Hypercholesterolémie (vysoká hladina cholesterolu) – příznaky, příčiny a léčba 4.81/5 (16)

• Hypercholesterolémie je genetický stav, který způsobuje nadměrné hladiny cholesterolu v krvi a zvyšuje riziko srdečního infarktu a mrtvice.
• Většina lidí zdědí mutovaný gen způsobující hypercholesterolémii od jednoho rodiče. Pokud ji člověk zdědí od obou, má vysoké riziko rozvoje závažných komplikací.
• Lékaři mohou detekovat hypercholesterolémii od raného věku pomocí lipidového screeningu a genetického testování.
• Několik léků, jako jsou statiny, může člověku pomoci snížit hladinu cholesterolu. A dále kontrola životního stylu a stravy může také snížit riziko komplikací, jako je infarkt.

Primární neboli familiární hypercholesterolémie je stav, kdy genetická anomálie způsobuje vysoké hladiny cholesterolu.

Podle nadace Familial Hypercholesterolemia Foundation má odhadem 1 z 250 lidí na celém světě familiární hypercholesterolémii. Mnoho lidí s tímto onemocněním však ani neví, že tento problém má, a neobdrží ani diagnózu.

Familiární hypercholesterolémie nebo jen hypercholesterolémie není výsledkem nějakého nezdravého životního stylu nebo špatného jídelníčku. Podobně není spojena ani s konzumací potravin s vysokým obsahem tuku. U člověka však zvyšuje riziko srdečních onemocnění.

V tomto článku se podíváme na příčiny a příznaky hypercholesterolémie a na to, jak tento stav zvládnout.

Příčiny hypercholesterolémie

Rodiče přenášejí familiární hypercholesterolémii na dítě kvůli genetické mutaci jednoho ze tří možných genů. Jeden gen obsahuje instrukce pro produkci proteinu zvaného LDL receptor (LDLR), který odstraňuje lipoprotein s nízkou hustotou (LDL), neboli „špatný“ cholesterol, z krevního řečiště.

Lidé s familiární hypercholesterolémií však mají změnu v tomto genu, která jim brání produkovat LDLR. V důsledku toho se škodlivý LDL hromadí v krevním řečišti a ukládají se v cévách. Změny v genech APOB a PCSK9 jsou také zodpovědné za zvýšení hladiny LDL cholesterolu. V těchto třech genech může nastat více než 2000 různých změn.

Játra jsou zodpovědná za produkci cholesterolu s vysokou hustotou lipoproteinů (HDL), který pomáhá člověku zachovat zdravé buněčné stěny. Játra osoby s familiární hypercholesterolémií však nemohou recyklovat cholesterol ani regulovat hladinu cholesterolu. V důsledku toho se cholesterol hromadí v krevním řečišti a zvyšuje riziko srdečních onemocnění.

Existují dvě formy familiární hypercholesterolémie:

• Heterozygotní familiární hypercholesterolémie (HeFH): K tomu dochází, když osoba zdědí gen pro familiární hypercholesterolémii od jednoho rodiče.
• Homozygotní familiární hypercholesterolémie (HoFH): Tato forma stavu se vyskytuje, když osoba zdědí familiární hypercholesterolémii od obou rodičů.

HoFH je vzácnější než HeFH, podle nadace Familial Hypercholesterolemia Foundation. HoFH forma onemocnění často vede k závažnějším symptomům než forma HeFH.

Rizikové faktory

Primárním rizikovým faktorem pro rozvoj familiární hypercholesterolémie je mít jeden nebo oba rodiče s tímto onemocněním v anamnéze.

Pokud má osoba familiární hypercholesterolémii nebo rodiče s tímto onemocněním, měli by také vyhledat testování pro zbytek své rodiny.

Rodič s familiární hypercholesterolémií má 50% šanci, že onemocnění přenese na dítě. Genetičtí poradci mohou pomoci jednotlivci blíže prozkoumat jejich riziko. Podle FH Foundation pouze 10 % všech lidí narozených s tímto onemocněním ví, že ho mají.

Příznaky familiární hypercholesterolémie

U jiných typů vysokého cholesterolu člověk zažívá příznaky později v životě, protože to se pak začíná projevovat vliv životního stylu a horšího jídelníčku. Familiární hypercholesterolémie se však vyskytuje již od narození a vysoký cholesterol v raných stádiích často nevykazuje mnoho příznaků.

Krevní test obvykle ukáže hladiny LDL v krvi. Lékaři by považovali hladiny 190 miligramů na decilitr (mg/dl) nebo vyšší u dospělých a 160 mg/dl nebo vyšší u dětí za nadměrné.

Ačkoli se příznaky vyskytují zřídka, někteří lidé s familiární hypercholesterolémií mohou zaznamenat tyto příznaky:

• bolest na hrudi
• malé hrbolky na kůži, typicky na rukou, loktech a kolenou nebo kolem očí
• xantomy, což jsou voskovitá usazenina cholesterolu v kůži nebo šlachách
• malá žlutá usazenina cholesterolu, která se hromadí pod očima nebo kolem očních víček

Když člověk zdědí mutované geny způsobující familiární hypercholesterolémii od obou rodičů, je pravděpodobnější, že se u něj vyvinou xantomy v raném věku a dokonce i v dětství.

Možné komplikace

Lidé potřebují malé množství cholesterolu ve svém těle k udržení zdravé funkce buněk a produkci hormonů. Nadměrná hladina cholesterolu však může být škodlivá pro celkové zdraví a zvyšuje riziko některých zdravotních komplikací.

Přebytek cholesterolu se může začít hromadit v tepnách a tím je zužovat. To může vést ke zvýšenému riziku srdečního infarktu a mrtvice. Pokud se usazenina cholesterolu uvolní, může se usadit v tepnách kolem srdce a způsobit infarkt.

Podle výzkumů mají muži s familiární hypercholesterolémií sklon k infarktům v raném věku, když jsou ve svých 40 a 50 letech. Odhaduje se, že 85 % mužů s tímto onemocněním dostane infarkt do 60 let věku. Ženy s tímto onemocněním mají také zvýšené riziko srdečního infarktu, nejčastěji ve věku 50–60 let.

Pokud člověk zdědí mutované geny pro familiární hypercholesterolémii od obou rodičů, podstatně se zvyšuje riziko srdečního infarktu a úmrtí před 30. rokem věku.

Kromě zvýšeného rizika zúžení tepen může osoba s familiární hypercholesterolémií také zaznamenat aortální stenózu. Tento stav způsobuje zúžení otevření aortální chlopně. Úlohou aortální chlopně je otevřít se, aby srdce mohlo pumpovat okysličenou krev tělem. V důsledku toho je aortální stenóza vážným zdravotním problémem pro osobu s familiární hypercholesterolémií.

Diagnóza

Lékaři diagnostikují hypercholesterolémii tím, že zjistí symptomy dané osoby a zeptají se na jakoukoli rodinnou anamnézu tohoto stavu. Lékař může zaznamenat jakékoli usazeniny cholesterolu, které se nahromadily v těle, zejména na očích nebo kolem nich.

Lékař pravděpodobně navrhne krevní testy ke stanovení celkové hladiny cholesterolu u jednotlivce. Hladiny vyšší než 300 mg/dl u dospělých nebo 250 mg/dl u dětí budou důvodem k dalšímu zkoumání. Genetické testování může také lékaři pomoci identifikovat mutaci, která indikuje přítomnost hypercholesterolémii.

Lékař může také nařídit testy, aby určil celkový dopad, který má hypercholesterolémie na zdraví člověka. Ty mohou zahrnovat zátěžový test srdce nebo echokardiogram.

Léčba hypercholesterolémie

Léčba hypercholesterolémie často závisí na závažnosti příznaků a na tom, jak vysoké jsou ve vašem případě hladiny cholesterolu. Téměř všichni lidé s tímto onemocněním budou muset užívat léky na předpis, aby snížili celkovou hladinu cholesterolu.

Statiny, jako je atorvastatin, jsou nejběžnějšími léky na hypercholesterolémie, protože snižují hladinu cholesterolu.

Lékaři někdy předepisují další léky, které pomáhají osobě snížit hladinu cholesterolu, jako například:

• iontoměniče – ve střevě na sebe vážou v prvním případě žlučové kyseliny (sekvestranty žlučových kyselin, pryskyřice), ve druhém draslík, a zabraňují tak jejich vstřebání
• ezetimib
• kyselina nikotinová neboli niacin
• gemfibrozil
• fenofibrát

Lidé s vážně vysokými hladinami cholesterolu mohou také potřebovat podstoupit proceduru zvanou LDL-aferéza. Tento proces zahrnuje odstranění přebytečného cholesterolu z krve, což lékař bude provádět každý týden nebo dvakrát týdně.

LDL-aferéza je přístrojová léčebná metoda, která umožňuje selektivní odstranění cholesterolu z krve pacienta.

Ve velmi vzácných a extrémně závažných případech může osoba vyžadovat transplantaci jater.

Změny životního stylu mohou také pomoci snížit hladinu cholesterolu. Příkladem takových opatření zdravého životního stylu jsou třeba:

• Kontrola dalších rizikových faktorů: Snížení rizika dalších stavů, které zvyšují cholesterol, jako je vysoký krevní tlak a cukrovka, může pomoci snížit dopad hypercholesterolémie.
• Jídelníček: Lidé s hypercholesterolémií by měli jíst alespoň 10–20 gramů rozpustné vlákniny denně. Měli by se také pokusit snížit nebo vyloučit příjem nasycených a trans-tuků, obvykle tím, že se ujistí, že to je méně než 30 % jejich celkových denních kalorií.
• Pravidelné cvičení: Osoba s hypercholesterolémií by měla být co nejvíce fyzicky aktivní. Obecně se doporučuje 150 minut středně intenzivního až intenzivního cvičení každý týden.
• Určitě také přestat kouřit: U lidí, kteří mají hypercholesterolémii, může kouření způsobit další omezení v jejich tepnách. Přestat kouřit je životně důležité pro zachování průtoku krve a zásobování kyslíkem.

Role aspirinu u hypercholesterolémie je nejistá. Lidé by to jistě měli probrat se svým lékařem, aby zjistili, zda je to pro jejich případ vhodné.

Výzkumníci provádějí klinické studie a studie týkající se léků v nové třídě léků nazývaných inhibitory proprotein konvertázy subtilisin/kexin typu 9 (PCSK9). LDLR kontrolují množství LDL cholesterolu cirkulujícího v těle, ale tyto receptory u někoho s hypercholesterolémií nefungují správně. Dostupné léky pomáhají umístit více receptorů na povrch jater k odstranění LDL z krevního řečiště. Tělo díky tomu efektivněji zpracovává LDL cholesterol. V USA jsou schváleny léky evolocumab (Repatha) a Praluent, oba léky inhibitory PCSK9, k léčbě lidí, kteří mají heterozygotní FH.

Lékaři obvykle předepisují evolocumab pouze tehdy, pokud se symptomy po léčbě statiny nezlepší.

Lékaři podávají evolokumab jednou až dvakrát měsíčně. Lék však stojí odhadem 14 100 dolarů ročně pro osobu, která dostává injekci léku každé 2 týdny, a lékaři jej tak rezervují pro ty, kteří nereagují dobře na terapii první volby (statiny).

A dále si přečtěte

• Příliš vysoký cholesterol ovlivňuje i kvalitu sexu – a jak cholesterol snížit?

Studie a zdroje článku

• Global perspective of familial hypercholesterolaemia V této studii jsme se zaměřili na charakterizaci dospělé populace s heterozygotní familiární hypercholesterolemií a popsali, jak je léčena.
• Prevalence and management of hypercholesterolemia in France, the Esteban observational study Autor: Jacques Blacher
• Diagnosis and Treatment of Heterozygous Familial Hypercholesterolemia Autor: Mary P. McGowan

Autor článku

Líbil se vám náš článek? Sdílejte ho, uděláte nám radost

Štítky: Cholesterol, Genetická onemocnění

Přečtěte si také naše další články