Kleidokraniální dysplazie – genetická porucha způsobující abnormální růst a vývoj určitých částí kosterního systému

Obsah článku



Kleidokraniální dysplazie (CCD) je vzácná genetická porucha, která ovlivňuje vývoj kostí a zubů.
Název pochází z latinských slov: kleido (klíční kost), kraniální (lebka), dysplazie (abnormální vývoj).
Toto onemocnění může mít různé projevy, ale nejvýraznější jsou deformace lebky, klíčních kostí a zubů.
Kleidokraniální dysplazie je způsobena mutací v genu RUNX2, který hraje klíčovou roli při vývoji kostí.

Co je kleidokraniální dysplazie?

Kleidokraniální dysplazie je genetická porucha způsobující abnormální růst a vývoj určitých částí kosterního systému, zejména lebky, kostí a zubů. Lidé s diagnózou kleidokraniální dysplazie mohou mít odlišné fyzické vlastnosti, jako jsou nedostatečně vyvinuté klíční kosti, malý vzrůst, jedinečné obličejové vlastnosti a opožděný vývoj zubů.

Kleidokraniální dysplazie může postihnout každé dítě, které zdědí mutovaný gen od svých rodičů autosomálně dominantním vzorem. K tomu dochází, když se jedna kopie genu předá dítěti od jejich rodiče během oplodnění. Pokud má rodič zmutovaný gen, existuje 50% šance, že tento gen předá svému dítěti. Ke genetické mutaci může dojít také sporadicky nebo náhodně (de novo), bez anamnézy ve vaší biologické rodině.

Kleidokraniální dysplazie je vzácný stav, který se vyskytuje jednou z každého 1 milionu porodů.

Jaké jsou příznaky kleidokraniální dysplazie?

Příznaky kleidokraniální dysplazie se liší od každého pacienta, u kterého je diagnostikován tento stav. Někteří pacienti mají jednoduše méně příznaků než jiní a příznaky se liší i v závažnosti. Kleidokraniální dysplazie neovlivňuje inteligenci nebo kognitivní vývoj dítěte.

Mezi nejčastější příznaky kleidokraniální dysplazie patří:

Opožděné uzavírání měkkých míst na lebce (tj. fontanely) a spojovacích kloubů lebky (tj. sutury).
Nedostatečně vyvinuté nebo chybějící klíční kosti.
Zpožděný vývoj mléčných i trvalých zubů. Nadbytečné zuby (supernumerické), které mohou způsobit přeplněnost nebo neobvyklý skus. Zuby nemusí být správně umístěné nebo prorážet dásně.

Další příznaky kleidokraniální dysplazie mohou ovlivnit fyzický vývoj vašeho dítěte, jsou to:

Problémy s horními dýchacími cestami, jako je obstrukční spánková apnoe.
Skolióza nebo jiné deformity páteře.
Nepravidelný růst kostí v rukou.
Nízký vzrůst nebo opožděný růst.
Žebra mohou být nedostatečně vyvinutá.
Opoždění motoriky (uchopování předmětů, chůze, lezení).
Časté záněty dutin a uší.
Časté ušní infekce mohou způsobit ztrátu sluchu.
Menší hustota kostí (osteopenie nebo osteoporóza).

Pokud má rodič kleidokraniální dysplazii, jeho příznaky se mohou lišit od příznaků jeho dítěte, které má stejnou nemoc.

Sponzorováno

Příčiny – co způsobuje kleidokraniální dysplazii?

Mutace genu RUNX2 způsobuje kleidokraniální dysplazii. To se může stát náhodně (de novo) nebo mutaci můžete zdědit od svých biologických rodičů.

Ve vašem těle máte 46 chromozomů, které se dělí na 23 párů po dvou. Chromozomy nesou DNA v jádře buněk, fungují něco jako „návod k použití“, který říká vašemu tělu, jak se má tvořit a fungovat. Geny jsou segmenty vaší DNA, které jsou kapitolami v návodu k použití vašeho těla. Každý chromozom obsahuje několik genů.

Od každého z rodičů dostanete jeden chromozom.

Když zdědíte geny od svých rodičů, dostanete dvě kopie každého genu. Kleidokraniální dysplazie je autozomálně dominantní stav, což znamená, že pouze jeden rodič potřebuje mít gen v chromozomu, aby jej dítě zdědilo.

Někdy se genetická mutace genu RUNX2 vyskytuje náhodně, aniž by byla přítomna v rodinné anamnéze (de novo). Pokud má rodič gen, který způsobuje kleidokraniální dysplazii, existuje 50% pravděpodobnost, že dítě zdědí tento stav.

Shrnutí: Kleidokraniální dysplazie se dědí autosomálně dominantním způsobem, což znamená, že stačí zdědit jednu mutovanou kopii genu od jednoho rodiče, aby se nemoc projevila. Pokud je však mutace nová (de novo), nemusí být přítomna v rodinné anamnéze.

Diagnostika

K diagnostice se používají tyto metody:

Klinické vyšetření (vzhledem k výrazným kosterním znakům bývá často patrná už na první pohled).
Rentgenové vyšetření pro potvrzení kostních a zubních změn.
Genetické testování pro potvrzení mutace genu RUNX2.

Léčba – jak se léčí kleidokraniální dysplazie?

Léčba kleidokraniální dysplazie se zaměřuje na zmírnění symptomů stavu. Neexistuje žádný lék na kleidokraniální dysplazii. Léčba je pro každou diagnózu jedinečná a může zahrnovat:

Zubní úpravy, ortodontická péče nebo stomatochirurgie. Ortodontická péče pro korekci skusu nebo extrakce nadbytečných zubů.
Chirurgie k nápravě jakýchkoli příznaků růstu kostí. Čili chirurgická léčba závažných deformit kostry.
Kraniofaciální chirurgie k nápravě jakýchkoli příznaků kostí v lebce a obličeji.
Nošení pokrývky hlavy nebo přilby, dokud se kosti lebky nezavřou.
Logopedie.
Ušní trubičky.
Nošení naslouchadel.
Doplnění vápníku a vitamínu D.
Fyzioterapie pro zlepšení pohyblivosti a posílení svalů.
Operace obstrukce horních cest dýchacích (spánková apnoe).

Dále jsou ideální pravidelné kontroly u lékaře kvůli sledování růstu a vývoje kostí, prevence komplikací.

Prognóza

Sponzorováno

Ačkoli může onemocnění ovlivnit kvalitu života, mnoho pacientů s kleidokraniální dysplazií vede plnohodnotný život. Významná je včasná diagnostika a multidisciplinární péče.

Studie a zdroje článku

Cleidocranial Dysplasia: A Case Report Illustrating Diagnostic Clinical and Radiological Findings Autor: Sarbjeet Singh

Autor článku

Daniel Borník (více o nás)

Dan miluje sport. Přispívá články zejména z oblasti regenerace, fyzio, cvičení a píše i o nemocech. Náš tým vám všem chce přinášet zajímavé informace ze světa zdraví, cvičení, výživy, rehabilitace a obecně zdravého životního stylu. Ve většině našich článků vycházíme z odborných studií a lékařských prací. Vždy se snažíme na studie odkazovat, ověříte si tak pravost. Více informací o nás najdete zde - mrkněte na náš tým.