Pickova choroba – vzácná neurodegenerativní porucha – příznaky, příčiny a léčba 4.45/5 (11)

• Pickova choroba je vzácná neurodegenerativní porucha, která patří mezi tzv. frontotemporální demence.
• Tato choroba postihuje zejména čelní (frontální) a spánkové (temporální) laloky mozku, což vede k výrazným změnám v chování, osobnosti, emocích a kognitivních funkcích.
• Nemoc je pojmenována po českém neurologovi a psychiatrovi Arnoldu Pickovi, který ji popsal na konci 19. století.
• Léčba Pickovy choroby je zatím zaměřena pouze na zvládání symptomů, protože na toto onemocnění dosud neexistuje kauzální léčba.

Co je to Pickova choroba?

Pickova choroba je specifický typ frontotemporální demence, degenerativní onemocnění mozku, které se vyskytuje nejčastěji u lidí mladších 65 let. V minulých letech byla Pickova choroba označována jako samotná frontotemporální demence. Dnes však lékaři používají Pickovo jméno pouze tehdy, když podmínka splňuje určitá kritéria.

Pickova choroba postihuje zejména čelní (frontální) a spánkové (temporální) laloky mozku, což vede k výrazným změnám v chování, osobnosti, emocích a kognitivních funkcích.

 

Jaký je rozdíl mezi Pickovou chorobou a Niemann-Pickovou chorobou?

Tyto dvě nemoci nemají žádnou jinou souvislost než jen shodu v názvu ve jménu „Pick“.

Pickova choroba dostala svůj název od Arnolda Picka, českého neurologa a psychiatra, který tento stav poprvé identifikoval a popsal v roce 1892. Je to typ frontotemporální demence, což znamená, že postihuje pouze váš mozek.

Niemann-Pickova choroba dostala své jméno díky dvěma německým lékařům, byli Albert Niemann a Ludwig Pick. Toto onemocnění narušuje to, jak vaše tělo ukládá a zpracovává lipidy (chemické molekuly, které tvoří tuky, oleje, vosky, mastné kyseliny atd.). Jak se lipidy hromadí ve vašem těle, ovlivňují váš mozek, játra, slezinu, kostní dřeň, plíce atd. Je to tedy úplně jiná nemoc.

Zpět k Pickově chorobě

Pickova choroba postihuje lidi mladšího věku než demence nebo podobné nemoci. Lidé s diagnostikovanou Pickovou chorobou jsou často ve věku 50 nebo 60 let. Existují však případy tohoto stavu u lidí ve věku 20 nebo 80 let.

Existují určité důkazy, že Pickova choroba se může vyskytovat v rodinách. Vědci našli důkazy, které ji spojují s nejméně třemi specifickými genovými mutacemi. Většina případů Pickovy choroby je však „sporadická“, což znamená, že stav nebyl zděděn.

Odborníci odhadují, že na 100 000 lidí připadá 15 až 22 případů Pickovy choroby. Odborníci se však také domnívají, že přesnost tohoto čísla je spíše pochybná a je pravděpodobně vyšší, než naznačují dostupná čísla. Je to proto, že Pickovu chorobu nelze diagnostikovat, když jste naživu, a je dokonce extrémně obtížné ji diagnostikovat i po smrti.

Jak Pickova choroba ovlivňuje tělo?

Pickova choroba je typem frontotemporální demence, neurodegenerativního onemocnění. To znamená, že postižené neurony (mozek nebo nervové buňky) postupně přestávají fungovat. Když mozkové buňky v postižených oblastech selžou, tyto oblasti atrofují (scvrkávají se nebo chřadnou) a vy ztrácíte schopnosti, které tyto oblasti kdysi ovládali. Má určité podobnosti s Alzheimerovou chorobou, ale obvykle se vyskytuje dříve a má některé klíčové rozdíly.

Pickova choroba má tendenci postihovat určité části vašeho mozku a ne jiné, což způsobuje změny chování nebo jazykových schopností. Lidé s Pickovou chorobou často nedokážou rozpoznat, že mají problém nebo zdravotní stav. Je to proto, že jejich mozek nedokáže zpracovat informace související s daným stavem, když nastane.

Jaké jsou příznaky Pickovy choroby?

Existují dva hlavní způsoby, jak se Pickova choroba projevuje.

1. Jedním ze způsobů je, že způsobuje behaviorální variantu frontotemporální demence (bvFTD).
2. Druhým je, když ovlivňuje jazykové oblasti vašeho mozku, což způsobuje stav známý jako primární progresivní afázie.

Behaviorální varianta frontotemporální demence

Příznaky bvFTD spadají do šesti kategorií:

• Ztráta zábran
• Apatie
• Ztráta empatie
• Kompulzivní chování
• Změny ve stravě nebo chování zaměřené na ústa
• Ztráta výkonné funkce

Ztráta zábran
Když vám mozek říká, abyste něco nedělali, nazývá se to „zábrana“. Poškození těchto oblastí znamená, že ztratíte zábrany, což znamená, že se nemůžete zdržet říkat nebo dělat věci, které nejsou vhodné (třeba v společnosti). To se obvykle děje jedním z následujících způsobů:

• Ztráta „filtru“ toho, co pacienti říkají. Když to stane, člověk může říct věci, které se vymykají charakteru. Věci, které říkají, jsou často zraňující, hrubé nebo urážlivé.
• Nedostatek respektu k druhým. To může znamenat přehlížení potřeby druhých po osobním prostoru nebo dotýkání se lidí nevhodným způsobem. Může také znamenat nevhodné sexuální doteky nebo chování. Možné jsou i výbuchy vzteku nebo frustrace.
• Impulzivní jednání a chování. Mezi takové příklady patří nezodpovědné utrácení nebo dokonce krádeže v obchodech.

Apatie
Lékaři často diagnostikují depresi, když má člověk symptom apatie, protože problémy oba vypadají tak podobně. Apatie obvykle znamená následující:

• Ztráta motivace. Obvykle to vypadá jako snížený zájem o věci, které vás dříve bavily, jako jsou koníčky nebo vztahy.
• Izolace od společnosti. Vyhýbejte se trávení času s ostatními, včetně přátel, rodiny a dalších blízkých.
• Nezájem o péči o sebe sama. Může to vypadat jako nezájem o koupání a úpravu nebo jiné zanedbávání svého vzhledu.

Ztráta empatie
Jiný název pro toto je „emocionální otupení“. Lidé s tímto příznakem mají problém číst emoce druhých. Mohou také nereagovat na vaše emoce nebo nenabídnou pomoc či podporu, když tak dříve reagovali.

Kompulzivní chování
Lidé s Pickovou chorobou se často chovají výrazně odlišně od lidí bez tohoto onemocnění. Někdy jsou změny chování malé a probíhají velmi omezeně. Pro jiné mohou být změny komplikovanější, zahrnují více kroků nebo přísnou rutinu. Tak třeba:

• Opakující se pohyby. Lidé s Pickovou chorobou často opakují drobné pohyby, jako je tleskání rukama, klepání nohou, přecházení atd.
• Složité nebo rituální chování. Nutkavé sledování stejných filmů, čtení stejných knih nebo sbírání typů předmětů. Do této kategorie spadá také chorobné hromadění předmětů.
• Opakování řeči. Osoba s Pickovou chorobou může opakovaně vokalizovat nebo říkat stejné zvuky, slova nebo fráze.

Změny ve stravě nebo chování zaměřené na ústa
Lidé s Pickovou chorobou často vykazují hyperoralitu, neobvyklou úroveň zájmu nebo chování zaměřeného na ústa. To často znamená následující:

• Změny v jídelníčku. Lidé s Pickovou chorobou se mohou mnohem více soustředit na jídlo nebo pití věcí, které mají rádi, zejména svačiny, sladkosti nebo alkohol. Přírůstek hmotnosti je běžným příznakem, který následuje.
• Kompulzivní chování související s ústy. Kompulzivní chování zahrnuje kouření nebo záchvatovité přejídání. Znamen8 to také orální zkoumání (hmatání předmětů rty nebo jejich vkládání do úst). Toto chování je normální u dětí, když zkoumají předměty a svět kolem sebe, ale u dospělých je to hodně neobvyklé.
• Pica. Tento stav je stav, kdy člověk nutkavě jí nepotravinové položky bez nutriční hodnoty. Mezi běžné předměty, které lidé s pica jedí, patří mince, špína a oblázky.

Ztráta funkcí ve vykonávání činností bez ztráty dalších schopností
Výkonná funkce je vaše schopnost plánovat si den, řešit problémy a plnit úkoly. Přispívá to také k vašemu úsudku a tomu, jak si věci organizujete. Lidé s Pickovou chorobou mají problémy s touto funkcí, ale ostatní schopnosti nejsou výrazně ovlivněny.

Klíčovou součástí tohoto kritéria je, že ostatní schopnosti, zejména paměť a to, jak váš mozek zpracovává to, co vidíte, nejsou tak ovlivněny. To je vlastně jeden z klíčových způsobů, jak odlišit frontotemporální demenci od Alzheimerovy choroby.

Primární progresivní afázie

Pickova choroba může způsobit primární progresivní afázii. Tento stav znamená postupnou ztrátu jazykových dovedností, včetně schopnosti mluvit, rozumět ostatním mluvícím lidem a další.

Existují tři hlavní podtypy primární progresivní afázie, z nichž dva se někdy mohou vyskytnout u Pickovy choroby:

• Neplynulá varianta: Tento typ znamená, že máte potíže s tvořením slov a používáním správné gramatiky. Rozumíte jednotlivým slovům a jednoduchým větám, ale může se stát, že budete mít potíže s pochopením složitých vět.
• Sémantická varianta primární progresivní afázie: Pokud máte tento typ, máte problém vybrat nebo pochopit správné slovo. Některé z toho, co říkáte, nemusí dávat smysl a můžete mít problém porozumět ostatním. Můžete mít také problémy se čtením nebo psaním, ale ne s opakováním toho, co vám říkají ostatní.

Příčiny – co tento stav způsobuje?

Pickova choroba je typem frontotemporální demence s velmi specifickou příčinou. Všechny nervové a mozkové buňky obsahují specifický protein tau (pojmenovaný podle písmena řecké abecedy). Proteiny jako tau musí mít specifický tvar, jinak nebudou správně fungovat.

Když tau proteiny selhávají a zamotávají se dohromady, hromadí se uvnitř neuronů, poškozují a ničí tyto buňky. Tyto zničené neurony, známé jako „Pickovy buňky“, mají oteklý tvar podobný balónu. Spleti tau proteinů uvnitř buněk, známé jako „Pickova těla“, jsou také viditelné pod mikroskopem. Pickovy buňky a Pickova těla nejsou u žádné jiné nemoci.

 

Proč tau proteiny nefungují, je stále záhadou. Výzkumníci spojili Pickovu chorobu s určitými genetickými mutacemi, ale většina případů nemoci není zděděna.

Pickova choroba není nakažlivá a nelze ji přenášet z člověka na člověka. I když existují určité důkazy, že lidé mohou nemoc zdědit nebo ji přenést na své děti, většina případů Pickovy choroby není zděděna.

Jak se Pickova choroba diagnostikuje?

Lékaři mohou diagnostikovat někoho s frontotemporální demencí pomocí fyzických a neurologických vyšetření a diagnostických a zobrazovacích testů. V závislosti na výsledcích mohou diagnostikovat osobu buď s behaviorální FTD, nebo s jedním z podtypů primární progresivní afázie.

Jediným způsobem, jak zjistit, zda k frontotemporální demenci došlo kvůli Pickově nemoci, je zjistit, zda má v mozkové tkáni Pickova těla a Pickovy buňky. Jediný způsob, jak je vidět, je podívat se na vzorky mozkové tkáně pod mikroskopem, což znamená, že Pickova choroba je diagnostikovatelná pouze pitvou po smrti člověka.

Pro diagnostiku frontotemporální demence je možné provést několik testů. Patří mezi ně následující:

• Krevní testy (hledají se „biomarkery“, což jsou chemické molekuly, které indikují určité typy onemocnění).
• Vyšetření mozkomíšního moku po lumbální punkci
• Počítačová tomografie (CT)
• Elektroencefalogram (EEG)
• Genetické testování
• Vyšetření magnetickou rezonancí (MRI)
• Pozitronová emisní tomografie (PET)

Léčba – jak se Pickova choroba léčí a existuje nějaký lék?

V současné době neexistuje způsob, jak léčit nebo vyléčit Pickovu chorobu nebo zpomalit postup nemoci. Lékaři mohou používat léky k léčbě příznaků, jako je deprese, apatie nebo agresivní chování. Obecně lékař je nejlepší osobou, která vám vysvětlí možné způsoby léčby, protože se budou případ od případu lišit.

Pickova choroba se vyskytuje nepředvídatelně a z neznámých důvodů. Z toho důvodu neexistuje žádný způsob, jak tomu zabránit nebo snížit riziko jeho rozvoje.

Výhled a prognóza

Všechny formy frontotemporální demence, včetně Pickovy choroby, způsobují postupné zhoršování stavu mozku pacienta. Tím ztratí schopnosti související s postiženými oblastmi. U Pickovy choroby to obvykle ovlivňuje oblasti, které pacientovi pomáhají kontrolovat, jak se chová, nebo oblasti mozku, které koordinují schopnost mluvit a rozumět druhým, když mluví.

Je také pravděpodobné, že pacient budete mít nedostatek nadhledu na svůj stav. To znamená, že kvůli tomuto stavu ztratí schopnost porozumět svým příznakům a tomu, co se s ním děje.

Lidé, kteří mají frontotemporální demenci, časem ztrácejí schopnosti, včetně schopností, které jim umožňují žít samostatně. Jak stav postupuje, lidé s tímto stavem mohou potřebovat nepřetržitou péči od blízkých nebo vyškolených odborníků v zařízení nebo prostředí dlouhodobé péče.

U lidí s frontotemporální demencí se mohou vyvinout problémy s polykáním (neboli dysfagie), což ztěžuje jedení, pití a mluvení. To by mohlo zvýšit riziko rozvoje stavů, jako je pneumonie nebo respirační selhání.

Studie a zdroje článku

• Zdroj obrázku: adrenalina / depositphotos.com
• Pick Disease Autoři: Micah M. Pippin; Vikas Gupta.

Autor článku

Líbil se vám náš článek? Sdílejte ho, uděláte nám radost

Štítky: Lidský mozek

Přečtěte si také naše další články