Lennox-Gastautův syndrom - co je to - příznaky, příčiny a léčba

Obsah článku



Lennox-Gastautův syndrom (LGS) je typ epilepsie s několika různými typy záchvatů, zejména s tonickými (tuhnoucími) a atonickými záchvaty.
Intelektuální vývoj je obvykle opožděný a časem se také zhoršuje. Běžné jsou problémy s chováním, včetně hyperaktivity, agitovanosti, agrese a autismu.
Lennox-Gastautův syndrom je typ epileptické encefalopatie. Tento výraz znamená, že časté záchvaty a velmi abnormální aktivita EEG (elektroencefalograf) zhoršují kognitivní a behaviorální problémy dítěte (pacienta).
Příčina poruchy není známa u 1 ze 4 dětí.

Lennox-Gastautův syndrom je těžká forma epilepsie, která se obvykle projeví v kojeneckém věku nebo v raném dětství. Postižené děti zažívají několik různých typů záchvatů, nejčastěji atonické, tonické a atypické záchvaty absence. U dětí s Lennox-Gastautovým syndromem se může také vyvinout kognitivní dysfunkce, zpoždění při dosahování vývojových milníků a problémy s chováním.

Lennox-Gastautův syndrom může být způsoben celou řadou základních stavů, ale v některých případech nelze identifikovat žádnou příčinu. Léčba Lennox-Gastautova syndromu může být obtížná, protože je rezistentní (odolný) vůči mnoha druhům antiseizurních léků. Probíhá výzkum s cílem identifikovat a vyhodnotit nové metody léčby Lennox-Gastautova syndromu.

V lékařské literatuře neexistuje shoda ohledně přesné definice Lennox-Gastautova syndromu. Obecně jsou pro diagnózu nezbytné tři nálezy: několik generalizovaných typů záchvatů; pomalý vzorec hrotů a vln (méně než 2,5 Hz) na EEG; a kognitivní dysfunkce. International League Against Epilepsy (ILAE) naposledy klasifikovala poruchu jako epileptickou encefalopatii. Epileptické encefalopatie jsou skupinou poruch, při nichž záchvatová aktivita vede k progresivní kognitivní dysfunkci.

Příznaky Lennox-Gastautova syndromu

Příznaky Lennox-Gastautova syndromu obvykle začínají v dětství nebo v dětství, nejčastěji ve věku 3 až 5 let. Na děti s Lennox-Gastautovým syndromem má vliv několik typů záchvatů, které jsou v zásadě elektrickými poruchami v mozku. Většina postižených jedinců může mít několik typů záchvatů, několikrát během dne. Jak postižené osoby stárnou, typy a frekvence záchvatových aktivit se mohou měnit.

Nejběžnějším typem záchvatů spojených s Lennox-Gastautovým syndromem jsou tonické a atonické záchvaty.

Tonické záchvaty způsobují zvýšený svalový tonus a svalovou ztuhlost. Vyznačují se trvalými svalovými kontrakcemi, které mohou způsobit mírné abnormality, jako je mírné ohnutí těla a krátké přerušení dýchání nebo závažnější problémy, jako jsou svalové křeče obličeje a flexe nebo křeče rukou a nohou. Postižené děti mohou natáhnout ruce nad hlavu podobně jako baletka. Tonické záchvaty jsou obvykle krátké (trvají několik sekund až minutu) a převládají zejména v noci během spánku, ale mohou se objevit i během dne. Během tonického záchvatu obvykle dochází ke krátké ztrátě vědomí.

Atonické záchvaty způsobují náhlou ztrátu svalového tonusu a ochablost. Mohou způsobit pokles nebo kývnutí hlavy, problémy s držením těla nebo náhlé pády. Atonické záchvaty jsou také známé jako záchvaty kapky. Atonické záchvaty mohou vést k poranění hlavy a obličeje v důsledku náhlých neočekávaných pádů. Při sezení se postižené osoby mohou v pase zhroutit dopředu nebo dozadu. Atonické záchvaty mohou ovlivnit vědomí jen částečně a obvykle trvají jen několik sekund.

Třetím typem záchvatů běžně spojených s Lennox-Gastautovým syndromem jsou atypické záchvaty absence. Tento typ záchvatu je spojen s obdobím bezvědomí, které je obvykle poznamenáno nereagujícím zíráním. Záchvaty v nepřítomnosti obvykle začínají a končí náhle a postižený jedinec obvykle obnoví aktivitu bez vzpomínky na epizodu. Absenční záchvaty nezpůsobují křeče a mohou být tak mírné, že zůstanou bez povšimnutí. Obvykle trvají jen pár až několik sekund. Pokud je dítě vývojově zpožděno, rodiče si mohou všimnout pouze jemné změny ve funkci nebo schopnosti reagovat.

I další typy záchvatů mohou méně často postihovat jedince se Lennox-Gastautovým syndromem. Patří mezi ně myoklonické záchvaty, které se vyznačují abnormálními, trhavými pohyby a mohou se objevit samostatně nebo ve spojení s atypickými záchvaty absence; tonicko-klonické záchvaty (kdysi známé jako záchvaty grand mal), které trvají několik minut a jsou charakterizovány ztuhnutím končetin a následným trhnutím končetin a obličeje; a částečné nebo ohniskové záchvaty, které zahrnují elektrické abnormality v omezené oblasti mozku a mají různé formy. U některých jedinců se syndromem Lennox-Gastaut dochází k dlouhodobé nepřerušované záchvatové aktivitě, která trvá déle než 30 minut (nekonvulzivní status epilepticus).

Inteligence je u dětí s Lennox-Gastautovým syndromem obvykle, ale ne vždy, ovlivněna. Postižené děti mohou zaznamenat různé stupně kognitivní dysfunkce a zpoždění při dosahování vývojových milníků, jako je sezení, plazení nebo chůze. Děti s Lennox-Gastautovým syndromem se mohou před vznikem záchvatů normálně prospívat a poté ztratit dříve získané dovednosti (psychomotorická regrese). Protože záchvaty spojené s Lennox-Gastautovým syndromem jsou obvykle rezistentní na léčbu, poruchy intelektu a problémy s učením se mohou časem zhoršovat. U dětí s Lennox-Gastautovým syndromem se mohou také vyvinout behaviorální problémy od hyperaktivity a podrážděnosti až po autistické příznaky a psychózy.

V některých případech mohli být jedinci se syndromem Lennox-Gastaut zpočátku postiženi infantilními spazmy. Infantilní spazmy, známé také jako Westův syndrom, jsou charakterizovány náhlými, nedobrovolnými kontrakcemi hlavy, krku a trupu a / nebo nekontrolovaným prodloužením nohou a / nebo paží.

Příčiny Lennox-Gastautova syndromu

U přibližně 70-80 procent pacientů má Lennox-Gastautův syndrom identifikovatelnou příčinu. Tyto případy lze označit jako symptomatický Lennox-Gastautův syndrom. Mezi příklady stavů, které mohou způsobit Lennox-Gastautův syndrom, patří abnormální vývoj mozkové kůry (kortikální dysplázie), vrozené infekce, cévní mozková příhoda, trauma, snížený přísun kyslíku před narozením (perinatální hypoxie), infekce centrálního nervového systému, jako je encefalitida nebo meningitida a vzácná genetická porucha zvaná tuberózní skleróza. Přibližně 17-30 procent jedinců se syndromem Lennox-Gastaut má v anamnéze Westův syndrom. Obecně platí, že tyto případy bývají závažnější.

Sponzorováno

Lennox-Gastautův syndrom lze také klasifikovat jako kryptogenní, u kterého není příčina známa nebo ji nelze po vyhodnocení určit. Předpokládá se, že kryptogenní případy jsou výsledkem neidentifikovaného stavu (sekundární Lennox-Gastautův syndrom). Jedinci s kryptogenním Lennox-Gastautovým syndromem nemají před vznikem poruchy předchozí anamnézu záchvatové aktivity, předchozí neurologické problémy nebo kognitivní poruchy. Kryptogenní případy mají obvykle pozdější nástup než symptomatické případy.

V některých případech Lennox-Gastautova syndromu není přítomný ani předpokládaný žádný související stav a příčina poruchy není známa.

Ačkoli je příčina Lennox-Gastaut ve většině případů známá, přesné základní mechanismy, které nakonec způsobují různé záchvaty charakterizující poruchu, nejsou známy. Vědci neobjevili žádné geny spojené s Lennox-Gastautovým syndromem, i když porucha může mít genetickou složku, která přispívá k jejímu vývoji. Je zapotřebí dalšího výzkumu ke stanovení konkrétních faktorů, včetně všech potenciálních genetických faktorů, které se podílejí na vývoji Lennox-Gastautova syndromu.

Diagnóza

Diagnóza Lennox-Gastautova syndromu se obvykle stanoví na základě důkladného klinického hodnocení, podrobné anamnézy pacienta a úplného fyzického a neurologického hodnocení včetně pokročilých zobrazovacích technik, jako je elektroencefalografie (EEG) a zobrazování magnetickou rezonancí (MRI). Během EEG se zaznamenávají elektrické impulsy mozku. U jedinců s LGS takové EEG testování obvykle odhalí charakteristický vzor mozkových vln (pomalý [1,5- až 2,5-Hz] spike-and-wave vzor). Během MRI vyšetření jsou vytvářeny trojrozměrné obrazy, které odrážejí mozkovou anatomii; takové skenování pomáhá lékařům zkoumat strukturu mozku a potenciálně lokalizovat příčinu záchvatové aktivity. Genové panely pro epilepsii, které testují více genetických příčin, se také začínají stávat součástí procesu hodnocení.

Léčba Lennox-Gastautova syndromu

Žádná specifická léčba syndromu Lennox-Gastaut není účinná ve všech případech a ukázalo se, že porucha je zvláště rezistentní vůči většině terapeutických možností. Tři hlavní formy léčby Lennox-Gastautova syndromu jsou antiepileptika, dietní terapie (obvykle ketogenní dieta) nebo zařízení / chirurgie (terapie VNS nebo kallosotomie těla). Resekční chirurgie je jen zřídka možností léčby.

Léčba může vyžadovat koordinované úsilí týmu specialistů. Je možné, že pediatři, neurologové, dětští neurologové, chirurgové a / nebo další zdravotničtí pracovníci budou muset systematicky a komplexně plánovat léčbu postiženého dítěte. Rodiny musí spolupracovat se zdravotnickými pracovníky na vypracování léčebného plánu, který pokrývá různé potenciální situace, jako jsou záchvaty, běžné lékařské nemoci nebo co dělat, pokud postižený jedinec vynechá dávku léku. Rodiny by také měly vést seznam, které léky mohou případně zhoršit Lennox-Gastautův syndrom. Léčebný režim postiženého jednotlivce bude vyžadovat opakované revize po celý život člověka, protože se mohou měnit typy a frekvence záchvatů a účinnost konkrétní terapie se může snížit. Často jsou konzultováni další poskytovatelé zdravotní péče, včetně sociálních pracovníků, neuropsychologů, psychiatrů a rehabilitačních služeb (pracovní, fyzikální a logopedická).

Antiepileptika se obvykle podávají jedincům se syndromem Lennox-Gastaut, ale individuální odpověď je velmi variabilní. V některých případech je možné, že léčba antiepileptiky může pomoci snížit nebo kontrolovat různé typy záchvatové aktivity spojené s LGS. Protože však jedinci s Lennox-Gastautovým syndromem mají různé typy záchvatů, často vyžadují terapii několika typy antiepileptik. Mezi takové léky patří klonazepam, valproát sodný, topiramát, lamotrigin, felbamát, klobazam, rufinamid nebo kanabidiol. U některých jedinců s touto poruchou však mohou mít tyto léky omezený úspěch při léčbě záchvatové aktivity. Kromě toho mohou být antiepileptika spojeny s významnými vedlejšími účinky, zejména u jedinců, kteří dostávají více léků s vysokými dávkami. Antiepileptika se také mohou časem stát méně efektivními. Užívání více léků, které mohou způsobit sedaci, může někdy zhoršit kontrolu záchvatů.

Valproát (kyselina valproová) je obecně považován za léčbu první volby u Lennox-Gastautova syndromu, protože je účinný proti širokému spektru záchvatů. Valproát se obvykle nejprve podává samotný (monoterapie) a pokud je neúčinný, lze přidat další lék, jako je lamotrigin, topiramát, rufinamid, klobazam nebo kanabidiol.

V USA úřad pro kontrolu potravin a léčiv (FDA) schválil pro léčbu syndromu Lennox-Gastaut řadu konkrétních léků, včetně topiramátu (Topamax). Topiramát byl schválen jako přídatná (doplňková) léčba pro děti a dospělé. Lék vyrábí společnost Ortho-McNeil Neurologics.

FDA také schválila antikonvulzivní lék felbamát (Felbatol) pro léčbu záchvatů u dětí s Lennox-Gastautovým syndromem. Vzhledem k výskytu vzácných, ale závažných nežádoucích účinků léku by se lékaři měli seznámit s léčbou a vědět, jak sledovat nežádoucí účinky před předepsáním léku. I když je tento lék účinný, není obvykle první nebo druhou linií kvůli obavám o vedlejší účinky. Lék vyrábí společnost Meda Pharmaceuticals, Inc.

Kromě toho FDA schválila lamotrigin (Lamictal) jako doplňkovou (doplňkovou) terapii (tj. jako lék k použití ve spojení s jinými vhodnými antikonvulzivními léky) k léčbě generalizovaných záchvatů souvisejících s Lennox-Gastautovým syndromem.

Sponzorováno

V roce 2008 schválila FDA rufinamid (Banzel) pro použití jako přídatnou (přídavnou) léčbu záchvatů souvisejících s Lennox-Gastautovým syndromem. Rufinamid snižuje frekvenci záchvatů u některých jedinců a zdá se být zvláště účinný při záchvatech atonického záchvatu.

Zdroje článku a studie o tomto syndromu

Vliv kanabidiolu na záchvaty u Lennox-Gastautova syndromu Autor: Orrin Devinsky

Autor článku

Daniel Borník (více o nás)

Dan miluje sport. Přispívá články zejména z oblasti regenerace, fyzio, cvičení a píše i o nemocech. Náš tým vám všem chce přinášet zajímavé informace ze světa zdraví, cvičení, výživy, rehabilitace a obecně zdravého životního stylu. Ve většině našich článků vycházíme z odborných studií a lékařských prací. Vždy se snažíme na studie odkazovat, ověříte si tak pravost. Více informací o nás najdete zde - mrkněte na náš tým.