Krabbeho nemoc – co je to – příznaky, příčiny a léčba

Obsah článku



Krabbeho nemoc, známá také jako Globoidní leukodystrofie, je vzácná genetická porucha nervového systému. Jedná se o neurodegenerativní onemocnění, které postihuje centrální nervový systém, včetně mozku a míchy. Nemoc je pojmenována po dánském neurologovi Knudu Krabbemu, který ji popsal v roce 1916.
Příčinou Krabbeho nemoci je genetická mutace, která ovlivňuje enzym nazývaný galaktosylceramidáza. Tento enzym hraje klíčovou roli v rozkladu tuků v nervovém systému. Pokud je galaktosylceramidáza nedostatečná nebo nefunkční kvůli genetické mutaci, dochází k hromadění škodlivých tuků v nervových buňkách, což vede k postupnému ničení těchto buněk.
Nemoc obvykle začíná v raném dětství, a postižení děti mohou mít problémy s motorikou, ztrátou svalové kontroly, slepotou, sluchovými problémy a dalšími neurologickými symptomy. Krabbeho nemoc je progresivní a vedoucí k vážnému postižení. Prognóza je obvykle špatná, a většina jedinců s touto nemocí umírá v prvních letech života.
Existují různé formy Krabbeho nemoci s různým průběhem a intenzitou symptomů. Diagnóza a sledování nemoci vyžadují spolupráci lékařů specializovaných v neurologii, genetice a dalších oborech. Žádná léčba není k dispozici, a péče o pacienty se zaměřuje na zlepšení kvality jejich života a symptomatickou léčbu.

Krabbeho nemoc (také nazývaná globoidní leukodystrofie) je závažný neurologický stav. Je součástí skupiny poruch známých jako leukodystrofie, které jsou důsledkem ztráty myelinu (demyelinizace) v nervovém systému. Myelin je ochranný obal kolem nervových buněk, který zajišťuje rychlý přenos nervových signálů. Krabbeho nemoc je také charakterizována abnormálními buňkami v mozku nazývanými globoidní buňky, což jsou velké buňky, které mají obvykle více než jedno jádro.

Nejběžnější forma Krabbeho choroby, nazývaná dětská forma, obvykle začíná před dosažením 1. roku věku. Počáteční příznaky a symptomy typicky zahrnují podrážděnost, svalovou slabost, potíže s krmením, epizody horečky bez jakýchkoli známek infekce, ztuhlé držení těla i a opožděný fyzický vývoj. Jak nemoc postupuje, svaly nadále slábnou, což ovlivňuje schopnost dítěte pohybovat se, žvýkat, polykat a dýchat. Postižení kojenci také trpí ztrátou zraku a záchvaty. Kvůli závažnosti stavu jedinci s infantilní formou Krabbeho choroby zřídka přežijí více než 2 roky.

Méně často začíná Krabbeho nemoc v dětství, dospívání nebo dospělosti (formy s pozdním nástupem). Problémy se zrakem a potíže s chůzí jsou nejčastějšími počátečními příznaky u těchto forem poruchy, avšak příznaky a symptomy se u postižených jedinců značně liší. Jedinci s pozdním nástupem Krabbeho choroby mohou přežít mnoho let po začátku onemocnění.

Příčiny

Mutace v genu GALC způsobují Krabbeho chorobu. Tento gen poskytuje instrukce pro výrobu enzymu zvaného galaktosylceramidáza, který štěpí určité tuky zvané galaktolipidy. Jeden galaktolipid štěpený galaktosylceramidázou, nazývaný galaktosylceramid, je důležitou složkou myelinu. Rozklad galaktosylceramidu je součástí normálního obratu myelinu, ke kterému dochází po celý život. Další galaktolipid, zvaný psychosin, který vzniká při produkci myelinu, je toxický, pokud není rozložen galaktosylceramidázou.

Sponzorováno

Mutace genu GALC výrazně snižují aktivitu enzymu galaktosylceramidázy. V důsledku toho nelze galaktosylceramid a psychosin odbourat. Přebytek galaktosylceramidu se hromadí v určitých buňkách a vytváří globoidní buňky. Hromadění těchto galaktolipidů způsobuje poškození buněk tvořících myelin, což narušuje tvorbu myelinu a vede k demyelinizaci v nervovém systému. Bez myelinu nemohou nervy v mozku a dalších částech těla správně přenášet signály, což vede ke známkám a příznakům Krabbeho choroby.

Jak se Krabbeho nemoc diagnostikuje?

Krabbeho nemoc je diagnostikována řadou testů. Často se ke stanovení úrovně aktivity enzymu GALC používá krevní test. Další testy mohou zahrnovat MRI, CT, studii nervového vedení a/nebo genetické testování pro analýzu mutací.

Laboratoř může testovat aktivitu enzymu GALC ve vzorku. Pokud jsou úrovně aktivity GALC velmi nízké, dítě může trpět Krabbeho chorobou. K potvrzení diagnózy lze také provést následující testy:

MRI. Lékař může pomocí MRI mozku hledat abnormality, které u dětí s tímto onemocněním ukáží difúzní demyelinizaci.
Test nervového vedení. Tyto studie měří rychlost, jakou jsou elektrické impulsy posílány přes nervový systém
Vyšetření očí. Toto vyšetření hledá známky poškození zrakového nervu.
Genetické testování. Genetické testování může odhalit genetickou vadu, která způsobuje Krabbeho chorobu.
Amniocentéza. Diagnózu lze také provést amniocentézou před narozením dítěte.

Existuje léčba pro Krabbeho nemoc?

Ačkoli v současné době neexistuje žádný lék na Krabbeho nemoc, dá se dělat poměrně mnoho.

Díky proaktivní, komplexní lékařské péči se mohou postižení jedinci vyhnout zbytečnému utrpení a komplikacím, aby měli co nejlepší kvalitu života.

Jedinci postižení Krabbem, kteří jsou diagnostikováni dříve, než nemoc příliš pokročila, mohou mít nárok na transplantaci pupečníkové krve nebo kostní dřeně. Prostřednictvím tohoto postupu jsou pacientovi podávány kmenové buňky z darované pupečníkové krve nebo kostní dřeně obsahující normální hladiny enzymu GALC, aby se zastavila progrese onemocnění.

Sponzorováno

Bohužel tato léčba není účinná při „opravě“ (regeneraci) již poškozeného myelinu. Novorozenecký screening na Krabbeho chorobu je zásadní. Jedině tak lze zajistit, aby každé dítě postižené touto nemocí mělo šanci na život vhodnou léčbu, kterou si zaslouží.

Studie a zdroje článku

Krabbe Disease Autoři: Megha Jain; Orlando De Jesus.

Autor článku

Daniel Borník (více o nás)

Dan miluje sport. Přispívá články zejména z oblasti regenerace, fyzio, cvičení a píše i o nemocech. Náš tým vám všem chce přinášet zajímavé informace ze světa zdraví, cvičení, výživy, rehabilitace a obecně zdravého životního stylu. Ve většině našich článků vycházíme z odborných studií a lékařských prací. Vždy se snažíme na studie odkazovat, ověříte si tak pravost. Více informací o nás najdete zde - mrkněte na náš tým.