Homocystinurie - co je to? Příznaky, příčiny a léčba

Obsah článku



Homocystinurie je vzácná genetická porucha metabolismu aminokyseliny nazývané homocystein. Tato porucha je způsobena nedostatečnou aktivitou enzymů, které se účastní metabolismu homocysteinu. Když tyto enzymy nefungují správně, hladina homocysteinu v krvi stoupá, což může mít vážné zdravotní důsledky.
Některé důležité aspekty homocystinurie si ukážeme v tomto článku.
Kardiovaskulární problémy: Zvýšená hladina homocysteinu může zvýšit riziko kardiovaskulárních onemocnění, jako jsou srdeční infarkt a cévní mozková příhoda.
Problémy s očima: Homocystinurie může způsobit oční problémy, včetně vývoje katarakt, glaukomu a oddělení sítnice.
Kožní a kloubní problémy: Někteří pacienti s homocystinurií mohou mít potíže s kůží, jako jsou modřiny, zarudnutí a zranitelnost kůže. Také mohou trpět bolestmi kloubů a artritidou.
Duševní a neurologické problémy: Někteří lidé s touto poruchou mohou mít poruchy duševního vývoje, poruchy chování a neurologické problémy.
Homocystinurie je dědičná porucha, která se přenáší z rodičů na potomky. Léčba zahrnuje snižování hladiny homocysteinu v krvi prostřednictvím specifické stravy a léků, které pomáhají normalizovat metabolismus homocysteinu. Lékaři a genetici mohou spolupracovat na diagnostice a správném léčebném plánu pro pacienty s homocystinurií. Důležité je, aby byla tato porucha identifikována a léčena co nejdříve, aby se minimalizovaly možné zdravotní komplikace.

Homocystinurie je genetické onemocnění.

Homocystinurie je dědičné onemocnění, které je způsobeno nejčastěji poruchou aktivity cystathion beta-syntázy (CBS deficit), enzymu podílejícího se v organismu na přeměně aminokyseliny methioninu na cystein. Aminokyseliny jsou stavebními kameny proteinu. Metionin se přirozeně vyskytuje v různých proteinech. Kojenci ho potřebují pro růst a dospělí ho potřebují k udržení rovnováhy dusíku v těle.

Homocystinurie patří, stejně tak jako nemoci fenylketonurie a tyrosinémie, k poruchám metabolismu aminokyselin.

Onemocnění obvykle postihuje kojence během prvních několika let života, a vzácnější formy poruchy mohou vést k tomu, že děti budou mít podváhu. Pokud je neléčená, homocystinurie může mít závažné a někdy fatální komplikace.

Shrnutí: Homocystinurie je vzácný metabolický stav charakterizovaný nadbytkem homocystinu v moči. Tento stav může být důsledkem nedostatku jakéhokoliv z několika enzymů, které se podílejí na přeměně esenciální aminokyseliny methioninu na jinou aminokyselinu (cystein) – nebo méně často, na přeměnu sloučeniny homocysteinu na methionin.

Jaké jsou příznaky (symptomy) homocystinurie?

Symptomy budou hodně záviset na typu homocystinurie. Příznaky se obvykle vyvíjejí během prvních let života. Někteří lidé však mají příznaky i v dospělosti. Symptomy jsou často vágní a obtížně zjistitelné. Nejběžnější formy této poruchy mohou zahrnovat následující příznaky:

dislokace (posunutí) čoček v očích
krátkozrakost
abnormální krevní sraženiny
osteoporóza nebo oslabení kostí
poruchy učení
vývojové problémy
deformity hrudníku, jako je výčnělek nebo jakoby zhroucený vzhled hrudní kosti
dlouhé, špičaté paže a nohy
skolióza

Kromě toho se u některých mohou vyvinout psychiatrické poruchy a / nebo epizody nekontrolované elektrické aktivity v mozku (záchvaty). Postižení jedinci také inklinují být tencí s neobvykle vysokou postavou. Dále mají dlouhé, štíhlé prsty a prodloužené ruce a nohy.

Méně časté formy poruchy zahrnují tyto další příznaky a symptomy:

megaloblastickou anémii, tj. chudokrevnost provázená přítomností megaloblastů – velkých nezralých červených krvinek v kostní dřeni
obecné neprospívání organismu
mentální postižení
abnormality pohybu a chůze

Jaké jsou typy homocystinurie?

Existuje mnoho variací homocystinurie. V rozmezí od relativně běžných, až po vzácné. Pro tyto varianty neexistují žádné konkrétní názvy. Místo toho se vyznačují příznaky.

Sponzorováno

Kojenci, kteří jsou postiženi běžnou formou této poruchy, mají obvykle mírné symptomy. Ve skutečnosti nemusí mít ani příznaky, které vyžadují léčbu, dokud nebudou o něco starší. Je však známo, že méně časté formy této poruchy způsobují závažnější vývojové problémy, včetně zhoršených intelektuálních schopností.

Co způsobuje homocystinurii? Jaké jsou její příčiny?

Toto onemocnění způsobují některé genetické mutace přítomné při narození. V genu cystathionin beta-syntázy (je také známý jako CBS gen) bylo nalezeno více než 150 mutací, které způsobují homocystinurii. Gen CBS obsahuje instrukce pro výrobu enzymu, který používá vitamin B-6 k metabolizaci aminokyselin homocysteinu a serinu. Mutace pak zabraňují normální funkci genu CBS. To má za následek nahromadění homocysteinu a dalších toxinů, které poškozují nervový systém, což zahrnuje hlavně vliv na mozek a cévní systém.

Ve vzácných případech i mutace v jiných genech jako MTHFR, MTR nebo MTRR způsobují tuto poruchu. Homocystinurie je autosomálně recesivní znak. To znamená, že pro dítě, které má příznaky tohoto stavu, by muselo dědit mutovaný gen od obou rodičů.

Jak probíhá diagnostika homocystinurie?

Dětský lékař může zpozorovat určité příznaky, aby zjistil, zda tento stav máte vy nebo vaše dítě. Třeba extrémně tenké nebo vysoké dítě má větší pravděpodobnost, že bude mít tento stav. Kromě toho může lékař zpozorovat příznaky, jako jsou deformity hrudníku, zakřivení páteře a dislokované čočky v očích. Oční vyšetření může odhalit nějaké příznaky, pokud vaše dítě má dvojité nebo výrazně zhoršené vidění.

Lékař může také nařídit řadu testů, aby zjistil, zda je vaše dítě postiženo tímto problémem. Tyto testy mohou zahrnovat:

genetické testování, které hledá jeden z genů podílejících se na poruše
aminokyselinový screening krve a moči pro kontrolu nadbytku homocysteinu
test k určení reakce těla na konzumaci methioninu
jaterní biopsie a enzymový test pro kontrolu enzymatické aktivity

Jak se léčí homocystinurie?

Neexistuje žádný lék na homocystinurii. Vysoké dávky vitaminu B-6 jsou úspěšnou léčbou asi poloviny lidí s touto poruchou. Pokud na tuto suplementaci dobře reagujete, je pravděpodobné, že budete muset užívat doplňky vitamínu B-6 denně po celý zbytek života.

Případně, pokud z této terapie nebudete mít pozitivní výsledky, může vám lékař doporučit jídelníček s nízkým obsahem potravy obsahující aminokyselinu methionin. Lidé diagnostikovaní v raném stádiu měli velmi pozitivní reakce po přechodu na tuto dietu.

Lékař může také doporučit užívání betainu (Cystadane). Betain je živina, která působí na odstranění homocysteinu z krve. Pomoci je doplnění kyseliny listové a přidání aminokyseliny cysteinu do stravy.

Co mohu očekávat, pokud má moje dítě homocystinurii?

Jak již bylo řečeno, pro tuto poruchu není v současné době k dispozici žádný lék. Přibližně polovina lidí, u nichž je tento stav diagnostikován, však vykazuje zlepšení při užívání doplňků vitaminu B-6. Kojenci nebo děti, u nichž je tento problém diagnostikován v raném věku, mohou mít pozitivní výsledky při jídelníčku s nízkým obsahem methioninu. Předpokládá se, že tato dieta pomáhá předcházet některým typům mentálního postižení a dalším komplikacím.

I při léčbě se mohou vyskytnout závažné komplikace. Pokud máte vysoké hladiny homocysteinu, můžete být vystaveni riziku vzniku krevních sraženin. Ujistěte se, že budete dodržovat léčebný plán a naplánujte pravidelné kontroly u svého lékaře. To vám pomůže předcházet komplikacím.

Sponzorováno

A co vy? Jaké máte s homocystinurií zkušenosti vy? Budeme rádi za komentáře pod článkem.

A co si dále přečíst?

Příběh pacientky s homocystinurií

Studie a zdroje článku

Current and Novel Therapeutical Approaches of Classical Homocystinuria in Childhood With Special Focus on Enzyme Replacement Therapy, Liver-Directed Therapy and Gene Therapy Autoři: Stefan Bittmann, Gloria Villalon

Autor článku

Daniel Borník (více o nás)

Dan miluje sport. Přispívá články zejména z oblasti regenerace, fyzio, cvičení a píše i o nemocech. Náš tým vám všem chce přinášet zajímavé informace ze světa zdraví, cvičení, výživy, rehabilitace a obecně zdravého životního stylu. Ve většině našich článků vycházíme z odborných studií a lékařských prací. Vždy se snažíme na studie odkazovat, ověříte si tak pravost. Více informací o nás najdete zde - mrkněte na náš tým.