Nance-Horanův syndrom – příznaky, příčiny a léčba



Nance-Horanův syndrom je vzácné genetické onemocnění, které postihuje různé části těla, včetně očí, obličeje, zubů a kostí. Tento syndrom je pojmenován po lékařích, kteří ho poprvé popsali.
Postižení jedinci mohou mít různé oční vady, jako je katarakta (zkalená čočka), glaukom (zvýšený tlak v oku), mikroftalmie (malé oči) nebo anoftalmie (úplné chybění oka). Tyto abnormality mohou vést k poruchám zraku nebo dokonce ke ztrátě zraku.
Tento syndrom způsobuje také abnormality obličeje, lebky, očí a zubů. Může se projevit abnormálními tvary obličeje, vyčnívající horní čelistí (maxilární prognatismus), širokým a prodlouženým nosem, anomáliemi chrupu a dalšími.
Kromě očních a obličejových abnormalit mohou být přítomny také anomálie kostí, jako je vysoký a široký patrový oblouk, retinální pigmentová dystrofie (porucha sítnice), mentální postižení a abnormality ve vývoji srdce.
Nance-Horanův syndrom je dědičným onemocněním, které se dědí ve formě recesivního vzoru. To znamená, že jedinec musí zdědit poškozený gen od obou rodičů, aby se projevila choroba.
Léčba Nance-Horanova syndromu je zaměřena na řízení příznaků a komplikací, které se mohou vyskytnout. To může zahrnovat chirurgické zákroky na korekci očních abnormalit, ortodontickou péči pro anomálie chrupu a další lékařské intervence podle potřeby.

Nance-Horanův syndrom je vzácná genetická porucha, která může být zjevná při narození (je vrozená). Primárně je charakterizována abnormalitami zubů a zakalením oční čočky (vrozená katarakta), což má za následek špatné vidění. Často jsou také přítomny další oční abnormality, jako je neobvykle malá přední, jasná část oka, kterou prochází světlo (mikrokornea) a mimovolné, rychlé, rytmické pohyby očí (nystagmus). U některých postižených jedinců může být porucha také spojena s dalšími fyzickými abnormalitami a/nebo intelektuálním poškozením. Rozsah a závažnost příznaků se může velmi lišit od jedné osoby k druhé, včetně postižených členů stejné rodiny.

Nance-Horanův syndrom se dědí jako rys vázaný na X, který se obvykle plně projevuje pouze u mužů. Avšak ženy, které jsou nositeli jediné kopie genu onemocnění (heterozygoti), mohou vykazovat některé symptomy a nálezy spojené s poruchou. Třeba mohou mít mikrorohovku a/nebo zakalení oční čočky (zadní suturální katarakta). Symptomy jsou méně závažné než u postižených mužů a potenciálně způsobují pouze mírně sníženou čistotu nebo jasnost vidění (zrakovou ostrost). U některých pacientů mohou být přítomny i abnormality chrupu. Intelektuální postižení se u žen vyskytuje jen velmi zřídka.

Příčiny

Nance-Horanův syndrom je způsoben mutacemi genu NHS, který se nachází na X chromozomu. Funkce tohoto genu není plně objasněna. Nance-Horanův syndrom se dědí jako rys vázaný na X. Genetická onemocnění jsou určena kombinací genů pro určitou vlastnost, které jsou na chromozomech obdržených od otce a matky.

X-vázané poruchy jsou stavy, které jsou výsledkem změn (mutací) genu na X chromozomu. Ženy mají dva chromozomy X, ale muži mají jeden chromozom X a jeden chromozom Y. U žen mohou být znaky vyplývající z abnormální kopie genu na jednom chromozomu X „maskovány“ normální kopií genu na druhém chromozomu X. Naopak, protože muži mají pouze jeden chromozom X, pokud zdědí abnormální kopii genu pro onemocnění přítomné na X, pravděpodobně se plně projeví. Muži s X-vázanými poruchami přenášejí gen na všechny své dcery, které jsou přenašeči, ale nikdy na své syny. Ženy, které jsou přenašečkami poruchy vázané na chromozom X, mají 50procentní riziko přenosu tohoto onemocnění na své dcery a 50procentní riziko přenosu onemocnění na své syny.

Sponzorováno

Léčba

Léčba Nance-Horanova syndromu je zaměřena na specifické symptomy, které jsou patrné u každého jedince. Léčba může vyžadovat koordinované úsilí týmu specialistů, jako jsou dětští lékaři; lékaři, kteří diagnostikují a léčí oční choroby (oftalmologové); zubní specialisté, kteří diagnostikují, předcházejí a/nebo opravují nesprávné postavení zubů a další abnormality zubů (ortodontisté); a případně i další zdravotníci.

K léčbě, prevenci a/nebo nápravě očních vad spojených s Nance-Horanovým syndromem lze použít různé způsoby v závislosti na specifické kombinaci přítomných abnormalit, jejich závažnosti a/nebo jiných faktorech. U postižených mužů s šedým zákalem může být doporučen chirurgický zákrok k odstranění šedého zákalu a v některých případech implantace umělých čoček. I přes chirurgické odstranění šedého zákalu může stále dojít k významné ztrátě zraku. Kromě toho lze ke zlepšení zraku použít korekční brýle, kontaktní čočky a/nebo jiná opatření.

Přibližně u 50 procent mužů s Nance-Horanovým syndromem se vyvine glaukom, který je důsledkem operace šedého zákalu během kojeneckého věku. Glaukom je stav vyznačující se zvýšením tlaku v oční bulvě, který brání normálnímu odtoku tekutiny z oka a potenciálně způsobuje charakteristické poškození zrakového nervu, který přenáší nervové impulsy ze sítnice do mozku. Glaukom může být léčen lékařsky nebo chirurgicky.

Přenašečky a rizikové ženy by měly podstupovat pravidelná vyšetření oftalmologem, aby bylo zajištěno včasné odhalení očních abnormalit potenciálně spojených s poruchou. Vzácně může být doporučena operace šedého zákalu ke zlepšení nebo zachování zrakové ostrosti.

U postižených jedinců s více předními zuby může být doporučen chirurgický zákrok k odstranění těchto nadbytečných zubů. Rovnátka, zubní chirurgie a/nebo jiné korektivní postupy mohou být také provedeny k nápravě jiných zubních abnormalit, jako jsou neobvykle široké prostory (diastema) mezi některými zuby.

Včasná intervence je důležitá pro zajištění toho, aby postižené děti dosáhly svého potenciálu. I speciální služby, které mohou být prospěšné, mohou zahrnovat speciální nápravné vzdělávání a další lékařské, sociální a/nebo odborné služby. Postižení jedinci mohou potřebovat navštěvovat školu pro zrakově postižené.

Sponzorováno

Genetické poradenství bude přínosem pro postižené jedince, ohrožené ženy a jejich rodiny. Rodinní příslušníci postižených jedinců by také měli podstupovat pravidelná klinická hodnocení za účelem zjištění jakýchkoli symptomů a fyzických charakteristik, které mohou být potenciálně spojeny s Nance-Horanovým syndromem nebo heterozygotností poruchy.

Studie a zdroje článku

Oral Manifestations of Nance–Horan Syndrome: A Report of a Rare Case Autoři: Neil De Souza, Paul Chalakkal, Sergio Martires

Autor článku

Daniel Borník (více o nás)

Dan miluje sport. Přispívá články zejména z oblasti regenerace, fyzio, cvičení a píše i o nemocech. Náš tým vám všem chce přinášet zajímavé informace ze světa zdraví, cvičení, výživy, rehabilitace a obecně zdravého životního stylu. Ve většině našich článků vycházíme z odborných studií a lékařských prací. Vždy se snažíme na studie odkazovat, ověříte si tak pravost. Více informací o nás najdete zde - mrkněte na náš tým.