Obsah článku
- Primární ciliární dyskineze je vzácné genetické onemocnění, které postihuje pohyblivost řasinek – drobných vlasových výběžků na povrchu buněk.
- Řasinky hrají důležitou roli v čištění dýchacích cest od hlenu a nečistot, v pohybu vajíčka v ženském reprodukčním traktu a ve správném vývoji orgánů během embryonálního vývoje. U primární ciliární dyskineze jsou tyto řasinky buď nefunkční, nebo mají porušenou schopnost správného pohybu.
- Primární ciliární dyskineze je dědičná autosomálně recesivním způsobem, což znamená, že jedinec musí zdědit mutovaný gen od obou rodičů, aby se u něj nemoc projevila.
- Dospělí a děti s touto diagnózou potřebují průběžnou léčbu a sledování.
Co je primární ciliární dyskineze?
Primární ciliární dyskineze postihuje váš dýchací systém a je vzácnou poruchou. Je to onemocnění, které postihuje pohyblivost řasinek, což jsou mikroskopické orgány podobné vlasům. Zdravé řasinky používají vlnovité pohyby k pohybu buněk a dalších látek ve vašem těle. Směřují nečistoty směrem ven z těla.
Při primární ciliární dyskinezi mohou řasinky:
- Mít špatnou velikost
- Mít abnormální tvar
- Úplně chybět
- Pohybovat se nekoordinovaně
- Mít problémy s pohybem (nehýbat se)
Co dělají řasinky v těle?
Cilia lemují tkáň v dýchacím systému a dalších oblastech. Zde pomáhají odstraňovat bakterie, odpad a látky, jako je prach. Hrají také roli v umístění vyvíjejících se orgánů u plodu.
Cilia (řasinky) lemují tkáň v dýchacím systému a dalších oblastech.
Jak mohou nefunkční řasinky způsobit onemocnění?
Mohou způsobit zdravotní problémy počínaje narozením nebo později v životě, jako například:
- Abnormální umístění orgánů: Srdce, plíce nebo slezina mohou být otočeny nesprávným směrem. Mohou být také na špatné straně vašeho těla.
- Chronické, těžké respirační onemocnění: Nefunkční řasinky ztěžují odstraňování hlenu. Místo toho se hromadí ve vašich plicích a dalších průchodech a způsobuje infekce.
- Problémy s plodností: Muži s primární ciliární dyskinezí jsou neplodní. Ženy mohou zaznamenat závažné těhotenské komplikace, jako je mimoděložní těhotenství.
Příčiny – co způsobuje primární ciliární dyskinezi?
Primární ciliární dyskineze se přenáší v rodinách prostřednictvím genových abnormalit (mutací). Existují desítky mutací, které mohou způsobit onemocnění.
Jaké jsou příznaky primární ciliární dyskineze?
Příznaky jsou často přítomny již při narození a časem se zhoršují.
Příznaky primární ciliární dyskineze při narození:
- Vrozená srdeční vada
- Cysty podobné výrůstky na orgánech, třeba na ledvinách a slinivce břišní.
- Obtížné dýchání (respirační tíseň)
- Heterotaxie, orgány, které nejsou na svém místě, chybí nebo nejsou plně vyvinuty
- Humorální (protilátkový) nedostatek, který může přispět k infekcím plic a dutin
- Plíce, které se nemohou správně nafouknout (tj. atelektáza)
- Nosní kongesce
- Situs inversus, orgány, které jsou zrcadlovým obrazem toho, kde by měly být
- Vlhký kašel, který neustupuje
Příznaky přetrvávající primární ciliární dyskineze:
Sponzorováno
- Chronický kašel
- Chronická sinusitida
- Ušní infekce
- Nadměrný hlen
- Neplodnost
- Hromadění tekutin v mozku (tj. hydrocefalus)
- Nosní polypy
- Těžký zápal plic
- Infekce horních cest dýchacích
Jak je diagnostikována primární ciliární dyskineze?
Neexistuje jediný test, který by potvrdil diagnózu primární ciliární dyskineze. Vyšetření tak jsou následující:
- Fyzické vyšetření k určení, zda anamnéza a symptomy odpovídají primární ciliární dyskinezi.
- Biopsie tkáně, která obsahuje řasinky. Lékaři tedy odeberou vzorek tkáně z nosu nebo plic a zkoumají jej pod mikroskopem.
- Genetické testování pro kontrolu mutací spojených s primární ciliární dyskinezí. Většina, ale ne všichni lidé s primární ciliární dyskinezí mají jednu z těchto mutací.
Další testy, které mohou naznačovat diagnózu primární ciliární dyskineze, jsou:
- Vydechovaný nosní oxid dusnatý: Speciální zařízení měří hladiny oxidu dusnatého, což je plyn, který je přítomen při výdechu. Lidé s primární ciliární dyskinezí mají abnormálně nízké hladiny tohoto plynu.
- Testy funkce plic: Tyto testy hodnotí, jak dobře (či jak špatně) fungují vaše plíce.
- Videomikroskopie: Lékaři prohlíží vzorek řasinek mikroskopem vybaveným vysoce výkonnou videokamerou. Sledování video výstupu ve zpomaleném pohybu umožňuje doktorům spolehlivě otestovat pohyb řasinek.
Léčba – jaká je léčba primární ciliární dyskineze?
Neexistuje žádný lék na primární ciliární dyskinezi. Léčba však může podstatně zpomalit progresi onemocnění.
Mezi terapie, které vám pomohou odstranit hlen a tekutiny, patří:
- Pročištění dýchacích cest: Speciální přístroj uvolňuje hlen. Existují také speciální techniky kašle. Lékař je pacientům může ukázat.
- Fyzikální terapie hrudníku: Někteří lidé nosí zařízení podobné vestě, které jim poklepává na hrudník.
- Ušní trubičky: Chirurgové mohou implantovat malé trubičky do ušních bubínků. Usnadňují čištění tekutiny ze středního ucha a snižují pravděpodobnost nahromadění.
Léčba pak může také znamenat užívání léků na infekce a záněty:
- Antibiotika: Tyto léky pomáhají vašemu tělu bojovat s infekcemi. V závažných případech můžete dostat antibiotika žilou na paži (tedy intravenózně).
- Azithromycin: Tento lék pomáhá léčit zánět v plicích. Užívá se na denní bázi.
- Bronchodilatátory: Léky jako albuterol usnadňují dýchání.
- Kortikosteroidy: Tyto léky snižují zánět tím, že zklidňují chemické reakce ve vašem těle.
- Léky na ředění hlenu: Léky, které inhalujete na zředění hlenu v dýchacích cestách.
K léčbě abnormálního umístění orgánů může být nezbytný chirurgický zákrok. Léčba tak může znamenat i úpravu abnormálních struktur orgánů krátce po narození. K prevenci nebo léčbě komplikací později v životě mohou být nutné další odborné zákroky.
Jaká je očekávaná délka života lidí s primární ciliární dyskinezí?
Mnoho pacientů žije dlouhý život, a to i do vyšší dospělosti.
Sponzorováno
Prognóza se liší u jednotlivých případů. Někteří pacienti jsou nemocní při narození a zůstávají tak po celý život. Jiní lidé se mezi obdobími nemoci, která může být někdy závažná, cítí normálně a zdraví.
Studie a zdroje článku
- Zdroj obrázku ve článku: By BruceBlaus. When using this image in external sources it can be cited as:Blausen.com staff (2014). "Medical gallery of Blausen Medical 2014". WikiJournal of Medicine 1 (2). DOI:10.15347/wjm/2014.010. ISSN 2002-4436. - Own work, CC BY 3.0, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=28761835
- Corticosteroids Autoři: Alexander Hodgens; Tariq Sharman.
Sponzorováno
Autor článku
Líbil se vám náš článek? Sdílejte ho, uděláte nám radost
Štítky: Genetická onemocnění, Plíce
Přečtěte si také naše další články