McCune-Albrightův syndrom – příznaky, příčiny a léčba

Obsah článku



McCune-Albrightův syndrom je vzácné genetické onemocnění, které ovlivňuje kosti, kůži a endokrinní (hormonální) systém.
Syndrom je způsoben somatickou mutací v genu GNAS, který kóduje protein Gs alfa, jenž hraje klíčovou roli v buněčných signálních cestách. Mutace nastává po početí, takže ne všechny buňky těla ji mají, což vede k mozaikové distribuci postižených buněk.
McCune-Albrightův syndrom je velmi vzácný a variabilní syndrom, což znamená, že různí jedinci mohou mít různé příznaky a závažnost onemocnění.
Léčba se zaměřuje hlavně na zmírnění příznaků a zahrnuje především léčbu hormonálních poruch, ortopedickou péči a sledování možných komplikací spojených s onemocněním.

Co je McCune-Albrightův syndrom?

McCune-Albrightův syndrom je genetické onemocnění, které postihuje vaše kosti, kůži a endokrinní systém (tkáně produkující hormony). McCune-Albrightův syndrom způsobuje jizvy na kostní tkáni (vazivovou dysplazii), pigmentaci kůže a zvýšenou funkci žláz regulujících růst. Tento stav může být u některých poměrně mírný a u jiných pacientů celkem závažný až život ohrožující.

McCune-Albrightův syndrom může postihnout každé dítě, protože je výsledkem nové genetické mutace. Tyto typy mutací jsou nepředvídatelné. Tato genetická mutace nastává krátce po početí/oplodnění v důsledku chyby při dělení a replikaci buněk.

McCune-Albrightův syndrom je vzácný stav, který se celosvětově vyskytuje odhadem jednou z každých 100 000 až 1 000 000 porodů. Je tedy velmi vzácný.

McCune-Albrightův syndrom může ovlivnit výšku a váhu dítěte v důsledku růstu kostí a příznaků onemocnění endokrinního systému. Vaše dítě může mít na těle specifický typ mateřského znaménka zvaného café-au-lait skvrny. Skvrny café-au-lait jsou obvykle oválného tvaru, s vlnitými ostře ohraničenými okraji, hladkého povrchu bez zvýšeného ochlupení. Dítě může také zažít předčasnou pubertu jako příznak.

Jaké jsou příznaky McCune-Albrightova syndromu?

Příznaky McCune-Albrightova syndromu ovlivňují kosti pacienta, kůži a endokrinní systém. Příznaky se liší v závažnosti a ovlivňují každou osobu s diagnózou onemocnění odlišně.

Příznaky v oblasti kostí

Nejčastějším příznakem, který postihuje kosti, je fibrózní dysplazie. Fibrózní dysplazie je stav, kdy roste jizva na místě normální kosti. Jak tělo pacienta roste a vyvíjí se, oblasti vazivové tkáně také rostou a oslabují kost, což způsobuje zlomeniny kostí nebo nepravidelný růst kostí (deformaci). Lidé s diagnózou McCune-Albrightova syndromu mohou zaznamenat mírné až těžké případy fibrózní dysplazie na základě toho, kolik kostí bylo takto postiženo.

Méně častým příznakem McCune-Albrightova syndromu jsou rakovinné kostní léze (nádory) v důsledku fibrózní dysplazie, která se vyskytuje u méně než 1 % lidí s tímto onemocněním.

Mezi další příznaky McCune-Albrightova syndromu, které postihují kosti, patří:

Asymetrický růst kostí obličeje
Bolest kostí a pocit nepohodlí v kostech
Ztráta pohyblivosti
Křivice nebo osteomalacie
Skolióza
Malý vzrůst
Nerovnoměrný růst kostí nohou (způsobující kulhání)

Kožní příznaky

Děti narozené s McCune-Albright syndromem mohou mít skvrny na kůži, které mají jinou barvu než zbytek kůže na těle (pigmentace kůže). Tyto skvrny obvykle mají světle hnědou až tmavě hnědou barvu a objevují se s nerovnými, zubatými okraji (skvrny tzv. café-au-lait). Tyto skvrny se mohou objevit pouze na jedné straně jejich těla. Skvrny z café-au-lait se mohou na jejich pokožce stále více objevovat, když vaše dítě stárne.

Příznaky endokrinního systému

McCune-Albrightův syndrom může ovlivnit endokrinní systém dítěte, což jsou žlázy produkující hormony. Tento stav může způsobit předčasnou pubertu u dětí, zejména u žen, které mohou začít menstruovat ve dvou letech věku. Časná menstruace nastává, protože přebytečné ženské pohlavní hormony (estrogen) se vylučují z cyst, které se tvoří v jejich vaječnících. Muži mohou také zažít předčasnou pubertu.

Sponzorováno

Téměř 50 % lidí s diagnostikovaným McCune-Albrightovým syndromem má zvětšenou štítnou žlázu. Když se štítná žláza zvětší, produkuje příliš mnoho hormonu štítné žlázy (tj. hypertyreóza), který způsobuje zrychlený srdeční tep, nadměrné pocení, vysoký krevní tlak a hubnutí.

Mezi další příznaky endokrinního systému McCune-Albrightova syndromu patří:

Hypofýza produkuje příliš mnoho růstových hormonů, což má za následek velké ruce a nohy, zaoblené rysy obličeje a/nebo artritidu (akromegalii).
Nadledvinky produkují příliš mnoho kortizolu (stresového hormonu), což způsobuje obezitu a opožděný růst (Cushingův syndrom).

Příčiny – co způsobuje McCune-Albrightův syndrom?

Mutace genu GNAS1 způsobuje McCune-Albrightův syndrom. Gen GNAS1 vytváří proteiny, které regulují hormonální aktivitu. Mutace způsobí, že enzym (adenylátcykláza), což je typ proteinu, nadměrně produkuje hormony a způsobuje příznaky McCune-Albrightova syndromu.

Genetická mutace je výsledkem změny v DNA, ke které dochází po početí (somatická mutace), a není tedy stavem, který se přenáší z rodičů na dítě. Genetická mutace není výsledkem něčeho, co rodiče udělali nebo neudělali během těhotenství. Nebyly prokázány žádné případy, kdy by lidé s McCune-Albright syndromem měli dítě se stejným onemocněním. Příčina somatických mutací není známa a výzkum naznačuje, že se vyskytují náhodně nebo sporadicky.

Jak se diagnostikuje McCune-Albrightův syndrom?

McCune-Albrightův syndrom je typicky diagnostikován v raném dětství. Lékař vyšetří vaše dítě na fyzické příznaky onemocnění, jako jsou endokrinní nepravidelnosti, café-au-lait skvrny na kůži a fibrózní dysplazie. Diagnóza se obvykle objeví po známkách rané puberty nebo nepravidelného růstu kostí.

Testy, které diagnostikují McCune-Albrightův syndrom, jsou:

Krevní testy pro kontrolu endokrinní funkce žláz.
Genetické testování k identifikaci genové mutace odpovědné za symptomy, které obvykle znamení odběr biopsie kůže nebo jiných tkání.
Různé zobrazovací testy jako rentgen k vyšetření růstu kostí.

Léčba – jak se léčí McCune-Albrightův syndrom?

Léčba je jedinečná pro každou osobu s diagnostikovaným McCune-Albrightovým syndromem. Na tento stav neexistuje lék a léčba má za cíl snížit příznaky. Léčba může být:

Užívání léků k léčbě příznaků růstu kostí, jako jsou bisfosfonáty, které snižují riziko zlomenin kostí.
Léky k léčbě rané puberty, jako jsou inhibitory aromatázy.
Léky k léčbě hypertyreózy jako antityreóza.
Fyzikální terapie a pracovní terapie zaměřené na problémy s mobilitou.
Chirurgie k léčbě příznaků růstu kostí, jako je fibrózní dysplazie.

Prevence

McCune-Albrightův syndrom vzniká v důsledku nové genetické mutace. Nemůžete mu zabránit.

Shrnu to

Sponzorováno

Protože se McCune-Albrightův syndrom vyskytuje kvůli mutaci v somatických buňkách po oplození, nejedná se o dědičné onemocnění. Léčba se zaměřuje na zmírnění symptomů a sledování možných komplikací, protože samotná příčina syndromu (genetická mutace) nelze v současnosti vyléčit.

Studie a zdroje článku

McCune-Albright Syndrome Autoři: Leilani Holbrook; Robert Brady.

Autor článku

Daniel Borník (více o nás)

Dan miluje sport. Přispívá články zejména z oblasti regenerace, fyzio, cvičení a píše i o nemocech. Náš tým vám všem chce přinášet zajímavé informace ze světa zdraví, cvičení, výživy, rehabilitace a obecně zdravého životního stylu. Ve většině našich článků vycházíme z odborných studií a lékařských prací. Vždy se snažíme na studie odkazovat, ověříte si tak pravost. Více informací o nás najdete zde - mrkněte na náš tým.