Laddův syndrom – co je to – příznaky, příčiny a léčba

Obsah článku



Lacrimo-auriculo-dento-digital (LADD) syndrom je genetická porucha, která postihuje především oči, uši, ústa a ruce.
Syndrom LADD je charakterizován defekty slzotvorného slzného systému (lacrimo-), ušními problémy (aurikulo-), dentálními abnormalitami (dento-) a deformitami prstů (digitální).
LADD syndrom je způsoben mutací v jednom z genů zodpovědných za normální vývoj těchto částí těla. Příznaky se mohou lišit v závislosti na konkrétní mutaci a mohou být mírné až těžké.
Diagnóza se zpravidla provádí na základě klinického vyšetření a genetického testování.
Léčba znamená symptomatickou léčbu, jako jsou chirurgické zákroky, korekce zubních anomálií a oftalmologická péče.

Pacient s LADD syndromem

Lacrimo-auriculo-dento-digital (LADD) syndrom je extrémně vzácná genetická porucha charakterizovaná abnormalitami postihujícími slzné a slinné žlázy a vývody, uši, zuby a prsty na rukou a nohou. Mezi nejčastější nálezy patří malformace v síti struktur oka, které vylučují slzy a odvádějí je z očí (slzný aparát) a abnormality předloktí a prstů. Specifické příznaky se mohou velmi lišit od člověka k člověku. Syndrom LADD se může vyskytovat sporadicky nebo může být zděděn autozomálně dominantním vzorem.

Příznaky LADD syndromu

Slzný systém se skládá ze struktur v oku, které produkují a vylučují slzy. Malformace slzného systému, které se mohou vyskytnout u syndromu LADD, zahrnují nedostatečně vyvinutý nebo chybějící otvor slzného kanálku na okraji očního víčka a ucpání kanálku (nazolakrimální kanálek), který spojuje vnitřní koutek oka, kde se shromažďují slzy (slzný váček) do nosní dutiny. Tyto malformace slzného systému mohou vést k chronickému slzení (epifora), zánětu slzného vaku (dakryocystitida), zánětu přední plochy oka (keratokonjunktivitida) nebo neschopnosti produkovat slzy.

Uši, které jsou nízko nasazené a popisované jako miskovité, často doprovázené ztrátou sluchu, jsou běžným znakem syndromu LADD. Ztráta sluchu může být mírná až závažná a může být způsobena změnami ve vnitřním uchu (senzorineurální hluchota), změnami ve středním uchu (převodní nedoslýchavost) nebo obojím (smíšená nedoslýchavost).

Lidé se syndromem LADD mohou mít nedostatečně vyvinuté nebo chybějící slinné žlázy, což zhoršuje produkci slin. Pokles množství slin vede k suchu v ústech (xerostomii) a větší náchylnosti k dalším problémům. Jedinci se syndromem LADD mají často malé, nedostatečně vyvinuté zuby s tenkou sklovinou a předními zuby ve tvaru kolíku.

Častým znakem syndromu LADD jsou také deformity ruky. Postižení jedinci mohou mít abnormálně malé nebo chybějící palce. Alternativně může být palec zdvojený, srostlý s ukazováčkem (syndaktylie), abnormálně umístěný nebo má tři kosti místo normálních dvou a připomíná jiné prsty, než palec. Abnormality prstů zahrnují syndaktylii druhého a třetího prstu, další nebo chybějící prsty a zakřivené malíčky (klinodaktylie pátého prstu). Někdy je postiženo i předloktí. Může být kratší než normálně s abnormálním vývojem zápěstí a loketního kloubu, který omezuje pohyb.

Sponzorováno

Lidé se syndromem LADD mohou také zaznamenat další příznaky. Mohou mít problémy s ledvinami, které zahrnují ztvrdnutí (skleróza) tepen a tepének ledviny (tzv. nefroskleróza) a hromadění moči v ledvinách (hydronefróza), což může zhoršit funkci ledvin. Mohou se také objevit opakované infekce močových cest a abnormality urogenitálního systému. Někteří lidé se syndromem LADD mají otvor ve patře úst (tzv. rozštěp patra) s nebo bez rozštěpení horního rtu. Příznaky a příznaky tohoto stavu se značně liší, a to i mezi postiženými členy rodiny.

Příčiny LADD syndromu

Mutace v genu FGFR2, FGFR3 nebo FGF10 mohou způsobit syndrom LADD.

Geny FGFR2 a FGFR3 poskytují instrukce pro tvorbu proteinů, které jsou součástí rodiny nazývané receptory fibroblastového růstového faktoru. Gen FGF10 poskytuje instrukce pro tvorbu proteinu zvaného fibroblastový růstový faktor, což je rodina proteinů, které se váží na receptory fibroblastového růstového faktoru. Receptory jsou umístěny v membránách buněk, kde přijímají signály, které řídí růst a vývoj z růstových faktorů mimo buňku. Zdá se, že signály spouštěné geny FGFR2, FGFR3 a FGF10 stimulují buňky k vytvoření struktur, které tvoří slzné žlázy, slinné žlázy, uši, kostru a mnoho dalších orgánů.

Mutace v genu FGFR2, FGFR3 nebo FGF10 mění proteiny produkované těmito geny a narušují signalizaci v buňkách. V důsledku toho je narušeno zrání a vývoj buněk a je ovlivněna tvorba mnoha tkání, což vede ke známkám a příznakům syndromu LADD.

LADD syndrom se zdá být vzácné onemocnění – ve vědecké literatuře bylo popsáno jen do 100 případů.

Jak se léčí LADD syndrom?

Léčba LADD syndromu je zaměřena na symptomatickou terapii, protože nelze léčit přímo samotnou příčinu tohoto dědičného onemocnění. Terapie tak zahrnuje různé způsoby léčby, které mohou zahrnovat chirurgické zákroky, korekci zubních anomálií a oftalmologickou péči.

Jeden z hlavních příznaků LADD syndromu je porucha slzných cest a slzných žláz, což může způsobit suché oči a infekce. Proto může být nutné používat umělé slzy nebo v extrémních případech chirurgický zákrok k odstranění blokády slzných cest.

Dalším častým příznakem jsou abnormální zuby a kosti v oblasti úst. Proto mohou být potřeba zubní protézy nebo ortodontická léčba. V některých případech může být nutný také chirurgický zákrok, aby se opravily strukturální anomálie v ústní oblasti.

Léčba LADD syndromu je multidisciplinární a může zahrnovat mnoho odborníků – oftalmology, zubní lékaře, ortopedické chirurgy a další odborníky, aby se poskytla kompletní péče v závislosti na konkrétních příznacích jednotlivce.

Sponzorováno

V některých případech může být doporučeno genetické poradenství, aby se diskutovalo o riziku přenosu tohoto onemocnění na potomky.

Studie a zdroje článku

Lacrimo‐auriculo‐dento‐digital syndrome: A novel mutation in a Korean family and review of literature Autoři: Young Hye Ryu, Jong Kyun Chae
Zdroj obrázku a studie Autoři: Umit Ubeyt Inan, Mustafa Deniz Yilmaz

Autor článku

Daniel Borník (více o nás)

Dan miluje sport. Přispívá články zejména z oblasti regenerace, fyzio, cvičení a píše i o nemocech. Náš tým vám všem chce přinášet zajímavé informace ze světa zdraví, cvičení, výživy, rehabilitace a obecně zdravého životního stylu. Ve většině našich článků vycházíme z odborných studií a lékařských prací. Vždy se snažíme na studie odkazovat, ověříte si tak pravost. Více informací o nás najdete zde - mrkněte na náš tým.