Myelomeningokéla – vrozená vývojová vada páteře a míchy – příznaky, příčiny a léčba 4.78/5 (9)

• Myelomeningokéla je vrozená vývojová vada páteře a míchy, která patří mezi tzv. defekty neurální trubice. Jedná se o nejzávažnější formu spina bifida.
• Při myelomeningokéle se páteř během vývoje plodu správně neuzavře, a vznikne otevřený defekt.
• Mícha a míšní nervy spolu s obaly míchy (meningy) pak vyhřeznou ven z páteřního kanálu do vaku, který je často viditelný na zádech novorozence.
• Tento vak je většinou nechráněn kůží, což zvyšuje riziko infekce (například meningitidy).

Co je myelomeningokéla?

Myelomeningokéla (také známá jako otevřená spina bifida) je vrozený stav (vrozená vada), při kterém se páteř a páteřní kanál dítěte před narozením neuzavřou. Je to typ defektu neurální trubice.

Myelomeningokéla se vyvíjí u plodu během prvních čtyř týdnů těhotenství. Myelomeningokéla je charakterizována neúplným uzavřením neurální trubice a tekutinou naplněným vakem, který vyčnívá ze zad dítěte. Vak obsahuje:

• Část míchy dítěte
• Meningy (tkáně pokrývající jejich míchu)
• Nervy
• Cerebrospinální (mozkomíšní) mok

Myelomeningokéla se může objevit kdekoli podél míchy dítěte. Nejčastěji se vyskytuje v dolní části zad (bederní a sakrální oblasti).

Část míchy a nervy ve vaku jsou poškozeny, což obvykle vede k slabosti a/nebo ztrátě citlivosti části těla pod místem, kde se vak nachází. V některých případech se tento vak otevře. To se může stát kvůli normálním pohybům dítěte, ať už před porodem nebo během něj.

Myelomeningokéla je nejzávažnějším typem spina bifida a způsobuje středně těžké až těžké postižení, jako je svalová slabost, ztráta kontroly nad močovým měchýřem nebo střevy a/nebo paralýzu. Děti s myelomeningokélou nižší v páteři mají obvykle méně závažné příznaky než děti s myelomeningokélou výše v páteři.

 

Co je defekt neurální trubice?

Defekty neurální trubice jsou vrozené vady mozku, páteře nebo míchy. Nastávají u plodu během prvního měsíce těhotenství – často ještě předtím, než vůbec víte, že jste těhotná. Dvěma nejčastějšími defekty neurální trubice jsou spina bifida a anencefalie.

Normálně se během prvního měsíce těhotenství obě strany páteře plodu spojí, aby pokryly a chránily míchu, míšní nervy a mozkové pleny (tkáň pokrývající míchu). Vyvíjející se mozek a páteř plodu v tomto bodě se nazývají neurální trubice.

Pokud dojde k problému s tvorbou neurální trubice, je to považováno právě za defekt neurální trubice.

Jaký je rozdíl mezi spina bifida a myelomeningokélou?

Spina bifida označuje jakoukoliv vrozenou vadu, kdy se neurální trubice v oblasti páteře zcela neuzavře.

Spina bifida se může vyskytnout kdekoli podél páteře dítěte, pokud se neurální trubice neuzavře úplně in utero (v děloze matky). Když k tomu dojde, jejich páteř, která chrání míchu, se nevytvaruje a neuzavírá, jak by měla. To často vede k poškození míchy a nervů dítěte.

Myelomeningokéla je typ spina bifida – a je to rovnou nejzávažnější typ. Výsledkem je vak naplněný tekutinou, který vyčnívá ze zad dítěte a obsahuje část jejich míchy a nervů. Mezi další typy spina bifida patří meningokéla a spina bifida occulta.

Jaký je rozdíl mezi meningokélou a myelomeningokélou?

Myelomeningokéla a meningokéla jsou oba typy spina bifida. Meningokéla nastává, když váček s tekutinou projde otvorem v zádech dítěte, ale jeho mícha není ve vaku. Obvykle dochází k malému nebo žádnému poškození nervů. U myelomeningokély je část jejich míchy a nervů ve vaku a jsou poškozeny.

Jak myelomeningokéla tedy vzniká?

Během raného vývoje plodu se neurální trubice, která později vytváří mozek a míchu, správně neuzavře. V důsledku toho dochází k výhřezu části míchy a míšních obalů skrz defekt v páteřních obloucích. Tyto struktury vystupují ven v podobě váčku na zádech novorozence, který je často bez kožního krytí, což zvyšuje riziko infekce.

Příznaky a komplikace

Dítě s myelomeningokélou bude mít na střední až dolní části zad podél páteře vak naplněný tekutinou. Lékaři mohou obvykle detekovat myelomeningokélu během těhotenství pomocí ultrazvuku.

U kojence s myelomeningokélou mohou být přítomny i jiné vrozené stavy. 8 z 10 kojenců s myelomeningokélou má hydrocefalus (hromadění tekutiny v mozku).

Po porodu jsou u dítěte patrné tyto příznaky:

• Paréza až ochrnutí dolních končetin
• Poruchy citlivosti pod úrovní postižení
• Poruchy močení a stolice – inkontinence
• Hydrocefalus (nahromadění mozkomíšního moku v mozku), často vyžaduje zavedení shuntu
• Ortopedické deformity – např. skolióza, deformace nohou

Možné příčiny

Odborníci a vědci zatím neznají příčinu myelomeningokély, ale věří, že jde o komplexní kombinaci genetických, nutričních a environmentálních faktorů.

Zdá se, že v tomto typu vrozeného stavu hrají roli zejména nízké hladiny kyseliny listové v těle ženy před a během raného těhotenství. Kyselina listová (neboli folát) je důležitá pro vývoj mozku a míchy plodu.

Přesná příčina není vždy známa, ale mezi hlavní rizikové faktory patří:

• Nedostatek kyseliny listové u matky před a během těhotenství
• Genetická predispozice
• Užívání některých léků (např. antiepileptik)
• Cukrovka nebo obezita u matky

Myelomeningokéla může postihnout jakýkoli plod. I když si vědci nejsou jisti přesnou příčinou, identifikovali určité genetické, environmentální a nutriční faktory, které mohou zvýšit riziko rozvoje myelomeningokély u dítěte.

Léčba

Léčba myelomeningokély obvykle znamená operaci k úpravě otvoru v páteři dítěte. Lékaři mohou provést operaci před porodem (fetální operace) nebo krátce po porodu (postnatální operace).

Léčba myelomeningokély vyžaduje komplexní přístup:

• Chirurgické uzavření defektu – obvykle brzy po narození, někdy i během těhotenství (prenatální operace)
• Řešení hydrocefalu – implantace shuntu
• Dlouhodobá rehabilitace – fyzioterapie, ergoterapie
• Multidisciplinární péče – neurolog, urolog, ortoped, psycholog, sociální pracovník

Většina dětí bude potřebovat celoživotní léčbu pro zvládnutí problémů, které vyplývají z poškození jejich míchy a míšních nervů. Běžná léčba zahrnuje antibiotika k léčbě nebo prevenci infekcí, jako je meningitida nebo infekce močových cest a fyzikální terapie.

Život s myelomeningokélou

Prognóza závisí na rozsahu a výšce postižení míchy. Mnoho dětí potřebuje později v životě invalidní vozík a pomoc s každodenní péčí. Při dobré zdravotní péči a podpoře však mohou dosáhnout plnohodnotného života – studovat, pracovat a být aktivní součástí společnosti.

Studie a zdroje článku

• The Management of Myelomeningocele Study: full cohort 30-month pediatric outcomes Autoři: Diana L Farmer, Elizabeth A Thom

Autor článku

Líbil se vám náš článek? Sdílejte ho, uděláte nám radost

Štítky: Problémy a zdraví zad

Přečtěte si také naše další články