Retinoblastom (rakovina sítnice) – příznaky, příčiny a léčba 4.56/5 (9)

• Retinoblastom je vzácný, ale závažný typ rakoviny oka, který se nejčastěji vyskytuje u malých dětí, obvykle do pěti let věku. Tento nádor vzniká v sítnici, což je světločivná vrstva v zadní části oka, která zpracovává vizuální informace a odesílá je do mozku.
• Retinoblastom je způsoben mutací v genu RB1, který je klíčový pro regulaci buněčného dělení. Tato mutace může být zděděná (dědičný retinoblastom) nebo může vzniknout spontánně během vývoje plodu (nedědičný retinoblastom).
• Příznakem bývá leukokorie, to je bílá nebo žlutá záře v zornici, často viditelná na fotografiích s bleskem nebo při přímém pohledu do oka.
• Léčba retinoblastomu závisí na velikosti a umístění nádoru, a na tom, zda se rozšířil do dalších částí těla.

Co je retinoblastom?

Retinoblastom je typ rakoviny oka, který začíná ve vaší sítnici, vrstvě buněk snímajících světlo v zadní části oka. Je to nejčastější rakovina oka u dětí.

Retinoblastom se může objevit v jednom nebo obou očích. Asi 1 ze 4 případů postihuje obě oči. Odborníci se domnívají, že se to děje kvůli poruše mladých, vyvíjejících se buněk sítnice. Diagnóza nastává před 3. rokem věku ve 4 z 5 případů. Ve vzácných případech se může tento stav rozvinout i u dospělých.

 

Typy retinoblastomu

Existují tři typy retinoblastomu:

1. Jednostranný: Ten postihuje pouze jedno oko.
2. Bilaterální: To znamená „oboustranný“, takže tento typ postihuje obě oči.
3. Trilaterální: To znamená, že máte rakovinu na třech místech. Každé oko odráží jedno z těchto míst. Třetí místo je v epifýze uvnitř vašeho mozku. (Rakovina postihující tuto žlázu se nazývá pineoblastom.)

Asi 60 % případů retinoblastomu je jednostranných. Oboustranné a trilaterální případy tvoří zbylých 40 %.

Jak častý je retinoblastom?

Retinoblastom je vzácný. Dle studií se objevuje asi 3,3 případů na 1 milion lidí mladších 20 let. V této věkové skupině se v Evropě ročně objeví něco málo přes 300 nových případů a celosvětově o něco méně než 9 000 nových případů.

Jaké jsou příznaky retinoblastomu?

Protože je tento stav obvykle diagnostikován před 3. rokem věku, děti často nedokážou popsat své příznaky nebo to, co prožívají. Místo toho jsou příznaky viditelné změny vzhledu očí nebo rozdíly v tom, jak se vaše dítě chová.

Leukokorie

Nejčasnějším a nejčastějším příznakem retinoblastomu je, že zornice vašeho oka se v určitých prostředích jeví jako bílá (leukokorie) nebo bledě zbarvená, zvláště je vidět na fotografiích pořízených na tmavých místech, která také používají k osvětlení blesk. Může to být vidět na jednom nebo obou očích.

Další příznaky retinoblastomu

I když retinoblastom se běžně vyskytuje u dětí předtím, než mohou mluvit a problémy popsat, existují také další příznaky, které mohou signalizovat jeho vývoj, jako třeba:

• Oči, které mají problém sledovat pohyb nebo jej nesledují vůbec.
• Vychýlení očí (strabismus) / šilhání.
• Bolest (může způsobit, že vaše dítě bude více plakat nebo být nervóznější než obvykle, nebo může mít problémy se spánkem nebo krmením).
• Zvětšené oko (buphthalmos)
• Vypouklé oko (proptóza)
• Krev v přední komoře oka (tj. hyféma)
• Infekce, otok nebo zánět oka nebo okolní tkáně (tj. orbitální celulitida)

Příčiny – co způsobuje retinoblastom?

Retinoblastom je typ rakoviny, kdy buňky sítnice selhávají a začnou se nekontrolovatelně množit. Při tom mohou vytvářet nádory a poškozovat okolní tkáně. Pokud nekontrolovaně rostou, nakonec se tyto nefunkční buňky rozšíří (tj. metastázují) za původní nádor a rakovina se objeví na jiných místech ve vašem těle.

Porucha, která způsobuje přeměnu zdravých buněk na retinoblastom, začíná ve vaší DNA. Vaše buňky používají DNA jako kuchařku. Zdědíte DNA od obou svých biologických rodičů, takže je to, jako by vám každý dal část své kuchařky, takže si můžete vytvořit celou vlastní kuchařku.

Ale někdy můžete mít chybu ve své DNA. Vaše buňky vědí, jak přesně postupovat podle receptů v knize, takže chyba DNA znamená, že vaše buňky vědí, jak udělat „recept“ nesprávně. To může způsobit, že tyto buňky nekontrolovaně rostou a množí se.

Odborníci doporučují genetické testování a poradenství pro děti s retinoblastomem bez ohledu na to, zda byl zděděn nebo ne. Doporučují také testování pro biologické sourozence a další členy rodiny.

Mutace, která způsobuje retinoblastom, ovlivňuje RB1, tumor supresorový gen. Nádorové supresorové geny jsou zodpovědné za normální vývoj tkání (sítnice). Fungují jako brzdy a řídí procesy reprodukce a růstu buněk. Mutace v RB1 znamená, že vaše retinální buňky mohou nekontrolovaně růst do nádoru. Retinoblastom může také nastat s „delecí“ chromozomu 13p, což je umístění genu RB1.

Ve vzácných případech mohou mít lidé benigní růst sítnice nazývaný retinom. Jsou jako prekurzory retinoblastomu, ale z nějakého důvodu přestanou růst. Později v životě může retinom začít znovu růst a přeměnit se v retinoblastom.

Existují dva hlavní způsoby, jak může dojít k chybám DNA, které způsobují retinoblastom:

• Sporadické: Toto je, když dojde k chybě, když vaše buňky kopírují DNA rodiče. Je to jako když omylem vložíte překlep při ručním kopírování receptu. Recept, ze kterého jste zkopírovali, byl v pořádku, ale nová chyba znamená, že váš recept je nyní nesprávný. Sporadické případy retinoblastomu postihují pouze jedno oko.
• Zděděné: Nastává, když jeden nebo oba biologičtí rodiče mají DNA s chybou. Vaše buňky správně kopírují svou DNA, ale to zahrnuje již existující překlep. Retinoblastom má autozomálně dominantní dědičnost. To znamená, že máte zhruba 50% šanci zdědit gen, pokud ho má jeden rodič, a 75% šanci, pokud ho mají oba rodiče. Biologičtí rodiče však nemusí mít retinoblastom, i když jejich dítě má dědičnou formu. Je to proto, že někteří lidé jsou přenašeči, což znamená, že mají mutaci, aniž by to způsobilo, že mají tento stav.

Zdědění genové mutace také určuje, jakou formu retinoblastomu vaše dítě má. Dědičné případy jsou obvykle oboustranné a méně často jednostranné.

Zvýšenou šanci, že se u něj vyvine, má také sourozenec dítěte s retinoblastomem. Pokud nejsou oba rodiče postiženi retinoblastomem, biologičtí sourozenci postiženého dítěte mají také 4% až 7% riziko, že budou mít retinoblastom.

Jaké jsou komplikace retinoblastomu?

Retinoblastom může poškodit okolní tkáně. Může způsobit částečnou nebo úplnou slepotu postiženého oka (očí).

Protože se jedná o typ rakoviny, existuje také riziko šíření (metastázování) retinoblastomu do jiných částí vašeho těla. Jakmile se tak stane, stane se ještě nebezpečnějším, takže prevence tohoto šíření je klíčovou součástí léčby. Jedním z nebezpečných způsobů, jak se může šířit, je optický nerv do vašeho mozku, kde se stane novým nádorem rakoviny mozku.

Genetické mutace, které mohou způsobit retinoblastom, také zvyšují riziko vzniku jiných typů rakoviny. Existuje 1% kumulativní riziko za rok vzniku další rakoviny (například asi 20% ve 20 letech).

Nejpravděpodobnější rakoviny jsou:

• Sarkomy: Tyto postihují kosti a pojivové tkáně.
• Melanomy: Postihují kůži, oči a sliznice, jako jsou ty uvnitř úst a nosu.
• Rakovina plic: Kvůli složitému propojení krevních cév v plicích se zde rakovina může snadno rozšířit kdekoli jinde ve vašem těle.

Diagnostika – jak se diagnostikuje retinoblastom?

Rodiče mohou být první, kdo uvidí leukokorii a sdělí to dětskému lékaři svého dítěte. Pediatr (nebo jiný lékař s podobnou rolí) může potvrdit leukokorii během vyšetření nebo může vidět leukokorii během rutinních fyzických vyšetření, která monitorují vývoj dítěte.

Jakmile pediatr uvidí leukokorii, dalším krokem je obvykle naléhavé odeslání k oftalmologovi nebo jinému očnímu specialistovi. Oční specialista se pokusí uvidět retinoblastom přímo pohledem do nitra oka. U malých dětí to může znamenat použití léčivých kapek k rozšíření zornic nebo provedení očního vyšetření v narkóze.

Zobrazovací testy jsou pravděpodobné, protože mohou hledat hůře viditelné nádory v druhém oku nebo odpovídající nádory v mozku (jako je pineoblastom).

Zobrazovací testy, které se zde mohou používat, jsou:

• Ultrazvuk: Toto vyšetření může ukázat nahromadění vápníku, které je běžné u retinoblastomu.
• Počítačová tomografie (CT): Retinoblastom často zahrnuje nahromadění vápníku, které je také viditelné na CT vyšetření.
• Magnetická rezonance (MRI): Toto je nejlepší vyšetření pro detailní snímky různých tkání a struktur uvnitř vašeho těla. Trvá to déle a je to dražší, takže to často není první test. Přesto je to životně důležitý způsob, jak zjistit, jak daleko se nádor rozšířil, nebo detekovat nádory jinde v druhém oku nebo mozku.
• Skenování pozitronovou emisní tomografií (PET): Tento test může proběhnout brzy v procesu diagnózy a léčby nebo dlouho poté. Je to zvláště užitečné pro detekci, zda nádor metastázoval do jiných míst nebo zda se jiné nádory vyvinuly jinde.

Léčba – jak se léčí retinoblastom?

Existuje několik způsobů, jak léčit retinoblastom. Léčba často znamená kombinaci metod. Mohou nastat současně nebo postupně. Mezi léčebné metody patří (ale nejsou omezeny):

Chemoterapie

Chemoterapie využívá léky, které přímo útočí na slabosti rakovinných buněk. Tato léčba může pomoci vyhnout se operaci, která by mohla zahrnovat ztrátu zraku. Může také způsobit, že se nádory zmenšují natolik, že jiná léčba může zničit zbývající rakovinné buňky. Může být lokální, což znamená, že se děje prostřednictvím cílených injekcí nebo infuzí přes tepnu (intraarteriální). Může být také systémová, což znamená, že k němu dochází prostřednictvím standardní intravenózní (IV) infuze. Způsob podání se liší v závislosti na konkrétním případě a potřebách pacienta.

Radiační terapie

Jedná se o použití vysokofrekvenční energie ke zničení nádorových buněk. To se může dít zvenčí vašeho těla pomocí léčby, jako je externí radiační terapie (EBRT), nebo uvnitř vašeho těla pomocí metod, jako je brachyterapie. Léčba se tomu však obvykle vyhýbá kvůli dlouhodobým rizikům komplikací.

Fokální léčba (kryoterapie, termoterapie, laserová terapie atd.)

Fokální léčba získala své jméno, protože se „zaměřuje“ na přímé ničení nádorových buněk. To může zahrnovat termoterapii nebo laserovou terapii, která využívá intenzivní tepelnou energii ke zničení buněk, nebo kryoterapii, která využívá intenzivní chlad ke zničení rakovinných buněk místo tepla.

Chirurgické řešení

Chirurgické je nejpravděpodobnější, když existuje riziko šíření retinoblastomu. To obvykle zahrnuje operaci, jako je enukleace, což znamená odstranění oka. Tím se zabrání dalšímu šíření rakoviny. V době, kdy je tato operace nezbytná, rakovina pravděpodobně již poškodila vaše postižené oko natolik, že způsobila ztrátu zraku.

Jiné terapie a doplňkové metody léčby

Mohou se značně lišit a obvykle pomáhají s vedlejšími účinky jiných léčebných postupů. Jedním z příkladů léčby, jako je tato, mohou být léky, které mohou pomoci s nevolností a zvracením, které jsou běžné u chemoterapie. Protože existuje tolik podpůrných ošetření, jako je tato, váš lékař je nejlepší osobou, která vám řekne, co doporučuje pro váš konkrétní případ a potřeby.

Prevence – lze retinoblastomu předejít?

Retinoblastom se vyskytuje v důsledku genetických mutací, takže neexistuje způsob, jak mu zcela zabránit. Pokud máte v rodinné anamnéze retinoblastom nebo víte, že máte genetickou mutaci, která jej způsobuje, genetické poradenství vám může pomoci pochopit riziko přenosu na biologické dítě.

Výhled a prognóza – co očekávat, pokud máte vy (nebo vaše dítě) retinoblastom?

Výhled pro retinoblastom silně závisí na tom, jak dlouho trvá jeho diagnostika a léčba, ale šance jsou obecně velmi dobré. Celková míra přežití u dětského retinoblastomu je 95 %. Šance na dobrý výsledek – včetně zamezení ztráty zraku – jsou nejlepší s diagnózou před dosažením věku 2 let.

Lidé, kteří přežijí retinoblastom, budou potřebovat celoživotní dohled co se nových druhů rakoviny týče. To obvykle znamená každoroční vyšetření a testy, které mohou detekovat nové nádory. Lékař vám může sdělit, jaká opatření sledování doporučuje pro váš konkrétní případ.

Studie a zdroje článku

• Zdroj obrázku ve článku: VectorMine / depositphotos.com
• Retinoblastoma Autoři: Husnain Ishaq; Bhupendra C. Patel.

Autor článku

Líbil se vám náš článek? Sdílejte ho, uděláte nám radost

Štítky: Oční vady a onemocnění, Rakovina

Přečtěte si také naše další články