Maffucciho syndrom (osteochondromatóza) - příznaky, příčiny a léčba

Obsah článku



Maffucciho syndrom je vzácné genetické onemocnění charakterizované kombinací dvou hlavních příznaků: enchondromatózou a hemangiomatózou. Jedná se o neurokutánní onemocnění, které postihuje kosti a cévy.
Enchondromatóza: Enchondromy jsou benigní (nezhoubné) nádory, které vycházejí z chrupavky kostí. V Maffucciho syndromu se tyto nádory objevují ve formě multiplech enchondromů, které mohou vést ke skeletálním deformitám, zkráceným končetinám a omezení pohyblivosti.
Hemangiomatóza: Hemangiomy jsou nádory tvořené abnormálními cévami. V Maffucciho syndromu se objevují hemangiomy ve formě krevních cévních znamének nebo červených skvrn na kůži.
Pacienti s Maffucciho syndromem mají také zvýšené riziko vzniku dalších komplikací, jako jsou kostní zlomeniny v oblastech postižených enchondromy, abnormální růst kostí, poruchy krevní srážlivosti a v některých případech také vznik zlomenin a nádorů v jiných oblastech těla.
Maffucciho syndrom je způsoben mutací v genové mutaci somatické linie, což znamená, že se mění genetický materiál pouze v některých buňkách těla a není děděn z generace na generaci. Tato mutace obvykle vzniká náhodně během vývoje plodu nebo raného dětství.
Léčba Maffucciho syndromu je symptomatická a zahrnuje správu komplikací spojených s enchondromy a hemangiomy, jako jsou bolest, skeletální deformity a riziko zlomenin. U některých pacientů může být nutná chirurgická odstranění nádorů nebo léčba zlomenin.

Maffucciho syndrom (nebo také osteochondromatóza) je extrémně vzácná porucha charakterizovaná benigním růstem chrupavky (enchondromas), deformacemi skeletu a kožními lézemi složenými z abnormálních krevních cév. Enchondromy vznikají v kostech, nejčastěji v rukou a nohou, méně často v nohou a dlouhých kostech paže.

Důvody, proč se u pacientů tento syndrom vyvíjí, nejsou známy, ačkoli genová mutace je považována za možnou příčinu. Pacienti s tímto syndromem mohou mít řadu komplikací s tímto onemocněním, včetně zlomenin kostí, zakrnělého růstu a rakovinu kostí.

Příznaky Maffucciho syndromu

Maffucciho syndrom není při narození rozpoznatelný. Léze se obvykle vyvíjejí brzy v dětství, nejčastěji mezi 1-5 roky života. Závažnost poruchy je různá. Někteří pacienti mají mírný průběh, zatímco u jiných se vyvinou vážné komplikace.

Prvním příznakem Maffucciho syndromu je obvykle nalezení enchondromu v nějaké delší kosti. Enchondromy narušují a oslabují postižené kosti, proto je běžný počáteční výskyt patologické zlomeniny. Tyto chrupavčité nádory způsobují vyboulení kostí, vyklenutí paží a nohou a často nepřiměřený (asymetrický) růst (různé délky paží nebo nohou). Pacient může v dospělosti vykazovat nízký vzrůst. Enchondromy postihují pouze jen jednu stranu těla u přibližně 40 procent pacientů.

Maffucciho syndrom

Cévní léze na kůži se také obvykle objevují v raném dětství (kolem 4–5 let) a jsou často progresivní. Tyto léze se nutně nevyskytují v blízkosti kostí, které mají enchondromas. Tyto cévní léze začínají jako namodralé skvrny. Postupem času se stávají pevnými, sukovitými, bradavičnatými a často obsahují vápenaté kameny (flebolity). Ruka je nejběžnějším místem; vaskulární léze se však mohou vyskytnout také ve vnitřních strukturách, jako jsou membrány pokrývající mozek a míchu (meningy), jazyk a ústní sliznici.

Sponzorováno

Těmto cévním lézím se dříve říkalo „kavernózní hemangiomy„. Studie ukázaly, že se skládají z abnormálně vytvořených žil, takže modernějším termínem je „žilní malformace“. V těchto znetvořených žilách často vzniká benigní vaskulární nádor.

Pacienti s Maffucciho syndromem jsou vystaveni riziku vzniku maligního nádoru, zejména nádoru chrupavky známého jako „chondrosarkom„. Čím více enchondromů, tím vyšší je riziko malignity. Četnost se odhaduje na 15–40%. Méně často se u pacientů s Maffucciho syndromem mohou vyskytnout další maligní novotvary nekostní pojivové tkáně.

Příčiny

V roce 2011 byla jako příčina Maffucciho syndromu označena změna (mutace) genu známého jako IDH1 (zřídka IDH2). Stejné mutace se vyskytují u související poruchy Ollierovy choroby. Protože k defektu dochází po oplodnění (tzv. somatická mutace), Maffucciho syndrom se nepovažuje za dědičný, to znamená, že jej nelze přenášet v rodině. Případy se vyskytují náhodně a nejsou známy žádné rodokmeny postižených členů rodiny.

Diagnóza Maffucciho syndromu

Diagnóza Maffucciho syndromu je stanovena podrobnou anamnézou, důkladným fyzickým vyšetřením a rentgenologickým vyšetřením. Chirurgické odstranění a mikroskopické prostudování kosterních lézí potvrzuje přítomnost enchondromu a odlišuje nádor od chondrosarkomu.

Standardní terapie a léčba

Léčba Maffucciho syndromu je zaměřena na specifické příznaky / symptomy u konkrétního postiženého jedince. U asymptomatických pacientů není nutný žádný zásah. Léčba vyžaduje koordinované úsilí týmu specialistů (multidisciplinární péče). Vaskulární léze lze injikovat lékem, který zmenšuje a zpevňuje oblast (sklerotizující látka); často je však také nutné operativní odstranění. Enchondromy lze v případě potřeby chirurgicky odstranit (resekovat). K nápravě kostních abnormalit ruky v případě ztráty funkce nebo opakované zlomeniny je nutný specialista na chirurgii ruky. Ortopedický chirurg řeší nesrovnalosti v délce nohou, abnormální zakřivení páteře (skoliózu) nebo jiné kostní abnormality.

Pacient s Maffucciho syndromem by měl být pravidelně sledován z důvodu rizika maligní transformace enchondromu nebo rozvoje nádoru jinde. Pokud k malignitě nedojde, mají pacienti s Maffucciho syndromem jinak normální délku života. U pacientů s Ollierovou chorobou se doporučuje konzervativní léčba. Operace mohou být nutné u komplikací, jako jsou patologické zlomeniny, poruchy růstu nebo maligní změny.

Nové metody léčby

Ivosidenib je inhibitor IDH1 a získal schválení pro léčbu pacientů s malignitou. Probíhají diskuse o možném použití u Maffucciho syndromu a Ollierovy choroby.

Pozor na záměnu nemocí

Sponzorováno

Mnoho pacientů je špatně diagnostikováno s Ollierovou chorobou před přijetím správné diagnózy Maffucciho syndromu. K tomu dochází, protože u pacientů s oběma stavy se vyvíjí mnoho enchondromů. Naproti tomu u pacientů s Ollierovou chorobou se nevyvíjí abnormální růst krevních cév charakteristický pro Maffucciho syndrom.

Přečtěte si i o jiných vzácných poruchách

Marden-Walkerův syndrom – porucha pojivové tkáně – příznaky, příčiny a léčba

Zdroje článku a studie

Maffucciho syndrom: kazuistika a přehled literatury Autor: Hua Gao
Lissa FC, Argente JS, Antunes GN, et al. Maffucci syndrome and soft tissue sarcoma: a case report. Int Semin Surg Oncol 2009;6:2.

Sponzorováno

Autor článku

Daniel Borník (více o nás)

Dan miluje sport. Přispívá články zejména z oblasti regenerace, fyzio, cvičení a píše i o nemocech. Náš tým vám všem chce přinášet zajímavé informace ze světa zdraví, cvičení, výživy, rehabilitace a obecně zdravého životního stylu. Ve většině našich článků vycházíme z odborných studií a lékařských prací. Vždy se snažíme na studie odkazovat, ověříte si tak pravost. Více informací o nás najdete zde - mrkněte na náš tým.