Kožní mozaicismus – když buňky v kůži mají odlišné genetické složení – příznaky, příčiny a léčba

Obsah článku



Kožní mozaicismus je genetický jev, při kterém mají různé buňky v kůži odlišné genetické složení. To znamená, že v těle jedince existují buňky s různými genetickými informacemi, což může vést k různým projevům na kůži.

Co je to kožní mozaicismus?

Kožní mozaicismus popisuje pokožku jedince složenou ze dvou nebo více geneticky odlišných populací buněk existujících vedle sebe. Tyto dvě buněčné linie se vyvíjejí již velmi brzy v životě embrya.

Mnoho genetických kožních poruch odráží kožní mozaicismus.

Kožní mozaicismus – ilustrace

Existují dvě hlavní genetické kategorie:

Funkční kožní mozaicismus vyplývající z inaktivace chromozomu X
Genomový kožní mozaicismus vyplývající z autozomální mutace (mutace jednoho ze 44 nesexuálních chromozomů).

Příčiny a mechanismy vzniku

1. Mutace počátečních buněk: Kožní mozaicismus může vzniknout, když dojde k mutaci v jedné z prvotních buněk embrya. Následně se tato mutace předává do všech buněk, které vznikají z této původní mutované buňky.

2. X-Inaktivace: U žen může kožní mozaicismus vzniknout také díky inaktivaci jednoho z X chromozomů, což vede k tomu, že různé buňky mohou exprimovat různé alely.

Jaké jsou různé vzory kožního mozaicismu?

Bylo popsáno pět vzorců kožního mozaicismu.

Typ 1a	Blaschkovy linie, úzké pásy	Incontinentia pigmenti
Typ 1b	Blaschkovy linie, široké pásy	McCune-Albrightův syndrom
Typ 2	Šachovnicový vzor	Beckerův névus / cévní malformace
Typ 3	Fyloidní vzor (jako list)	Mozaiková trizomie 13
Typ 4	Velké plochy bez oddělení střední čáry	Velký vrozený melanocytární névus
Typ 5	Lateralizace	Dětský syndrom

Některé stavy se mohou vyskytovat v různých mozaikových vzorech, například segmentální vitiligo. Pacienti mohou mít jedinečná „mateřská znaménka“ v důsledku mutací známých nebo i neznámých genů.

Sponzorováno

Proteův syndrom je příkladem mozaicismu, při kterém abnormální gen AKT1 v některých buňkách produkuje protein aktivující růst. Vyskytují se různé formy přerůstání a névů, které mohou během života progredovat.

Klinické projevy

Kožní mozaicismus může způsobit různé kožní poruchy nebo rozdílné vzory pigmentace.

Podívejme se na některé příklady:

Lineární kožní léze: Vznikají ve formě pruhů nebo pruhovitých lézí, které sledují embryonální vývojové linie.
Pigmentové poruchy: Mohou zahrnovat hypo- nebo hyperpigmentaci v určitých oblastech kůže.
Genodermatózy: Některé genetické kožní nemoci, jako je například incontinentia pigmenti nebo McCune-Albrightův syndrom, jsou příkladem kožního mozaicismu.

Jaká vyšetření lze provést u kožní mozaiky?

Pacienti s kožním mozaicismem mohou být odesláni ke genetikovi. Postižená tkáň může být testována k detekci somatických mutací k vysvětlení příčiny kožního onemocnění. To obvykle zahrnuje sekvenování celého exomu. Celoexomové sekvenování (whole-exome sequencing, WES) je nejúčinnějším způsobem studia kódujících oblastí genomu. Například lidský exom sestává z asi 20.000 protein-kódujících genů, které tvoří pouze asi 1,5% genomu, ale až 85% mutací způsobujících onemocnění může být umístěno právě zde, v exomu.

Diagnostika a léčba kožního mozaicismu

Diagnostika mozaicismu obvykle zahrnuje klinické vyšetření a genetické testování. V závislosti na závažnosti a povaze projevů může být léčba symptomatická a zaměřená na zmírnění kožních problémů nebo na sledování dalších potenciálních systémových projevů.

Sponzorováno

Kožní mozaicismus je komplexní genetický fenomén, který může mít široké spektrum projevů a implikací pro zdraví postiženého jedince.

Studie a zdroje článku

Cutaneous mosaicisms: concepts, patterns and classifications Autoři: Samara Silva Kouzak, Marcela Sena Teixeira Mende
Zdroj obrázku: VectorMine / depositphotos.com

Autor článku

Daniel Borník (více o nás)

Dan miluje sport. Přispívá články zejména z oblasti regenerace, fyzio, cvičení a píše i o nemocech. Náš tým vám všem chce přinášet zajímavé informace ze světa zdraví, cvičení, výživy, rehabilitace a obecně zdravého životního stylu. Ve většině našich článků vycházíme z odborných studií a lékařských prací. Vždy se snažíme na studie odkazovat, ověříte si tak pravost. Více informací o nás najdete zde - mrkněte na náš tým.