Primární ciliární dyskineze – problém s pohyblivostí řasinek (cilií) – příznaky, příčiny a léčba

Obsah článku



Primární ciliární dyskineze je vzácné genetické onemocnění, které postihuje pohyblivost řasinek – drobných vlasových výběžků na povrchu buněk.
Řasinky hrají důležitou roli v čištění dýchacích cest od hlenu a nečistot, v pohybu vajíčka v ženském reprodukčním traktu a ve správném vývoji orgánů během embryonálního vývoje. U primární ciliární dyskineze jsou tyto řasinky buď nefunkční, nebo mají porušenou schopnost správného pohybu.
Primární ciliární dyskineze je dědičná autosomálně recesivním způsobem, což znamená, že jedinec musí zdědit mutovaný gen od obou rodičů, aby se u něj nemoc projevila.
Dospělí a děti s touto diagnózou potřebují průběžnou léčbu a sledování.

Co je primární ciliární dyskineze?

Primární ciliární dyskineze postihuje váš dýchací systém a je vzácnou poruchou. Je to onemocnění, které postihuje pohyblivost řasinek, což jsou mikroskopické orgány podobné vlasům. Zdravé řasinky používají vlnovité pohyby k pohybu buněk a dalších látek ve vašem těle. Směřují nečistoty směrem ven z těla.

Při primární ciliární dyskinezi mohou řasinky:

Mít špatnou velikost
Mít abnormální tvar
Úplně chybět
Pohybovat se nekoordinovaně
Mít problémy s pohybem (nehýbat se)

Co dělají řasinky v těle?

Cilia lemují tkáň v dýchacím systému a dalších oblastech. Zde pomáhají odstraňovat bakterie, odpad a látky, jako je prach. Hrají také roli v umístění vyvíjejících se orgánů u plodu.

Cilia (řasinky) lemují tkáň v dýchacím systému a dalších oblastech.

Jak mohou nefunkční řasinky způsobit onemocnění?

Mohou způsobit zdravotní problémy počínaje narozením nebo později v životě, jako například:

Abnormální umístění orgánů: Srdce, plíce nebo slezina mohou být otočeny nesprávným směrem. Mohou být také na špatné straně vašeho těla.
Chronické, těžké respirační onemocnění: Nefunkční řasinky ztěžují odstraňování hlenu. Místo toho se hromadí ve vašich plicích a dalších průchodech a způsobuje infekce.
Problémy s plodností: Muži s primární ciliární dyskinezí jsou neplodní. Ženy mohou zaznamenat závažné těhotenské komplikace, jako je mimoděložní těhotenství.

Příčiny – co způsobuje primární ciliární dyskinezi?

Primární ciliární dyskineze se přenáší v rodinách prostřednictvím genových abnormalit (mutací). Existují desítky mutací, které mohou způsobit onemocnění.

Jaké jsou příznaky primární ciliární dyskineze?

Příznaky jsou často přítomny již při narození a časem se zhoršují.

Příznaky primární ciliární dyskineze při narození:

Vrozená srdeční vada
Cysty podobné výrůstky na orgánech, třeba na ledvinách a slinivce břišní.
Obtížné dýchání (respirační tíseň)
Heterotaxie, orgány, které nejsou na svém místě, chybí nebo nejsou plně vyvinuty
Humorální (protilátkový) nedostatek, který může přispět k infekcím plic a dutin
Plíce, které se nemohou správně nafouknout (tj. atelektáza)
Nosní kongesce
Situs inversus, orgány, které jsou zrcadlovým obrazem toho, kde by měly být
Vlhký kašel, který neustupuje

Příznaky přetrvávající primární ciliární dyskineze:

Sponzorováno

Chronický kašel
Chronická sinusitida
Ušní infekce
Nadměrný hlen
Neplodnost
Hromadění tekutin v mozku (tj. hydrocefalus)
Nosní polypy
Těžký zápal plic
Infekce horních cest dýchacích

Jak je diagnostikována primární ciliární dyskineze?

Neexistuje jediný test, který by potvrdil diagnózu primární ciliární dyskineze. Vyšetření tak jsou následující:

Fyzické vyšetření k určení, zda anamnéza a symptomy odpovídají primární ciliární dyskinezi.
Biopsie tkáně, která obsahuje řasinky. Lékaři tedy odeberou vzorek tkáně z nosu nebo plic a zkoumají jej pod mikroskopem.
Genetické testování pro kontrolu mutací spojených s primární ciliární dyskinezí. Většina, ale ne všichni lidé s primární ciliární dyskinezí mají jednu z těchto mutací.

Další testy, které mohou naznačovat diagnózu primární ciliární dyskineze, jsou:

Vydechovaný nosní oxid dusnatý: Speciální zařízení měří hladiny oxidu dusnatého, což je plyn, který je přítomen při výdechu. Lidé s primární ciliární dyskinezí mají abnormálně nízké hladiny tohoto plynu.
Testy funkce plic: Tyto testy hodnotí, jak dobře (či jak špatně) fungují vaše plíce.
Videomikroskopie: Lékaři prohlíží vzorek řasinek mikroskopem vybaveným vysoce výkonnou videokamerou. Sledování video výstupu ve zpomaleném pohybu umožňuje doktorům spolehlivě otestovat pohyb řasinek.

Léčba – jaká je léčba primární ciliární dyskineze?

Neexistuje žádný lék na primární ciliární dyskinezi. Léčba však může podstatně zpomalit progresi onemocnění.

Mezi terapie, které vám pomohou odstranit hlen a tekutiny, patří:

Pročištění dýchacích cest: Speciální přístroj uvolňuje hlen. Existují také speciální techniky kašle. Lékař je pacientům může ukázat.
Fyzikální terapie hrudníku: Někteří lidé nosí zařízení podobné vestě, které jim poklepává na hrudník.
Ušní trubičky: Chirurgové mohou implantovat malé trubičky do ušních bubínků. Usnadňují čištění tekutiny ze středního ucha a snižují pravděpodobnost nahromadění.

Léčba pak může také znamenat užívání léků na infekce a záněty:

Antibiotika: Tyto léky pomáhají vašemu tělu bojovat s infekcemi. V závažných případech můžete dostat antibiotika žilou na paži (tedy intravenózně).
Azithromycin: Tento lék pomáhá léčit zánět v plicích. Užívá se na denní bázi.
Bronchodilatátory: Léky jako albuterol usnadňují dýchání.
Kortikosteroidy: Tyto léky snižují zánět tím, že zklidňují chemické reakce ve vašem těle.
Léky na ředění hlenu: Léky, které inhalujete na zředění hlenu v dýchacích cestách.

K léčbě abnormálního umístění orgánů může být nezbytný chirurgický zákrok. Léčba tak může znamenat i úpravu abnormálních struktur orgánů krátce po narození. K prevenci nebo léčbě komplikací později v životě mohou být nutné další odborné zákroky.

Jaká je očekávaná délka života lidí s primární ciliární dyskinezí?

Mnoho pacientů žije dlouhý život, a to i do vyšší dospělosti.

Sponzorováno

Prognóza se liší u jednotlivých případů. Někteří pacienti jsou nemocní při narození a zůstávají tak po celý život. Jiní lidé se mezi obdobími nemoci, která může být někdy závažná, cítí normálně a zdraví.

Studie a zdroje článku

Zdroj obrázku ve článku: By BruceBlaus. When using this image in external sources it can be cited as:Blausen.com staff (2014). "Medical gallery of Blausen Medical 2014". WikiJournal of Medicine 1 (2). DOI:10.15347/wjm/2014.010. ISSN 2002-4436. - Own work, CC BY 3.0, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=28761835
Corticosteroids Autoři: Alexander Hodgens; Tariq Sharman.

Autor článku

Daniel Borník (více o nás)

Dan miluje sport. Přispívá články zejména z oblasti regenerace, fyzio, cvičení a píše i o nemocech. Náš tým vám všem chce přinášet zajímavé informace ze světa zdraví, cvičení, výživy, rehabilitace a obecně zdravého životního stylu. Ve většině našich článků vycházíme z odborných studií a lékařských prací. Vždy se snažíme na studie odkazovat, ověříte si tak pravost. Více informací o nás najdete zde - mrkněte na náš tým.

Líbil se vám náš článek? Sdílejte ho, uděláte nám radost

Štítky: Genetická onemocnění, Plíce

Primární ciliární dyskineze – problém s pohyblivostí řasinek (cilií) – příznaky, příčiny a léčba 4.43/5 (7)