Polandův syndrom (Poland syndrom) - příznaky, příčiny a léčba

Obsah článku

Klinický obraz Polandovy anomálie je dán absencí (aplázií) některých hrudních svalů

Polandův syndrom (nebo také Poland syndrom) je vzácný stav, který je zjevný již při narození (je tedy vrozený). Přidružené problémy pacientů se mohou případ od případu velmi lišit. Je však klasicky charakterizován absencí (aplázií) svalů hrudní stěny na jedné straně těla (jednostranně) a abnormálně krátkými prsty (symbrachydactyly) ruky na stejné straně (ipsilaterální).

U pacientů s tímto onemocněním obvykle existuje jednostranná nepřítomnost pectoralis minor (malý prsní sval) a hrudní nebo hrudní části pectoralis major (velký prsní sval). Pectoralis minor je malý trojúhelníkový sval horní hrudní stěny; pectoralis major je velký, vějířovitý sval, který pokrývá většinu horní, přední části hrudníku.

Postižení jedinci mohou mít různé související rysy, jako je nedostatečný rozvoj nebo absence jedné bradavky (včetně tmavé oblasti kolem bradavky (areola) a / nebo nerovnoměrná absence vlasů pod paží (axilla). U žen může dojít k nedostatečnému rozvoji nebo nepřítomnosti (aplázii) jednoho prsu a podkladových (podkožních) tkání. V některých případech mohou být přítomny také související kostní abnormality, jako je nedostatečný vývoj nebo absence horních žeber; elevace lopatky (deformace Sprengel); a / nebo zkrácení paže s nedostatečným rozvojem kostí předloktí (tj. loketní kosti a poloměr). Polandův syndrom postihuje muže častěji než ženy a nejčastěji postihuje pravou stranu těla. Přesná příčina stavu není známa.

Polandova anomálie (Polandův syndrom) je vrozená vada pojmenovaná po britském anatomu siru Alfredu Polandovi, jenž ji jako první popsal.

Polandůn syndrom (Poland syndrom) a příznaky

Přidružené příznaky a nálezy jsou extrémně variabilní, a to i ve vzácných případech, kdy byl postižen více než jeden člen rodiny. Například v některých hlášených případech měl jeden sourozenec všechny hlavní rysy stavu, zatímco druhý sourozenec měl pouze absenci zapojení prsního svalu nebo ruky.

Jak je však uvedeno výše, pro Polandův syndrom je nejčastěji charakteristická absence svalů hrudní stěny na jedné straně těla (jednostranná) a také zapojení ruky na stejné straně (ipsilaterální). V přibližně 75 procentech případů tyto abnormality ovlivňují pravou stranu těla.

U většiny postižených jedinců je absence hrudní části hlavní prsní, stejně jako absence malé prsní. Pectoralis major, velký sval horní stěny hrudníku, vychází z hrudní kosti (hrudní kosti), klíční kosti (klíční kosti) a chrupavek druhého až šestého žebra; působí na kloub ramene a funguje tak, že pohybuje paží po těle. Pectoralis minor je tenký trojúhelníkový sval pod majorem pectoralis. Tento sval vychází ze třetího až pátého žebra a funguje tak, že otáčí lopatkou (lopatkou) a pohybuje se dopředu a dolů.

U některých jedinců s Polandovým syndromem může také docházet k jednostranné absenci dalších regionálních svalů, jako jsou některé velké svaly zad (latissimus dorsi) a / nebo tenký sval hrudní stěny, který sahá od žeber pod paží k lopatce (serratus anterior).

V některých případech mohou přidružené abnormality zahrnovat nedostatečný rozvoj nebo nepřítomnost ztmavené oblasti kolem bradavky (areola) a bradavky a / nebo abnormální nerovnoměrný růst chlupů pod paží (axilla). U postižených žen může navíc dojít k nedostatečnému rozvoji nebo nepřítomnosti prsu a podkožních tkání.

Sponzorováno

U některých jedinců s Poland syndromem mohou být přítomny další variabilní kostní defekty. Mezi ně může patřit nedostatečný rozvoj nebo absence určitých horních žeber a chrupavky, kterými jsou žebra připevněna k hrudní kosti. Kromě toho v některých případech může dojít k abnormální elevaci a / nebo nedostatečnému vývoji lopatky, omezenému pohybu paže na postižené straně a tvorbě boule na spodní části krku v důsledku elevace lopatky (stav známý jako Sprengelova deformita).

Jak je uvedeno výše, většina jedinců s Poland syndromem má také postiženou ruku na postižené straně těla. Některé kosti prstů (falangy) nejsou dostatečně vyvinuté nebo chybí, což vede k neobvykle krátkým prstům (brachydaktylie). Kromě toho v některých případech mohou mít postižení jedinci abnormální zkrácení paže s nedostatečným rozvojem kostí na palci a maličkých stranách předloktí.

Polandův syndrom (Poland syndrom) a příčiny

Podle zpráv v lékařské literatuře se zdá, že drtivá většina případů se objevuje náhodně z neznámých důvodů (sporadicky) při absenci rodinné anamnézy. Ve velmi vzácných případech však byly hlášeny rodinné vzorce, včetně výskytu onemocnění u rodiče a dítěte a u sourozenců narozených nepostiženým rodičům. Někteří vědci naznačují, že zdánlivě rodinné případy mohou být výsledkem zděděné náchylnosti k určité události nebo anomálie (jako je předčasné přerušení průtoku krve), které mohou predisponovat k syndromu.

Polandův syndrom se někdy označuje jako Poland sekvence. „Sekvence“ (nebo anomálie) označuje vzorec malformací odvozených z jediné anomálie. Podle některých vyšetřovatelů může být primární vadou Poland syndromu narušený vývoj určité tepny nebo jiných mechanických faktorů, které mohou mít za následek snížený nebo přerušený průtok krve během raného embryonálního růstu.

Kdo tento syndrom má častěji?

Polandův syndrom byl pojmenován po člověku, který tento stav původně popsal v roce 1841. Podle zpráv v lékařské literatuře se zdá, že Polandův syndrom je třikrát častější u mužů než u žen. Odhady jeho výskytu se pohybovaly od přibližně jednoho z 10 000 do jednoho ze 100 000 jedinců.

Jak je uvedeno výše, polandův syndrom postihuje pravou stranu těla přibližně v 75 procentech případů. V roce 1998 vyšetřovatelé uvedli údajně první známý případ, kdy byly postiženy obě strany těla (dvoustranné). Vědci popsali mladou dívku s oboustrannou absencí prsního svalu, symetrickou deformitou hrudní stěny a oboustranným postižením ruky.

Diagnóza

Diagnóza poland syndromu se obvykle provádí při narození na základě charakteristických fyzických nálezů, důkladného klinického hodnocení a řady specializovaných testů. Takové testy mohou zahrnovat pokročilé zobrazovací techniky, jako je CT, které mohou určit, do jaké míry mohou být svaly ovlivněny. Během CT skenování se počítač a rentgenové paprsky používají k vytvoření filmu zobrazujícího průřezové obrazy konkrétních orgánů nebo struktur v těle. Pomocí rentgenových studií lze identifikovat a charakterizovat specifické abnormality rukou, předloktí, žeber a / nebo lopatek.

Standardní terapie a léčba

Léčba polandova syndromu je zaměřena na specifické příznaky, které jsou patrné u každého jedince. Léčba může vyžadovat koordinované úsilí týmu specialistů. Plastickou chirurgii lze provést za účelem přestavby hrudní stěny a „naroubování“ žeber na správná místa. U žen může být také provedena plastická chirurgie. V některých případech může být také proveden chirurgický zákrok, který pomůže napravit kostní abnormality ovlivňující jiné oblasti těla, například ruce. Může být také předepsána fyzikální terapie, která pomůže zlepšit jakákoli omezení pohybu.

Sponzorováno

Genetické poradenství bude přínosem pro postižené jedince a jejich rodiny. Jiná léčba této poruchy je symptomatická a podpůrná.

Autor článku

Daniel Borník (více o nás)

Dan miluje sport. Přispívá články zejména z oblasti regenerace, fyzio, cvičení a píše i o nemocech. Náš tým vám všem chce přinášet zajímavé informace ze světa zdraví, cvičení, výživy, rehabilitace a obecně zdravého životního stylu. Ve většině našich článků vycházíme z odborných studií a lékařských prací. Vždy se snažíme na studie odkazovat, ověříte si tak pravost. Více informací o nás najdete zde - mrkněte na náš tým.