Obsah článku
- Hyper IgE syndrom je imunodeficience způsobená genetickou mutací buď STAT3 (autosomálně dominantní, také známý jako Jobův syndrom) nebo DOCK8 (autozomálně recesivní).
- Vědci zjistili, že mutace v genu STAT3 způsobují Autosomálně dominantní hyper IgE syndrom (AD-HIES) u více než 60 % pacientů. Většina případů AD-HIES se vyskytuje jako výsledek nové mutace v tomto genu.
- Mohou existovat další mutace v jiných genech, které nejsou v tuto chvíli známy.
- Porucha je charakterizována opakovanými bakteriálními infekcemi kůže a plic (pneumonie), kosterními abnormalitami a charakteristickými rysy obličeje.
- Prvním příznakem je často rozvoj suché, červené šupinaté kožní vyrážky (ekzém) při narození nebo ve velmi raném dětství.
- Pacienti s některou z forem syndromu hyper IgE mají často problémy s bojem proti škodlivým bakteriím a houbám. Mohou dostat vážné infekce. To se často děje v kůži a plicích.
Co je to Jobův syndrom?
Jobův syndrom, také nazývaný hyper-IgE syndrom, je název pro vzácnou dědičnou imunitní nedostatečnost charakterizovanou závažnými infekcemi kůže a dalších orgánů.
Jaké jsou klinické příznaky Jobova syndromu?
Mezi klinické příznaky Jobova syndromu patří:
- Různá závažnost příznaků nemoci u postižených členů jedné rodiny
- Vyrážka podobná atopické dermatitidě (ekzém)
- Vyrážka je často přítomna při narození nebo během několika prvních týdnů, na rozdíl od atopické dermatitidy (která se objevuje po 3 měsících věku)
- Sekundární infekce Staphylococcus aureus vedoucí ke vzniku krustové dermatitidy, folikulitidy a abscesů
- Epizody bronchitidy a pneumonie
- Mohou se také infikovat další místa, včetně dutin, uší, zubů a dásní
- Mukokutánní kandidóza
- Důlková jizva na obličeji
- Kostní abnormality včetně zlomenin a skoliózy (zkroucená páteř)
- Zubní abnormality, jako jsou dvojité řady zubů
- Neobvyklý vzhled obličeje
- Velmi vysoké hladiny „alergického“ imunoglobulinu IgE v krvi
- Vysoká hladina eozinofilů v krvi.
Příčiny – co je příčinou Jobova syndromu?
Příčina Jobova syndromu není známa, ale předpokládá se, že jde o specifickou genetickou abnormalitu postihující chromozom 4q. Výsledkem je defektní imunitní odpověď zahrnující T lymfocyty, neutrofily a cytokiny, které produkují, zejména interferon-gama. Nadměrné hladiny interferonu-gama mají za následek výrazné zvýšení imunoglobulinu E.
Léčba – jaká je léčba Jobova syndromu?
Léčba AD-HIES je zaměřena na specifické symptomy, které jsou patrné u každého jedince. Léčba může vyžadovat koordinované úsilí týmu specialistů. Pediatři, internisté pro dospělé, dermatologové, zubní specialisté, imunologové, ortopedi a další zdravotníci mohou potřebovat léčbu systematicky a komplexně plánovat.
Sponzorováno
Základem léčby jedinců s AD-HIES je preventivní (profylaktická) antibiotická terapie proti bakteriální infekci.
Neexistuje žádný obecný známý lék na Jobův syndrom. Antibiotika se používají ke kontrole bakteriálních infekcí, které často vyžadují delší průběh léčby, než je obvykle nutné. Několik lékařů z různých specializací může pomoci s péčí o takto postižené děti.
U většiny pacientů je cílem léčby zastavit příznaky. Léčba tedy může zahrnovat:
- Antibiotika k léčbě infekcí – Mezi běžné antibiotické léky (např. antistafylokokové látky) používané k léčbě jedinců s AD-HIES patří dikloxacilin (v mnoha evropských zemích flukloxacilin) nebo kotrimoxazol. U závažných infekcí lze jako doplňkovou léčbu podat subkutánně rekombinantní interferon-gama.
- Krémy na kožní vyrážku
- Kontrola funkce plic pomocí spirometrie a zobrazovacích technologií
- Někteří pacienti mohou potřebovat užívat léky každý den, aby se zabránilo infekci
- Někteří pacienti mohou potřebovat intravenózní lék nazývaný IVIG. IVIG má protilátky pro boj s budoucími infekcemi.
- U některých pacientů s nedostatkem DOCK8 se doporučuje transplantace kostní dřeně.
-
Někteří postižení jedinci mohou vyžadovat léčbu mukokutánní kandidózy, jako je flukonazol nebo itrakonazol, což jsou antimykotika. V některých případech může být vyžadována chirurgická drenáž existujících kožních lézí a následná antibiotická terapie. Topické steroidy a hydratační krémy mohou být také použity k léčbě kožních lézí.
Chronické plicní infekce mohou vést k tvorbě vzduchových dutin (pneumatoceles), které se mohou potenciálně infikovat Pseudomonas aeruginosa a Aspergillus fumigatus. Léčba těchto infekcí může být obtížná a léčba může vyžadovat chirurgické otevření hrudníku (tj. torakotomie), aby se umožnilo odstranění nebo drenáž takto infikovaných pneumatoceles.
Skolióza a zlomeniny mohou vyžadovat léčbu různými ortopedickými postupy.
Sponzorováno
Postiženým jedincům a jejich rodinám se doporučuje genetické poradenství. Další léčba je symptomatická a podpůrná.
Zdroje článku a odborné studie
- The Hyper IgE Syndromes Autor: Alexandra F Freeman, MD
- Clinical Manifestations, Etiology, and Pathogenesis of the Hyper-IgE Syndromes Autoři: Alexandra F Freeman & Steven M Holland
Sponzorováno
Autor článku
Líbil se vám náš článek? Sdílejte ho, uděláte nám radost
Štítky: Ekzém, Genetická onemocnění
Přečtěte si také naše další články
