Rubinstein-Taybi syndrom (RSTS) – příznaky, příčiny a léčba

Obsah článku



Rubinstein-Taybi syndrom je vzácné genetické onemocnění, které se projevuje různými fyzickými a mentálními charakteristikami.
Hlavními rysy Rubinstein-Taybiho syndromu mohou být: Mikrocefalie: Snížená velikost hlavy. Různé typy fyzických anomálií: Včetně abnormálního tvaru hlavy a obličeje, širokého nosu, výrazné spodní čelisti, nízkého čela, širokých palců a prstů na nohou a rukou a deformací palce ruky. Růstová retardace: Děti s tímto syndromem často zaostávají ve fyzickém růstu a mohou mít malý vzrůst. Mentální postižení: Většina jedinců s Rubinstein-Taybi syndromem má různé stupně mentálního postižení. Může se vyskytnout porucha učení, zpoždění ve vývoji řeči nebo intelektuální postižení. Behaviorální problémy: Mohou se objevit hyperaktivita, impulzivita, agresivita nebo náladové výkyvy.
Rubinstein-Taybi syndrom je způsoben mutacemi v genech CREBBP (CREB-binding protein) nebo EP300 (E1A-binding protein p300), které hrají klíčovou roli v regulaci genové exprese a vývoji organismu.
Léčba Rubinstein-Taybiho syndromu je zaměřena na řešení jednotlivých příznaků a problémů, které se vyskytují u jednotlivých jedinců. To může zahrnovat fyzikální terapii, logopedii, speciální vzdělávací programy, léky na kontrolu chování a podporu pro rodinu. Je důležité pravidelně sledovat pacienty s tímto syndromem a poskytnout jim vhodnou podporu a péči.

Rubinstein-Taybiho syndrom (RSTS) je vzácný genetický stav, který může vést k výrazným rysům obličeje, širokým palcům a středně těžkému až těžkému mentálnímu postižení. Může také zvýšit riziko očních poruch, zubních problémů a dalších zdravotních problémů.

Příznaky RSTS se mohou lišit od člověka k člověku. Někteří lidé mohou pociťovat závažnější příznaky, zatímco jiní mají mírnější příznaky. Příznaky často začínají před narozením nebo v prvních 4 týdnech života. Lékaři často rozpoznávají Rubinstein-Taybiho syndrom při narození nebo v dětství kvůli charakteristickým rysům obličeje a vlivu nemoci na ruce a nohy.

V tomto článku probereme, co je Rubinstein-Taybiho syndrom neboli RSTS, včetně jeho příčin, příznaků, možností léčby a dalších.

Rubinstein-Taybiho syndrom, který lékaři také označují jako syndrom širokého palce-halluxu, je genetický stav, který obvykle způsobuje intelektuální postižení a řadu fyzických příznaků. Kojenci s RSTS mají často typický prenatální růst. V prvních několika měsících života však vykazují rychlý pokles v následujících fyzických ukazatelích:

výškový percentil
hmotnostní percentil
percentil obvodu hlavy

Rubinstein-Taybiho syndrom (RSTS) je velmi vzácný stav, který postihuje přibližně 1 ze 100 000–125 000 novorozenců. Název onemocnění pochází od Dr. Jacka Rubinsteina a Dr. Hooshanga Taybiho, kteří jej v roce 1963 identifikovali.

Příčiny a rizikové faktory

Rubinstein-Taybiho syndrom (RSTS) je genetický stav, ke kterému dochází v důsledku změny v sekvenci DNA.

RSTS může být důsledkem změny genu CREBBP, což je gen, který lékaři nejběžněji spojují s RSTS. Změny v genu CREBBP jsou přítomny u 50–60 % lidí s RSTS.

Tento gen poskytuje instrukce pro vazebný protein CREBBP, který pomáhá regulovat aktivitu mnoha genů v celém těle. Důkazy naznačují, že tento protein hraje důležitou roli při kontrole buněčného růstu a dělení a zdá se, že má zásadní roli ve vývoji mozku a tvorbě dlouhodobých vzpomínek.

Alternativně může být RSTS výsledkem změny v genu EP300, i když je to méně časté. Změny v genu EP300 jsou přítomny zhruba u 3–8 % lidí s RSTS. Tento gen je zodpovědný za tvorbu proteinu zvaného p300, který se podílí na růstu a dělení buněk a zdá se, že hraje klíčovou roli ve vývoji.

Další možnou příčinou RSTS je delece, což je velmi malá ztráta genetického materiálu. U lidí s RSTS dochází k deleci na krátkém (p) raménku chromozomu 16. Tato oblast chromozomu 16 zahrnuje gen CREBBP, což je důvod, proč tato delece může vést k RSTS.

Problémy dalších genů však mohou být příčinou dalších komplikací stavu.

Většina případů RSTS je výsledkem nové (de novo) genetické změny. To znamená, že variace není přítomna u žádného z rodičů dítěte. V tomto případě má rodič méně než 1% pravděpodobnost, že bude mít druhé dítě s RSTS.

Ve vzácných případech může dítě zdědit RSTS od rodiče v autozomálně dominantním vzoru. Pokud má člověk RSTS, pak jeho děti mají 50% šanci, že ho zdědí.

Další důkazy zdůrazňují potenciální roli epigenetiky ve vývoji stavu. Epigenetika zkoumá, jak se určité chemické sloučeniny a proteiny mohou připojit k DNA a přímé akce, jako je zapínání nebo vypínání genů a řízení produkce proteinů. Tyto sloučeniny nemění sekvenci DNA, ale místo toho mění způsoby, jak buňky používají instrukce DNA.

Příznaky Rubinstein-Taybiho syndromu

Příznaky RSTS a jejich závažnost se mohou lišit od člověka k člověku. Níže jsou uvedeny některé příznaky, které se často vyskytují u lidí s tímto onemocněním.

Intelektuální postižení

Intelektuální postižení je běžným příznakem RSTS. Tento příznak často vzniká během vývoje. Intelektuální postižení u lidí s RSTS je často středně těžké až těžké, ale může se lišit od člověka k člověku.

Symptomy spojené s chováním

Následující charakteristiky chování jsou běžné u jedinců s RSTS:

Sponzorováno

dokola opakující se chování
agresivní chování
výbuchy temperamentu
sebepoškozující chování
potíže s pozorností
potíže s duševním zdravím
vlastnosti podobné autismu
zvýšená sociabilita

Charakteristické rysy hlavy a obličeje

U lidí s RSTS se často vyskytuje několik příznaků souvisejících s hlavou a obličejem. Mezi běžné rysy obličeje a hlavy dle studií patří:

dolů skloněné oči
nízká nosní přepážka
vysoké patro
dlouhé řasy
vysoko klenuté obočí
drápové hrbolky na vnitřní straně předních zubů

Další možné komplikace

Široké a často hranaté palce i palce na nohou jsou běžnými rysy u lidí s RSTS. Nízký vzrůst je také častý a často se vyskytuje v dospělosti.

Kromě toho mohou nastat následující komplikace:

Problémy s očima: Lidé s RSTS mají často problémy s očima, jako: svěšená víčka, šedý zákal, glaukom, strabismus, kdy oči směřují různými směry, mimovolní pohyby očí, problémy s rohovkou
Vrozené srdeční abnormality: Přibližně jedna třetina lidí s RSTS má nějakou formu vrozeného srdečního stavu.
Problémy s ledvinami: Problémy s ledvinami a infekce močových cest jsou běžné u lidí s RSTS.
Problémy se zuby: Lidé s RSTS mohou mít různé problémy se zuby, jako: špatně zarovnané zuby, zubní infekce, hypodoncie neboli chybějící zuby, hyperdoncie, která způsobuje růst příliš velkého počtu zubů
Problémy se sluchem: Ztráta sluchu je běžná u lidí s RSTS a je často způsobena opakujícím se nebo refrakterním onemocněním středního ucha.
Obezita: U mnoha dospělých s RSTS se rozvine obezita.

Diagnóza

Lékař může provést počáteční diagnózu RSTS na základě viditelných klinických příznaků. Může dávat pozor na:

dolů skloněné oči
nízkou nosní přepážku
vysoké patro
drápové hrbolky na předních zubech
široké a hranaté palce u nohou či rukou

Lékař pak může použít určité testy k potvrzení diagnózy. Rentgen může odhalit problémy v kostech rukou a nohou. Tyto problémy mohou být charakteristické pro RSTS a mohou pomoci lékaři stanovit diagnózu.

Lékaři mohou také použít genetické testování k potvrzení své diagnózy. Během genetického testování lékař odebere vzorek krve nebo slin a prozkoumá jej na změny v DNA dané osoby. Pokud má osoba změny v genu CREBBP nebo genu EP300, lékař může být schopen diagnostikovat RSTS.

Léčba Rubinstein-Taybiho syndromu

Možnosti léčby Rubinstein-Taybiho syndromu (RSTS) mají za cíl podporovat lidi v jejich každodenním životě a zvládat jejich specifické příznaky. Léčba může zahrnovat tyto metody:

Fyzikální terapie: Fyzikální terapie může pomoci léčit určité fyzické příznaky RSTS, jako jsou různé problémy s kostmi.
Ortopedická chirurgie: Lékař může navrhnout, aby osoba s RSTS podstoupila ortopedickou operaci, která by pomohla vyřešit problémy v rukou a nohou.
Logopedie: Logopedie může pomoci dítěti s RSTS zlepšit způsob komunikace s lidmi kolem nich.

Pacient s RSTS může také těžit z následujících léčebných postupů, které jim pomohou provádět každodenní úkoly a získat nezávislost:

behaviorální terapie
pracovní terapie
speciální vzdělávací programy

Kojenec s RSTS může potřebovat včasnou intervenci, která pomůže předcházet nebo monitorovat potíže s dýcháním a krmením.

Prognóza pacientů

Příznaky RSTS se liší od člověka k člověku. Osoba s RSTS často podstupuje pravidelné vyšetření:

sleduje se zdraví očí
sledují se sluchové schopnosti
kontrolují se srdeční problémy
kontrolují se problémy se zuby
vyšetřují se problémy s ledvinami

Lidé žijící s RSTS mohou v průběhu života zažít několik komplikací, jako třeba:

různé oční problémy
ztráta sluchu
dýchací problémy
srdeční abnormality
problémy s krmením u kojenců a malých dětí

Výzkum ukazuje, že více než 90 % lidí s RSTS dosáhne dospělosti.

Shrnu to

Rubinstein-Taybi syndrom neboli RSTS je vzácné genetické onemocnění, které postihuje přibližně 1 ze 100 000–125 000 novorozenců. Často způsobuje mentální postižení a charakteristické fyzické příznaky, jako jsou široké a hranaté palce u rukou a na nohou, dolů skloněné oči a nízká nosní přepážka.

Sponzorováno

Příznaky často začínají před narozením nebo v prvních 4 týdnech života. Fyzikální terapie a chirurgie mohou pomoci řešit některé fyzické příznaky RSTS. Lidé mohou také těžit z logopedie a behaviorální terapie, která jim pomůže získat nezávislost a zlepšit jejich komunikaci s ostatními.

Studie a zdroje článku

Rubinstein-Taybi Syndrome: A Model of Epigenetic Disorder Autor: Julien Van Gils

Sponzorováno

Autor článku

Daniel Borník (více o nás)

Dan miluje sport. Přispívá články zejména z oblasti regenerace, fyzio, cvičení a píše i o nemocech. Náš tým vám všem chce přinášet zajímavé informace ze světa zdraví, cvičení, výživy, rehabilitace a obecně zdravého životního stylu. Ve většině našich článků vycházíme z odborných studií a lékařských prací. Vždy se snažíme na studie odkazovat, ověříte si tak pravost. Více informací o nás najdete zde - mrkněte na náš tým.