Příběh rodiny, ve které obě děti trpí mukopolysacharidózou

Obsah článku

„Pejsek měl svátek a Kočička narozeniny… Přemýšleli, co by si dali nebo udělali, pak si vzpomněli a řekli: Uděláme si k svátku a narozeninám dort.“ Takto začíná jedna z nejoblíbenějších Sárinčiných knížek. Proto ji čteme často, především večer před spaním. Pokaždé když knížku otevřu, zamrazí mě. Pejsek a Kočička mají na zdi zavěšen kalendář s ohromným velkým datem – 30. duben.

30. duben roku 2009 se stal nejčernějším a nejsmutnějším dnem našich životů. Byl to den, kdy nám oznámili, že mukopolysacharidózou třetího typu trpí i náš malý Kubíček. Den, kdy jsme se dozvěděli, že ztratíme i jeho.

Prosila jsem o zázrak. Žádný se ale nestal

Tenkrát… Bylo krátce po 14. hodině a já jsem sbírala odvahu k tomu, abych zavolala do laboratoře ÚDMP (Ústav dědičných metabolických poruch). Nějak podvědomě jsem ten telefonát oddalovala. Strašně jsem se bála. Mé obavy se ještě zvýšily poté, co mi laborantka odmítla sdělit výsledek a přepojila mě přímo do ambulance dr. Hrubé. Lékařka na můj hovor evidentně čekala. Ani neodpověděla na pozdrav, jen s povzdechem v hlase mi oznámila: „No, paní Zavadilová, tak nemocný je i Kuba.“ Tušili jsme, že to přijde. Srdce nás na tuto možnost připravovalo. Rozum tomu ale odmítal uvěřit. Pravděpodobnost, že by se takto vzácné onemocnění mohlo objevit v jedné rodině dvakrát, byla naprosto minimální. Bohužel nikoli nemožná. To už jsme věděli, že oba jsme přenašeči „pochroumaného“ genu. A že s tímto zatížením každé naše dítě spadá do rizikových 25 procent ze sta. Rozum však opět protestoval – když už jsme měli tak strašnou smůlu se Sárinkou, není možné, aby se Kubíček „nevešel“ do většinových 75 procent. Odmalička byl přece jiný než Sárinka… Ale do toho se ozývalo podvědomí a ptalo se: „Tak proč ti visí Kubík na krku pokaždé, objeví-li se někdo ve dveřích? Špatné sociální chování je přece první ze znaků Sanfilippo syndromu…“ Prostě jsme tímto vnitřním bojem procházeli minimálně od poloviny března, kdy propustili Sárinku z Fakultní nemocnice v Motole s podezřením na MPS. Neustále jsme sledovali Kubíkovo chování, jednání, zkoumali jeho znalosti a podobně. Modlila jsem se za zázrak, ale 30. dubna 2009 se žádný nestal.

Co je Sanfilippův syndrom

Sanfilippův syndrom (anglicky Sanfilippo syndrome) je skupina čtyř vzácných onemocnění, která mají společnou příčinu, a tou je porucha metabolismu glykosamin4oglykanu (mukopolysacharidu) heparansulfátu, který se tak hromadí v těle. Všechny tyto nemoci jsou autozomálně recesivně dědičné.

Jejich hlavním projevem je postižení centrálního nervového systému, které se poprvé objevuje obvykle u dětí do 6 let věku jako porucha chování a pozornosti.

Sponzorováno

Zažila jsem, co to je žít v hororovém snu

Ono odpoledne jsme absolvovali s dětmi projížďku na kole do míst, která patřila k našim oblíbeným. Byl to krásný den. Velmi podobný tomu dnešnímu. Myslím, že jsme si ještě plně neuvědomovali tragičnost a vážnost celé situace. Prvních několik dní jsem na vlastní kůži zažila pocit, co to je žít ve špatném snu. V tomto případě spíš hororovém snu. Pamatuji si, jak jsem si zoufale přála se z něj probudit. Procitnutí přišlo, ale úleva se nedostavila. Po tomto „probuzení“ se dostavila lítost, vztek, beznaděj a strach z budoucnosti. Trápila jsem se otázkami, PROČ se to stalo. A proč oběma dětem. Začala jsem vinit sebe a své předky z toho ohavného „dědictví“, které mně v genech předali. V tomto období mi velmi pomohl můj muž Martin. Velmi striktně mi nařídil, ať už nikdy nic takového neříkám a žádnými otázkami se netrápím. Měl pravdu. Odpověď bych stejně nikdy nenašla, takže od té doby si otázku PROČ nekladu.

Náš život potřeboval změnu. Začali jsme bydlištěm

Dodnes jsem vděčná Martinovi, že tenkrát okamžitě přestal pracovat. Potřebovala jsem být s někým. S někým mluvit. Bála jsem se být s dětmi sama. V ty dny už jeho zaměstnání stejně přestalo být slučitelné se situací doma a tělo začalo psychickému tlaku podléhat. Když mi jednoho dne zavolal z pohotovosti, že „to vypadá na mozkovou příhodu“, bylo jasné, že něco se musí změnit. Během několika dalších měsíců se změnilo hodně. Začalo to změnou bydliště. Dnes… Jsme vděční, že se nám podařilo koupit jednopodlažní dům se zahradou. Ta plně vyhovuje dětem. Se změnou prostředí postupně nastala změna pohledu na naši životní situaci.

Trvalo nám asi půl roku, než jsme si prošli fází úplného pochopení situace a uvědomění si, že děti žijí a budou žít s touto nemocí. V žádném případě nejde o smíření s nemocí. Mívám „návaly“ zoufalé potřeby něco dělat, nějak té nemoci zabránit v její progresi, připadám si, že sedím s rukama založenýma v klíně a nemoc zatím vesele ničí zdraví mých dětí. Cítím beznaděj a nechce se mi věřit, že Sanfilippo syndrom rozpoznal a pojmenoval lékař Sanfilippo již v roce 1963 a od té doby nikdo na světě neobjevil léčbu.

Největší změnu v mém a Martinově životě pak přineslo narození naší malé hvězdičky Anny Moniky v červenci roku 2012.

Pláču velmi často, ale už ne denně

K Sárince a Kubíkovi život nebyl příliš fér, proto se o ně chceme starat, jak nejlíp dovedeme. Děláme maximum pro to, aby děti byly spokojené a šťastné, aby se smály a měly hezké dětství. To neznamená, že bolest a smutek z diagnóz je slabší, že je čas setřel. Naopak, smutek je větší a bolest hlubší. Každým dnem si uvědomujeme a pozorujeme, jak se nám děti mění, jak je nemoc ovlivňuje. Pláču stále velmi často, ale už ne denně. Lítost nad sebou se dávno změnila na lítost nad dětmi. Ani nevíte, jak je nám líto Kubíka na hřišti, když pozoruje se strašně smutným výrazem ostatní děti, které beze strachu sjíždějí klouzačku a skáčou z lavičky. Taky by se takto chtěl bavit, ale nesvede to. Vztek je taktéž pryč. Jen beznaděj a strach z budoucnosti přetrvává. Potvrdilo se rčení, že v nouzi poznáš přítele. Podpora přišla jen od mála z těch, od kterých jsem ji nejvíc čekala. Ale poznali jsme spoustu nových přátel. Děkujeme všem, kteří nám jakkoli pomohli a pomáhají – slovem povzbuzení, radou, pomocí, každou konkrétní věcí pro děti. Velmi si toho ceníme. Pomáhá to hlavně psychicky. Necítíme se na tom našem „pobytu v Holandsku“ tak sami.

Sponzorováno

Autor textu: Monika Zavadilová

Autor článku

Daniel Borník (více o nás)

Dan miluje sport. Přispívá články zejména z oblasti regenerace, fyzio, cvičení a píše i o nemocech. Náš tým vám všem chce přinášet zajímavé informace ze světa zdraví, cvičení, výživy, rehabilitace a obecně zdravého životního stylu. Ve většině našich článků vycházíme z odborných studií a lékařských prací. Vždy se snažíme na studie odkazovat, ověříte si tak pravost. Více informací o nás najdete zde - mrkněte na náš tým.