Rettův syndrom – příznaky, příčiny a léčba 4.67/5 (12)

Rettův syndrom je vzácná genetická neurologická a vývojová porucha, která ovlivňuje vývoj mozku a způsobuje postupnou ztrátu motorických dovedností a řeči. Tato porucha postihuje především dívky.

Většina novorozenců s Rettovým syndromem se normálně vyvíjí v prvních 6 až 18 měsících věku. Pak ale ztratí dovednosti, které předtím měly – například schopnost se plazit, chodit, komunikovat nebo používat ruce.

V průběhu času mají děti s Rettovým syndromem stále větší problémy s používáním svalů, které řídí pohyb, koordinaci a komunikaci. Rettův syndrom může také způsobit záchvaty a intelektuální postižení. Abnormální pohyby rukou, jako opakované tření nebo tleskání, nahrazují jejich účelné využití.

Přestože neexistuje lék na Rettův syndrom, zkoumá se potenciální léčba. Současná léčba se zaměřuje na zlepšení pohybu a komunikace, léčbu záchvatů a poskytování péče a podpory dětem s Rettovým syndromem i jejich rodinám.

Symptomy (příznaky) Rettova syndromu

Děti s Rettovým syndromem se obvykle narodí po normálním těhotenství a porodu. U většiny kojenců s Rettovým syndromem se zdá, že rostou a chovají se normálně během prvních šesti měsíců. Následně se začnou objevovat první příznaky tohoto syndromu.

Nejvýraznější změny se obvykle vyskytují ve věku 12 až 18 měsíců – celý proces trvá po dobu několika týdnů nebo měsíců. Příznaky a jejich závažnost se mohou velmi lišit od dítěte k dítěti, je to velmi individuální.

Symptomy Rettova syndromu mohou být:

• Zpomalený růst. Růst mozku se po porodu zpomaluje. Menší než normální velikost hlavy (mikrocefalie) je obvykle prvním znamením, že dítě má Rettův syndrom. Vzhledem k tomu, jak děti stárnou, je zřejmý opožděný růst i v jiných částech těla.
• Ztráta normálního pohybu a koordinace. První známky často zahrnují omezené ovládání rukou a snižující se schopnost chodit normálně. Zpočátku tato ztráta schopností nastává rychle a pak pokračuje postupněji a pomaleji. Nakonec se svaly stanou slabými nebo se mohou stát tuhými s abnormálním pohybem a polohováním.
• Ztráta komunikačních schopností. Děti s Rettovým syndromem obvykle začínají ztrácet schopnost mluvit, kontaktovat očima a komunikovat jiným způsobem. Může to vypadat, že nemají zájem o jiné lidi, hračky a o cokoliv jejich okolí. Některé děti mají rychlé změny, například náhlá ztráta řeči. V průběhu času mohou děti postupně komunikovat očima a rozvíjet neverbální komunikační dovednosti.
• Abnormální pohyby rukou. Děti s Rettovým syndromem obvykle dělají opakované, bezúčelné pohyby rukou, které se mohou u každé osoby lišit. Pohyby rukou mohou být v podobě jejich zatínání, tleskání nebo tření a podobně.
• Neobvyklé pohyby očí. Děti s Rettovým syndromem mají tendenci mít neobvyklé pohyby očí, například intenzivní dívání se, nepřirozeně mrkající oči nebo zavření jednoho oka a podobně.
• Dýchací problémy. Patří sem záchvaty, abnormálně rychlé dýchání (hyperventilace), silné výdechy vzduchu nebo vylučování slin a polykání vzduchu. Tyto problémy se obvykle vyskytují během dne, ale i při spánku se mohou objevit poruchy dýchání, jako je plytké dýchání nebo nepravidelné dýchání.
• Podrážděnost a pláč. Děti s Rettovým syndromem mohou být stále více rozrušené a podrážděné, jakmile stárnou. Plakání nebo křik mohou začít náhle, bez zjevného důvodu a může to trvat hodiny. Některé děti mohou mít strach a pociťovat úzkost.
• Jiné abnormální chování. Ty mohou zahrnovat například náhlé, zvláštní výrazy obličeje a dlouhé záchvaty smíchu, lízání rukou a uchopení vlasů nebo oděvu.
• Kognitivní postižení. Ztráta dovedností může být doprovázena ztrátou intelektuálního fungování.
• Záchvaty. Většina lidí, kteří mají Rettův syndrom, zažívají někdy během svého života záchvaty. Může dojít k několika typům záchvatů a je to doprovázeno abnormálními výsledky na elektroencefalogramu (EEG).
• Abnormální zakřivení páteře (skolióza). Skolióza je častá u Rettova syndromem. Typicky začíná ve věku od 8 do 11 let a zhoršuje se s věkem. Pokud je zakřivení závažné, může být nutná operace.
• Nepravidelný srdeční tep. To je život ohrožující problém pro mnoho dětí a dospělých s Rettovým syndromem a může vést k náhlé smrti.
• Poruchy spánku. Abnormální vzory spánku mohou zahrnovat nepravidelné časy spánku, spaní během dne a naopak pacienti jsou často vzhůru v noci nebo se probudí v noci pláčem nebo křikem.
• Další příznaky. Může dojít k řadě dalších příznaků, jako jsou křehké kosti náchylné ke zlomení, malé ruce a nohy, které jsou obvykle chladné, problémy se žvýkáním a polykáním, problémy s funkcemi střev a problémy se zuby.

Fáze Rettova syndromu

Rettův syndrom je obvykle rozdělen do čtyř fází:

Stupeň I: časný nástup

Příznaky jsou jemné a snadno přehlédnutelné během první fáze, která začíná ve věku od 6 do 18 měsíců a může trvat několik měsíců nebo i rok. Děti v této fázi mohou vykazovat méně očního kontaktu a začnou ztrácet zájem o hračky. Mohou mít také zpoždění v sezení nebo plazení.

Stupeň II: rychlé zhoršení

Od 1 do 4 let děti ztrácejí schopnost vykonávat dovednosti, které předtím uměli. Tato ztráta může být rychlá nebo postupná, vyskytující se v týdnech nebo měsících. Zde mohou nastat příznaky jako je zpomalení růstu hlavy, abnormální pohyby rukou, hyperventilace, křik nebo pláč bez jakéhokoli zřejmého důvodu, problémy s pohybem a koordinací a ztráta sociální interakce a komunikace.

Stupeň III: stabilizace

Třetí etapa obvykle začíná ve věku od 2 do 10 let a může trvat mnoho let. Přestože problémy s pohybem pokračují, chování může zaznamenat zlepšení, s menším pláčem a podrážděností a určitým zlepšením v používání rukou a komunikaci. V tomto stadiu mohou začít záchvaty.

Stupeň IV: pozdní zhoršení

Tato fáze obvykle začíná po 10 letech věku a může trvat roky nebo i desetiletí. Je charakterizována sníženou pohyblivostí, svalovou slabostí, kontrakcí a skoliózou. Porozumění, komunikační schopnosti a dovednosti v oblasti rukou obecně zůstávají stabilní nebo se mírně zlepšují a záchvaty se také mohou vyskytnout méně často.

Příčiny Rettova syndromu

Rettův syndrom je vzácná genetická porucha. Klasický Rettův syndrom, stejně jako několik jeho variant s mírnějšími nebo závažnějšími příznaky, může nastat na základě specifické genetické mutace.

Genetická mutace, která způsobuje onemocnění, se vyskytuje náhodně, obvykle v genu MECP2. Pouze v několika případech je tato genetická porucha zděděna. Zdá se, že tato mutace vede k problémům s produkcí bílkovin důležitými pro vývoj mozku. Přesná příčina syndromu však není zcela pochopena a stále se zkoumá.

Rettův syndrom u chlapců

Vzhledem k tomu, že muži mají jinou kombinaci chromozomů, než ženy, chlapci, kteří mají genetickou mutaci, která způsobuje Rettův syndrom, jsou postiženi horším způsobem. Většina z nich zemře před narozením nebo v raném dětství.

Velmi malý počet chlapců má odlišnou mutaci, která vede k méně destruktivní formě Rettova syndromu. Podobně jako u dívek s Rettovým syndromem, tito chlapci budou pravděpodobně žít do dospělosti, ale stále hrozí řada intelektuálních a vývojových problémů.

Rizikové faktory

Rettův syndrom je vzácný. Genetické mutace, o nichž je známo, že způsobují onemocnění, jsou náhodné a nebyly zjištěny žádné jiné rizikové faktory. V několika případech mohou mít roli děděné faktory – například blízký rodinný příslušník s Rettovým syndromem.

Prevence Rettova syndromu

Není známo, jak zabránit Rettova syndromu. Ve většině případů nastane spontánně genetická mutace, která způsobuje tuto vážnou poruchu.

Diagnóza Rettova syndromu

Diagnostikování Rettova syndromu zahrnuje pečlivé sledování růstu a vývoje dítěte a odpovědi na otázky týkající se lékařské a rodinné historie. Diagnóza je obvykle zvažována při zpomalení růstu hlavy, nebo při ztrátě dovedností nebo vývojových milníků.

Při diagnóze Rettova syndromu musí být vyloučeny další stavy s podobnými příznaky. Vzhledem k tomu, že Rettův syndrom je vzácný, musí se prozkoumat příznaky, zda to není jiný zdravotní problém. Například:

• Jiné genetické poruchy
• Autismus
• Mozková obrna
• Problémy se sluchem nebo zrakem
• Metabolické poruchy, jako je fenylketonurie
• Poruchy, které způsobují rozpad mozku nebo těla (degenerativní poruchy)
• Poruchy mozku způsobené traumatem nebo infekcí
• Poškození mozku před narozením (prenatální)

Genetické testování

Pokud lékař vašeho dítěte po posouzení podezřívá dítě na Rettův syndrom, může doporučit genetický test (analýzu DNA), který potvrdí diagnózu. Zkouška vyžaduje, aby se odebrala trocha krve. Krev je poté odeslána do laboratoře, kde technici vyšetří DNA vašeho dítěte na abnormality a stopy, pokud jde o příčinu a závažnost poruchy. Testování mutace genu MEPC2 pak potvrzuje diagnózu.

Léčba Rettova syndromu

Protože neexistuje lék na Rettův syndrom, léčba je zaměřena na symptomy a poskytování podpory, což ve finále může zlepšit potenciál pohybu, komunikace a zapojení do společnosti. Potřeba léčby a podpory nekončí, i když děti zestárnou – léčba a podpora je obvykle nutná po celý život. Léčba Rettova syndromu vyžaduje týmový přístup.

Léčba, která může pomoci dětem a dospělým s Rettovým syndromem, zahrnuje tyto metody:

Pravidelná lékařská péče

Zvládnutí symptomů a zdravotních problémů může vyžadovat tým lékařských specialistů. Je zapotřebí pravidelné monitorování fyzických změn, jako je skolióza a srdeční problémy.

Léky

Přestože žádné léky nemohou léčit Rettův syndrom, mohou pomoci kontrolovat některé příznaky a symptomy spojené s poruchou, jako jsou záchvaty, ztuhlost svalů nebo problémy s dýcháním, spánkem, gastrointestinálním traktem nebo srdcem.

Fyzikální terapie

Fyzikální terapie může pomoci dětem, které mají skoliózu nebo vyžadují nějakou formu podpory. V některých případech může fyzikální terapie také pomoci udržet hybnost, vytvořit správné sedací návyky a zlepšit chůzi, rovnováhu a flexibilitu. Další speciální zařízení mohou být také užitečné.

Pracovní terapie

Pracovní terapie může zlepšit účelné použití rukou pro činnosti, jako je oblékání a jedení.

Terapie řeči

Terapie řeči řeči může pomoci zlepšit život dítěte vyučováním neverbálních způsobů komunikace a pomoci při společenských interakcích.

Nutriční podpora

Správná výživa je nesmírně důležitá pro normální růst a zlepšení duševních, fyzických a sociálních schopností. Může být doporučena vysokokalorická, vyvážená strava. Důležité mohou být strategie, které zabraňují udušení nebo zvracení. Některé děti a dospělé je potřeba krmit přes trubičku umístěnou přímo do žaludku (gastrostomie).

Behaviorální intervence

Cvičení a rozvíjení dobrých spánkových návyků může být užitečné při poruchách spánku.

Alternativní možnost léčby

Několik metod alternativních terapií bylo také zkoušeno u dětí s Rettovým syndromem. Byly to například tyto:

• Hudební terapie
• Masážní terapie
• Hydroterapie, která zahrnuje koupání nebo pohyb ve vodě
• Terapie se zvířaty, jako třeba hipoterapie

Přestože neexistují žádné důkazy o tom, že tyto přístupy jsou účinné, mohou nabídnout příležitosti pro zlepšení pohybu a sociální a rekreační obohacení.

Pokud si myslíte, že alternativní nebo doplňkové terapie mohou pomoci vašemu dítěti, poraďte se s lékařem nebo terapeutem o možných přínosech a rizicích a jak by se tento přístup mohl hodit do plánu léčebné léčby.

A co si dále přečíst o Rettově syndromu?

• Rettův syndrom je vrozené postižení, kterým trpí holčičky

Autor článku

Líbil se vám náš článek? Sdílejte ho, uděláte nám radost

Štítky: Genetická onemocnění, Vzácná onemocnění

Přečtěte si také naše další články