Obsah článku
- Lhermittova–Duclosova nemoc je vzácná vývojová vada během embryogeneze charakterizovaná abnormálním vývojem a zvětšením mozečku a zvýšeným intrakraniálním tlakem.
Lhermittova–Duclosova nemoc, také známá jako dysplastický gangliocytom mozečku, je vzácné neurokutánní onemocnění charakterizované benigním nádorem mozečku. Toto onemocnění bylo poprvé popsáno v roce 1920 francouzskými lékaři Jacquesem Jeanem Lhermittem a P. Duclosem. Přestože je považováno za benigní, může způsobit závažné neurologické příznaky v důsledku svého růstu a tlaku na okolní mozkové struktury.
Lhermitte-Duclosova nemoc je vzácný nádor, s pouze asi 300 hlášenými případy. Často vykazuje komorbiditu s Cowdenovým syndromem; může však nastat i sám o sobě.
Lhermittova–Duclosova nemoc
Příznaky Lhermittovy–Duclosovy nemoci
Hlavní příznaky Lhermittovy–Duclosovy nemoci jsou:
- Bolesti hlavy
- Závratě
- Problémy s rovnováhou a koordinací
- Poruchy chůze
- Nystagmus (mimovolní pohyby očí)
- Zvýšený nitrolební tlak
- Zhoršení zraku
- Nauzea a zvracení
Příznaky se obvykle objevují v dospělosti, nejčastěji mezi 20. a 40. rokem života, ale mohou se vyskytnout i v dětství nebo později v životě.
Příčiny Lhermittovy–Duclosovy nemoci
Lhermittova–Duclosova nemoc je způsobena genetickou mutací:
Mutace genu PTEN: Většina případů je spojena s mutací v genu PTEN (Phosphatase and Tensin homolog), který je tumor supresorovým genem.
Dědičnost: Nemoc je často součástí Cowdenova syndromu, což je dědičné onemocnění způsobené mutací PTEN genu.
Sporadické případy: Vzácně se mohou vyskytnout i případy bez známé genetické příčiny.
Sponzorováno
Jak se léčí?
Dysplastická hmota roste velmi pomalu a počáteční léčba se točí kolem léčby hydrocefalu. Důležité je, že je důležité pamatovat na souvislost s Cowdenovým syndromem, tedy zvýšeným rizikem jiných novotvarů, jako je rakovina prsu, endometria a štítné žlázy. Proto by ve zprávě radiologa mělo být zahrnuto doporučení k dalšímu vyšetření nebo klinickému posouzení možných nádorů v těchto lokalizacích.
Léčba Lhermittovy–Duclosovy nemoci je komplexní a zahrnuje několik přístupů:
Chirurgická léčba
Primární léčbou je chirurgické odstranění nádoru. Cílem je zmírnit příznaky a zabránit dalšímu růstu nádoru.
Sledování
Pravidelné MRI vyšetření pro monitorování případného opětovného růstu nádoru. Dlouhodobé neurologické sledování je důležité.
Léčba a řešení symptomů
- Léky na zmírnění bolesti hlavy a dalších příznaků.
- Fyzioterapie pro zlepšení rovnováhy a koordinace.
Genetické poradenství
To je důležité pro pacienty a jejich rodiny kvůli dědičné povaze onemocnění.
Radioterapie
Radioterapie může být zvážena v případech, kdy není možná úplná chirurgická resekce.
Léčba přidružených stavů
Sponzorováno
Pacienti s Cowdenovým syndromem vyžadují komplexní péči a screening na další možné nádory. Je důležité poznamenat, že vzhledem k vzácnosti tohoto onemocnění je léčba často individualizovaná a vyžaduje multidisciplinární přístup zahrnující neurochirurgy, neurology, genetiky a další specialisty.
Studie a zdroje článku
- Lhermitte–Duclos disease: A systematic review Autoři: Aued Iaed Alanazi, Tariq Alanezi
Sponzorováno
Autor článku
Líbil se vám náš článek? Sdílejte ho, uděláte nám radost
Štítky: Lidský mozek, Vzácná onemocnění
Přečtěte si také naše další články