- Shwachman-Diamondův syndrom je vzácné dědičné onemocnění, které postihuje především kostní dřeň, slinivku břišní a kosterní systém. Je způsobeno mutacemi v genu SBDS, který je důležitý pro správnou funkci buněk.
- Porucha funkce kostní dřeně vede k nízkému počtu bílých krvinek (neutropenie), což zvyšuje náchylnost k infekcím. Může se rozvinout i anémie nebo trombocytopenie.
- Slinivka nevytváří dostatek trávicích enzymů, což způsobuje špatné vstřebávání živin, průjmy a podvýživu.
- Typické jsou i poruchy růstu a vývoje – děti s tímto syndromem bývají menšího vzrůstu a mohou mít opožděný vývoj.
Co je Shwachman-Diamondův syndrom?
Tento stav je vzácná dědičná porucha, ke které dochází, když geny mutují a primárně postihují slinivku, kostní dřeň a kosti dětí. Většinou jsou děti s Shwachman-Diamondovým syndromem diagnostikováni už před dosažením jednoho roku, ale může být diagnostikován i u mladých dospělých.
Shwachman-Diamondův syndrom je náročný na diagnostiku a léčbu. Způsobuje několik různých příznaků a děti mohou mít jeden, několik nebo všechny různé příznaky. Například jedno dítě může mít problémy se slinivkou břišní a kostrou, zatímco jiné může mít problémy s kostní dření a kostrou. Je to různé.
Je to také nepředvídatelná nemoc. Příznaky u dětí mohou být mírné nebo závažné a mohou se časem měnit. Většina dětí potřebuje tým lékařských specialistů, protože Shwachman-Diamondův syndrom způsobuje mnoho zdravotních problémů. Děti s tímto stavem budou potřebovat celoživotní lékařskou péči, ale obvykle mají normální délku života. U některých dětí a mladých dospělých se však může vyvinout život ohrožující rakovina krve nebo jiné závažné krevní poruchy.
Je to běžné onemocnění?
To je opravdu těžké říct. Lékaři považují Shwachman-Diamondův syndrom za vzácné onemocnění, ale jsou schopni pouze odhadnout, kolik dětí má tento syndrom. Odhady pokrývají široký rozsah od 1 dítěte na každých 75 000 porodů. Existuje široká škála odhadů, protože děti mohou mít jen mírné nebo závažné příznaky, nemusí mít stejný soubor příznaků a neexistuje jediný test na tento syndrom.
Mohou dospělí mít Shwachman-Diamondův syndrom?
Na rozdíl od některých dětských zdravotních problémů, děti nevyrostou ze Shwachman-Diamondova syndromu. Symptomy syndromu a léčba se mohou v průběhu času měnit, ale děti se syndromem budou potřebovat celoživotní lékařskou péči.
Jak tento stav ovlivňuje tělo dítěte?
Shwachman-Diamondův syndrom může způsobit několik zdravotních problémů, ale tři nejvýznamnější jsou:
- Exokrinní pankreatická insuficience: Pankreas (slinivka břišní) dítěte je orgán umístěný v zadní části břicha. Obsahuje buňky, které produkují enzymy, které pomáhají rozkládat jídlo na základní živiny a tuky, které tělo dítěte dokáže vstřebat. Jedná se o acinární buňky. U Shwachman-Diamondova syndromu slinivka dítěte nevytváří dostatek enzymů k rozkladu potravy, takže dítě nedostává výživu, kterou potřebuje.
- Zhoršená funkce kostní dřeně: Kostní dřeň dítěte produkuje červené krvinky, bílé krvinky a krevní destičky. U Shwachman-Diamondova syndromu kostní dřeň dítěte produkuje méně normálních krvinek než obvykle. Zejména jejich kostní dřeň neprodukuje dostatek normálních neutrofilů. Neutrofily jsou bílé krvinky. Normálně neutrofily chrání tělo dítěte před útočníky, jako jsou bakterie. Některé děti se Shwachman-Diamondovým syndromem nemají dostatek normálních neutrofilů, aby odrazily bakteriální vetřelce. Tento stav se jmenuje neutropenie. Děti s neutropenií mají časté bakteriální infekce, jako je zápal plic, zánět středního ucha (zánět středního ucha) nebo kožní infekce (celulitida).
- Kosterní abnormality: Děti se Shwachman-Diamondovým syndromem mohou mít skoliózu (zakřivení páteře), neobvykle krátké kosti paží a nohou (tj. chondrodysplazie) nebo neobvykle úzké, zvonovité hrudníky (hrudní dystrofie).
Jaké jsou komplikace syndromu Shwachman-Diamond?
Lidé s tímto syndromem mají zvýšené riziko vzniku abnormálních krevních buněk (myelodysplazie), které se mohou stát akutní myeloidní leukémií.
Sponzorováno
Příznaky a projevy
- Porucha funkce kostní dřeně: nízký počet bílých krvinek (neutropenie), což vede k častým infekcím, anémie (nedostatek červených krvinek) a trombocytopenie (nízký počet krevních destiček).
- Exokrinní pankreatická insuficience: snížená tvorba trávicích enzymů vede k špatnému vstřebávání živin, průjmům a podvýživě.
- Poruchy růstu a vývoje: děti s Shwachman-Diamondovým syndromem bývají menšího vzrůstu a mohou mít opožděný vývoj.
- Kosterní abnormality: deformace žeber, kyčlí a jiných kostí.
- Zvýšené riziko leukémie: vyšší pravděpodobnost vzniku akutní myeloidní leukémie (AML) nebo myelodysplastického syndromu (MDS).
Co způsobuje Shwachman-Diamondův syndrom?
Asi 90 % všech dětí, které mají Shwachman-Diamondův syndrom, nese mutovanou verzi genu SBDS. Studie ukazují, že lidé mohou zdědit mutovaný gen od obou biologických rodičů (autosomálně recesivním způsobem) nebo od jednoho rodiče a nově vznikající mutaci. Vědci nevědí, proč mutace v genu SBDS způsobují Shwachman-Diamondův syndrom.
Jak lékaři diagnostikují Shwachman-Diamondův syndrom?
Lékaři provedou fyzické vyšetření, aby zhodnotili celkový zdravotní stav dítěte. Posoudí výšku a váhu dítěte, aby zjistili, zda roste stejným tempem jako děti v jejich věku. Mohou dále provézt následující testy:
- Kompletní krevní obraz s diferenciálem: Tento test měří a počítá krevní buňky dítěte, včetně všech bílých krvinek.
- Funkční testy slinivky břišní: Lékaři takto mohou analyzovat vzorky výkalů dítěte nebo provádět zobrazovací testy, jako je počítačová tomografie (CT).
- Krevní testy pro kontrolu hladiny vitamínů.
- Rentgen: Lékaři mohou udělat rentgen, aby zjistili známky kosterních problémů, zejména v kyčlích nebo dolních končetinách dítěte.
- Genetické testování: Lékaři také identifikují genetické mutace, které způsobují Shwachman-Diamondův syndrom, analýzou vzorků krve, kůže, vlasů nebo tkáně dítěte, aby se potvrdilo / vyvrátilo, že dítě má tento syndrom.
Léčba – jak se léčí Shwachman-Diamondův syndrom?
Shwachman-Diamond syndrom může ovlivnit dítě několika způsoby. Například třeba dítě nemusí být schopno strávit jídlo kvůli problémům se slinivkou, ale jeho kostní dřeň je v pořádku. Symptomy syndromu mohou být mírné nebo závažné. Lékaři zohledňují tyto rozdíly při léčbě tohoto stavu.
Exokrinní pankreatická insuficience
Při tomto problému lékaři mohou předepsat perorální pankreatické enzymy nebo vitamíny rozpustné v tucích, aby pomohly tělu dítěte absorbovat živiny a tuky.
Zhoršená funkce kostní dřeně
Syndrom postihuje kostní dřeň dítěte, takže jeho kostní dřeň nevytváří dostatek normálních neutrofilů. Lékaři obvykle neléčí poruchy kostní dřeně, pokud se u dítěte nevyvinou závažné komplikace. Léčba může být třeba:
- Krevní transfuze: Krevní transfuze zvyšují hladiny krevních buněk.
- Transfuze krevních destiček: Transfuze krevních destiček zvyšují hladinu krevních destiček, což může pomoci při problémech s krvácením.
- Faktor stimulace kolonií granulocytů (G-CSF): Tato léčba zvyšuje počet neutrofilů v bílých krvinkách dítěte.
- Transplantace kmenových buněk: U některých lidí se Shwachman-Diamondovým syndromem se rozvine rakovina krve nebo závažné krevní poruchy. Lékaři mohou tyto poruchy léčit transplantacemi kmenových buněk.
Kosterní abnormality
Po většinu času lékaři monitorují kosterní problémy způsobené Shwachman-Diamondovým syndromem. Některé děti mohou potřebovat ortopedickou operaci, pokud mají vážné problémy.
Kteří lékaři léčí Shwachman-Diamondův syndrom?
Léčba Shwachman-Diamond syndromu vyžaduje tým specialistů. Ošetřující tým dítěte může zahrnovat tyto odborníky:
- Pediatři: Tito lékaři ošetřují novorozence, děti, dospívající a mladé dospělé. Pediatr dítěte může být první osobou, která doporučí testy k potvrzení, že dítě má Shwachman-Diamond syndrom.
- Endokrinologové: Tito lékaři se specializují na endokrinní systém, který hraje roli v růstu dítěte.
- Hematologové: Tito lékaři se specializují na krevní poruchy, včetně poruch, které ovlivňují krevní buňky dítěte.
- Gastroenterologové: Tito lékaři mohou pomoci léčit trávicí problémy dítěte.
- Genetici: Syndrom Shwachman-Diamond je genetická porucha. Tito lékaři nebo genetičtí poradci zařídí genetickou analýzu k potvrzení stavu dítěte. Mohou také provést testy na vás a některých biologických rodinných příslušnících dítěte.
- Ortopedičtí specialisté: Dítě může navštívit ortopeda, pokud má kosterní problémy, které vyžadují chirurgický zákrok.
Existuje lék na syndrom Shwachman-Diamond?
Sponzorováno
Lékaři nemohou syndrom vyléčit. Pokud má vaše dítě tento stav, bude potřebovat lékařskou péči po zbytek svého života.
Studie a zdroje článku
- Shwachman-Diamond Syndrome Autoři: Samid M. Farooqui; Rebecca Ward; Muhammad Aziz.
Autor článku
Líbil se vám náš článek? Sdílejte ho, uděláte nám radost
Štítky: Dětské nemoci, Genetická onemocnění
Přečtěte si také naše další články