Obsah článku
Meigeův syndrom – nebo Brueghelův syndrom – je stav, který ovlivňuje určité pohyby obličeje.
Specifické příznaky a jejich závažnost se liší případ od případu.
Meigeův syndrom patří do skupiny poruch známých jako dystonie. Dystonie je skupina pohybových poruch, které se liší svými příznaky, příčinami, progresí a léčbou. Tato skupina neurologických stavů je obecně charakterizována nedobrovolnými svalovými kontrakcemi, které nutí tělo do abnormálních, někdy bolestivých pohybů a poloh (pozic). Přesná příčina Meigeova syndromu není známa.
Meigeho syndrom byl poprvé popsán neurologem Henri Meigeem na počátku 20. století, ačkoli lékařské případy byly podrobně popsány až v 70. letech 20. století.
Meigeho syndrom a jeho příznaky
Meigeho syndrom je charakterizován kombinací blefarospasmu a oromandibulární dystonie (při ní jsou křečemi postiženy svaly čelistí, rtů a jazyka). Závažnost těchto stavů se liší případ od případu, je to hodně individuální. Meigeův syndrom nejčastěji postihuje jedince středního věku.
Blepharospasmus je charakterizován častým nebo nuceným mrkáním a podrážděním očí, které se často vyskytuje v důsledku konkrétních podnětů, třeba kvůli jasným světlům, únavě, emočnímu napětí a faktorů prostředí. Frekvence svalových křečí a kontrakcí se může zvýšit, což způsobí zúžení otvoru mezi víčky nebo nedobrovolné uzavření víček. U postižených jedinců může být stále obtížnější mít oči otevřené. Blefarospasmus může původně postihovat jedno oko (jednostranný), ale obvykle postihuj obě oči (bilaterální). U některých jedinců s Meigeho syndromem se mohou objevit neobvykle suché oči.
Oromandibulární dystonie je charakterizována nedobrovolnými, silnými kontrakcemi čelisti a jazyka, což často ztěžuje otevírání nebo zavírání úst. U některých jedinců může také dojít k sevření nebo skřípání zubů, posunutí čelisti, grimasám, a podobně. Tón očních víček a obličejových svalů může postupně klesat.
Někteří lidé s Meigeho syndromem mohou také pociťovat křeče jazyka a krku, což má za následek opakované vystrkování jazyka z úst a potíže s polykáním. Svalové křeče dýchacích cest mohou vést k dýchacím obtížím (dušnost). V některých případech mohou být ovlivněny svaly na krku, pažích, nohou nebo jiných svalových skupinách.
Příčiny Meigeho syndromu
Přesná příčina Meigeho syndromu není známa. Vědci spekulují, že příčina Meigeova syndromu může být multifaktoriální (např. způsobená interakcí určitých genetických a environmentálních faktorů).
Porucha v oblasti mozku známé jako bazální ganglia může hrát roli ve vývoji Meigeho syndromu. Bazální ganglia je struktura složená z nervových buněk umístěných na spodní části mozku. Bazální ganglia se podílejí na regulaci motorických a učebních funkcí. Přesný problém (problémy) spojený s bazálními gangliemi u jedinců s Meigeho syndromem ale není znám.
Některé případy oromandibulární dystonie se vyskytují v souvislosti s jinou poruchou, jako je tardivní dyskineze, Wilsonova choroba a Parkinsonova choroba, nebo sekundárně.
Výskyt syndromu v populaci
Meigeho syndrom postihuje ženy častěji, než muže. Příznaky obvykle začínají ve středním věku mezi 40-70 lety, i když byly hlášeny případy i u mnohem mladších jedinců. Porucha byla poprvé podrobně popsána v lékařské literatuře v roce 1910 francouzským neurologem Henry Meigem.
Sponzorováno
Diagnóza Meigeho syndromu
K diagnostice Meigeho syndromu neexistují žádné testy. Diagnóza je stanovena na základě důkladného klinického vyšetření, podrobné anamnézy pacienta a identifikace charakteristických příznaků.
Léčba Meigeho syndromu
Léčba Meigeho syndromu je zaměřena na specifické příznaky, které jsou patrné u každého jedince. Léčba spočívá v terapii pomocí určitých léků a injekcích toxinu botulinu A (botox) používaných samostatně nebo v kombinaci.
Přibližně jedna třetina postižených jedinců je léčena perorálními léky (farmakoterapie). Výsledky této metody léčby jsou bohužel obvykle mírné nebo neuspokojivé a často jen dočasné. Zdá se, že žádné léky nejsou stejně účinné. Mezi léky, které se používají k léčbě Meigeho syndromu, patří klonazepam, trihexyfenidyl, diazepam a baklofen.
Léčivo na vzácná onemocnění botulotoxin A (BOTOX) bylo schváleno jako léčba blefarospasmu a stalo se primární formou léčby. Technika vstřikování malého množství botulotoxinu do mimických svalů (orbicularis oculi) paralyzuje tyto svaly na několik měsíců, poté je nutné postup opakovat. Injekce botulotoxinu byly užitečné pro mnoho jedinců s blefarospazmem, ale někteří lidé na ni nereagují dobře.
BOTOX se také používá k léčbě svalových křečí spojených s oromandibulární dysontií. Přibližně 70 procent jedinců po injekci přípravku BOTOX pociťuje určité snížení křečí a zlepšení žvýkání a polykání.
V některých případech mohou jednotlivci pociťovat úlevu od příznaků zapojením se do konkrétních pohybů, které se někdy označují jako „senzorické triky“. Mezi takové pohyby patří kousání na párátek, žvýkání žvýkaček, mluvení nebo lehké dotýkání se rtů nebo brady. Třeba žvýkací terapie může zmírnit křeče, zlepšit rozsah pohybu a posílit neovlivněné svaly.
Podle lékařské literatury se někteří jedinci s blefarospazmem a / nebo oromandibulární dystonií zlepšili i bez léčby (spontánní remise).
Hluboká mozková stimulace (DBS, deep brain stimulation) je moderní metodou, tzv. neuromodulační léčba. Je to způsob, jak dosáhnout trvalého a dlouhodobého zlepšení symptomů dystonie u některých pacientů s Meigeho syndromem. DBS zahrnuje umístění tenké kovové elektrody do určité oblasti mozku a její připojení k implantovanému počítačovému generátoru pulsů. Představte si generátor pulzů jako stimulátor mozku. Nastavení programuje lékař během návštěv v kanceláři a lze jej upravit tak, aby optimálně kontroloval příznaky. DBS funguje tak, že narušuje abnormální vzorce mozkové činnosti.
A konečně stereotaktická operace mozku může být volbou, pokud máte závažný případ, který nereaguje na jinou léčbu. Je však zapotřebí dalšího výzkumu, aby se zjistilo, zda je tato operace bezpečná a účinná pro lidi s Meigeovým syndromem.
A zajímavost o tomto syndromu nakonec
Jedním z důvodů, proč tento syndrom získal veřejný zájem, byl jeho přítomnost v malbě ze 16. století s názvem De Gaper. Předmětem předlohy je muž, který má zjevné abnormální zkroucení v oblasti obličeje a krku. Vše vedlo ke spekulacím o stavu muže. Protože dílo zachycuje jeden z prvních pravděpodobně zdokumentovaných případů Meigeho syndromu, nese nemoc často také jméno umělce tohoto obrazu, kterým je Pieter Brueghel – tedy Brueghelův syndrom.
VIDEO: Takto nějak může vypadat Meigeho syndrom
Sponzorováno
Zdroje článku a studie
Sponzorováno
Autor článku
Líbil se vám náš článek? Sdílejte ho, uděláte nám radost
Štítky: Vzácná onemocnění
Přečtěte si také naše další články