Obsah článku
- Niemann-Pickova choroba je vzácné genetické onemocnění, které ovlivňuje metabolismus tuků v těle.
- Je způsobeno mutacemi v genech, které vedou k nedostatečné funkci enzymů zodpovědných za rozklad lipidů (tukových látek). Tyto tuky se následně hromadí v různých orgánech, jako jsou játra, slezina, mozek nebo plíce, což způsobuje jejich poškození.
- Příznaky Niemann-Pickovy choroby se mohou lišit podle typu, ale obvykle zahrnují zvětšení jater a sleziny, potíže s růstem, problémy s dýcháním a neurologické potíže. Diagnóza je obvykle stanovena genetickým testováním nebo vyšetřením enzymů.
Co je Niemann-Pickova choroba?
Niemann-Pickova choroba se týká skupiny dědičných metabolických poruch známých jako lipidózy – metabolické poruchy lipidů. Lipidy (tukové materiály, jako jsou mastné kyseliny, oleje a cholesterol) a bílkoviny se obvykle štěpí na menší složky, které tělu poskytují energii. U Niemann-Pickovy choroby se však škodlivé množství lipidů hromadí v mozku, slezině, játrech, plicích a kostní dřeni.
Neurologické příznaky mohou znamenat ataxii (špatná kontrola svalů během dobrovolných pohybů, jako je chůze), ztrátu svalového tonusu, degeneraci mozku, zvýšenou citlivost na dotek, spasticitu (ztuhlé svaly a neobratné pohyby) a nezřetelnou řeč. Další příznaky mohou být potíže s krmením a polykáním, paralýza očí, problémy s učením a zvětšená játra a slezina. Může dojít k zakalení rohovky a kolem středu sítnice se vytvoří charakteristický třešňově červený kruh.
Nemoc má tři kategorie. Typ A, nejzávažnější forma, se vyskytuje v raném dětství. Je charakterizována progresivní slabostí, zvětšenými játry a slezinou, zduřením lymfatických uzlin a hlubokým poškozením mozku do šesti měsíců věku. Děti s tímto typem zřídka žijí déle než 18 měsíců. Typ B se obvykle vyskytuje v mladším věku, se symptomy, které zahrnují ataxii a periferní neuropatii. Mozek obecně není ovlivněn. Mezi další příznaky patří zvětšená játra a slezina a plicní potíže. U typů A a B způsobuje nedostatečná aktivita enzymu zvaného sfingomyelináza hromadění toxického množství sfingomyelinu, tukové látky přítomné v každé buňce těla. Typ C se může objevit v raném věku nebo se může vyvinout v dospívání nebo v dospělosti. Je způsoben nedostatkem proteinů NPC1 nebo NPC2. Postižení jedinci mohou mít rozsáhlé poškození mozku, které může způsobit neschopnost dívat se nahoru a dolů, potíže s chůzí a polykáním a progresivní ztrátu zraku a sluchu. Může dojít k mírnému zvětšení sleziny a jater. Jedinci s typem C, kteří sdílejí společný původ v Novém Skotsku, byli dříve označováni jako typ D.
Tedy shrnutí typů:
Sponzorováno
- Typ A: Nejzávažnější forma, která se obvykle projevuje v raném dětství. Dochází k závažnému poškození nervového systému.
- Typ B: Mírnější forma, u které nervový systém není tak výrazně postižen, ale dochází k problémům s játry a slezinou.
- Typ C: Tento typ je způsoben poruchou transportu cholesterolu a dalších lipidů v buňkách. Příznaky zahrnují problémy s pohybem, poruchy rovnováhy a neurologické obtíže.
Existuje nějaká léčba?
V současnosti neexistuje žádný lék na Niemann-Pickovu chorobu. Léčba je podpůrná. Děti obvykle umírají na infekci nebo progresivní neurologické ztráty. V současné době neexistuje žádná účinná léčba pro osoby s typem A. Transplantace kostní dřeně byla zkoušena u několika jedinců s typem B. Vývoj enzymové substituce a genové terapie může být také užitečný pro osoby s typem B. Omezení jídelníčku nezabrání hromadění lipidů v buňkách a tkáních.
Léčba Niemann-Pickovy choroby je omezená a zaměřuje se na zvládání příznaků a zlepšení kvality života. U některých forem, jako je typ C, mohou být použity specifické léky, které zpomalují progresi onemocnění.
Jaká je prognóza?
Děti s typem A bohužel umírají v dětství. Děti s typem B mohou žít poměrně dlouho, ale mohou vyžadovat doplňování kyslíku kvůli poškození plic. Očekávaná délka života osob s typem C se liší: někteří jedinci zemřou v dětství, zatímco jiní, kteří se zdají být méně vážně postiženi, mohou žít až do dospělosti.
Jaký výzkum se provádí?
Vědci studují mechanismy, kterými lipidy hromadící se při těchto střádavých chorobách poškozují tělo. Další výzkumné studie doufají, že budou identifikovány biomarkery (příznaky, které mohou naznačovat riziko onemocnění a zlepšit diagnostiku) poruch ukládání lipidů.
Shrnu to
Sponzorováno
Niemann-Pickova choroba patří mezi sfingolipidózy, dědičná porucha metabolismu, způsobená nedostatečnou aktivitou sfingomyelinázy, která vede k akumulaci sfingomyelinu (ceramid fosforylcholinu) v retikuloendoteliálních buňkách. Diagnóza se provádí analýzou DNA a/nebo enzymatickou analýzou bílých krvinek. Možnosti léčby mohou být transplantace kostní dřeně, transplantace kmenových buněk a enzymatická náhrada.
Studie a zdroje článku
- Niemann-Pick Disease Autoři: Hamza Bajwa; Waqas Azhar.
Sponzorováno
Autor článku
Líbil se vám náš článek? Sdílejte ho, uděláte nám radost
Štítky: Genetická onemocnění, Tuky
Přečtěte si také naše další články