Obsah článku
- Kartagenerův syndrom je vzácné genetické onemocnění, které je podskupinou primární ciliární dyskineze.
- Je charakterizováno třemi hlavními příznaky: Situs inversus – zrcadlové uspořádání vnitřních orgánů, tedy orgány jsou na opačné straně těla (například srdce se nachází vpravo místo vlevo). Chronické infekce dýchacích cest – pacienti trpí opakovanými infekcemi horních i dolních cest dýchacích, jako jsou záněty dutin, průdušek a plic. Poruchy pohyblivosti spermií nebo vejcovodů – muži s tímto syndromem často trpí neplodností kvůli nefunkčním bičíkům spermií a ženy mohou mít problémy s plodností kvůli poruše pohybu řasinek v vejcovodech.
- Příčinou syndromu je mutace genů, které kódují proteiny důležité pro správnou funkci řasinek. Řasinky jsou drobné vlasové výběžky na povrchu buněk, které se pohybují a pomáhají například odstraňovat hlen z dýchacích cest.
Kartagenerův syndrom je vzácná dědičná porucha známá pro své 3 hlavní rysy:
- primární ciliární dyskineze, kdy drobné struktury podobné vlasům či řasám, které lemují vaše dýchací cesty a dutiny (cilia), nejsou schopny účinně odstraňovat hlen a jiné nečistoty z těla
- syndrom situs inversus, při kterém jsou vaše orgány na opačné straně těla. Například místo toho, aby bylo vaše srdce na levé straně hrudníku, je na pravé straně (tj. dextrokardie).
- problémy s plodností (a to jak u mužů, tak i u žen)
Kartagenerův syndrom je autozomálně recesivní, což znamená, že se vyskytuje pouze v případě, že oba rodiče jsou nositeli genu. Kartagenerův syndrom může vést ke zhoršení stavu plic (tj. ke bronchiektázii), pokud není řádně léčen. Naštěstí většina lidí s Kartagenerovým syndromem, kteří dodržují svoji léčbu, má normální délku života.
Hlavní rysy Kartagenerova syndromu
Kartagenerův syndrom primárně vyplývá z genetické abnormality zvané primární ciliární dyskineze. Při primární ciliární dyskinezi jsou narušeny slizniční vrstvy těla, které slouží jako ochranná vrstva proti virům a bakteriím, úlomkům a dalším potenciálně škodlivým látkám.
I když primární ciliární dyskineze je dominantním rysem Kartagenerova syndromu, asi 50 % lidí se syndromem má také situs inversus. Kombinace těchto vlastností může vést k řadě abnormalit postihujících dutiny, plíce a další orgány.
Ciliární dyskineze
Lidské dýchací cesty zahrnují nos, dutiny, střední ucho, Eustachovy trubice, hrdlo a dýchací trubice (průdušnice, průdušky a průdušinky (bronchioly)). Celý trakt je lemován speciálními buňkami, které mají na sobě vlasové výběžky, nazývané řasinky. Řasinky „zametají“ vdechované molekuly prachu, kouře a bakterií směrem ven z dýchacího traktu.
V případě primární ciliární dyskineze spojené s Kartagenerovým syndromem jsou tyto řasinky defektní a nefungují správně. To znamená, že hlen a bakterie v plicích nemohou být vyloučeny a v důsledku toho se rozvíjejí časté plicní infekce, jako je zápal plic.
Problémy s plodností
Cilia jsou také přítomny v komorách mozku a v reprodukčním systému. Lidé s Kartagenerovým syndromem proto mohou mít i bolesti hlavy a problémy s plodností. Dle studií, téměř všichni muži s Kartagenerovým syndromem mají nepohyblivé spermie a jsou tedy neplodní. Ženy s Kartagenerovým syndromem mohou být také neplodné kvůli poruchám transportu vajíčka od ovulace k implantaci.
Sponzorováno
Situs Inversus
K situs inversus dochází, když je plod ještě v děloze a vyvíjí se. Způsobuje, že se orgány vyvíjejí na špatné straně těla a mění normální polohu. V některých případech mohou být všechny orgány zrcadlovým obrazem obvyklého umístění, v jiných případech se mění poloha pouze určitých orgánů.
Situs inversus je mimořádně vzácný a bylo o něm napsáno jen velmi málo kazuistik. I když je tento stav spojen s vrozenou srdeční vadou, většina lidí se situs inversus má strukturálně normální srdce.
Příznaky Kartagenerova syndromu
Většina příznaků Kartagenerova syndromu je tedy důsledkem defektů řasinek, které zhoršují některým orgánům schopnost správně fungovat, jako například:
- Chronická sinusitida
- Časté plicní infekce, jako je pneumonie a bronchitida
- Bronchiektázie – poškození plic častými infekcemi
- Časté záněty uší
- Potíže s plodností
Důležitým příznakem, který odlišuje Kartagenerův syndrom od jiných typů primární ciliární dyskineze, je situs inversus.
Sama o sobě situs inversus nemusí vyvolat příznaky vůbec. Někteří lidé však mohou pociťovat určité příznaky související s postiženými orgány. Příznaky dextrokardie mohou například být:
- Problémy s dýcháním
- Cyanóza (namodralá kůže v důsledku nedostatku kyslíku)
- Špatný růst a přibírání na váze
- Únava, zejména při jídle
- Časté infekce dutin nebo plic
- Žloutenka (žlutá kůže a oči)
- Velmi bledá kůže
Diagnostika Kartagenerova syndromur
Kartagenerův syndrom je rozpoznán podle triády (tří) hlavních charakteristik: chronické sinusitidy, bronchiektázie a situs inversus.
Rentgen hrudníku nebo počítačová tomografie (CT) mohou detekovat změny plic charakteristické pro tento syndrom. Biopsie (odběr) výstelky průdušnice, plic nebo dutin může umožnit mikroskopické vyšetření buněk, které lemují dýchací trakt, což může identifikovat defektní řasinky.
Léčba Kartagenerova syndromu
Léčba Kartagenerova syndromu se zaměřuje na prevenci respiračních infekcí a okamžitou léčbu všech infekcí a problémů, které se mohou objevit.
Antibiotika mohou zmírnit sinusitidu a inhalační léky a respirační terapie mohou pomoci, pokud se rozvine chronické onemocnění plic.
Malé trubičky mohou být pacientovi umístěny přes ušní bubínky, aby umožnily odtok infekcí a tekutiny ze středního ucha. V závažných případech mohou někteří jedinci vyžadovat úplnou transplantaci plic.
Dospělí, zejména muži, mohou mít potíže s plodností a mohou mít prospěch z konzultace s odborníkem na plodnost.
Mnoho lidí s Kartagenerovým syndromem začne mít méně respiračních infekcí přibližně ve věku 20 let, a v důsledku toho si užívají téměř normální dospělý život.
Shrnu to
Kartagenerův syndrom je vrozený stav vyznačující se poškozením řasinek, drobných vlasových struktur, které lemují dutiny, dýchací cesty a orgány. Lidé s Kartagenerovým syndromem trpí chronickými infekcemi dutin, plic a uší. Asi 50 % lidí s Kartagenerovým syndromem se rodí se situs inversus, kdy jsou jejich orgány umístěny na zadní straně těla.
Téměř všichni muži a mnoho žen s Kartagenerovým syndromem jsou neplodní. Ačkoli situs inversus je spojen s vrozenou srdeční vadou, většina lidí s situs inversus má normální srdce.
Sponzorováno
Naštěstí Karatagenerův syndrom obvykle neovlivňuje délku života, pokud je správně léčen.
Studie a zdroje článku
- Kartagener's syndrome: A case series Autoři: Mayank Mishra, Naresh Kumar, Ashish Jaiswal
Sponzorováno
Autor článku
Líbil se vám náš článek? Sdílejte ho, uděláte nám radost
Štítky: Genetická onemocnění
Přečtěte si také naše další články