Obsah článku
- POEMS syndrom je vzácné multisystemové onemocnění, které se projevuje kombinací různých příznaků. Syndrom POEMS dostal svůj název právě podle svých nejčastějších příznaků a symptomů.
- POEMS syndrom je považován za paraneoplastické onemocnění, což znamená, že se vyvíjí v souvislosti s nádorem (neoplastickým procesem), obvykle s plazmocytomem nebo jiným typem nádoru kostní dřeně.
- Léčba obvykle znamená léčbu nádoru, symptomatickou léčbu jednotlivých příznaků a může zahrnovat i transplantaci krvetvorných buněk.
Syndrom polyneuropatie, organomegalie, endokrinopatie, monoklonální gamapatie a kožních abnormalit (POEMS) je vzácné multisystémové onemocnění, které způsobuje poruchu krevních buněk a poškození nervů s několika dalšími účinky.
Příznaky se mohou lišit a mohou být obecně: otok břicha, dušnost a bolest. Tento stav se vyvíjí v dospělosti, v průměrném věku 40 až 60 let. Základní příčina není známa.
Protože je vzácný a způsobuje širokou škálu příznaků, syndrom POEMS není obvykle rozpoznán nebo diagnostikován, dokud se nevyvine několik jasnějších příznaků. Neexistuje žádný lék na syndrom POEMS, ale léčba může pomoci zmírnit některé účinky.
Název POEMS je zkratkou pro:
- Polyneuropathy (polyneuropatie): porucha nervů, která způsobuje slabost, necitlivost a bolest v končetinách. Polyneuropatie znamená poškození nervů v celém těle. S POEMS může poškození způsobit bolest nebo jiné nepříjemné pocity v nohách, pažích, chodidlech nebo rukou.
- Organomegaly (orgánové zvětšení): zvětšení sleziny, jater nebo lymfatických uzlin. S POEMS se vaše játra, slezina a lymfatické uzliny mohou zvětšit.
- Endocrinopathy (endokrinopatie): poruchy hormonálních žláz, jako je diabetes mellitus nebo poruchy štítné žlázy. je to tedy hormonální problém. S POEMS mohou vaše endokrinní žlázy uvolňovat abnormální množství hormonů.
- Monoclonal gammopathy (monoklonální gamapatie): nadbytečná produkce monoklonálních imunoglobulinů (proteiny produkované abnormálními plazmatickými buňkami) v krvi. Monoklonální protein (M-protein) je protein, který se hromadí ve vaší krvi kvůli POEMS. M-proteiny se hromadí, když jedna plazmatická buňka vytváří příliš mnoho vlastních kopií nebo klonů. Každá plazmatická buňka uvolňuje do krve M-proteiny, takže jich nakonec máte příliš mnoho.
- Skin changes (změny na kůži): různé kožní projevy, jako jsou zčervenání, pigmentace nebo ztráta chloupků.
Ze začátečních písmen tedy vznikl název POEMS.
Dalšími možnými příznaky mohou být například významná únava, edém (otoky), dechové obtíže, poruchy krevního oběhu nebo poruchy zraku.
Tento článek vysvětluje, co můžete očekávat se syndromem POEMS.
Co je syndrom POEMS?
Syndrom POEMS je vzácná krevní porucha, která může ovlivnit více tělesných systémů. S POEMS vaše tělo vytváří abnormální plazmatické buňky, které se množí mimo kontrolu. Tyto buňky uvolňují do krve látku zvanou monoklonální protein (nebo M-protein). Příliš mnoho abnormálních plazmatických buněk a příliš mnoho M-proteinu může poškodit vaše nervy a orgány.
Syndrom POEMS se také nazývá osteosklerotický myelom, Crow-Fukase syndrom, PEP syndrom a Takatsukiho syndrom.
Koho syndrom POEMS postihuje?
Syndrom POEMS je vzácný. Syndrom POEMS typicky postihuje lidi ve věku 50 a 60 let. I když postihuje lidi bez ohledu na pohlaví, je častější u mužů.
Příznaky – jaké jsou známky a příznaky syndromu POEMS?
Nejčastějšími příznaky POEMS syndromu jsou tedy již zmíněné polyneuropatie, organomegalie, endokrinopatie, příliš mnoho M-proteinů a kožní změny. Každý s POEMS syndromem má polyneuropatii a příliš mnoho M-proteinů. Jiné příznaky a symptomy se liší.
Polyneuropatie
Příznaky polyneuropatie jsou nejčastějším znakem POEMS syndromu. Lidé si často všimnou bolesti, která je nejintenzivnější v nohou a chodidlech, ale mohou být postiženy i jejich paže a ruce. Polyneuropatii může pacient cítit jako:
- Slabost
- Brnění
- Necitlivost
- Píchání
- Pálení
- Pocit píchajících špendlíků a jehel
Organomegalie
Zobrazovací vyšetření mohou ukázat, že máte zvětšené tyto orgány:
- Játra (hepatomegalie)
- Slezina (splenomegalie)
- Lymfatické uzliny (lymfadenopatie)
Endokrinopatie
Nízké hladiny pohlavních hormonů jsou nejčastějším příznakem endokrinopatie u POEMS syndromu. Mezi pohlavní hormony patří testosteron a estrogen. Mezi další znaky patří:
- Problémy s regulací hladiny cukru v krvi (například cukrovka)
- Problémy se štítnou žlázou (například hypotyreóza)
- Addisonova choroba (nedostatečnost nadledvinek)
Muži mohou mít problémy s plodností a mohou se u nich vyvinout velká prsa (tj. gynekomastie).
Ženy mohou zažívat vynechání menstruace (amenorea) a mohou se jim vyvinout větší prsa. Jejich tělo může produkovat více prolaktinu, hormonu, který způsobuje tvorbu mléka během těhotenství. V důsledku toho může mléko vytékat z bradavek, i když nejste těhotná.
M-Protein
Vysoké hladiny M-proteinu jsou také známkou POEMS. Příliš mnoho M-proteinu může způsobit tvorbu nádorů ve vaší krvi. Nadměrný M-protein může způsobit ztluštění nebo tvrdnutí kostí (tj. osteoskleróza).
Změny kůže
Může také dojít k různým kožním změnám, jako například:
Sponzorováno
- Tmavší kůže
- Silnější kůže
- Bílé nehty
- Zvýšený růst chloupků na obličeji a nohou
- Růst krevních cév (zejména na hrudi), které vypadají jako malé třešně
Další příznaky
Další příznaky mohou být následující:
- Otoky rukou a nohou
- Nevysvětlitelné hubnutí
- Bolest kostí a kloubů
- Problémy se zrakem
- Potíže s dýcháním
- Únava
- Horečka
Někteří lidé se syndromem POEMS mají stav ovlivňující jejich lymfatické uzliny nazývaný Castlemanova nemoc. Váš l0ka5 může mít podezření na POEMS, pokud máte příznaky Castlemanovy choroby.
Příčiny – co způsobuje syndrom POEMS?
S POEMS zažíváte řadu příznaků a účinků kvůli tomu, co se nazývá porucha monoklonální plazmy. S POEMS vytváří abnormální plazmatická buňka své kopie – tolik kopií, že buňky mohou poškodit tkáň. Tyto buňky uvolňují M-protein do vašeho krevního oběhu, takže je ho příliš mnoho. Nadbytek buněk a nadbytek M-proteinu pak může poškodit více tělesných systémů.
Přesto vědci nevědí, co způsobuje abnormální růst plazmatických buněk.
Vědci ve studiích zjistili, že roli může hrát protein zvaný vaskulární endoteliální růstový faktor (VEGF). Většina lidí se syndromem POEMS má vysoké hladiny VEGF. Pokračuje i nadále výzkum s cílem objevit vztah mezi VEGF a POEMS syndromem.
Diagnostika – jak je diagnostikován syndrom POEMS?
Lékař se vás zeptá na vaši anamnézu a příznaky. Provede také fyzickou prohlídku, aby zkontroloval známky syndromu POEMS.
Lékař může také provést několik testů, jako např.:
- Různé testy krve a moči: Váš lékař může otestovat vzorek krve nebo moči, aby zjistil, zda máte vysoké hladiny M-proteinu nebo VEGF. Může také provést krevní test, aby zjistil, zda máte abnormální množství krvinek nebo abnormálně vypadající krvinky, které mohou být příznaky POEMS.
- Rentgenové a CT vyšetření umožňují vašemu lékaři zjistit, zda vaše kosti více ztvrdly nebo „ztluštěly“. Tyto změny mohou nastat, pokud máte příliš mnoho M-proteinu.
- Biopsie kostní dřeně může odhalit, zda máte abnormálně vypadající plazmatické buňky nebo vysoký počet plazmatických buněk.
- Elektromyogram (EMG): EMG je test, který měří nervovou funkci. Může pomoci vašemu lékaři diagnostikovat polyneuropatii.
Lékař může provést další testy v závislosti na vašich příznacích, včetně testů vašeho dechu, echokardiogram nebo endokrinních testy.
Pokud vám byla diagnostikována chronická zánětlivá demyelinizační polyneuropatie (CIDP), váš doktor může provést testy, aby zjistil, zda máte syndrom POEMS.
Léčba – jak je syndrom POEMS léčen?
Na syndrom POEMS neexistuje lék, ale vhodná léčba může pomoci zvládnout příznaky. Léčba může probíhat takto:
- Radiační terapie: Radiace směřuje vysoké úrovně záření na abnormální plazmatické buňky a zabíjí je.
- Chemoterapie: Protirakovinné léky, jako je chemoterapie, ničí abnormální plazmatické buňky nebo zpomalují jejich růst. Chemoterapeutická léčba POEMS je podobná léčbě rakoviny u mnohočetného myelomu. Tyto léčby jsou vysoce účinné a často nezpůsobují vážné vedlejší účinky.
- Autologní transplantace kmenových buněk: Tento postup nahradí vaše abnormální plazmatické buňky zdravými kmenovými buňkami. Z kmenových buněk se vyvinou zralé buňky, jako jsou plazmatické buňky. Během autologní transplantace kmenových buněk váš doktor odebere zdravé kmenové buňky z vašeho těla. Poté zničí abnormální plazmatické buňky chemoterapií nebo radiací. Po ošetření lékař umístí kmenové buňky zpět do vašeho těla, aby mohly dozrát na zdravé plazmatické buňky.
- Fyzikální terapie: Tato léčba vám může pomoci s problémy s pohyblivostí, které můžete pociťovat kvůli polyneuropatii.
A dále lékař může také předepsat steroidy a diuretika (k úlevě od otoků), aby zmírnil příznaky pacienta.
Jaké komplikace jsou spojeny se syndromem POEMS?
U syndromu POEMS se poškození nervů a slabost mohou časem zhoršit, takže je obtížnější se obejít bez vhodné léčby. Pokud se v blízkosti plic nebo v hrudní dutině nahromadí příliš mnoho tekutiny, můžete pociťovat bolest na hrudi a potíže s dýcháním.
Účinná léčba může zastavit nebo zpomalit poškození nervů a také pomoci zmírnit další příznaky. Poškození nervů se může časem pomalu zlepšovat.
Výhled & prognóza – jaká je prognóza (výhled) pro lidi se syndromem POEMS?
Váš výhled závisí na faktorech, jako je to, které části vašeho těla jsou ovlivněny, jak brzy budete znát správnou diagnózu a léčbu a jak reagujete na léčbu.
Léčit se na POEMS je zásadní. Neléčený syndrom POEMS může být i život ohrožující. Vhodná léčba, která účinně zabíjí abnormální plazmatické buňky, vám může pomoci žít déle. Léčba může také zmírnit příznaky a zlepšit kvalitu vašeho života.
Jak dlouho můžete žít se syndromem POEMS?
Střední míra přežití u většiny lidí s POEMS je 14 let. To znamená, že zhruba polovina lidí žije méně než 14 let a polovina lidí déle. Vaše očekávaná délka života závisí na vaší jedinečné zkušenosti s onemocněním a vaší léčbě.
Sponzorováno
Máte se syndromem POEMS zkušenosti? Budeme moc rádi za komentáře pod článkem.
Studie a zdroje článku
- POEMS Syndrome: 2019 Update on diagnosis, risk-stratification, and management Autorka: Angela Dispenzieri
Autor článku
Líbil se vám náš článek? Sdílejte ho, uděláte nám radost
Štítky: Vzácná onemocnění
Přečtěte si také naše další články