Machado-Josephova nemoc – co je to – příznaky, příčiny a léčba

Obsah článku



Machado-Josephova nemoc, známá také jako spinocerebelární ataxie typu 3 (SCA3), je dědičné neurodegenerativní onemocnění. Toto onemocnění je pojmenováno po dvou portugalských rodinách, Machado a Joseph, ve kterých byla nemoc poprvé popsána.
Machado-Josephova nemoc se vyznačuje postupnou degenerací určitých oblastí mozku, zejména mozečku, bazálních ganglií a mozkového kmene, což vede k různým neurologickým symptomům. 
Machado-Josephova nemoc je autosomálně dominantní onemocnění, což znamená, že stačí, aby byl zděděn jeden mutovaný gen od jednoho rodiče k rozvoji onemocnění. Tento gen se nachází na chromozomu 14 a je známý jako ATXN3.
V současné době neexistuje žádný lék na Machado-Josephovu nemoc. Léčba je zaměřena na zmírnění příznaků a zlepšení kvality života pacientů.

Machado Josephova nemoc, nazývaná také spinocerebelární ataxie typu 3, je dědičná porucha pohybu. Lidé s nemocí Machado Joseph mají zpočátku problémy s koordinací a rovnováhou (ataxie). Mezi další časné příznaky a příznaky nemoci Machado Joseph patří řečové potíže, nekontrolované napínání svalů (dystonie), svalová ztuhlost (tj. spasticita), ztuhlost, třes, vypoulené oči a dvojité vidění.

Lidé s Machado Josephovou nemocí mohou zaznamenat poruchy spánku, jako je syndrom neklidných nohou nebo porucha chování při REM spánku. Syndrom neklidných nohou je stav charakterizovaný necitlivostí nebo brněním v nohou doprovázeným nutkáním pohybovat nohama, aby se tyto pocity zastavily. Porucha chování při REM spánku je stav, kdy jsou svaly aktivní během snové (REM) fáze spánku, takže postižená osoba často své sny předvádí. Tyto poruchy spánku mají tendenci zanechávat postižené jedince během dne unavené.

Postupem času se u jedinců s Machado Josephovou nemocí může vyvinout ztráta citlivosti a slabost končetin (periferní neuropatie), svalové křeče, svalové záškuby (fascikulace) a potíže s polykáním. Jedinci s Machado Josephovou nemocí mohou mít problémy s pamětí, plánováním a řešením problémů.

Rozeznávají se tři formy Machado-Josephovy choroby: Machado Josephova choroba typu 1, Machado Josephova choroba typu 2 a Machado Josephova choroba typu 3. Rozdíly v typech Machado Josephovy choroby se týkají věku nástupu a závažnosti. Dřívější nástup obvykle vyvolává závažnější příznaky.

Příznaky Machado Josephovy nemoci obvykle začínají v polovině dospělosti, ale mohou se objevit kdykoli od dětství do pozdní dospělosti. Lidé s Machado Josephovou nemocí nakonec potřebují pomoc na invalidním vozíku. Obvykle přežívají 10 až 20 let poté, co se poprvé objevily příznaky.

Celosvětově Machado Josephova nemoc neboli spinocerebelární ataxie typu 3 jeví jako nejrozšířenější autozomálně dominantně dědičná forma ataxie. Prevalence nemoci není známa. Machado Josephova nemoc je považována za nejběžnější typ spinocerebelární ataxie; všechny typy spinocerebelární ataxie jsou však poměrně vzácné. Zdá se, že Machado Josephova nemoc je běžnější u určitých populací, jako jsou některé australské domorodé populace a jedinci portugalského původu, zejména ti z Azor, ostrova kolonizovaného Portugalci.

Machado Josephova nemoc je způsobena mutací v genu ATXN3 a dědičnost je autozomálně dominantní. Machado Josephova nemoc je nevyléčitelná, neexistuje žádný lék, který by zpomalil progresivní průběh nemoci; cílem léčby je zmírnit některé symptomy a zlepšit kvalitu života. U jedinců, kteří vykazují parkinsonské rysy, může léčba levodopou pomoci po mnoho let. Léčba antispasmodiky, jako je baklofen, může pomoci snížit spasticitu. Botulotoxin může také léčit těžkou spasticitu a také některé příznaky dystonie. Problémy s řečí a potíže s polykáním lze léčit léky a logopedií. Fyzioterapie může pacientům pomoci vyrovnat se s postižením spojeným s problémy s chůzí. Při každodenních činnostech mohou pomoci fyzické pomůcky, jako jsou chodítka a invalidní vozíky.

Probíhá mnoho studií s cílem nalézt lék na řadu spinocerebelárních ataxií. Další výzkumné úsilí se zaměřilo na fyzioterapeutické intervence k řešení poruch a omezení aktivity vyplývajících z řady dědičných ataxií. Ukázalo se, že tyto intervence zvyšují pohyblivost a potenciálně zpomalují progrese symptomů. U lidí s Machado Josephovou nemocí jsou současné doporučené fyzioterapeutické intervence založeny na zjištěních ze studií jiných spinocerebelárních ataxií.

Očekávaná délka života nemoci Machado Joseph se pohybuje od poloviny 30 let u pacientů s nejtěžšími formami až po téměř normální délku života u pacientů s mírnějšími formami.

Jaké jsou různé typy Machado-Josephovy choroby?

Všechny osoby s nemocí Machado Joseph mají stejnou mutaci genu onemocnění: expanzi repetice DNA v genu ATXN3. Široká škála příznaků mezi postiženými jedinci vedla výzkumníky k rozdělení nemoci Machado Joseph do odlišných typů, které se široce rozlišují podle věku nástupu a rozsahu příznaků.

Sponzorováno

Machado Josephova choroba typu 1 je charakterizována nástupem mezi 10. a 30. rokem věku, s rychlejší progresí a větší dystonií a rigiditou než ataxie.
Machado Josephova nemoc typu 2, nejběžnější typ Machado Josephovy nemoci, obvykle začíná ve věku přibližně 20 až 50 let, má střední rychlost progrese a způsobuje různé symptomy, včetně výrazné ataxie, spastické chůze a zesílených reflexních reakcí.
Jedinci postižení Machado Josephovou chorobou typu 3 mají poslední nástup onemocnění (začínající přibližně mezi 40. a 70. rokem věku), který postupuje relativně pomalu a je charakterizován stejně jako periferní neuromuskulární postižení (svalové záškuby, slabost, atrofie a abnormální pocity, jako je např. jako necitlivost, brnění, křeče a bolest v rukou a nohou) jako při ataxii.

Většina jedinců s nemocí Machado Joseph, ale zejména s typy 1 a 2, má jeden nebo více problémů se zrakem, včetně dvojitého vidění nebo rozmazaného vidění, ztráty schopnosti rozlišovat barvy a/nebo kontrastu a neschopnosti ovládat pohyby očí. Někteří jedinci také pociťují výrazné příznaky podobné Parkinsonově chorobě, jako je zpomalení pohybu, ztuhlost nebo ztuhlost končetin a trupu a třes nebo třes rukou.

Příznaky Machado-Josephovy nemoci

Machado-Josephova nemoc typu 1

Příznaky Machado-Josephovy nemoci typu 1 jsou přítomné ve věku 10 až 30 let a postupují rychle. Mohou zahrnovat závažnou slabost v pažích a nohou (dystonie), spasticita nebo rigidita svalu, (Hypertonia), trapné pohyby těla, často zahrnující pomalou chůzi (atetóza), která se může zaměnit za opilství, nezřetelnou řeč a polykání (dysartrie) a možné poškození svalů, které kontrolují pohyby očí (oftalmoplegie). Duševní bdělost a intelektuální kapacity nejsou ovlivněny.

Machado-Josephova nemoc typu 2

Příznaky Machado-Josephovy nemoci typu 2 jsou podobné příznakům typu 1, ale onemocnění postupuje pomalejším mírou. Nástup machado-Josephovy choroby typu 2 je obvykle mezi 20 a 50 lety. Charakteristickou charakteristikou typu 2 je zvýšená dysfunkce mozečku, která má za následek nestabilní chůzi (ataxie) a obtížné koordinace pohybů paží a nohou, jakož i spastických pohybů svalů.

Machado-Josephova nemoc typu 3

Machado-Josephova nemoc typu 3 přichází později v životě, mezi 40 a 70 lety, a je charakterizována nestabilní chůzí (ataxie) a odlišuje se od ostatních forem této onemocnění ztrátou svalové hmoty (amyotrofie) v důsledku zánětu a degenerace) periferních nervů (motorická polyneuropatie). Ztráta citu, nedostatek citlivosti na bolest, abnormální pocity, zhoršená schopnost koordinovat pohyb paží a nohou a diabetes je také běžná. Progrese typu nemoci Machado Joseph 3 je nejpomalejší ze tří typů.

Řada symptomů a jejich vzhled v kombinaci se podobá příznakům jiných neurologických poruch, jako je Parkinsonova choroba nebo roztroušená skleróza. Správná diagnóza je proto obtížná a měla by být odpovědností zkušeného neurologa.

Léčba Machado-Josephovy nemoci

Machado-Josephova nemoc je nevyléčitelná, ale lze léčit některé příznaky nemoci. Terapie Levodopa (L-Dopa) (používaná při léčbě jedinců s Parkinsonovou chorobou) může po mnoho let zmírnit Parkinsonovy rysy (tuhost a pomalost pohybů, často doprovázená třesem). Antispasmodická léčiva, jako je baclofen, mohou pomoci snížit spasticitu. Botulinum toxin může léčit těžkou spasticitu a některé příznaky dystonie, ale měl by být použit jako poslední možnost kvůli možným vedlejším účinkům, jako jsou problémy s polykání (dysfagie).

Problémy s řeči (dysartrie) a dysfagie lze léčit léky a logopedií. Nošení speciálních brýlí může snížit rozmazané nebo dvojité vidění, ale chirurgie očí má pouze krátkodobé přínosy v důsledku progresivní degenerace očních svalů.

Fyzioterapie může jednotlivcům pomoci vyrovnat se se zdravotním postižením spojeným s problémy s chůzí a pomůcky, jako jsou chodítka a invalidní vozíky, mohou lidem pomoci s každodenními činnostmi. Denní ospalost, společná stížnost na Machado Joseph Coyl (stejně jako narušení spánku obecně), lze léčit modafanilem. Další problémy, jako jsou křeče a dysfunkce moči, lze léčit léky a lékařskou péčí.

Sponzorováno

Jednotlivci s alespoň jedním členem rodiny, kterým byla diagnostikována Machado-Josephova nemoc, by měli zvážit genetické poradenství.

Studie a zdroje článku

Machado-Joseph Disease: from first descriptions to new perspectives Autor: Conceição Bettencourt
Is the High Frequency of Machado-Joseph Disease in China Due to New Mutational Origins? Autor: Tianjiao Li

Sponzorováno

Autor článku

Daniel Borník (více o nás)

Dan miluje sport. Přispívá články zejména z oblasti regenerace, fyzio, cvičení a píše i o nemocech. Náš tým vám všem chce přinášet zajímavé informace ze světa zdraví, cvičení, výživy, rehabilitace a obecně zdravého životního stylu. Ve většině našich článků vycházíme z odborných studií a lékařských prací. Vždy se snažíme na studie odkazovat, ověříte si tak pravost. Více informací o nás najdete zde - mrkněte na náš tým.