Kabuki syndrom – příznaky, příčiny a léčba

Obsah článku



Kabuki syndrom je vzácné genetické onemocnění, které ovlivňuje vývoj jedince a je charakteristické specifickými rysy obličeje, opožděným vývojem a různými zdravotními komplikacemi.
Název pochází z podobnosti rysů obličeje postižených dětí s líčením herců tradičního japonského divadla Kabuki.
Kabuki syndrom je způsoben mutací v genech KMT2D (většina případů) nebo KDM6A. Tyto geny se podílejí na regulaci exprese jiných genů, což má vliv na vývoj těla.
Charakteristické jsou zde rysy obličeje. dlouhé oční štěrbiny s vytočením dolních víček, výrazné obočí s mezerami, široký a plochý nos, vyčnívající uši

Diagnóza se stanovuje na základě klinických příznaků a genetického testování.

Co je Kabuki syndrom?

Kabuki syndrom je vzácné genetické onemocnění, který může postihnout mnoho různých částí těla dítěte. Ačkoli je onemocnění přítomno od narození (je to tedy onemocnění vrozené), dítě může, ale nemusí vykazovat žádné známky onemocnění jako novorozenec. Může trvat i několik let, než se příznaky rozvinou. Specifické rysy a závažnost stavu dítěte se mohou dost lišit.

Dítě může mít tyto příznaky:

Charakteristické rysy obličeje
Kosterní abnormality
Opoždění růstu
Intelektuální postižení

Proč ten název?

Dva japonští vědci objevili Kabuki syndrom v roce 1981. Jeden z vědců nazval nemoc Kabuki makeup syndrom, protože obličejové rysy mnoha dětí s tímto onemocněním připomínaly jevištní makeup, který nosili tanečníci Kabuki. Kabuki je tradiční forma japonského divadla. Vědci od té doby upustili od slova „make-up“ a preferovaný název pro tento stav je tedy Kabuki syndrom.

Koho Kabuki syndrom postihuje?

Kabuki syndrom je genetické onemocnění, který může postihnout kohokoli. Ačkoli vědci v Japonsku tuto nemoc poprvé objevili, lékaři nyní diagnostikují tuto nemoc i u lidí mnoha různých etnik.

Kabuki syndrom je velmi vzácný, ale přesná čísla nejsou známa. Na celém světě se odhady pohybují mezi 1 z 32 000 a 1 z 86 000 novorozenců narozených s tímto onemocněním.

Jaké jsou příznaky Kabuki syndromu?

Některé příznaky Kabuki syndromu jsou přítomny při narození (jsou tedy vrozené). Ostatní se stanou zjevnějšími, když dítě stárne. Specifické příznaky a symptomy, které se u dítěte objeví, se mohou lišit. Závažnost příznaků dítěte se může také lišit. Kabuki syndrom může ovlivnit širokou škálu orgánů a tělesných systémů dítěte.

Mezi 5 nejčastějších rysů Kabuki syndromu patří:

Výrazné rysy obličeje:

Abnormálně dlouhé otvory mezi očními víčky dítěte (palpebrální štěrbiny) s abnormálním zakřivením na vnějších okrajích.
Vysoce klenuté a široké obočí s řídkými chloupky na koncích.
Krátké místo mezi nosem a rty dítěte s plochým nosem.
Velké uši, uši, které trčí nebo uši, které jsou miskovité.

Kosterní abnormality:

Abnormality páteře, jako je abnormální zakřivení páteře dítěte (skolióza nebo kyfóza).
Krátké prsty na rukou a nohou (brachydaktylie).
Ohnutý malíček (klinodaktylie).

A dále pak:

Masité polštářky na konečcích prstů dítěte (obvykle přítomné u novorozenců a vymizí po narození, ale přetrvávající u těch s Kabuki syndromem).
Mírné až středně těžké mentální postižení.
Zpoždění růstu po narození.

U dítěte se mohou objevit další známky a příznaky v závislosti na závažnosti jeho stavu.

Rysy obličeje

Dlouhé, husté řasy
Namodralý nádech bělma očí dítěte (modrá skléra)
Pokles očních víček dítěte (ptóza víčka)
Oči, které se ve stejnou dobu nedívají stejným směrem (strabismus)
Rozštěp rtu nebo rozštěp patra
Prohlubně v blízkosti uší dítěte
Abnormálně malá čelist (micrognathia).
Zubní abnormality, jako jsou široce rozmístěné zuby nebo méně zubů než obvykle.

Muskuloskeletální abnormality

Uvolněné klouby (hypermobilita kloubů)
Malformace lebky (kraniální)

Neurologické rysy

Záchvaty.
Zpoždění řeči.
Slabý svalový tonus (hypotonie).

Problémy s růstem, trávicím traktem a krmením

Potíže s krmením u novorozenců
Špatné kojení
Špatné polykání
Malabsorpce
Gastroezofageální reflux
Nápadně malý vzrůst

U některých dětí s Kabuki syndromem se mohou vyvinout i problémy s chováním. Nejběžnější psychiatrické/behaviorální problémy se vyskytují u podskupiny dětí s tímto onemocněním. Patří mezi ně ADHD / hyperaktivita, úzkostná porucha, sebepoškozující chování, poruchy spánku a autismus. Příznaky těchto problémů mohou být:

Sponzorováno

Obsedantně-kompulzivní rysy.
Tendence fixovat se na určité předměty nebo činnosti.
Citlivost na podněty, jako jsou určité pachy, zvuky nebo textury.
Porucha smyslového zpracování, což je neschopnost přesně organizovat smyslové informace.
Potřeba orální stimulace, jako je žvýkání nepotravinových položek.
Mírná deprese.

Kabuki syndrom může ovlivnit mnoho dalších orgánů a tělesných systémů. Další příznaky tohoto syndromu mohou být:

Opakované infekce (jako jsou ušní infekce, infekce dutin nebo zápal plic)
Ztráta sluchu
Předčasná puberta
Abnormality ledvin
Gastrointestinální abnormality
Imunologické nedostatky
Srdeční vady
Trvale nízká hladina cukru v krvi po narození

Shrnutí hlavních příznaků:

Charakteristické rysy obličeje: dlouhé oční štěrbiny s vytočením dolních víček, výrazné obočí s mezerami, široký a plochý nos, vyčnívající uši
Růstové a vývojové opoždění: menší vzrůst, nízká porodní váha, opožděný motorický a duševní vývoj
Hypotonie: svalová slabost
Ortopedické a kloubní problémy: volné klouby, skolióza
Vrozené srdeční vady
Imunitní problémy: vyšší náchylnost k infekcím
Poruchy sluchu

Příčiny – co způsobuje Kabuki syndrom?

Genetická změna (mutace) v jednom ze dvou genů způsobuje Kabuki syndrom. Mutace genu KMT2D (dříve známého jako MLL2) je zodpovědná za asi 75 % všech případů. To se někdy nazývá Kabuki syndrom typu 1. Mutace genu KDM6A způsobuje tento stav ve 3 % až 5 % případů. Říká se tomu Kabuki syndrom typu 2.

Oba tyto geny dávají buňkám pokyny, aby vytvořily určité enzymy, které mění proteiny zvané histony. Histony se připojí k DNA a dají vašim chromozomům jejich tvar. Změnou histonů mohou enzymy řídit vaši genovou aktivitu. Tyto enzymy jsou důležité pro vývoj.

Mutace buď v genu KMT2D nebo genu KDM6A vede k absenci těchto enzymů. Když pak tělo postrádá tyto enzymy, nemůže dojít k aktivaci genu. To má za následek charakteristiky a abnormality vývoje běžně pozorované u tohoto stavu.

V některých případech lidé s diagnostikovaným Kabuki syndromem nemají mutaci v žádném z těchto genů. Příčina onemocnění u těchto jedinců není známa.

Jak se Kabuki syndrom diagnostikuje?

Lékař dítěte udělá podrobnou anamnézu a provede fyzické vyšetření dítěte. Bude hledat konkrétní známky a příznaky tohoto syndromu. Budou hledat výrazné obličejové rysy, muskuloskeletální abnormality a neurologická postižení. Bude se také ptát na biologickou rodinnou anamnézu dítěte.

K potvrzení diagnózy si lékař dítěte vyžádá genetický test. Aby mohl test provést, odebere malý vzorek krve dítěte, aby zjistil genetické změny v genech, které způsobují Kabuki syndrom.

Někteří lidé s Kabuki syndromem nemají genetickou mutaci ani v jednom genu. Lékař dítěte může požadovat další krevní testy nebo chromozomální studie, aby vyloučil jiné nemoci.

Jak se Kabuki syndrom léčí?

Neexistuje žádný lék na syndrom Kabuki. Léčba tohoto syndromu se zaměřuje na zmírnění specifických příznaků dítěte. Může také pomoci snížit riziko komplikací. Možnosti léčby mohou být:

Včasné intervence: Zařazení do podpůrných služeb a vzdělávání pro zlepšení kognitivního rozvoje.
Fyzikální, pracovní a logopedická terapie: Fyzikální terapie může pomoci posílit svaly dítěte. Ergoterapie pomáhá zlepšit jejich jemnou motoriku. Logopedie zlepšuje jejich řečové a jazykové schopnosti.
ABA a terapie smyslové integrace: Terapie na pomoc s poruchou autistického spektra a smyslovými problémy.
Umístění gastronomické sondy nebo doplňkový růstový hormon: Pomoc při potížích s krmením.
Naslouchátko: Pomáhá zlepšit sluch.
Léky: Pomáhají kontrolovat záchvaty, gastrointestinální reflux, ADHD nebo jiné příznaky.
Chirurgický zákrok: Pro kloubní skoliózu, srdeční vady, rozštěpy patra a další chirurgické potřeby.

Prognóza – je Kabuki syndrom život ohrožující?

Výhled u syndromu Kabuki závisí na závažnosti stavu dítěte. Onemocnění může postihnout mnoho různých částí těla vašeho dítěte, ale nemusí nutně postihnout všechny. Léčba specifických příznaků dítěte mu může pomoci žít normální život. Měli byste se zeptat lékaře svého dítěte na jeho konkrétní očekávanou délku života.

Sponzorováno

Existují i dospělí s touto nemocí, u kterých se zdá, že mají normální délku života. Ale protože je tento stav tak vzácný, neexistuje mnoho výzkumů o očekávané délce života Kabuki syndromu. Jedna velmi malá studie zjistila, že dospělí s Kabuki syndromem mohou zvládat každodenní život a vykonávat práci na částečný úvazek. Ale stále potřebovali podpůrnou péči.

Studie a zdroje článku

Kabuki Syndrome Autoři: Dana Neumann; Ruchika Karnik.

Autor článku

Daniel Borník (více o nás)

Dan miluje sport. Přispívá články zejména z oblasti regenerace, fyzio, cvičení a píše i o nemocech. Náš tým vám všem chce přinášet zajímavé informace ze světa zdraví, cvičení, výživy, rehabilitace a obecně zdravého životního stylu. Ve většině našich článků vycházíme z odborných studií a lékařských prací. Vždy se snažíme na studie odkazovat, ověříte si tak pravost. Více informací o nás najdete zde - mrkněte na náš tým.

Líbil se vám náš článek? Sdílejte ho, uděláte nám radost

Kabuki syndrom – příznaky, příčiny a léčba 4.14/5 (7)