Mozaiková forma Downova syndromu – příznaky, příčiny a léčba

Obsah článku



Mozaikový Downův syndrom (též známý jako mozaikový trisomie 21) je genetická porucha, která se vyznačuje přítomností dvou nebo více různých buněčných linií s různými genetickými informacemi. U mozaikového Downova syndromu mají některé buňky normální počet chromozomů (46), zatímco jiné buňky mají tři kopie chromozomu 21 místo dvou (celkem tedy 47 chromozomů).
Na rozdíl od standardního Downova syndromu, kde jsou všechny buňky těla ovlivněny trisomií 21, je u mozaikové formy pouze část buněk ovlivněna touto chromozomální abnormalitou. To může vést k méně závažným projevům onemocnění a variabilním klinickým příznakům.
Závažnost a rozsah symptomů u jedinců s mozaikovým Downovým syndromem může být velmi různorodá a závisí na podílu buněk s extra chromozomem 21.
Příznaky Downova syndromu obecně zahrnují charakteristické obličejové rysy, opoždění vývoje, intelektuální postižení, a zvýšené riziko určitých zdravotních problémů, jako jsou srdeční vady a problémy s trávicím traktem. U mozaikové formy mohou být tyto symptomy o něco mírnější.

U mozaikové formy Downova syndromu mohou být tyto symptomy mírnější.

U mozaikové formy Downova syndromu mohou být tyto mírnější.

Mozaiková forma Downova syndromu je vzácná forma Downova syndromu. Lidé s mozaikovým Downovým syndromem vykazují nadbytečné chromozomy pouze v některých buňkách, na rozdíl „klasického“ Downova syndromu, kde je toto u všech buněk.

Lidská DNA obvykle obsahuje 23 párů chromozomů, celkem tedy 46. Tyto chromozomy obsahují informace, které buňkám říkají, jak mají růst.

Děti narozené s trizomií 21 (Downovým syndromem), nejběžnější formou onemocnění, mají kopii 21. chromozomu navíc. K tomu dochází v důsledku genetického rysu buď ve spermatu, nebo ve vajíčku rodiče. Výsledkem je, že přebytečný chromozom v DNA se zkopíruje do každé z buněk vyvíjejícího se dítěte s trizomií 21 (Downovým syndromem).

Ale u mozaikového Downova syndromu existuje směs buněk – některé buňky obsahují standardních 23 párů chromozomů a některé obsahují extra kopii chromozomu 21. Děti narozené s mozaikovým Downovým syndromem mohou mít podobné rysy a zdravotní problémy jako děti narozené s trizomií 21 (Downovým syndromem). Celkově však mohou mít těchto vlastností a rysů méně.

V současné době velmi málo výzkumů porovnávalo účinky mozaikového Downova syndromu s účinky běžnější formy onemocnění, ale výzkum v tomto směru pokračuje.

Proč mozaiková forma?

Lékaři a výzkumníci používají termín „mozaika“ k popisu směsi buněk v těle.

Zatímco lidé s častější trizomií 21 (klasickým Downovým syndromem) mají extra chromozom ve všech svých buňkách, lidé s mozaikovým Downovým syndromem mají extra chromozom pouze v některých buňkách.

Z tohoto důvodu mohou mít lidé s mozaikovým Downovým syndromem méně charakteristik tohoto stavu než lidé s „normálním“ Downovým syndromem.

Mezi fyzické vlastnosti patří:

oči výrazně mandlového tvaru, které mají tendenci stoupat nahoru
krk, který je kratší než průměr
zploštělý obličej, zejména v blízkosti kořene nosu
malé uši
bílé skvrny na oční duhovce
špatný svalový tonus
uvolněné klouby
menší výška nebo pomalejší růst
malé ruce a nohy
malé malíčkové prsty
jazyk, který vyčnívá z úst

Downův syndrom může také mít tyto charakteristiky:

různé poruchy zraku a poruchy vidění
různé poruchy uší a potíže se sluchem
narušený imunitní systém
neurologická postižení

Děti narozené s Downovým syndromem se mohou vyvíjet pomaleji, než je průměr. Obecně platí, že děti s Downovým syndromem mluví pomaleji a mohou mít průměrné nebo podprůměrné IQ.

Dítě s mozaikovým Downovým syndromem – které může mít méně charakteristik tohoto stavu než dítě s „normálním“ Downovým syndromem – může mít lepší výsledky například v kognitivních testech.

Charakteristiky Downova syndromu se však liší od člověka k člověku.

Sponzorováno

Pravděpodobnost

Mozaiková forma Downova syndromu tedy nastává, když je do genů předána další kopie 21. chromozomu krátce po početí. Jak brzy k tomu dojde, může pomoci určit, kolik buněk je postiženo, protože pouze některé z tělesných buněk ponesou tento extra chromozom.

Vědci si stále nejsou jisti konkrétními faktory, které zvyšují pravděpodobnost tohoto genetického onemocnění.

Roli však může hrát věk matky. Některé studie například uvádí, že ženy, kterým je v době početí 35 let nebo více, mají větší pravděpodobnost, že budou mít těhotenství postižené Downovým syndromem.

Diagnóza

Diagnostika Downova syndromu obvykle znamená vyšetření krve. Lékař může izolovat 20–25 buněk a otestovat je na další kopii 21. chromozomu.

Pokud všechny buňky mají kopii navíc, znamená to trisomii 21 (Downův syndrom). Pokud však některé buňky mají kopii, zatímco jiné ne, znamená to mozaikový Downův syndrom.

Pokud pouze některé buňky nesou kopii 21. chromozomu navíc, může lékař doporučit další testy zahrnující kožní nebo mozkové buňky. Tyto dodatečné testy mohou pomoci potvrdit diagnózu.

Některé diagnostické testy mohou určit, zda má plod Downův syndrom. Znamená to testování vzorku buněk z placenty nebo plodové vody.

Zvládání mozaikového Downova syndromu

Zvládání mozaikového Downova syndromu hodně závisí na konkrétních charakteristikách stavu a ty se mohou lišit od člověka k člověku.

Fyzikální terapie může pomoci zlepšit kvalitu života a snížit jakákoli fyzická omezení. Řečová a pracovní terapie mohou pomoci zlepšit sociální dovednosti.

Lékaři úzce spolupracují s rodiči dětí s mozaikovým Downovým syndromem, aby identifikovali a léčili jakékoli komplikace, jako jsou srdeční a plicní onemocnění, které se mohou u těchto dětí vyvinout.

Hlídání problémů mozaikového Downova syndromu může výrazně zlepšit fyzické a duševní schopnosti člověka a celkovou kvalitu jeho života.

Délka života

Když má člověk mozaikový Downův syndrom, rozsah možných komplikací se velmi liší. To ztěžuje široké předpovědi o jejich zdraví nebo očekávané délce života.

Kontrola jakýchkoli komplikací a doprovodných zdravotních problémů může prodloužit očekávanou délku života.

Podle výzkumu zveřejněného v European Respiratory Review mezi lidmi s Downovým syndromem obecně představují problémy postihující srdce a plíce asi 75 % úmrtí.

Podle studií však lidé s mozaikovým Downovým syndromem však mohou zaznamenat méně závažné účinky komplikací než lidé s „klasickým“ Downovým syndromem.

Celkově studie v Genetics in Medicine zjistila, že se zdá, že lidé s mozaikovým Downovým syndromem mají lepší míru přežití než lidé s „klasickým“ 21 Downovým syndromem.

Studie potvrdila, že mladší lidé s větším přístupem k léčbě závažných komplikací, jako jsou vrozené srdeční abnormality, měli vyšší průměrnou délku života. Každý výskyt mozaikového Downova syndromu je však jedinečný. Je důležité probrat zkušenosti a situaci každého člověka s lékařem.

Shrnu to

Mozaikový Downův syndrom (též známý jako mozaikový trisomie 21) je genetická porucha, která se vyznačuje přítomností dvou nebo více různých buněčných linií s různými genetickými informacemi.

Přesné rysy mozaikového Downova syndromu se velmi liší od člověka k člověku. Někteří lidé mají málo nebo žádné charakteristiky tohoto stavu, zatímco jiní jich mají více.

Sponzorováno

Pro každého člověka s Downovým syndromem (ať už mozaikovým, nebo klasickým) je důležité úzce spolupracovat s lékaři, aby mohli pomoci identifikovat a zvládat příznaky a komplikace. Může to velmi zlepšit celkové zdraví a kvalitu života pacienta.

Studie a zdroje článku

Zdroj obrázku ve článku: AtlasStudio / depositphotos.com
The Phenotype of Persons Having Mosaicism for Trisomy 21/Down Syndrome Reflects the Percentage of Trisomic Cells Present in Different Tissues Autoři: Paulie Papavassiliou, Timothy P. York, Nurcan Gursoy

Autor článku

Daniel Borník (více o nás)

Dan miluje sport. Přispívá články zejména z oblasti regenerace, fyzio, cvičení a píše i o nemocech. Náš tým vám všem chce přinášet zajímavé informace ze světa zdraví, cvičení, výživy, rehabilitace a obecně zdravého životního stylu. Ve většině našich článků vycházíme z odborných studií a lékařských prací. Vždy se snažíme na studie odkazovat, ověříte si tak pravost. Více informací o nás najdete zde - mrkněte na náš tým.