Pompeho choroba - příznaky, příčiny a léčba

Obsah článku

Toto onemocnění je způsobeno nahromaděním glykogenu ve svalech. Glykogen shromažďuje energii, ze které se postupně uvolňuje glukóza (jednoduchý cukr) do krevního oběhu.

Dědičné svalové choroby jsou vzácnou skupinou nemocí, které postihují kosterní svalstvo a myokard (srdce). Některé jsou extrémně vzácné – pár desítek případů na světě, některé jsou častější – počet pacientů jde v např. v České republice do stovek případů.

Většinou se projevují postupným zhoršováním svalové síly pletencového a trupového svalstva. Některé jsou zjevné brzy po narození, jiné se mohou rozvinout třeba až po padesátce. Přes výrazné úsilí a poměrně hluboké poznání příčin byly všechny tyto choroby donedávna považovány za neléčitelné. V současné době je experimentálně testována řada léčebných cest k překonání těchto tragických omylů přírody. Zkouší se přemostění vadných genů, vnesení zdravých genů do buněk pacienta pomocí vírů nebo naopak vypnutí těch genů, které jsou změněné a jejich produkty tělu škodí. Další možností je dodávat pravidelně látku, která -díky poruše genu- tělu chybí. Tato cesta se ukázala jako účinná u Pompeho nemoci, kdy nemocným schází ve svalové tkáni enzym nutný k odbourávání glykogenu.

Nemoc objevil a poprvé popsal v roce 1932 holandský patolog J.C. Pompe, který zaznamenal nadměrné hromadění glykogenů ve svalech a tkáních malé pacientky, jež podlehla srdečnímu selhání.

Postižení se liší podle toho, jak významně je tvorba enzymu v těle narušena: netvoří-li se téměř vůbec, dojde k závažným projevům téměř ihned po narození, je-li ale jeho produkce alespoň částečně zachována může se nemoc začít projevovat kdykoliv v dospělosti. Jde v současné době o první léčitelnou dědičnou svalovou chorobu. Problém je ale v tom, že většina svalových dystrofií se – navzdory velmi odlišným genetickým vadám- sobě velmi podobá a ve většině případů nejsou od sebe běžným lékařským vyšetřením odlišitelné. K diagnostice jejich biologické podstaty je třeba provádět řadu složitých vyšetření, někdy i svalovou biopsii- tedy vyšetřit vzorek svalové tkáně odebrané z těla pacienta. Interval mezi prvními příznaky a stanovením diagnózy je u Pompeho nemoci kolem 7 let. Někteří pacienti nejsou tedy dlouhou dobu správně diagnostikováni a díky tomu ani léčeni. Je to škoda, protože v případě této choroby je k dispozici jednoduchý spolehlivý skríningový test z kapky krve. Při vyhledávání této vzácné nemoci se také ukázalo, jak je důležité a smysluplné diagnostiku a péči o nemocné se vzácnými chorobami soustředit do omezeného počtu center a budovat registry a databáze těchto nemocí. Centralizace jednoznačně vede k zlepšení kvality péče, prodloužení života a pomáhá vyhledávat léčitelné nebo v brzkém budoucnu léčitelné formy těchto onemocnění. Neuromuskulární sekce jako odborná větev České neurologické společnosti v tomto duchu vytvořila síť neuromuskulárních center a naplňuje několik národních a mezinárodních registrů.

Autor textu výše: MUDR. STANISLAV VOHÁŇKA, CSC., MBA – PŘEDSEDA NEUROMUSKULÁRNÍ S. ČNS FN BRNO, JIHLAVSKÁ 20, 625 00, BRNO, svohanka@fnbrno.cz

Pompeho nemoc je vzácná, zděděná neuromuskulární porucha, která způsobuje progresivní svalovou slabost a ztrátu svalové tkáně.

Pompeho nemoc se děje, když vaše tělo nedokáže vyrobit protein, který by štěpil komplexní cukr, nazývaný glykogen, pro energii. Příliš mnoho cukru se hromadí a poškozuje vaše svaly a orgány.

Sponzorováno

Pompeho nemoc způsobuje svalovou slabost a potíže s dýcháním. Ovlivňuje především játra, srdce a svaly. Mohli také někde slyšet Pompeho chorobu nazývanou jinými názvy, jako je například nedostatek GAA nebo onemocnění glykogenu typu II (GSD).

Příčiny Pompeho nemoci

Pompeho nemoc získáte od svých rodičů. Abyste ji dostali, musíte zdědit dva vadné geny, jeden od každého rodiče. Můžete taktéž mít jeden gen a nemít příznaky nemoci.

Příznaky Pompeho nemoci

Jaké příznaky máte, když začínají a jak velké problémy máte, to je velmi individuální záležitost. Dítě ve věku od několika měsíců do věku 1 roku (brzký nástup Pompeho choroby) může mít například tyto příznaky:

Problémy s jídlem a nepřibírání na váze
Špatná kontrola hlavy a krku
Převaluje se a posadí se později, než by se čekalo
Dýchací problémy a plicní infekce
Srdeční vady
Zvětšená játra
Zvětšený jazyk

U lidí s Pompeho chorobou se ve svalech hromadí cukry, což způsobuje rozpad svalů.

Pokud jste starší, když příznaky začínají – od dospělosti, až do věku 60 let – to je známo jako pozdní nástup Pompeho choroby. Tento typ má tendenci vyvíjet se pomalu a obvykle se netýká vašeho srdce. Můžete si všimnout těchto příznaků:

Pocit slabosti v nohách, trupu a pažích
Dušnost a plicní infekce
Potíže s dýcháním, když spíte
Velký „oblouk“ na páteři
Zvětšená játra
Zvětšený jazyk, který ztěžuje žvýkání a polykání
Tuhé klouby

Diagnóza

Mnohé symptomy jsou podobné jiným zdravotním problémům. Proto je diagnostika někdy obtížná. Možná budete muset podstoupit nějaké testy, v závislosti na tom, jaké příznaky máte, aby se vyloučily jiné zdravotní problémy.

Pokud si váš lékař myslí, že můžete mít Pompeho nemoc, často je to potvrzeno těmito testy:

Zkontrolujte svaly a zjistí, kolik glykogenu v nich je
Zkontrolujte vzorek krve
Podívá se také na genetický problém, který způsobuje Pompeho nemoc

Léčba Pompeho nemoci

Včasná léčba, zvláště pro děti, je klíčem k tomu, aby se zabránilo jakémukoliv poškození v těle.

Dva léky nahrazují chybějící bílkoviny a pomáhají tělu zpracovat cukr správně. Užíváte je injekcí. Jsou to:

Myozyme – pro kojence a děti
Lumizyme

Alternativní možnosti léčby

Enzymová substituční terapie (ERT) má schopnost léčit základní příčinu onemocnění. Přestože ERT není lék, může chybějící enzym zpomalit postup svalové slabosti a zlepšit svalovou funkci.

Možnosti léčby zahrnují také podpůrnou péči, jako jsou:

Respirační terapie
Fyzikální terapie

Život s touto nemocí

Život s Pompeho chorobou může být náročný. Vy a vaše rodina možná budete chtít navštívit odborníka, který vám pomůže vyrovnat se s tím, co se děje, zejména pokud se mění vaše schopnosti.

Protože Pompeho choroba může postihnout mnoho částí těla, je nejlepší mít svůj tým odborníků, kteří dobře znají nemoc a mohou vám pomoci zvládnout vaše příznaky. V této skupině mohou být tito lékaři:

Kardiolog (lékař se specializací na srdce)
Neurolog, který léčí mozek, míchu, nervy a svaly
Odborník na výživu, který vám může pomoci jíst zdravě

Obecně platí, že čím později se nemoc projeví, tím pomaleji se vyvíjí. Děti mohou být léčeni, ale protože jejich symptomy jsou rychlejší, obvykle nežijí déle než rok. S pozdním nástupem Pompeho choroby se svalová slabost časem zhoršuje a nakonec povede k vážným dechovým problémům.

Sponzorováno

I když není na tuto nemoc lék, léčba může zmírnit příznaky a pomoci lidem žít déle.

Sponzorováno

Autor článku

Daniel Borník (více o nás)

Dan miluje sport. Přispívá články zejména z oblasti regenerace, fyzio, cvičení a píše i o nemocech. Náš tým vám všem chce přinášet zajímavé informace ze světa zdraví, cvičení, výživy, rehabilitace a obecně zdravého životního stylu. Ve většině našich článků vycházíme z odborných studií a lékařských prací. Vždy se snažíme na studie odkazovat, ověříte si tak pravost. Více informací o nás najdete zde - mrkněte na náš tým.