Obsah článku
Marden-Walkerův syndrom je vzácná porucha pojivové tkáně, která se dědí jako autozomálně recesivní znak. Pacienti s touto poruchou mají obvykle výrazný výraz obličeje, rozštěp patra nebo patro s vysokou klenbou, malou nebo ustupující čelist (micrognathia), zpomalení růstu a omezenou kontrolu pohybu svalů. Marden-Walkerův syndrom postihuje muže častěji než ženy.
Příznaky Marden-Walkerova syndromu
Pacienti s Marden-Walkerovým syndromem mají výrazné rysy obličeje, včetně abnormality čelisti, pokleslých víček, plochého nosu, nízko posazených uší a pevné polohy obličeje.
Dalšími charakteristikami této poruchy jsou zakřivení páteře způsobující hrb, ohnuté klouby, které se nebudou hýbat (kloubní kontraktury), rozštěp patra nebo vysokého klenby patra, zpomalení růstu a pomalý pohyb svalů.
Mezi další příznaky Marden-Walkerova syndromu patří malý obvod hlavy, srdeční abnormality, problémy s pohlavním a močovým systémem, úbytek kostní hmoty, vytlačená nebo zapuštěná hrudní kost, malý vyčnívající kousek tkáně na přední straně vnějšku ucho, neobvykle malé oči, krátký krk, malá ústa a / nebo nízká linie vlasů.
Stav, kdy extra tkáň způsobuje obstrukci tenkého střeva (duodenální pruhy); zúžení prstence, který odděluje žaludek od první části tenkého střeva, což způsobuje zablokování toku částečně stráveného jídla (pylorická stenóza); a / nebo ztráta chuti k jídlu, neschopnost těla adekvátně absorbovat živiny, bolest žaludku a ztráta hmotnosti způsobená stavem, kdy není dostatek pankreatických hormonů nebo enzymů (pankreatická nedostatečnost), to vše je spojeno s Marden-Walkerovým syndromem.
Příčiny Marden-Walkerova syndromu
Marden-Walkerův syndrom se dědí jako autozomálně recesivní znak. Přesná genetická porucha ještě není stanovena, ale někteří lékaři se domnívají, že za to může jediný defekt genu.
Sponzorováno
Chromozomy, které jsou přítomny v jádru lidských buněk, nesou genetickou informaci u každého jedince. Buňky lidského těla mají obvykle 46 chromozomů. Páry lidských chromozomů jsou očíslovány od 1 do 22 a pohlavní chromozomy jsou označeny X a Y. Muži mají jeden X a jeden Y chromozom a ženy mají dva X chromozomy. Bylo zjištěno, že několik jedinců tímto syndromem má gen PIEZO2, který nefunguje správně.
Genetická onemocnění jsou určována kombinací genů pro určitý znak, které jsou na chromozomech přijatých od otce a matky.
Recesivní genetické poruchy se vyskytují, když jedinec zdědí od každého rodiče stejný abnormální gen pro stejnou vlastnost. Pokud jedinec obdrží jeden normální gen a jeden gen pro tuto nemoc, bude osoba nositelem této nemoci, ale obvykle nebude vykazovat příznaky. Riziko, že dva rodiče nosiče obejdou defektní gen, a proto budou mít postižené dítě, je s každým těhotenstvím 25%. Riziko mít dítě, které je nosičem jako rodiče, je 50% s každým těhotenstvím. Šance na to, aby dítě dostalo normální geny od obou rodičů a bylo geneticky normální pro tuto konkrétní vlastnost, je 25%. Riziko je stejné pro muže i ženy.
Všichni jedinci nesou několik abnormálních genů. Rodiče, kteří jsou blízkými příbuznými (příbuznými), mají větší šanci než rodiče, kteří nejsou ve spojení, nést stejný abnormální gen, což zvyšuje riziko mít děti s recesivní genetickou poruchou.
Jak moc je Marden-Walkerův syndrom častý?
Marden-Walkerův syndrom je velmi vzácná porucha, která postihuje muže častěji než ženy v poměru 11 ku 3. V lékařské literatuře bylo hlášeno jen přibližně 40 případů.
Marden-Walkerův syndrom je genetický stav ovlivňující pojivovou tkáň. Marden-Walkerův syndrom je velmi vzácný a informace o tomto stavu jsou založeny na méně než 50 lidech.
Léčba
Sponzorováno
Genetické poradenství může být přínosem pro pacienty a jejich rodiny. Jiná léčba je symptomatická a podpůrná.
Zdroje a studie
- Marden-Walker syndrom Autoři: C R King a E Magenis
- Studie o Marden-Walker syndromu Autor: E Passarge
Autor článku
Líbil se vám náš článek? Sdílejte ho, uděláte nám radost
Štítky: Genetická onemocnění, Vzácná onemocnění
Přečtěte si také naše další články