Sanfilippův syndrom (Sanfilippo syndrome) - příznaky, příčiny, diagnostika a léčba

Obsah článku

Sanfilippův syndrom (Sanfilippo syndrome) - příznaky, příčiny, diagnostika a léčba Sanfilippův syndrom je forma dědičné nemoci ovlivňující metabolismus člověka. Onemocnění způsobuje, že tělo člověka není schopno vhodně rozdělit dlouhé řetězce molekul cukru označovaných jako „glykosaminoglykany“ (také známé pod starším názvem mukopolysacharidy). Syndrom je jednou ze skupin onemocnění známých jako „mukopolysacharidózy“ nebo MPS. Sanfilippův syndrom je také známý jako MPS III.

Diagnóza onemocnění se obvykle objevuje během prvních několika let života člověka, když se dítě nevyvíjí tak, jak by se dalo očekávat, nebo se začnou objevovat zpoždění ve vývoji.

Příčiny Sanfilippova syndromu

K syndromu Sanfilippo dochází, když jsou enzymy, které jsou potřebné k rozpadu cukerného řetězce heparansulfátu, buď defektní, nebo zcela chybí. Existují čtyři hlavní typy Sanfilippova syndromu, označované také jako MPS III. Typ syndromu, který má člověk, závisí na tom, který enzym je ovlivněn.

Sanfilippův syndrom typu A je nejzávažnější formou syndromu. Osobám s tímto typem buď chybí, nebo mají pozměněnou formu enzymu nazývaného „heparan N-sulfatáza“.

Sanfilippův syndrom typu B nastane, když člověku buď chybí, nebo neprodukuje dostatek alfa-N-acetylglukosaminidázy.

Sanfilippův syndrom typu C nastane, když člověku buď chybí, nebo neprodukuje dostatek acetyl-CoAlpha-glukosaminid acetyltransferázy.

Sanfilippův syndrom typu D nastane, když člověku buď chybí, nebo neprodukuje dostatek N-acetylglukosamin 6-sulfatázy.

Sanfilippův syndrom je dědičný jako autosomálně recesivní. To znamená, že oba rodiče osoby, která byla postižena onemocněním, jí předali defektní gen.

Příznaky Sanfilippova syndromu

Rodiče obvykle nemají možnost zjistit, zda se jejich dítě narodilo s tímto syndromem – pokud nebylo podezření na onemocnění a rodiče například nepodstoupili genetické testování. Některé děti s tímto syndromem mají větší hlavu než průměr. Po prvním roce života mohou děti se Sanfilippo syndromem pociťovat příznaky, které se projeví více. Mezi tyto příznaky může patřit chronický průjem, neklid, podivné chování a také opoždění v duševním rozvoji. Některé děti se syndromem mohou také mít záchvaty, ztuhlost nohou a kloubní problémy. Mohou také u nich být příznaky jako zmatenost nebo demence a mohou být náchylné k respiračním infekcím.

Některé děti se Sanfilippo syndromem mají charakteristické vzhledové markery, jež mohou naznačovat nemoc, jako je větší hlava. Jiné děti mohou mít jakoby dospělé rysy obličeje, plnější rty, nebo hustší obočí, někdy srostlé. Jejich vlasy mohou být také jakoby silnější, než by se dalo obvykle očekávat u dítěte.

Děti se Sanfilippo syndromem obvykle trpí horší schopností učit se – zejména pak ve věku od dvou do šesti let. Mohou mít průměrnou míru růstu během prvních několika let života, ale jejich konečná výška je obvykle pod průměrem. Vývojová zpoždění u dětí se syndromem Sanfilippo jsou obvykle následována zhoršením jejich duševního stavu.

Symptomy Sanfilippova syndromu mohou tedy být:

Sponzorováno

Plnější rty
Chronický průjem
Problémy se spánkem
Problémy s chůzí
Problémy s chováním
Hrubé rysy obličeje
Ztuhlé klouby
Husté obočí, které se schází uprostřed obličeje
Problémy s učením a obecně opožděný vývoj

Děti se syndromem Sanfilippo mohou tedy mít různé fyzické symptomy, i když jsou často méně zřejmé než symptomy, které se projeví u centrálního nervového systému. Nedávný průzkum ukázal, že nejčastějšími prvními příznaky, se kterými se setkali lidé se syndromem Sanfilippo, byly poruchy chování, problémy se spánkem, úpadek intelektu, chronický průjem a infekce ucha.

Diagnostika Sanfilippiho syndromu

Sanfilippiho syndrom je obvykle identifikován jako dědičná porucha. Zatímco rodiče dítěte se syndromem nemají sami tento syndrom, každý z nich dítěti předal recesivní gen. Gen je předán jejich dítěti jako „autosomálně recesivní dědičný vzor“. Lidé, kteří si jsou vědomi toho, že někdo v jejich rodině má nebo měl Sanfilippiho syndrom – to zahrnuje i sestřenice, tety nebo strýce – by měli zvážit možnost podstoupit testování (i se svým partnerem) ještě před početím dítěte. Oba rodiče musí mít gen pro Sanfilippiho syndrom, aby byl syndrom předán dítěti. I když ho má jeden z rodičů, je třeba poznamenat, že další generace dětí si musí být vědoma toho, že mohou nést recesivní gen.

Stupeň, kterým Sanfilippův syndrom postupuje, může být určen typem daného syndromu. Existují čtyři typy syndromu Sanfilippo, označené A až D. Každý z těchto typů představuje nedostatek konkrétního enzymu, díky čemuž je pro postiženou osobu obtížné dělit cukry s dlouhým řetězcem.

Fyzické vyšetření může prokázat příznaky u osob s tímto syndromem – známky na slezině nebo otok jater. Oční vyšetření ukazuje příznaky na rohovce u osob se syndromem. Neurologické vyšetření odhaluje známky mentální retardace a záchvatů. Mohou být také provedeny testy moči – lidé s tímto syndromem mají ve své moči velká množství mukopolysacharidu, označovaného jako „heparansulfát“. Další testy mohou být tyto:

Echokardiogram
Rentgen kostí

Sanfilippův syndrom je vzácný genetický stav, který způsobuje smrtelné poškození mozku. Uvádí se jako dětská nemoc, protože většina pacientů nikdy nedosáhne dospělosti. Udává se, že asi 1 ze 70 000 dětí se narodí s tímto dědičným stavem, který je způsoben nedostatkem enzymů.

Syndrom Sanfilippo, známý také jako MPS III, je genetická porucha, která způsobuje progresivní mentální zhoršení a ztrátu mobility u dětí.

Léčba syndromu

V současné době neexistuje žádný lék na tento syndrom. Lidé se syndromem a jejich rodinní příslušníci zjistili, že podpora fyzioterapeutů, ergoterapeutů a lékařů může být pro pacienty až životně důležitá. Vhodné formy ošetření mohou pomoci zmírnit některé stavy spojené se syndromem, i když nebudou zcela měnit průběh samotného onemocnění.

Nejlepší léčba by samozřejmě byla cestou k vyléčení nemoci, ale lék neexistuje. Vzhledem k tomu, že léčba nebyla doposud lékaři objevena, děti diagnostikované s tímto syndromem často žijí krátké životy. Nové metody léčby – genová terapie a metoda kmenových buněk – jsou zatím ve vývoji – mohly by znamenat, že se jednou stane Sanfilippo syndrom léčitelným stavem.

Sponzorováno

Komplikace Sanfilippiho syndromu mohou zahrnovat i slepotu, mentální retardaci, poškození nervů, které se pomalu zhoršuje a nakonec vyžaduje použití invalidního vozíku. Lidé postižení tímto syndromem mohou mít I.Q. nižší než 50. Mnoho lidí s tímto syndromem se dožije teenagerského věku, i když někteří lidé žijí déle.

Autor článku

Daniel Borník (více o nás)

Dan miluje sport. Přispívá články zejména z oblasti regenerace, fyzio, cvičení a píše i o nemocech. Náš tým vám všem chce přinášet zajímavé informace ze světa zdraví, cvičení, výživy, rehabilitace a obecně zdravého životního stylu. Ve většině našich článků vycházíme z odborných studií a lékařských prací. Vždy se snažíme na studie odkazovat, ověříte si tak pravost. Více informací o nás najdete zde - mrkněte na náš tým.