Obsah článku
- Rothmund-Thomsonův syndrom je vzácné genetické onemocnění, které postihuje různé orgány a tkáně, zejména kůži, kosti a oči.
- Je způsobeno mutacemi v genu RECQL4, který hraje roli v opravě DNA.
- Toto onemocnění je dědičné a řídí se autozomálně recesivním vzorcem (postižený jedinec musí zdědit mutovaný gen od obou rodičů).
Co je Rothmund-Thomsonův syndrom?
Rothmund-Thomsonův syndrom je genetické onemocnění, se kterým se některé děti narodí. Postihuje několik částí těla, způsobuje změny kůže, vlasů, zubů, kostí, očí a plodnosti. Lidé s Rothmund-Thomsonovým syndromem mohou mít také rozdíly ve velikosti a tvaru paží, rukou a nohou.
Rothmund-Thomsonův syndrom je dědičná genetická porucha. Pokud má každý rodič změnu (mutaci) v určitém genu, jeho dítě bude mít tento syndrom.
Rothmund-Thomsonův syndrom je vzácný. Odborníci znají asi 300 případů Rothmund-Thomsonova syndromu.
Jak Rothmund-Thomsonův syndrom ovlivňuje dítě?
Tento syndrom způsobuje změny v tom, jak dítě roste a vyvíjí se. Tento stav také způsobuje kožní vyrážku (zejména na tvářích), vypadávání vlasů a změny očí. Zuby třeba mohou růst u dítěte později, než se očekávalo. Děti s Rothmund-Thomsonovým syndromem mohou mít malý nos a vyčnívající čelist.
Existují velké rozdíly v tom, jak tato genetická porucha ovlivňuje každého jednotlivce a pacienta.
Příznaky Rothmundova-Thomsonova syndromu
- Kožní problémy – charakteristická poikiloderma (červené skvrny, pigmentové změny, řídnutí kůže a rozšířené cévy), která se objevuje v raném dětství.
- Poruchy růstu – postižení jedinci bývají menšího vzrůstu.
- Abnormality kostí – možné chybějící nebo nedostatečně vyvinuté kosti, zejména na pažích a nohách.
- Vrozené vady – časté abnormality prstů, lebky, zubů nebo nehtů.
- Oční problémy – šedý zákal (katarakta) se může objevit již v dětství.
- Zvýšené riziko rakoviny – vyšší pravděpodobnost vzniku osteosarkomu (rakoviny kostí) a kožních nádorů.
Jak Rothmund-Thomsonův syndrom ovlivňuje orgánové systémy?
Jak již bylo ve článku uvedeno, existují velké rozdíly v tom, jak tato genetická porucha ovlivňuje každého pacienta.
Kůže
U kojenců s Rothmund-Thomsonovým syndromem se může na obličeji objevit vyrážka. Tato vyrážka se může rozšířit na paže, nohy nebo hýždě počínaje kolem 3 až 6 měsíců věku. Existuje také zvýšené riziko rakoviny kůže, jako je bazocelulární karcinom a spinocelulární karcinom.
Vlasy
Děti s tímto genetickým onemocněním mohou mít řídké vlasy na hlavě a chybějící nebo řídké obočí a řasy.
Sponzorováno
Zuby
Děti s Rothmund-Thomsonovým syndromem mohou mít chybějící nebo deformované zuby. Nebo jim zuby mohou růst později, než se očekávalo. Existuje také vyšší riziko zubních kazů.
Oči
Děti s tímto genetickým onemocněním mají zvýšené riziko katarakty začínající kolem 3 až 7 let věku.
Kosti
Kosti mohou být menší než normálně, srostlé dohromady nebo mohou chybět. Tenké kosti se mohou snáze zlomit.
Gastrointestinální problémy
Kojenci s tímto syndromem mohou mít potíže s krmením. Časté je také zvracení a průjem.
Hematologické problémy
Děti s tímto onemocněním mají často anémii a nízký počet bílých krvinek.
Problémy s růstem
Kojenci mohou mít nízkou porodní hmotnost a délku. Mnoho lidí s Rothmund-Thomsonovým syndromem zůstává po celý život malého vzrůstu.
Plodnost
Ženy s tímto onemocněním mohou mít abnormální menstruaci.
Diagnostika
Rothmund-Thomsonův syndrom se diagnostikuje na základě klinických příznaků a potvrzuje genetickým testováním mutace v genu RECQL4.
Léčba
Lékaři nemohou léčit Rothmund-Thomsonův syndrom, ale mohou léčit příznaky, které způsobuje. Léčba tohoto syndromu závisí na symptomech dítěte. Lékaři s rodiči bude mluvit o léčbě, která může udržet jejich dítě zdravé.
V závislosti na konkrétních příznacích a věku dítěte mohou lékaři doporučit:
- Operace šedého zákalu ke zlepšení vidění.
- Ortopedické operace k léčbě jakýchkoli abnormálních kostí. Ortopedické zákroky při těžkých deformitách kostí.
- Přísná sluneční ochrana a rutinní kožní vyšetření.
- Rutinní prohlídky u zubaře a ošetření podle potřeby.
- Sledování rakoviny – Pravidelné lékařské kontroly kvůli riziku rakoviny.
- Chirurgická nebo oftalmologická léčba při problémech se zrakem.
V současné době neexistuje žádná schválená genová léčba Rothmund-Thomsonova syndromu. Ale výzkumníci pokračují ve zkoumání genetických mutací spojených s RTS.
Prevence
Neexistuje způsob, jak zabránit syndromu Rothmund-Thomson. Je to genetická porucha, která se u některých lidí vyskytuje kvůli rodinné anamnéze. Může k tomu dojít i z důvodů, které nejsou vysvětlitelné.
Prognóza
Protože u dětí s tímto syndromem je pravděpodobnější, že se u nich vyvinou určité druhy rakoviny, lékař zkontroluje příznaky těchto rakovin.
Dítě může potřebovat specializovanou péči, aby zvládlo některé příznaky Rothmund-Thomsonova syndromu. Kromě svého dětského lékaře mohou navštívit očního lékaře, dermatologa, zubaře, ortopeda, genetika a hematologa/onkologa.
Závěr
Sponzorováno
Rothmund-Thomsonův syndrom je vzácná, ale závažná genetická porucha vyžadující multidisciplinární přístup k léčbě. Díky včasné diagnostice a pečlivému lékařskému dohledu mohou pacienti dosáhnout lepší kvality života.
Studie a zdroje článku
- Rothmund-Thomson Syndrome Autoři: Lisa L Wang, MD and Sharon E Plon, MD, PhD, FACMG.
Sponzorováno
Autor článku
Líbil se vám náš článek? Sdílejte ho, uděláte nám radost
Štítky: Genetická onemocnění, Vzácná onemocnění
Přečtěte si také naše další články