Nanismus (dwarfismus) – abnormálně nízký vzrůst – typy, příčiny a léčba 4.2/5 (10)

• Nanismus je lékařský termín pro abnormálně nízký vzrůst způsobený genetickými, endokrinními nebo jinými zdravotními faktory. Nanismus může být důsledkem různých nemocí a stavů, které ovlivňují růst a vývoj kostí a tkání.
• Diagnostika nanismu obvykle zahrnuje odborné lékařské vyšetření, růstové grafy, genetické testy a hormonální testy.
• Léčba závisí na příčině nanismu a může zahrnovat podávání růstového hormonu, chirurgické zákroky, ortopedické pomůcky a další podpůrné terapie.
• Lidé s nanismem mohou žít plnohodnotný život a často potřebují specifickou lékařskou péči a podporu pro zvládání svých specifických zdravotních potřeb.

Co je to nanismus?

Nanismus je zdravotní nebo genetický problém, který způsobuje, že někdo je podstatně menší než průměrně velký muž nebo žena. Průměrná výška dospělého s nanismem je asi 1.2m.

Nanismus, známý také jako dwarfismus, je stav charakterizovaný abnormálně nízkým vzrůstem. Tento stav je často výsledkem genetických problémů nebo nemocí, které ovlivňují růst a vývoj kostí a chrupavek. Nanismus může být způsoben různými faktory, včetně genetických mutací, hormonálních nerovnováh nebo metabolických poruch.

 

Typy nanismu

Ačkoli existuje mnoho různých příčin nanismu, existují dva hlavní typy stavu:

1. Proporcionální nanismus
2. Neproporcionální nanismus

Proporcionální nanismus

Když jsou hlava, trup a končetiny navzájem proporcionální, ale mnohem menší než u průměrně velké osoby, stav je známý jako proporcionální nanismus.

Tento typ nanismu je často důsledkem nedostatku hormonů. Často se dá léčit hormonálními injekcemi, když dítě ještě roste. V důsledku toho může být někdo, kdo se narodil s proporcionálním nanismem, schopen dosáhnout průměrné výšky nebo se k ní alespoň přiblížit.

Neproporcionální nanismus

Toto je nejběžnější druh nanismu. Jak název napovídá, vyznačuje se částmi těla, které jsou vzájemně neproporcionální (jsou k sobě nepřiměřeně co do velikosti). Například genetický stav zvaný achondroplázie vede k tomu, že ruce a nohy jsou výrazně kratší než u osoby průměrné velikosti, ale trup je normální, tedy jako u někoho, kdo není ovlivněn nanismem. V některých případech může být hlava osoby s neproporcionálním nanismem o něco větší než hlava osoby bez nanismu.

Příčiny – co způsobuje nanismus?

Vědci se domnívají, že existuje více než 300 problémů a podmínek, které způsobují nanismus. Většina příčin je genetická. Mezi nejčastější příčiny patří:

Achondroplazie

Ačkoli achondroplazie je genetický stav – čtyři z pěti lidí, kteří ho mají, mají také dva rodiče, kteří jsou průměrné velikosti. Pokud máte achondroplazii, máte jeden mutovaný gen spojený s tímto stavem a jednu nepostiženou verzi tohoto genu. Toto je nejčastější příčina nanismu.

Turnerův syndrom

Turnerův syndrom postihuje pouze ženy. Je způsoben částečnou nebo úplnou absencí jednoho ze dvou X chromozomů. Tento syndrom se vyskytuje přibližně u 1 z 2500 dívek narozených na celém světě.

Nedostatek růstového hormonu

Důvody nedostatku růstového hormonu nejsou vždy jasné. Někdy je to spojeno s genetickou mutací. V mnoha případech nejsou důvody nedostatku růstového hormonu nikdy diagnostikovány.

Hypotyreóza

Nedostatečná činnost štítné žlázy neboli hypotyreóza, zvláště pokud se vyvine v mladém věku, může vést k mnoha zdravotním problémům, včetně velmi malého růstu. Mezi další komplikace patří nízká energie, kognitivní problémy a nafouklé rysy obličeje.

Zdraví štítné žlázy novorozence by mělo být kontrolováno lékařem v rámci rutinního vyšetření.

Zpomalení intrauterinního růstu

Tento stav se vyvíjí, když je dítě stále v matčině lůně. Těhotenství může dojít do termínu porodu, ale dítě je pak obvykle mnohem menší, než je průměr. Výsledkem je typicky proporcionální nanismus.

Genetika a další rizikové faktory

Nanismus je obvykle výsledkem genetické mutace. Geny, které jsou odpovědné za nanismus, se mohou objevit několika způsoby.

V některých případech se to může stát spontánně. Nenarodíte se se mutovanými geny zděděnými po rodičích. Místo toho mutace vašich genů nastane sama o sobě – ​​obvykle bez nějaké příčiny, kterou mohou lékaři objevit.

Dědičné genetické poruchy mohou mít dvě formy. Jedna je recesivní, což znamená, že zdědíte dva mutované geny (jeden od každého rodiče), abyste měli tento stav. Ta druhá forma je dominantní. K tomu, abyste měli poruchu, potřebujete pouze jeden mutovaný gen – od kteréhokoli z rodičů.

Mezi další rizikové faktory nanismu patří nedostatek hormonů nebo podvýživa. Obvykle neexistují žádné rizikové faktory pro nedostatek hormonů, ale často se tento problém dá celkem úspěšně léčit. Závažnou podvýživu, která vede ke slabým kostem a svalům, lze také v mnoha případech překonat zdravou stravou bohatší na živiny.

Jak se diagnostikuje nanismus?

Při narození může někdy ke stanovení diagnózy nanismu stačit už jen vzhled novorozence. V rámci vyšetření zdraví dítěte by mělo být dítě změřeno a zváženo, aby lékaři viděli, jak je na tom v porovnání s průměrem populace pro dítě v jejich věku. Důsledné měření v nejnižších kvartilech na standardním růstovém grafu je dalším znakem, který může pediatr použít k diagnostice nanismu.

Provedení předběžné prenatální diagnózy, když je dítě ještě v děloze, lze provést pomocí ultrazvuku. Pokud vzhled dítěte naznačuje nanismus nebo pokud rodiče vědí, že jsou nositeli genu pro nanismus, může lékař doporučit amniocentézu. Jedná se o laboratorní test plodové vody z dělohy.

V některých případech může být užitečné i genetické vyšetření. To platí zejména při rozlišování jedné potenciální příčiny nanismu od druhé. Krevní test na kontrolu hladin růstového hormonu může také pomoci potvrdit diagnózu nanismu způsobeného nedostatkem hormonu.

Možné komplikace nanismu

Ano, nanismus často provázejí zdravotní komplikace. Ty začínají u problémů s nohama a zády, a pokračují k problémům s funkcí mozku a plic.

Nejčastější komplikace spojené s neproporcionálním nanismem jsou:

• nakloněné nohy
• artritida
• progresivní prohnutí zad
• zúžený kanál v dolní části páteře, což má za následek tlak na míchu (tj. spinální stenóza)
• spinální tlak na spodinu lebeční
• nahromadění mozkomíšního moku (tj. hydrocefalus)
• spánková apnoe
• zpoždění ve vývoji motorických dovedností v dítství
• přibývání na váze, které může více zatěžovat páteř a klouby

Těhotenství u žen s nanismem může představovat svůj vlastní soubor potenciálních komplikací, včetně respiračních problémů. Porod císařským řezem je zde obvykle nutný, protože velikost pánevní oblasti neumožňuje vaginální porod.

U některých lidí s proporcionálním nanismem může špatný vývoj orgánů vést k významným zdravotním problémům.

Řešení a léčba nanismu

Nanismus, bez ohledu na příčinu, nelze vyléčit ani nijak „napravit“. Existují však určité terapie, které mohou pomoci snížit riziko komplikací.

Jaké terapie to jsou?

Hormonální terapie

U lidí s nedostatkem růstového hormonu mohou být užitečné injekce syntetického lidského růstového hormonu. Děti, které dostávají tuto léčbu, nedosahují vždy průměrné výšky, ale mohou se jí alespoň přiblížit.

Léčba znamená aplikaci každodenních injekcí, když je dítě malé, i když aplikace injekcí může pokračovat až do 20 let věku.

Dívky s Turnerovým syndromem potřebují estrogenovou terapii a další hormony, aby pomohly u dívek „spustit“ pubertu a vhodný ženský vývoj. Estrogenová terapie může být nezbytná, dokud žena nedosáhne věku, kdy bude v menopauze.

Chirurgické možnosti léčby

Pro ostatní pacienty s nanismem může být chirurgická léčba nezbytná a velmi užitečná to, aby žili delší a zdravější život.

Operace mohou pacientům pomoci:

• korigovat směr růstu kostí
• stabilizovat páteř
• zvětšit kanál v obratlích obklopujících míchu, aby se uvolnil tlak na míchu

Dalším chirurgickým zákrokem pro lidi s přebytečnou tekutinou kolem mozku je umístění typu hadičky do oblasti mozku. Ta může uvolnit část této tekutiny a snížit tlak na mozek. Možností je v dnešní době celkem dost.

Fyzikální terapie a protetika

Fyzikální terapie a protetika jsou neinvazivním řešením některých komplikací nanismu. Fyzikální terapie je často předepisována po operaci končetin nebo zad, která vám pomůže znovu získat nebo zlepšit rozsah pohybu a síly. Fyzikální terapie může být také doporučena, pokud nanismus ovlivňuje způsob, jakým pacient chodí, nebo mu způsobuje bolest, která nevyžaduje chirurgický zákrok.

Ortopedické vložky jsou na zakázku vyrobené pomůcky, které se vejdou do bot pacienta a pomohou mu zlepšit zdraví a funkci nohou. Pokud nanismus ovlivňuje rovnováhu, způsob chůze nebo jiné aspekty funkce nohou, je velice vhodné si o tom promluvit s podiatrem – hlavně o tom, jak vám mohou pomoci ortézy.

Život s nanismem

Vypořádat se s předsudky a nevědomostí ve společnosti může být obtížné. S životem s nanismem mohou být také spojeny každodenní výzvy.

Pro děti s nanismem mohou být výzvy obzvláště obtížné. Škádlení, šikana a dokonce i nevinná nedorozumění ohledně tohoto stavu mohou být nepříjemné.

Pokud máte dítě s nanismem, promluvte si s učiteli a ostatními v jejich škole, abyste jim pomohli porozumět tomuto stavu a jak by o tom mohli vzdělávat ostatní. Možná si také budete muset promluvit se školou o nástrojích a dalších možnostech ubytování, které budou pro vaše dítě užitečné nebo nezbytné.

Měli byste také povzbudit své dítě, aby mluvilo o svých pocitech nebo jiných obavách. Je to jedna ze super cest, jak se s nemocí vypořádat.

Můžete nanismus předat dál?

Pokud jde o založení rodiny, existuje několik důležitých věcí. Pokud mají oba rodiče nanismus, je pravděpodobnost, že se dítě narodí s nanismem, vyšší než v běžné populaci.

Pokud máte například achondroplazii, máte jeden gen nanismu a jeden neovlivněný gen. To znamená, že když mají achondroplázii oba rodiče, existuje 25procentní pravděpodobnost, že jejich dítě zdědí nepostižený gen a vyroste alespoň do průměrné výšky.

Existuje 50procentní pravděpodobnost, že dítě zdědí jeden z každého typu genu, ale 25procentní pravděpodobnost, že dítě bude mít dva geny nanismu.

Výhled pacientů

Lidé s nanismem mají často dlouhý, plnohodnotný život. Tento stav neovlivňuje schopnost chodit do školy nebo pracovat, mít rodinu nebo si užívat cokoli z toho, co život může nabídnout.

Nanismus však může vést k potenciálně závažným zdravotním komplikacím. Je důležité chodit na každoroční vyšetření k lékaři a na návštěvy specialistů podle potřeby. Být proaktivní ohledně svého zdraví a rychle reagovat na změny vašich příznaků je zásadní.

Máte v okolí někoho s nanismem? Napište nám do komentářů vaše či jeho zkušenosti.

Studie a zdroje článku

• Zdroj obrázku ve článku: noltelourens / depositphotos.com
• Study on pathogenic genes of dwarfism disease by next-generation sequencing Autoři: Lv-Lv Yang a Shi-Shan Liang
• Studies in the psychology of dwarfism Autor: Ph.D. John Money

Autor článku

Líbil se vám náš článek? Sdílejte ho, uděláte nám radost

Štítky: Genetická onemocnění, Hormony

Přečtěte si také naše další články