Leighův syndrom – příznaky, příčiny a léčba 4/5 (6)

• Leighův syndrom je vzácné, geneticky podmíněné neurodegenerativní onemocnění, které postihuje centrální nervový systém, zejména mozkový kmen, bazální ganglia a mozeček.
• Toto onemocnění způsobuje progresivní poškození tkání v těchto oblastech mozku, což vede k různým neurologickým příznakům.
• Leighův syndrom se obvykle projevuje v raném dětství, obvykle mezi 3 měsíci a 2 roky věku.
• Onemocnění je progresivní, což znamená, že se příznaky s časem zhoršují.

Co je Leighův syndrom (Leighova choroba)?

Leighův syndrom (také nazývaný Leighova choroba) je vzácný genetický stav, který postihuje centrální nervový systém dítěte. Novorozenec s Leighovým syndromem se při narození zdá zdravý. V průběhu času se buňky v jejich nervovém systému rozpadají neboli degenerují. Příznaky, jako jsou problémy s kojením, záchvaty a neustálý pláč, se obvykle objevují, když je vašemu dítěti mezi 3 měsíci a 2 lety.

Dědičná změna genu (mutace) je to, co způsobuje Leighův syndrom. Je to druh mitochondriálního onemocnění. Bohužel na něj neexistuje lék. Tento stav je smrtelný, většina dětí zemře ve věku 3 let. Ve vzácných případech se tento stav rozvine až během dospívání nebo dospělosti.

Co jsou mitochondriální onemocnění?

Mitochondrie jsou „továrny“ na energii vašeho těla. Tyto drobné buněčné struktury přeměňují energii mastných kyselin a glukózy na látku zvanou adenosintrifosfát (ATP). Tato látka dodává buňkám energii.

Všechny buňky (kromě červených krvinek) mají mitochondrie. Mitochondriální onemocnění nastávají, když mitochondrie nefungují tak, jak by měly. Jak se energetický výdej buněk snižuje, dochází k poškození nebo smrti buněk. Váš nervový systém potřebuje hodně energie, aby fungoval. Leighův syndrom poškozuje nebo ničí buňky v nervovém systému dítěte, které poskytují energii jeho mozku, nervům a míše.

Leighův syndrom dostal své jméno od britského lékaře Archibalda Denise Leigha, který tento stav poprvé popsal v roce 1951. Stav nazval subakutní nekrotizující encefalomyelopatie. Encefalomyelopatie se týká onemocnění, která postihují mozek a míchu. Dnes většina lékaři ale používá název Leighův syndrom nebo Leighova choroba, když mluví o tomto stavu.

Jaké jsou typy Leighova syndromu?

Mezi typy Leighova syndromu patří:

• S časným nástupem (infantilní): Nejběžnější forma Leighova syndromu se objevuje před 2. rokem věku. Lékaři jej také někdy nazývají klasický Leighův syndrom nebo infantilní nekrotizující encefalopatie. Tento stav postihuje stejně chlapce i dívky.
• S pozdním nástupem (nástup v dospělosti): Příznaky se objevují po 2 letech a mohou se objevit až v dospívání nebo rané dospělosti. Leighův syndrom vzniklý v dospělosti je ale hodně vzácný. Tento stav postihuje více mužů než žen. Onemocnění postupuje pomaleji než u infantilního typu.
• Leigh-like syndrom: Osoba má některé příznaky Leighova syndromu, ale zobrazovací skeny nezjistí známky onemocnění.

Klasický (s časným nástupem) Leighův syndrom postihuje celosvětově přibližně 1 ze 40 000 novorozenců. Odborníci si nejsou jisti, proč jsou některé geografické populace více ohroženy Leighovým syndromem.

Nemoc ovlivňuje:

• 1 z 2 000 novorozenců v oblasti Saguenay Lac-Saint-Jean v Quebecu v Kanadě.
• 1 z 1 700 novorozenců na Faerských ostrovech mezi Islandem a Skotskem.

Příčiny – co způsobuje Leighův syndrom (Leighova choroba)?

Odborníci identifikovali mutace ve více než 75 různých genech, které mohou způsobit Leighův syndrom. Genové mutace ovlivňují schopnost vašeho těla vytvářet ATP.

Odhaduje se, že 8 z 10 dětí s Leighovým syndromem zdědí změnu genu, která způsobuje tento stav, jedním ze dvou způsobů:

• Autozomálně recesivní porucha: Dítě zdědí stejnou genovou mutaci od každého rodiče. Rodiče jsou nositeli změněného genu, ale nemají nemoc.
• X-vázaná recesivní genetická porucha: Změna genu na X chromozomu způsobuje tento stav. Může pocházet od biologické matky nebo otce. Pokud má jeden ze dvou matčiných chromozomů X genovou změnu, existuje šance 1 ku 4, že její syn nebo dcera zdědí mutovaný gen.

Jaké jsou příznaky Leighova syndromu?

Příznaky Leighova syndromu se obvykle objevují během prvních dvou let života dítěte. Zpočátku může vaše dítě dosáhnout očekávaných milníků vývoje dítěte, jako je zvednutí hlavičky. Poté začnou ale tyto dovednosti ustupovat, ztrácejí tyto schopnosti nebo vykazují známky fyzického nebo vývojového zpoždění.

Mezi známky Leighova syndromu s časným nástupem patří:

• Potíže s polykáním (dysfagie), špatné sání nebo problémy s kojením a krmením
• Průjem a zvracení
• Hypotonie (nízký svalový tonus)
• Podrážděnost a chronický pláč
• Špatné ovládání hlavy a reflexy

Další příznaky se mohou objevit s progresí onemocnění. Tyto příznaky se mohou objevit také u Leighovy choroby s pozdním nástupem, jako:

• Demence
• Problémy s pohybem a rovnováhou, jako je ataxie
• Dysartrie (obtížné tvoření slov)
• Dystonie (mimovolné svalové kontrakce)
• Svalové křeče neboli spasticita
• Částečná paralýza
• Periferní neuropatie
• Záchvaty
• Zpomalený fyzický růst

Leighův syndrom může také ovlivnit oční nervy, což vede k problémům, jako jsou:

• Šilhání očí (strabismus)
• Zhoršení zrakových nervů (optická atrofie)
• Oční slabost nebo paralýza
• Mimovolné rychlé pohyby očí (nystagmus)
• Ztráta zraku

Dospívající nebo dospělí s pozdním nástupem Leighova syndromu mohou zaznamenat barevnou slepotu a ztrátu centrálního vidění (slabé vidění).

Jaké jsou komplikace Leighova syndromu?

Leighův syndrom může vést k nahromadění kyseliny mléčné v krevním řečišti dítěte, což způsobí laktátovou acidózu. Vaše tělo vytváří kyselinu mléčnou, když je hladina kyslíku v buňkách příliš nízká, aby napomohla metabolismu (štěpení sacharidů na energii). V jejich krvi může být také příliš mnoho oxidu uhličitého.

Laktátová acidóza a zvýšené hladiny oxidu uhličitého mohou vést k těmto problémům:

• Problémy s dýcháním, jako je dušnost, apnoe (pauzy v dýchání) a abnormální nebo zrychlené dýchání (hyperventilace).
• Srdeční problémy, jako je hypertrofická kardiomyopatie (ztluštělý srdeční sval).
• Problémy s ledvinami

Jak se diagnostikuje Leighův syndrom?

Lékař může objednat tato vyšetření:

• Krevní testy pro kontrolu laktátové acidózy a enzymových markerů, které indikují Leighův syndrom
• Zobrazovací skeny jako MRI pro kontrolu poškozených oblastí mozkové tkáně (lézí)
• Genetické testy (typ krevního testu) k určení typu změny genu způsobující stav

Jak se léčí Leighův syndrom?

Na Leighův syndrom neexistuje lék. Léčba se zaměřuje na zmírnění příznaků, aby se dítě cítilo pohodlně. Bohužel stav je smrtelný.

Dítě může mít prospěch z tohoto:

• Kyselina citronová (citrát sodný) nebo hydrogenuhličitan sodný k léčbě laktátové acidózy.
• Injekce thiaminu (vitamín B1) ke zpomalení progrese onemocnění.

Děti s určitým nedostatkem enzymů mohou mít prospěch z diety s vysokým obsahem tuku a nízkým obsahem sacharidů. Některé děti, které mají potíže s jídlem, mohou potřebovat krmení sondou (enterální výživa).

Studie a zdroje článku

• Leigh syndrome Autorka: Shamima Rahman

Autor článku

Líbil se vám náš článek? Sdílejte ho, uděláte nám radost

Štítky: Dětské nemoci, Genetická onemocnění, Vzácná onemocnění

Přečtěte si také naše další články