Progerie aneb syndrom předčasného stárnutí - když stáří přijde příliš brzy

Obsah článku

Progerie aneb syndrom předčasného stárnutí V našem vnímání času chápeme za běžné, že se člověk narodí, prožije dětství, plynule přejde do stavu dospívání, do dospělosti, obvykle založí svoji rodinu, je pracovně vytížený a až mnohem později u něj nastává stáří se všemi jeho příjemnými i nepříjemnými souvislostmi. Co když tomu však takto není a stáří se objeví velmi krátce po narození člověka?

Progerie – syndrom předčasného stárnutí

Název této nemoci pochází ze slov „pro“ (před) a „geros“ (stáří). Označuje se též jako syndrom předčasného stárnutí a prvně byla popsána Jonathanem Hutchinsonem a Hastinsem Gilfordem. Onemocnění je velice vzácné, bývá udávána jeho četnost jeden nemocný člověk na 4 – 8 milionů porodů. Výskyt nezávisí na pohlaví nebo příslušnosti k rase. Často se jedná o případy, které jsou pak prezentovány médii právě pro svou neobvyklost.

Stařecký vzhled nemocných

Za vznikem nemoci stojí mutace v genetické výbavě, jedná se tedy o poruchu vrozenou. Není však zřejmá hned po narození. U novorozených dětí s tímto onemocněním nelze nalézt nic neobvyklého. Zpočátku jejich vývoj probíhá zcela běžně a ve srovnání se svými vrstevníky nevykazují výrazné odlišnosti.

Nejčastěji se nemoc projeví kolem druhého roku života. Jak již bylo řečeno v úvodu článku, u nemoci dochází k předčasnému stárnutí. Malé děti začínají přicházet o vlásky, mění se vzhled jejich pokožky. Působí svým vzezřením jako lidé ve věku 70 a klidně i více let. Dochází k výraznému zpomalení růstu, nemocným vypadávají vlasy, řasy, obočí, přestávají přibírat na váze. Obličej bývá drobný, oči jsou vystouplé, kůže je tenká a vrásčitá. Jsou pozorovatelné defekty nehtů a zubů. Pohlavní vývoj nemocných je výrazně zpomalený. Intelekt se u nich však vyvíjí zcela běžně, pacienti si tedy své obtíže plně uvědomují. Jejich mentální schopnosti odpovídají jejich skutečnému věku.

Progerie a její formy

Nemoc má více forem:

Sponzorováno

1. Hutchinson – Gilfordův syndrom

Tzv. pravá progerie. Tento syndrom se u dětí začíná projevovat již od 2 roku (do té doby však děti vypadají zcela zdravě) a většina dětí se dožije maximálně 13 let. Samozřejmě, najdou se i výjimky, děti žijí déle, ale takových případů je žalostně málo.

2. Wernerův syndrom

Wernerův syndrom se označuje též jako „progerie dospělých“, jelikož příznaky nemoci jsou patrné až později – v období dospívání. Lidé s touto diagnózou se dožívají věku kolem 40 – 50 let.

3. Cockaynův syndrom

Zde jsou k předčasnému stárnutí přidružené i další příznaky (fotosenzitivita, poruchy zraku nebo sluchu).

Progerie a spjaté obtíže

Bohužel s rozvojem typicky stárnoucího vzhledu je spjatý i rozvoj nemocí, které jsou právě ve stáří obvyklé. U pacientů dochází k osteoporóze, artritidě nebo cévním onemocněním. Některá onemocnění běžná ve stáří však nemocné nepostihují. Tito lidé se nedožívají více než 20 let, obvykle ještě méně. Nejčastější příčinou smrti těchto lidí bývá infarkt myokardu nebo ischemické mozkové příhody.

Psychická nezdolnost

Děti, u nichž byla tato diagnóza stanovena, bývají velmi často popisovány jako usměvavé, optimistické, plné chuti do života. Přestože (nebo možná právě protože) si uvědomují, že jejich život bude kratší a bude mít výrazná omezení, užívají si každý den. I přes svou diagnózu plánují svou budoucnost, mají své sny a přání. Jelikož nemají žádná omezení, co se intelektu týče, běžně se vzdělávají a jsou mnohdy velmi úspěšné.

Progerie a léčba

Sponzorováno

Diagnóza bývá zřejmá dle příznaků nemoci. Konkrétní genová mutace může být vyšetřena speciálními genetickými testy. Léčba bohužel doposud není známá. Snahou je pouze minimalizovat negativní symptomy, které jsou s onemocněním spjaté. Je možné pomocí léků zmenšit riziko infarktu, cévních příhod, zpomalit průběh osteoporózy. V dnešní době však není dostupné řešení celé této problematiky. Neznáme lék, který by zastavil stárnutí těchto osob a umožnil jim prožít život ve stejné délce a s obsahem všech jeho běžných fází.

Co si dále o progerii můžete přečíst?

O progerii na wikipedii

Sponzorováno

Autor článku

Daniel Borník (více o nás)

Dan miluje sport. Přispívá články zejména z oblasti regenerace, fyzio, cvičení a píše i o nemocech. Náš tým vám všem chce přinášet zajímavé informace ze světa zdraví, cvičení, výživy, rehabilitace a obecně zdravého životního stylu. Ve většině našich článků vycházíme z odborných studií a lékařských prací. Vždy se snažíme na studie odkazovat, ověříte si tak pravost. Více informací o nás najdete zde - mrkněte na náš tým.