Sitosterolémie - co je to - příznaky, příčiny a léčba

Obsah článku



Sitosterolémie je vzácná genetická porucha charakterizovaná vysokou hladinou sitosterolu v krvi. Sitosterol je rostlinný sterol, který se nachází v různých potravinách, zejména ve vysokém množství v rostlinných olejích a semenech. U lidí se obvykle vstřebává a metabolizuje v malém množství.
U lidí s sitosterolémií dochází k poruše mechanismů, které regulují absorpci a vylučování sitosterolu, což vede k abnormálně vysokým hladinám tohoto látky v krvi a tkáních. To může vést k různým zdravotním problémům, jako jsou ateroskleróza (tvorba plátů v cévách), bolesti kloubů nebo žlučové kameny.
Sitosterolémie je dědičná a většinou se projevuje již v raném dětství. Léčba zahrnuje dietní omezení sitosterolu a v některých případech i léky, které snižují jeho hladinu v krvi.

U pacientů se sitosterolémií se mohou vyskytnout xantomy.

Sitosterolémie je příkladem vzácných dyslipidémií. Je to vzácné genetické onemocnění, které způsobuje, nahromadění rostlinných sterolů v těle – při nemoci je tedy zvýšená koncentrace cholesterolu, především ale je v krvi velmi vysoká koncentrace rostlinných sterolů.

Existují přinejmenším dva typy sterolů: steroly ze zvířat (například cholesterol) a steroly z rostlin – nazývané také fytosteroly (například sitosterol). Většina lidí obvykle absorbuje rostlinné steroly z jídla, které jedí, a pak je vylučuje ve střevech. Lidé se sitosterolémií absorbují rostlinné steroly, ale nemohou je vylučovat, což vede k hromadění rostlinných sterolů v těle, zejména v krvi a tepnách. Sitosterolémie je autosomálně recesivní dědičný stav způsobený změnami (mutacemi) v genu ABCG5 nebo ABCG8.

Standardní lipidové profily nekontrolují rostlinný sterol v krvi, takže testování sitosterolémie se často vynechává, pokud není objednán speciální krevní test. Variabilita v projevech příznaků a nízká informovanost o tomto stavu přispívá k opomenuté nebo opožděné diagnóze. Pokud se neléčí, může sitosterolémie vést k předčasnému kornatění tepen (ateroskleróza) a i k předčasné smrti. Sitosterolémie je však léčitelná léky, které omezují absorpci rostlinných sterolů ve střevech, a speciálními dietami, které obsahují velmi málo rostlinných sterolů.

Sitosterolémie je autosomálně recesivní porucha charakterizovaná zvýšenými hladinami rostlinných sterolů, xantomy a zrychlenou aterosklerózou.

Příznaky sitosterolémie

Známky a příznaky sitosterolémie se liší od člověka k člověku, ale kterýkoli z těchto příznaků sám o sobě je dostatečným důvodem k testování. Někteří pacienti mají vysoký cholesterol. I když většina případů vysokého cholesterolu není způsobena sitosterolémií, pokud se cholesterol pacienta mění s dietou, ale nereaguje dobře na statiny, může to být příznak sitosterolémie.

U pacientů se sitosterolémií se mohou vyskytnout xantomy, což jsou viditelné mastné depozity pod kůží (nažloutlý ohraničený útvar na kůži, ve kterém se hromadí tukové látky, depozita cholesterolu). Mohou být umístěny kdekoli, ale často se vyskytují kolem kolen, loktů, hýždí nebo kolem očí. Samotná absence xantomů by však nikdy neměla být použita k vyloučení sitosterolémie.

Ukládání rostlinných sterolů někdy způsobují ztuhlost a bolest kloubů. Někteří pacienti s sitosterolémií mají pouze abnormality krve, jako je nízký počet krevních destiček (trombocytopenie), abnormálně velké krevní destičky (makrotrombocytopenie) nebo abnormálně tvarované červené krvinky (stomatocyty).

Všichni pacienti se sitosterolémií budou pak mít v krvi zvýšené hladiny rostlinných sterolů.

Příčiny sitosterolémie

Sitosterolémie je autosomálně recesivní genetický stav způsobený mutacemi v genu ABCG5 nebo ABCG8.

K recidivujícím genetickým poruchám dochází, když jedinec zdědí dvě kopie pozměněného genu pro stejnou vlastnost, jednu od každého z rodičů. Pokud jedinec zdědí jeden normální gen a jeden takto zmutovaný gen, bude tato osoba nositelem nemoci, ale obvykle nebude vykazovat žádné příznaky.

Sponzorováno

Jak častá je sitosterolémie

Sitosterolémie má globální prevalenci cca 1 z 2,6 milionu pro mutaci genu ABCG5 a 1 ze 360 000 pro mutaci genu ABCG8. Rutinní klinický test pro měření plazmatické koncentrace cholesterolu neměří rostlinné steroly, proto je pravděpodobné, že sitosterolémie bude nedostatečně diagnostikována. U mužů a žen je stejně pravděpodobné, že budou mít sitosterolémii, a kdokoli s touto chorobou to bude mít od narození, ačkoli mnoho z nich není diagnostikováno ani později.

Vědci identifikovali jednoho člověka se sitosterolémií z 2542 osob, u kterých byla analyzována plazmatická koncentrace rostlinných sterolů. Sitosterolémie byla popsána v různých populacích, u Japonců a Číňanů, jakož i v jiných populacích.

Severoevropští / bílí jedinci mají častěji mutace v genu ABCG8. Číňané, Japonci a Indové mají sklon k mutacím v genu ABCG5.

Diagnóza sitosterolémie

Diagnóza sitosterolémie je stanovena u jedinců, kteří mají výrazně zvýšené koncentrace rostlinných sterolů (zejména sitosterol, kampesterol a stigmasterol) v plazmě a tkáních.

Protože standardní lipidové profily netestují přítomnost rostlinných sterolů, bude muset být vzorek krve odeslán do laboratoře, která provádí plynovou chromatografii-hmotnostní spektrometrii (GC-MS). Krevní test, který odhalí zvýšení hladiny fytosterolu, se považuje za diagnostickou metodu pro sitosterolemii. K potvrzení diagnózy je k dispozici genetické testování mutací v genech ABCG8 a ABCG5.

U neléčených jedinců se sitosterolémií může být koncentrace sitosterolu až 10 až 65 mg / dl. Plazmatické koncentrace sitosterolu nad 1 mg / dl se považují za diagnostiku sitosterolémie (s výjimkou kojenců, u kterých může být nutné další testování).

Byly pozorovány falešně pozitivní výsledky:

Normální děti užívající komerční kojeneckou výživu (obsahující rostlinné steroly) mohou mít přechodné zvýšení plazmatických rostlinných sterolů.
Nositelé pouze jedné genové mutace pro sitosterolemii mohou občas mít mírně zvýšenou koncentraci sitosterolu (Upozorňujeme však, že plazmatické koncentrace sitosterolu jsou obvykle v nosičích normální).

Léčba sitosterolémie

Cílem léčby je snížit plazmatickou koncentraci rostlinných sterolů na co nejblíže normálním koncentracím (tj. <1 mg / dl), regulovat plazmatickou koncentraci cholesterolu a zabránit tvorbě xantomu a / nebo snížit velikost a počet xantomů. Současné léčebné terapie se zaměřují na následující:

Jídelníček s nízkým obsahem sterolů a rostlinných sterolů (tj. vyhýbání se rostlinným olejům, margarínu, ořechům, semenům, avokádu, čokoládě a měkkýšům) ve spojení s ezetimibem nebo jinými léky
Inhibitor absorpce sterolu: ezetimib (10 mg / d), který sám o sobě může být dostatečný
Sekvestranty žlučových kyselin, jako je cholestryramin (8-15 g / d), což lze zvážit u pacientů s neúplnou odpovědí na ezetimib.

Léčba by měla začít v době diagnózy. Pokud je tolerována, kombinovaná léčba může snížit plazmatické koncentrace cholesterolu a sitosterolu o 10% až 50%. Existující xantomy pak také často ustupují.

Artritida, artralgie, anémie, tromobocytopenie a / nebo splenomegálie vyžadují léčbu, přičemž prvním krokem je zvládnutí sitosterolémie, následované léčbou příslušnými konzultanty podle potřeby.

Sitosterolémie nereaguje dobře na standardní léčbu statiny.

Potraviny s vysokým obsahem rostlinných sterolů, včetně měkkýšů, rostlinných olejů, margarínu, ořechů, avokáda a čokolády, by se neměly přijímat nebo by se měly přijímat s mírou v důsledku zvýšené absorpce rostlinných sterolů ve střevech u lidí se sitosterolémií.

Sponzorováno

Ezetimib je současný standard péče o pacienty se sitosterolémií. Přestože ezetimib snižuje hladiny rostlinných sterolů v krvi pacientů se sitosterolémií, stále zůstává velmi zvýšená – proto by měla být léčba ezetimibem kombinována s dalšími terapiemi, aby se dále snížily hladiny rostlinných sterolů. Jedna studie v současné době testuje účinek sekvestrantu žlučových kyselin, jako je například colesevelam, v kombinaci s ezetimibem.

Studie a zdroje článku

Diagnosis and Management of Sitosterolemia Autoři: Hayato Tada, Akihiro Nomura

Sponzorováno

Autor článku

Daniel Borník (více o nás)

Dan miluje sport. Přispívá články zejména z oblasti regenerace, fyzio, cvičení a píše i o nemocech. Náš tým vám všem chce přinášet zajímavé informace ze světa zdraví, cvičení, výživy, rehabilitace a obecně zdravého životního stylu. Ve většině našich článků vycházíme z odborných studií a lékařských prací. Vždy se snažíme na studie odkazovat, ověříte si tak pravost. Více informací o nás najdete zde - mrkněte na náš tým.