Obsah článku
Moje dcerka se jmenuje Martinka a je jí 11 let. Před 6-ti lety u ní byla diagnostikována velice závažná a ojedinělá a hlavně nevyléčitelná metabolická porucha „HOMOCYSTINURIE – Remethylační porucha“, a to po dlouhé době neskutečného strachu, trápení a zoufalství.
Když se Martinka narodila, první 2 týdny probíhaly v naprostém pořádku. Pak se ale rázem vše změnilo. Dcera téměř přestala přijímat potravu, vypila jen to, co jsem do ní dokázala vpravit injekční stříkačkou a z toho ještě polovinu vyzvracela. Krom toho neustále křičela, kroutila se bolestí a v noci téměř nespala, tedy nespala ani přes den, max. po 15-ti minutách, kterým předcházely i hodiny pláče.
První hospitalizace
V 6-ti týdnech nás hospitalizovali v nemocnici Frýdek-Místek pro energetickou podvýživu. Pod dohledem lékařů se příjem potravy lehce zlepšil, avšak k žádnému závěru nedošli, nýbrž zde ještě došlo k nákaze rotavirovou infekcí. Bylo potřeba primárně vyléčit tuto infekci a po týdnu nás pustili domů. Ovšem problémy nepřestávaly. V té době jsme již navštěvovali neurologa s diagnózou neprospívání, centrální hypotonický syndrom. A také ortopeda pro abdukci kyčelních kloubů. Byly nutné Pavlíkovy třmeny (ortopedická pomůcka k léčbě vrozených vad vykloubení kyčle; udržuje flexi v kyčelních kloubech).
Nadále přetrvávalo velmi problematické krmení se zvracením, potrava vytékala i z nosu. Jedna tato epizoda byla doprovázena výrazným dušením, načež jsme skončili ve Vítkovické nemocnici, kde byla Martinka okamžitě předána do rukou lékařů. Ti následně diagnostikovali aspirační bronchopneumonii (zápal plic) a masivní reflux GER (Gastroezofageální reflux). Byly okamžitě nasazeny léky pro udržení mléka v žaludku (Motilium), zahušťovadlo mléka Nutriton a také antibiotika. Krmení bylo dovoleno pouze ve velmi malých dávkách asi 20 ml, nejméně půl hodiny po podání léku. Tento lék užívala co 4 hodiny asi rok.
Zlepšení stavu
Stav se po podávání tohoto léku velmi zlepšil, co se stravy týče, avšak přetrvávaly a objevovaly se další potíže. Začali jsme navštěvovat rehabilitační středisko pro koordinační tonusovou poruchu. Neurologické opožďování vývoje přetrvávalo, vyskytovaly se časté záněty průdušek a v neposlední řadě porucha spánku, kterou bylo třeba řešit medikamenty.
Do svého 6. měsíce byla ještě jednou hospitalizována pro zánět průdušek a nově se objevila alergie na BKM (bílkovinu kravského mléka), takže opět byla nutná změna stravy.
V roce a půl nás neuroložka poslala do lázní s diagnozou DMO, žádné zlepšení se nekonalo. Do dvou let jedla jen mixovanou stravu, chodit začala v 18 měsících. Přetrvávalo noční pomočování a to až do 7 a půl roku. Ve třech letech již měla diagnózu ADHD (kterou jsem na ni mimochodem pozorovala již v raném batolecím věku). Byl také patrný opožděný rozvoj řeči, z tohoto důvodu jsme začali od 3 a půl roku navštěvovat logopedii a s tím spojenou medikaci Ritalinem, bez toho by nebylo vůbec možné udržet její pozornost.
Sponzorováno
Asi 60% pacientů s homocystinurií postihuje opoždění vývoje a mentální retardace s různým stupněm závažnosti.
Desítky vyšetření…
Museli jsme s Martinkou absolvovat desítky různých vyšetření na gastroenterologii, alergologii, pulmologii, psychologii atd., ale až vyšetření v genetické ambulanci v Ostravě-Porubě, v jejích 4 a půl letech, jednou pro vždy odhalilo původce všech dosavadních problémů.
Po řadě vyšetření byla diagnóza potvrzena avšak s tím, že se jedná o vzácnou a mnohem závažnější formu této nemoci tzv. “Remethylační poruchu“.
Podezření na Homocystinurii
S podezřením na Homocystinurii jsme byli okamžitě posláni do Prahy na specializované pracoviště „Ústav dědičných metabolických poruch“. Po řadě vyšetření byla diagnóza potvrzena avšak s tím, že se jedná o vzácnou a mnohem závažnější formu této nemoci tzv.“Remethylační poruchu“. Na magnetické rezonanci byl nález mírných změn v bílé hmotě mozkových hemisfér, které u této nemoci předcházejí atrofii mozkových buněk. Na základě EEG vyšetření byla navíc nalezena epilepsie, tudíž další medikace Convulexem.
Homocystinurie patří, stejně tak jako fenylketonurie a tyrosinémie, k poruchám metabolismu aminokyselin.
O mateřské škole se mi mohlo jen zdát, samozřejmě ji do žádné mateřské školy pro její problémy nepřijali. Záchranou byl až stacionář v Havířově, kde dcera docházela zhruba rok, do té doby, než došlo ke zvýšení poplatku, což bylo finančně neúnosné pro mě jako pro samoživitelku nadále platit. Takže opět vyvstal problém: kam s ní. Naštěstí se nám ji podařilo umístit do logopedické MŠ. Dcera měla odklad školní docházky, čili v rámci přípravy začala další rok navštěvovat 0.ročník ZŠ.
První tři roky ZŠ zvládala hlavně s pomocí paní asistentky, která se jí individuálně věnovala. A také byla nutná opět medikace Ritalinem k utlumení impulsivních reakcí a posílení soustředění. V SPC byl vypracován individuální výukový plán.
Nyní dcera navštěvuje 4. ročník ZŠ, ovšem již bez asistenta, který ji bohužel nebyl opětovně přiznán, navzdory doporučení dětského psychiatra. Prospěch se výrazným způsobem zhoršil, začaly se množit stížnosti na chování ze strany třídní učitelky, což vyústilo v indikaci antipsychotik Medorisper. Efekt je viditelný, hlavně se po jeho podávání velice pozitivně zkrátila doba usínání, což byl mimochodem dceřin další problém. Logopedickou péči jsme ukončili loni, po 7 letech, avšak stále trvají menší vady výslovnosti.
Cílem léčby homocystinurie je snížit hladinu celkového homocysteinu a znormalizovat hladinu methioninu v krvi.
Tanec jako prostředek vyjádření
V současné době je Marťa členkou taneční školy Horizonty Havířov, pohyb je její život a zde se může dosytosti vyřádit… Mají zde pravidelné tréninky, soutěže, což vyžaduje disciplínu a tato kombinace zábavy, povinností a týmové spolupráce má velmi příznivý vliv na její fyzický i psychický vývoj.
Život jde dál – takový jaký je a jako takový ho musíme brát. Bylo by strašně krásné mít doma zdravé dítě, kterému to jde ve škole, které má před sebou nadějnou budoucnost, které moc nezlobí a které nemusíme třikrát denně ládovat léky, aby ve škole nezlobilo a dalšími léky, aby vůbec žilo..ale to se nestane, tak nemá smysl moc přemýšlet nad tím, co by bylo kdyby…
Sponzorováno
Autor článku: Kateřina Mlčáková
Autor článku
Líbil se vám náš článek? Sdílejte ho, uděláte nám radost
Štítky: Příběhy pacientů, Vzácná onemocnění
Přečtěte si také naše další články