Obsah článku
- Hyperinzulinismus je stav, při kterém má tělo nadměrně vysoké hladiny inzulinu v krvi. Tento hormon, produkovaný slinivkou břišní, je zodpovědný za regulaci hladiny cukru (glukózy) v krvi.
- Příznaky hyperinzulinismu jsou hlavně častá nebo silná hypoglykemie (nízká hladina cukru v krvi), slabost, závratě, třes.
- Důležitá je úprava stravy – vyhýbat se jednoduchým cukrům, jíst pravidelně bílkoviny a komplexní sacharidy.
Hyperinzulinismus je onemocnění charakterizované nepřiměřenou sekrecí inzulínu. Inzulin je hormon vylučovaný specializovaným typem buněk ve slinivce nazývaným beta buňky. Úlohou inzulinu je snižovat množství cukru v krevním oběhu a je to ten, který je defektní u dětí s diabetem 1. typu. Děti s hyperinzulinismem mají závažné a časté epizody nízké hladiny cukru v krvi (hypoglykémie).
Dostatečný přísun cukru do mozku je nezbytný pro funkci a vývoj mozku, zejména u kojenců a dětí. Proto mohou děti s hyperinzulinismem utrpět trvalé poškození mozku a vývojové zpoždění, pokud diagnóza a léčba neproběhnou dostatečně brzy v životě dítěte.
Stav je také označován jako perzistující hyperinzulinemická hypoglykémie v dětství (PHHI) nebo vrozený hyperinzulinismus.
Příčiny a rizikové faktory
Hyperinzulinismus je vrozené onemocnění, i když nízká hladina glukózy se nemusí projevit až do raného dětství, kdy je kojení dětí ukončeno. Onemocnění vzniká v důsledku mutací (změny genetického kódu) v jednom z několika genů, které se podílejí na řízení sekrece inzulínu z beta buněk pankreatu. Každý z těchto genů normálně hraje důležitou roli při produkci inzulínu, když je hladina cukru v krvi vysoká, a při snižování produkce inzulínu, když je hladina cukru v krvi normální nebo nízká. Tyto mutace se vyskytují buď spontánně (nepřenášejí se od rodičů), nebo jsou zděděné (přenášejí se od jednoho nebo obou rodičů).
Příznaky a typy
V závislosti na stupni postižení slinivky břišní má onemocnění několik forem:
- Difuzní onemocnění: Postiženy jsou všechny beta buňky slinivky břišní.
- Fokální onemocnění: Postiženy jsou pouze některé beta buňky, obvykle ve formě malého nezhoubného nádoru v lokalizované oblasti slinivky břišní.
- Přechodné onemocnění: Nízká hladina cukru v krvi se s věkem vyřeší. Tato forma může trvat několik týdnů nebo až několik měsíců. Je spojena s nedonošeností, diabetem matky během těhotenství (zejména pokud není nijak kontrolována), srdečním onemocněním a závažnými infekcemi u těhotné matky.
Vrozený hyperinzulinizmus je závažnou poruchou regulace glykemie, která ve svém důsledku narušuje vývoj mozku, vede k mentální retardaci, neurologickému postižení.
Příznaky hyperinzulinismu se obvykle týkají nízké hladiny cukru v krvi a mohou být následující:
Sponzorováno
U kojenců
- Špatné krmení
- Bledost (chybějící barva kůže obličeje)
- Cyanóza u kojenců (modré zbarvení obličeje typicky kolem úst)
- Cyanóza (zmodrání)
- Dýchání rychle
- Třes
- Záchvaty
- Kóma
- Zřídka i smrt
U starších dětí
- Hlad
- Třes
- Pocení
- Změněný duševní stav nebo abnormální chování u dětí (náhlá agresivita nebo zmatenost nebo ztráta vědomí)
- Záchvaty
- Kóma
- V těžkých případech bezvědomí
- Zřídka i smrt
Příčiny hyperinzulinismu
- Reaktivní hypoglykemie – tělo produkuje nadměrné množství inzulinu po jídle, což vede k prudkému poklesu hladiny cukru.
- Inzulinová rezistence – buňky přestávají reagovat na inzulin, což způsobuje jeho nadprodukci (časté u prediabetu a diabetu 2. typu).
- Inzulinom – nádor slinivky, který neustále produkuje velké množství inzulinu.
- Genetické poruchy – u některých lidí je hyperinzulinismus vrozený kvůli mutacím genů ovlivňujících produkci inzulinu.
- Léky – některé léky mohou ovlivňovat hladinu inzulinu a způsobovat jeho nadměrnou produkci.
Diagnostika a vyšetření
Diagnóza jakékoli formy hyperinzulinismu se opírá o prokázání nevhodné sekrece inzulínu. Vyšetření obecně vyžaduje přijetí do nemocnice bez ohledu na věk, aby bylo možné přesně posoudit sekreci inzulínu dítěte a kontrolu hladiny cukru v krvi. To zahrnuje řadu měření krevního hormonu, cukru a substrátů dítěte souvisejících s metabolismem tuků a glukagonovou (hormon, který zvyšuje hladinu cukru v krvi) toleranční výzvou.
U dětí se stanovenou diagnózou hyperinzulinismu jsou vyžadovány další genetické testy k identifikaci mutovaného genu a další zobrazovací testy.
Genetické vyšetření lze provést na vzorcích krve nebo slin dítěte. Pokud má dítě některou z těchto genetických poruch, budou rodiče testováni, aby se zjistilo, zda jeden nebo oba jsou přenašeči, a měli by mít genetické poradenství, aby se určilo riziko onemocnění v budoucích těhotenstvích.
Léčba hyperinzulinismu
Léčba závisí na typu onemocnění (difuzní vs. fokální).
Děti s hyperinzulinismem jsou léčeny častým nitrožilním cukrem nebo krmením, aby se zabránilo nízkým hodnotám glukózy v krvi během procesu diagnostiky základního problému. Děti s mírnějšími formami těchto poruch lze zvládnout častým perorálním krmením a léky. Většina pacientů s hyperinzulinismem potřebuje léky, které snižují produkci inzulínu, jako je diazoxid a oktreotid, nebo zvyšují hladinu cukru v krvi, jako je glukagon.
Děti, které nereagují na lékařskou terapii, budou vyžadovat chirurgické odstranění části nebo celé slinivky břišní, aby se zabránilo závažné nízké hladině cukru v krvi a ochránil mozek. Vzhledem k tomu, že ložiskové léze postihují malou oblast slinivky, je důležité provést PET vyšetření slinivky. Pokud je onemocnění fokální, pak během operace plánovaným přístupem bude odstranění pouze postižené oblasti. Takový přístup zabraňuje pozdějšímu rozvoji diabetu (vysoké hladiny cukru v krvi), jak se často stává, když je odstraněna velká část slinivky břišní.
Sponzorováno
Pokud však PET sken ukáže, že hyperinzulinismus je difuzní a nereaguje na lékařskou péči, lze doporučit odstranění téměř celé slinivky břišní.
Možnosti léčby hyperinzulinismu
- Změna stravy – omezení jednoduchých cukrů, pravidelná konzumace bílkovin a komplexních sacharidů.
- Léky – mohou být předepsány léky na regulaci hladiny cukru a inzulinu.
- Chirurgická léčba – v případě inzulinomu je řešením odstranění nádoru.
- Podpora citlivosti na inzulin – pravidelný pohyb, zdravá strava a případně léky jako metformin.
Studie a zdroje článku
- Clinical and Genetic Characteristics of Congenital Hyperinsulinism in Norway: A Nationwide Cohort Study Autor: Christoffer Drabløs Velde
Sponzorováno
Autor článku
Líbil se vám náš článek? Sdílejte ho, uděláte nám radost
Štítky: Hormony, Slinivka břišní
Přečtěte si také naše další články