Obsah článku
Sfingolipidózy jsou skupinou vzácných dědičných metabolických poruch, při kterých dochází k hromadění lipidů (tuků) v buňkách těla, zejména ve specifických orgánech, jako jsou mozek, játra, slezina a kostní dřeň.
Sfingolipidózy jsou způsobeny nedostatkem nebo špatnou funkcí enzymů, které jsou odpovědné za štěpení sfingolipidů – tuků tvořících důležitou součást buněčných membrán, zejména v nervovém systému.
Sfingolipidy jsou speciální druh lipidů (tuků), které tvoří důležitou součást buněčných membrán, zejména v nervovém systému. Jsou unikátní tím, že místo glycerolu, který je běžný u jiných lipidů (např. fosfolipidů), obsahují základní molekulu zvanou sfingosin. Sfingolipidy hrají klíčovou roli v buněčné struktuře, komunikaci a signalizaci.
Co způsobuje sfingolipidózy?
Sfingolipidózy jsou genetická onemocnění, která jsou obvykle děděna autozomálně recesivně. To znamená, že dítě musí zdědit vadnou kopii genu od obou rodičů, aby se nemoc projevila. Mutace v genech vedou k nedostatku specifického enzymu v lysosomech, což jsou „recyklační centra“ buněk. Kvůli této poruše se sfingolipidy nedokážou správně rozkládat a hromadí se v buňkách, což způsobuje jejich poškození.
Příklady sfingolipidóz
1. Tay-Sachsova choroba
– Jde o nedostatek enzymu: Hexosaminidáza A.
– Symptomy: Postižení nervového systému, ztráta motorických dovedností, slepota, mentální retardace.
– Obvykle se projevuje v raném dětství.
2. Gaucherova choroba
– Jde o nedostatek enzymu: Glukocerebrosidáza.
– Symptomy: Zvětšená játra a slezina, slabost, bolesti kostí, neurologické komplikace.
– Existují různé formy, včetně těch postihujících nervový systém.
3. Niemann-Pickova choroba
– Nedostatek enzymu: Sfingomyelináza.
– Symptomy Niemann-Pickovy choroby: Hromadění sfingomyelinu, problémy s nervovým systémem, zvětšená játra a slezina.
4. Fabryho choroba
– Nedostatek enzymu: Alfa-galaktosidáza A.
– Symptomy: Bolesti, kožní léze, selhání ledvin, kardiovaskulární problémy.
– Častěji postihuje muže (dědičnost vázaná na chromozom X).
Sponzorováno
5. Krabbeho choroba
– Nedostatek enzymu: Galaktocerebrosidáza.
– Symptomy Krabbeho nemoci: Postižení mozku, svalová ztuhlost, mentální retardace.
Příznaky sfingolipidóz
Příznaky závisí na konkrétním typu onemocnění, ale mohou zahrnovat:
– Neurologické problémy (ztráta motorických dovedností, záchvaty, mentální retardace).
– Zvětšené orgány (játra, slezina).
– Poruchy růstu a vývoje.
– Kožní projevy (u některých typů, např. Fabryho choroby).
– Postižení zraku a sluchu.
Diagnóza
Diagnóza znamená obecně toto:
- Enzymatické testy: Měření aktivity chybějícího enzymu.
- Genetické testování: Identifikace mutací v příslušném genu.
- Zobrazovací metody vyšetření (CT, MRI) a případně biopsie postižených orgánů.
Léčba
Léčba je často symptomatická a zaměřená na zpomalení progrese nemoci, obecně jde o tyto metody léčby:
– Enzymová substituční terapie (ERT): Podává se chybějící enzym (např. u Gaucherovy choroby nebo Fabryho choroby).
– Genová terapie: Experimentální přístup k opravě vadných genů.
– Symptomatická léčba: Fyzioterapie, rehabilitace, léky na zmírnění obtíží (např. záchvatů).
– Transplantace kostní dřeně: U některých typů (např. Krabbeho choroba).
Prognóza
Prognóza závisí na konkrétním typu sfingolipidózy, jejím průběhu a včasnosti léčby. Některé formy jsou velmi závažné a mohou být fatální (smrtelné) už v dětství, zatímco jiné mohou mít mírnější průběh a umožnit pacientovi delší život.
Sponzorováno
Včasná diagnóza je klíčem k tomu, aby pacienti mohli mít co nejlepší kvalitu života.
Studie a zdroje článku
- Functional roles of sphingolipids in immunity and their implication in disease Autoři: Mingyu Lee, Suh Yeon Lee, Yoe-Sik Bae
Autor článku
Líbil se vám náš článek? Sdílejte ho, uděláte nám radost
Štítky: Genetická onemocnění, Metabolismus, Tuky
Přečtěte si také naše další články