Hutchinsonův-gilfordův syndrom – příznaky, příčiny a léčba

Obsah článku



Hutchinsonův-Gilfordův syndrom je vzácné genetické onemocnění, které způsobuje předčasné stárnutí u dětí. Je způsobeno mutací v genu LMNA, který kóduje protein lamin A, důležitý pro stabilitu buněčného jádra.
Kvůli mutaci vzniká abnormální forma proteinu, nazývaná progerin, která vede k narušení struktury buněk a urychlenému stárnutí.
Diagnóza se potvrzuje genetickým testováním mutace v LMNA.
Léčba se soustředí na symptomatickou péči, včetně kontroly kardiovaskulárních problémů a zlepšení kvality života.

Devin Scullion, 19, trpí progerií; onemocnění, které způsobuje příznaky podobné předčasnému stárnutí.

Hutchinson-Gilfordův syndrom je genetické onemocnění charakterizované dramatickým, rychlým nástupem stárnutí začínajícího v dětství. Postižené děti obvykle vypadají normálně při narození a v raném dětství, ale pak rostou pomaleji než ostatní děti a nepřibývají na váze očekávaným tempem (neprospívání). Vyvine se u nich charakteristický vzhled obličeje včetně typických očí, tenkého nosu se zobákovou špičkou, tenkých rtů, malé brady a odstávajících uší. Hutchinsonův-Gilfordův syndrom, kterému se říká progerie, také způsobuje vypadávání vlasů (alopecie), stárnutí pleti, kloubní abnormality a úbytek tuku pod kůží (tedy podkožního tuku). Tento stav neovlivňuje intelektuální vývoj nebo rozvoj motorických dovedností, jako je sezení, stání a chůze.

Lidé se syndromem Hutchinson-Gilford také často mají těžké kornatění tepen (neboli arteriosklerózu) začínající v dětství. Tento stav výrazně zvyšuje šance na infarkt nebo mrtvici v mladém věku. Tyto závažné komplikace se mohou časem zhoršovat a pro postižené jedince jsou život ohrožující.

Sponzorováno

Hutchinsonův-Gilfordův syndrom je velmi vzácný; uvádí se, že se vyskytuje u 1 ze 4 milionů novorozenců na celém světě. Od doby, kdy byl tento stav poprvé popsán v roce 1886, bylo ve vědecké literatuře hlášeno více než 150 případů.

Příčiny

Hutchinsonův-Gilfordův syndrom způsobuje mutace v genu LMNA. Gen LMNA poskytuje instrukce pro tvorbu proteinu zvaného lamin A. Tento protein hraje důležitou roli při určování tvaru jádra v buňkách. Je to základní podpůrná součást jaderného obalu, což je membrána, která obklopuje jádro. Mutace, které způsobují Hutchinsonův-Gilfordův syndrom , vedou k produkci abnormální verze proteinu lamin A. Změněný protein způsobuje, že jaderný obal je nestabilní a postupně poškozuje jádro, což zvyšuje pravděpodobnost předčasného odumření buněk. Vědci pracují na tom, aby zjistili, jak tyto změny vedou k charakteristickým rysům Hutchinson-Gilfordova syndromu.

Příznaky HGPS

Normální porod a raný vývoj, první příznaky se objevují kolem 1.–2. roku života.
Zpomalený růst, malá tělesná výška a nízká hmotnost.
Málo podkožního tuku a vypadávání vlasů (alopecie).
Kožní změny připomínající stárnutí (tenká, vrásčitá kůže).
Ztuhlost kloubů, osteoporóza a křehké kosti.
Těžká ateroskleróza, která vede k srdečním a cévním problémům.
Průměrná délka života je kolem 14–15 let, většina pacientů umírá na infarkt nebo mrtvici.

Diagnostika

Diagnóza HGPS je potvrzena genetickým testováním mutace v genu LMNA. Kromě toho se lékaři zaměřují na klinické projevy onemocnění.

Léčba

V současnosti neexistuje účinná léčba, která by nemoc zcela vyléčila. Léčba je zaměřena na zpomalení progrese onemocnění a zmírnění příznaků:

Farnesyltransferázové inhibitory (FTI) – mohou zpomalit poškození buněk.
Kardiovaskulární terapie – kontrola krevního tlaku a cholesterolu.
Fyzioterapie – pomáhá udržovat pohyblivost kloubů.
Vyvážená strava a podpora metabolismu – důležitá pro udržení energie.

Četnost výskytu

Sponzorováno

Hutchinsonův-Gilfordův syndrom je tedy velmi vzácné onemocnění, postihuje přibližně 1 z 4 milionů narozených dětí. Nemoc je většinou výsledkem nové (de novo) mutace a není dědičná.

Studie a zdroje článku

Hutchinson-Gilford progeria syndrome Autor: Nicole J Ullrich

Sponzorováno

Autor článku

Daniel Borník (více o nás)

Dan miluje sport. Přispívá články zejména z oblasti regenerace, fyzio, cvičení a píše i o nemocech. Náš tým vám všem chce přinášet zajímavé informace ze světa zdraví, cvičení, výživy, rehabilitace a obecně zdravého životního stylu. Ve většině našich článků vycházíme z odborných studií a lékařských prací. Vždy se snažíme na studie odkazovat, ověříte si tak pravost. Více informací o nás najdete zde - mrkněte na náš tým.