Obsah článku
- Lynchův syndrom, také známý jako hereditární nepolypózní kolorektální karcinom (HNPCC), je dědičné onemocnění, které zvyšuje riziko vzniku několika typů rakoviny, zejména kolorektálního karcinomu (rakoviny tlustého střeva a konečníku).
- Jedná se o autosomálně dominantně dědičný syndrom způsobený mutacemi v genech zodpovědných za opravu chyb v DNA, což vede k vyšší pravděpodobnosti vzniku rakoviny.
- Lynchův syndrom je způsoben mutacemi v genech, které opravují chyby vzniklé při replikaci DNA. Mezi nejčastěji postižené geny patří MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM.
- Osoby s Lynchovým syndromem by měly podstoupit pravidelné screeningové testy k včasné detekci rakoviny.
Lynchův syndrom je jedním z nejčastějších dědičných onkologických syndromů
Řada zděděných syndromů může zvýšit riziko rakoviny tlustého střeva nebo rakoviny endometria, ale nejčastější je právě Lynchův syndrom. Lékaři odhadují, že přibližně 3 ze 100 rakovin tlustého střeva nebo rakoviny endometria jsou způsobeny Lynchovým syndromem.
Rodiny, ve kterých je přítomen Lynchův syndrom, obvykle mají více případů rakoviny tlustého střeva nebo rakoviny endometria, než by se obvykle očekávalo. Lynchův syndrom také způsobuje rakovinu, která se objevuje v raném věku.
Symptomy Lynchova syndromu
Lidé s Lynchovým syndromem se mohou setkat s tímto:
- Rakovina tlustého střeva, která se vyskytuje v mladším věku, zejména před dosažením věku 50 let
- Rodinná anamnéza rakoviny tlustého střeva, která se vyskytuje v mladém věku
- Rodinná anamnéza rakoviny, která postihuje dělohu (karcinom endometria)
- Rodinná anamnéza jiných příbuzných rakovin, včetně rakoviny vaječníků, rakoviny ledviny, rakoviny žaludku, rakoviny tenkého střeva, rakoviny jater, rakoviny potní žlázy (karcinom mazového ústrojí) a dalších typů rakoviny
Příčiny Lynchova syndromu
Lynchův syndrom probíhá v rodinách v autosomálně dominantním dědičném vzorku. To znamená, že pokud jeden z rodičů nese mutaci genu Lynchova syndromu, existuje 50 procentní šance, že mutace bude předána dítěti. Riziko Lynchova syndromu je stejné, ať už je nosičem genové mutace matka nebo otec, nebo zda je dítě synem nebo dcerou.
Jak genetické mutace způsobují rakovinu
Vaše geny obsahují DNA, která obsahuje instrukce pro každý chemický proces ve vašem těle. Jak vaše buňky rostou a dělí se, dělají kopie své DNA a není neobvyklé, že v nich nastanou drobné chyby.
Normální buňky mají mechanismy pro rozpoznání chyb a jejich opravu. Ale buňky lidí, kteří dědí jeden z abnormálních genů spojených s Lynchovým syndromem, nemají schopnost opravit tyto drobné chyby. Akumulace těchto chyb vede k narůstajícímu genetickému poškození v buňkách a nakonec může způsobit, že buňky se stanou rakovinnými.
Diagnóza
Pokud máte podezření, že máte Lynchův syndrom, může se váš lékař zeptat na otázky ohledně rodinné anamnézy rakoviny tlustého střeva, rakoviny endometria a dalších typů rakoviny. To pak může vést k dalším testům a postupům při diagnostice Lynchova syndromu.
Rodinná historie
Váš lékař vás může požádat o další hodnocení Lynchova syndromu, pokud máte:
- Více příbuzných s jakýmkoli nádorovým onemocněním spojeným s Lynchovým syndromem, včetně kolorektálního karcinomu. Příklady jiných nádorů spojených s Lynchem zahrnují ty, které ovlivňují endometrium, vaječníky, žaludek, tenké střevo, ledviny, mozek nebo játra.
- Rodinní příslušníci jsou diagnostikováni s rakovinou ve věku, ve kterém jsou mladší než je průměrné u jejich typu rakoviny.
- Více než jedna generace rodiny je postižena rakovinou.
Testování nádorů
Pokud jste vy nebo někdo z vaší rodiny byl diagnostikován s rakovinou, zvláštní vyšetření může ukázat, zda nádor má specifické charakteristiky Lynchova syndromu. Vzorky buněk z rakoviny tlustého střeva a někdy i z jiných nádorů mohou být použity pro testování nádorů.
Testování nádorů může ukázat, zda vaše rakovina byla způsobena geny souvisejícími s Lynchovým syndromem. Tumorové testy zahrnují:
- Testování imunohistochemie (IHC). Testování IHC používá speciální barviva k odbarvení vzorků tkání. Přítomnost nebo nepřítomnost barvení indikuje, zda jsou v tkáni přítomny určité proteiny. Chybějící proteiny mohou říct lékařům, které mutované geny způsobily rakovinu.
- Test mikrosatelitní nestability (MSI). Mikrosatelity jsou sekvence DNA. U lidí s Lynchovým syndromem mohou být v těchto sekvencích v nádorových buňkách chyby nebo nestabilita.
Pozitivní výsledky testů IHC nebo MSI naznačují, že máte poruchy v genech, které jsou spojeny s Lynchovým syndromem. Ale výsledky vám neumějí úplně přesně říci, zda máte Lynchův syndrom, neboť někteří lidé vyvinou tyto genové mutace pouze v rakovinových buňkách.
Lidé s Lynchovým syndromem mají tyto genové mutace ve všech svých buňkách. Genetické testování může určit, zda máte tyto mutace.
Stále více se testy IHC nebo MSI nabízejí každému, kdo je diagnostikován s rakovinou tlustého střeva nebo rakovinou endometria. Lékaři doufají, že to pomůže identifikovat rodiny s Lynchovým syndromem, které nesplňují obvyklá kritéria pro genetické testování.
Genetické testování
Genetické testování vyhledává změny ve vašich genech, které naznačují, že máte Lynchův syndrom. Lékař vás může požádat o vzorek krve pro genetické vyšetření. Pomocí speciální laboratorní analýzy se lékaři dívají na specifické geny, které mohou mít mutace, které způsobují Lynchův syndrom.
Sponzorováno
Genetické testování může ukázat:
- Pozitivní genetický test. Pozitivní výsledek znamená, že byla nalezena genová mutace, nenaznačuje, že máte rakovinu. Ale to znamená, že vaše celoživotní riziko rozvoje určitých nádorů se zvyšuje. O kolik je vaše riziko zvýšeno, závisí na tom, který gen je mutován ve vaší rodině.
- Záporný genetický test. Negativní výsledek znamená, že nebyla nalezena genová mutace, naznačuje, že pravděpodobně nemáte Lynchův syndrom. Stále máte zvýšené riziko rakoviny, i když máte silnou rodinnou anamnézu rakoviny.
- Genová variace neznámého významu. Genetické testy vám ne vždy poskytují odpověď ano nebo ne, o vašem riziku rakoviny. Někdy genetické testování odhaluje variaci genu s neznámým významem. Lékař vám může vysvětlit důsledky tohoto výsledku.
Někdy jsou genetické testy na Lynchův syndrom součástí testu genetických mutací spojených s rakovinou.
Léčba
Rakovina tlustého střeva spojená s Lynchovým syndromem je léčena podobně jako u jiných typů rakoviny tlustého střeva. Nicméně operace při léčbě rakoviny tlustého střeva s Lynchovým syndromem pravděpodobně zahrnuje odstranění více tlustého střeva, protože lidé s Lynchovým syndromem mají v budoucnu vysoké riziko vzniku rakoviny tlustého střeva.
Vaše možnosti léčby budou záviset na stupni a místě vaší rakoviny, stejně jako na vašem zdraví, věku a osobních preferencích. Léčba rakoviny tlustého střeva může zahrnovat chirurgii, chemoterapii a radiační terapii.
Kontrola rakoviny u lidí s Lynchovým syndromem
Máte-li Lynchův syndrom, ale nebyla u vás doposud diagnostikována rakovina spojená s tímto onemocněním, může vám lékař vypracovat plán screeningu (kontroly) rakoviny.
Výzkumy nezjistily, které testy screeningu rakoviny jsou nejlepší pro osoby s Lynchovým syndromem. V důsledku toho existuje více přístupů. Které testy jsou pro vás nejlepší bude záviset na vaší rodinné anamnéze a na tom, který gen způsobuje váš Lynchův syndrom.
Jako součást plánu kontroly rakoviny může lékař doporučit:
- Kontrola rakoviny tlustého střeva. Kolonoskopické vyšetření umožňuje lékaři vidět dovnitř celého tlustého střeva a hledat oblasti abnormálního růstu, které mohou naznačovat rakovinu nebo prekancerózní buňky. Screening rakoviny tlustého střeva redukuje riziko úmrtí na rakovinu tlustého střeva odstraněním prekancerózních růstů, nazývaných střevní polypy. Lidé s Lynchovým syndromem obvykle podstupují koloskopii každý rok nebo dva – začínají ve svých 20 letech. Kolonoskopie s vysokým rozlišením vytváří podrobnější obrazy a úzkopásmová kolonoskopie používá speciální světlo k vytvoření jasnějších obrazů tlustého střeva. Chromoendoskopie používá barviva k zbarvení tkáně tlustého střeva, což zvyšuje pravděpodobnost detekce plochých polypů, které se vyskytují častěji u lidí s Lynchovým syndromem.
- Kontrola rakoviny endometria. Ženy s Lynchovým syndromem mohou zvážit biopsii endometria každý rok nebo dva.
- Kontrola rakoviny vaječníků. Lékař může doporučit každoroční ultrazvuk a krevní testy na vyšetření rakoviny vaječníků.
- Kontrola rakoviny močového systému. Váš lékař může doporučit pravidelné vyšetření rakoviny močových cest. Analýza vzorku moči může odhalit krev nebo rakovinné buňky.
- Kontrola rakoviny gastrointestinálního traktu. Váš lékař může doporučit endoskopickou kontrolu rakoviny žaludku a rakoviny tenkého střeva. Endoskopie umožňuje lékaři vidět váš žaludek a další části vašeho gastrointestinálního systému.
Lékař může doporučit další vyšetření, pokud měla vaše rodina v minulosti i jiné druhy rakoviny. Zeptejte se svého lékaře na to, které testy jsou pro vás nejlepší.
Aspirin pro prevenci rakoviny?
Výsledky studií naznačují, že denní užívání aspirinu může snížit riziko vzniku některých onemocnění souvisejících s Lynchovým syndromem. K tomu je však zapotřebí více výzkumů. Zeptejte se na možné přínosy a rizika léčby aspirinem svého lékaře, abyste zjistili, zda by to mohlo být pro vás dobrou volbou.
Chirurgie k prevenci rakoviny způsobené Lynchovým syndromem
V určitých situacích mohou lidé s Lynchovým syndromem zvážit chirurgický zákrok ke snížení rizika rakoviny. Opět se informujte u vašeho lékaře o výhodách a rizicích preventivní operace.
Chirurgické možnosti prevence rakoviny mohou zahrnovat:
- Chirurgie k odstranění vaječníků a dělohy (ooporektomie a hysterektomie). Preventivní chirurgie k odstranění dělohy eliminuje možnost, že v budoucnosti se u vás vyvine rakovina endometria. Odstranění vaječníků může snížit riziko vzniku rakoviny vaječníků.
- Chirurgie k odstranění tlustého střeva (kolektomie). Chirurgie k odstranění většiny nebo celého tlustého střeva snižuje nebo eliminuje riziko vzniku rakoviny tlustého střeva. Tento postup lze provést i způsobem, který umožňuje běžné vylučování, aniž byste museli nosit sáček mimo tělo. Kolektomie může být vhodnou volbou, pokud nejste schopni nebo nechcete podstoupit časté vyšetření rakoviny tlustého střeva.
Resumé nakonec
Sponzorováno
Lynchův syndrom je jedním z nejčastějších dědičných onkologických syndromů a odhady naznačují, že až 1 z každých 300 lidí může být nositelem změny v genu spojeném s Lynchovým syndromem. Klíčem k tomu, zda existuje Lynchův syndrom v rodině, jsou diagnózy kolorektálního a / nebo endometriálního karcinomu u více příbuzných na stejné straně rodiny. Kromě toho jsou rakoviny spojené s Lynchovým syndromem častěji diagnostikovány v mladém věku. Lidé s Lynchovým syndromem jsou také ve zvýšené míře vystaveni různým typům rakoviny během svého života. Takže ne to pozor.
Studie a zdroje článku
- Lynch Syndrome (Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer) Autoři: Prianka Bhattacharya; Stephen W. Leslie; Terri W. McHugh.
Autor článku
Líbil se vám náš článek? Sdílejte ho, uděláte nám radost
Štítky: Rakovina
Přečtěte si také naše další články