nějaké zkušenosti? Napište nám je do komentářů. Budeme rádi.

VIDEO: Adámek, spinální muskulární atrofie

Studie a zdroje článku

• Spinal Muscular Atrophy: An Evolving Scenario through New Perspectives in Diagnosis and Advances in Therapies Autoři: Ilaria Angilletta, Rossella Ferrante
• Zdroj obrázku: katerynakon / depositphotos.com
• Spinal Muscular Atrophy: Four trials to watch over the next 12 months Autorka: Abigail Beaney

Autor článku

Líbil se vám náš článek? Sdílejte ho, uděláte nám radost

Štítky: Genetická onemocnění

Přečtěte si také naše další články