Primární imunodeficience – skupina vrozených poruch imunitního systému – co dělat?

Obsah článku



Primární imunodeficience je skupina vrozených poruch imunitního systému, které jsou způsobeny genetickými abnormalitami.
Tyto poruchy vedou k narušení schopnosti imunitního systému bojovat proti infekcím a jiným onemocněním.
Na rozdíl od sekundární imunodeficience (která je získaná, například při HIV/AIDS nebo vlivem léků), se primární imunodeficience objevuje od narození a její příčiny jsou genetické.
Včasná diagnóza a léčba mohou výrazně zlepšit kvalitu života. U některých těžkých forem však zůstává prognóza závažná. Pravidelná lékařská péče a monitorování jsou klíčové.

Když vrozené poruchy vedou k narušení schopnosti imunitního systému bojovat proti infekcím a jiným onemocněním.

Co je primární imunodeficience?

Primární imunodeficience se týká skupiny více než 400 poruch, které negativně ovlivňují váš imunitní systém. Tyto poruchy brání správnému fungování imunitního systému. To pak může způsobit, že budete náchylnější k infekcím a určitým nemocem, včetně některých autoimunitních onemocnění a rakoviny. Další název pro primární imunodeficienci je vrozená porucha imunity.

Jsou to genetické mutace (změny), které způsobují primární imunodeficienci. Obvykle se dědí nebo se předávají v rodinách, ale někdy se mohou objevit sporadicky.

Příklady primární imunodeficience

Jak jsem již psal, existuje více než 400 typů primární imunodeficience. Typy se od sebe liší v závažnosti, což ovlivňuje věk jejich nástupu (kdy se vyvinou, projeví). Některé typy způsobují problémy během kojeneckého věku a jsou objeveny již krátce po narození dítěte. Jiné typy primární imunodeficience jsou mírné a diagnózu může pacient dostat až v dospělosti.

Příklady primární imunodeficience jsou:

Běžná variabilní imunodeficience (CVID)
Ataxie-teleangiektázie
Chronické granulomatózní onemocnění (CGD)
DiGeorgeův syndrom
Hemofagocytární lymfohistiocytóza
Selektivní nedostatek IgA
X-vázaná agamaglobulinémie
Agamaglobulinémie: Nedostatek protilátek.

Jaké jsou příznaky primární imunodeficience?

Opakované, přetrvávající nebo neobvyklé infekce, které se obtížně léčí, jsou pro mnoho lidí často prvními příznaky primární imunodeficience. Mohou to být závažné infekce. Jiné příznaky primární imunodeficience mohou být:

K překonání infekcí je zapotřebí více cyklů antibiotik
Rozvíjející se problémy po podání živé vakcíny
Zvětšená slezina
Zduřené lymfatické uzliny
Hubnutí nebo obecně neprospívání, zpomalený růst a vývoj u dětí
Problémy s trávením, jako je třeba chronický průjem
Autoimunitní onemocnění (např. revmatoidní artritida, cukrovka typu 1).

Diagnostika

Diagnostika primárních imunodeficiencí znamená:

Sponzorováno

Anamnézu: Opakované nebo neobvyklé infekce.
Laboratorní testy: Vyšetření bílých krvinek, imunoglobulinů a funkce imunitního systému.
Genetické testování: Identifikace konkrétních genetických mutací.

Příčiny – co způsobuje primární imunodeficienci?

Primární imunodeficience je tedy důsledkem genetických mutací ovlivňujících jednu nebo několik složek vašeho imunitního systému, včetně buněk a proteinů. Tyto mutace mohou způsobit, že části vašeho imunitního systému budou:

Méně aktivní než obvykle
Částečně nefunkční
Naprosto nefunkční

V 50 % až 60 % případů souvisí primární imunodeficience s defekty B lymfocytů (B buněk). Tyto buňky imunitního systému vytvářejí protilátky, specifické proteiny ve vašem těle. Váš imunitní systém používá protilátky k ničení patogenů (agens způsobujících onemocnění), jako jsou bakterie nebo viry.

Jaké jsou rizikové faktory primární imunodeficience?

U každého se může vyvinout primární imunodeficience, třeba pokud máte biologickou rodinnou anamnézu tohoto stavu, je pravděpodobnější, že budete mít tento problém. Lidé obvykle mají příznaky primární imunodeficience před dosažením 20 let. Primární imunodeficience je častější u mužů než u žen.

Primární imunodeficience může zvýšit riziko rozvoje komplikací později v životě. U pacienta se může vyvinout autoimunitní porucha nebo určité typy rakoviny. Primární imunodeficience může mít za následek neobvykle závažné infekce, pokud není léčena.

Léčba

Pokud jste obdrželi diagnózu primární imunodeficience, léčebné cíle budou hlavně znamenat zvládnutí současných infekcí a prevenci budoucích infekcí.

Léčba primární imunodeficience se pak hodně liší podle typu imunodeficience, ale může obecně znamenat tyto přístupy:

Substituční terapii imunoglobulinů: Nahrazení chybějících protilátek. Imunitní globulin, který můžete dostávat do žíly (intravenózně – IV) nebo pod kůži (subkutánně), jako náhradu některých typů složek imunitního systému.
Antibiotickou profylaxi: Prevence infekcí dlouhodobým užíváním antibiotik. Antibiotika zejména k prevenci nebo odstranění bakteriálních infekcí.
Antivirotika, která vám pomohou zotavit se z infekcí způsobených viry.
Imunomodulační terapii: Léčiva stimulující imunitní systém.
Transplantaci kmenových buněk: Vhodné u těžkých případů. V některých případech může lékař doporučit transplantaci kmenových buněk k nahrazení vadných nebo chybějících součástí imunitního systému. Během transplantace kmenových buněk lékař používá kmenové buňky (buňky, které se mohou změnit na jiné druhy buněk) od dárce a přenáší je do pacientova těla. Tyto kmenové buňky se nakonec stanou typickými buňkami imunitního systému.
Genovou terapii: Moderní metoda zaměřená na opravu genetické vady.

Občas lidé potřebují také operaci, aby zvládli komplikace způsobené infekcemi. Chirurg může například vypustit absces, aby zmírnil nepohodlí a pomohl pacientovi vyléčit se. Absces je shluk hnisu, který se tvoří uvnitř tělesných tkání nebo orgánů. Hnis je tvořen mrtvými bílými krvinkami, které zbyly z vašeho těla bojujícího s infekcí.

Prevence? Nikoliv

Genetické mutace způsobují většinu poruch primární imunodeficience, takže neexistuje způsob, jak jim zabránit. Takže, pokud se primární imunodeficience vyskytuje ve vaší rodině, možná budete chtít zvážit genetické poradenství.

Prognóza

Sponzorováno

Včasná diagnóza a vhodná léčba mohou opravdu podstatně zlepšit kvalitu života pacientů. Nicméně některé těžké formy primární imunodeficience zůstávají závažné. Pravidelná lékařská péče, sledování a preventivní opatření jsou klíčem k lepším výsledkům.

Studie a zdroje článku

Primary Immunodeficiencies: A Decade of Progress and a Promising Future Autoři: Isabelle Meyts, Aziz Bousfiha, Carla Duff
Zdroj obrázku: AntonDzyna / depositphotos.com

Autor článku

Daniel Borník (více o nás)

Dan miluje sport. Přispívá články zejména z oblasti regenerace, fyzio, cvičení a píše i o nemocech. Náš tým vám všem chce přinášet zajímavé informace ze světa zdraví, cvičení, výživy, rehabilitace a obecně zdravého životního stylu. Ve většině našich článků vycházíme z odborných studií a lékařských prací. Vždy se snažíme na studie odkazovat, ověříte si tak pravost. Více informací o nás najdete zde - mrkněte na náš tým.