Obsah článku
- Hemofagocytární lymfohistiocytóza je vzácné, ale závažné onemocnění imunitního systému, které je charakterizováno nekontrolovanou aktivací a šířením imunitních buněk, zejména T-lymfocytů a makrofágů.
- Tato dysregulace vede k nadměrné zánětlivé reakci a může poškodit tkáně a orgány.
- Hemofagocytární lymfohistiocytóza je velmi vážný stav, který vyžaduje rychlou diagnózu a léčbu.
- Bez léčby je hemofagocytární lymfohistiocytóza často fatální (tedy smrtelná). Moderní terapie však výrazně zlepšila prognózu.
Co je to hemofagocytární lymfohistiocytóza?
Hemofagocytární lymfohistiocytóza (HLH) je stav, ke kterému dochází, když váš imunitní systém abnormálně přehnaně reaguje. Váš imunitní systém chrání vaše tělo před věcmi, které vám způsobují onemocnění, jako jsou bakterie a viry. Buňky, bílkoviny, orgány a tkáně spolupracují, aby vás takto udržely zdravé. Pokud máte hemofagocytární lymfohistiocytózu, infekce může spustit váš imunitní systém natolik, aby produkoval až příliš mnoho buněk. Místo toho, aby bojovaly s infekcí, tyto nové buňky pak napadají vaše tělo a způsobují vám ještě větší onemocnění. Hemofagocytární lymfohistiocytóza může být život ohrožující. Takže pozor na to.
Jaké jsou typy hemofagocytární lymfohistiocytózy?
Existují 2 typy hemofagocytární lymfohistiocytózy:
- Primární (familiární): Primární hemofagocytární lymfohistiocytóza nastává, pokud tento stav způsobila genetická mutace. Narodili jste se s genetickou predispozicí k primární hemofagocytární lymfohistiocytóze a příznaky se obvykle objevují během prvních několika let života. Jen zřídka se příznaky rozvinou později v dospělosti.
- Sekundární: Sekundární hemofagocytární lymfohistiocytóza nastává, když máte zdravotní problém, který ovlivňuje funkci vašeho imunitního systému. Mezi běžné problémy, které mohou způsobit sekundární hemofagocytární lymfohistiocytózu, patří rakovina, infekce (nejčastěji virus Epstein-Barrové) nebo autoimunitní onemocnění. Sekundární HLH je častější než primární HLH.
Hemofagocytární lymfohistiocytóza může postihnout kohokoli v jakémkoli věku, nejčastěji však postihuje děti a kojence.
Jak častá je hemofagocytární lymfohistiocytóza?
Hemofagocytární lymfohistiocytóza je celkem vzácná. Přesná míra výskytu není známa, protože je často špatně diagnostikována nebo poddiagnostikována. Asi 75 % lidí s diagnózou HLH má sekundární HLH. Pouze 25 % lidí s diagnózou HLH má primární HLH, což se rovná asi 1 z 50 000 lidí na celém světě.
Příznaky – jaké jsou příznaky hemofagocytární lymfohistiocytózy?
Příznaky hemofagocytární lymfohistiocytózy se dost liší v závažnosti a liší se od člověka k člověku. Mezi nejčastější příznaky mohou patřit:
HLH je velmi vážný stav, který vyžaduje rychlou diagnózu a léčbu. Mezi nejčastější příznaky patří:
- Horečka (trvalá nebo opakující se vysoká horečka).
- Splenomegalie (což je zvětšení sleziny).
- Cytopenie (snížený počet krvinek: červených, bílých a destiček).
- Hypertriglyceridémie nebo hypofibrinogenémie (abnormální hladiny krevních tuků nebo fibrinogenu).
- Hepatomegalie (zvětšení jater).
- Neurologické příznaky (záchvaty, změny vědomí, postižení centrální nervové soustavy).
- Kožní projevy (vyrážka nebo modřiny).
- Laboratorní nálezy: Zvýšené hladiny feritinu; Zvýšená hladina interleukinu-2 (IL-2); Aktivace makrofágů.
Pokud máte některý z těchto život ohrožujících příznaků, okamžitě navštivte pohotovost. Pokud máte běžné příznaky HLH, navštivte svého lékaře, protože včasná diagnóza a léčba vedou k nejlepším výsledkům léčby.
Diagnostická kritéria
K diagnóze hemofagocytární lymfohistiocytózy je nutné splnit alespoň 5 z následujících 8 kritérií:
Sponzorováno
- Horečka.
- Splenomegalie.
- Cytopenie.
- Hypertriglyceridémie nebo hypofibrinogenémie.
- Zvýšená hladina feritinu.
- Snížená nebo chybějící aktivita NK buněk.
- Hemofagocytóza v kostní dřeni, slezině nebo lymfatických uzlinách.
- Zvýšené hladiny rozpustného CD25 (sIL-2 receptoru).
Příčiny – co způsobuje hemofagocytární lymfohistiocytózu?
Nadměrně aktivní nebo nesprávně fungující imunitní systém způsobuje hemofagocytární lymfohistiocytózu. Existují dvě formy HLH s různými příčinami. Obě formy ale vedou k nadprodukci buněk vašeho imunitního systému, nazývaných histiocyty a T buňky, které napadají vaše tělo místo toho, aby útočily na cizího vetřelce, jako je virus. Tyto bílé krvinky nemají ve vaší DNA správné instrukce, aby vykonávaly svou práci tak, jak by měly, což pak právě způsobuje příznaky HLH.
Příčiny primární HLH
Genetická mutace způsobuje primární hemofagocytární lymfohistiocytózu. Genetické mutace, které způsobují primární HLH, jsou v genech:
- CD27
- ILK
- LYST
- PRF1
- RAB27
- SH2D1A
- STX11
- STXBP2
- UNC13D
Tyto geny dávají pokyny buňkám, aby vytvořily proteiny. Proteiny pomáhají vašemu imunitnímu systému ničit cizí vetřelce, jako jsou bakterie a viry, abyste byli zdraví. Když se mutace zaměří na jeden z těchto genů, vaše buňky nemají úplné instrukce k produkci těchto proteinů. Všechny proteiny, které vaše buňky produkují, nejsou kompletní nebo tak nejsou schopny plnit svou funkci ve vašem těle.
Tyto genetické mutace přecházejí z obou biologických rodičů na dítě během početí autozomálně recesivním způsobem.
Příčiny sekundární HLH
Sekundární hemofagocytární lymfohistiocytóza je problém, který vznikne až během života. Nenarodíte se tedy s genetickou predispozicí k hemofagocytární lymfohistiocytóze a nevyskytuje se ve vaší rodinné anamnéze. Místo toho se u vás tento stav rozvine po abnormální reakci imunitního systému.
Někdy může zdravotní problém vyvolat sekundární HLH. Mezi takové problémy patří:
- virus Epstein-Barrové
- Bakteriální, virové a plísňové infekce
- Oslabený imunitní systém
- Autoimunitní stav
- Autozánětlivé onemocnění
- Revmatologická onemocnění (juvenilní idiopatická artritida)
- Metabolické poruchy
- Rakovina (non-Hodgkinův lymfom)
Léčba – jak se léčí hemofagocytární lymfohistiocytóza?
HLH je život ohrožující stav, který vyžaduje okamžitou léčbu. Léčba hemofagocytární lymfohistiocytózy může zahrnovat:
- Užívání léků k léčbě infekce (antibiotika nebo antivirotika) nebo ke snížení aktivity imunitního systému (imunosupresiva nebo inhibitory cytokinů).
- Léčba jakýchkoli nemocí a problémů, jako je chemoterapie při rakovině.
- Krevní transfuze.
- Léčivo protilátek blokující gama záření zvané emapalumab (Gamifant®) bylo schváleno pro kojence i dospělé s diagnózou HLH k léčbě tohoto stavu.
Pokud léky nebo zmíněná léčba není úspěšná, poskytovatelé mohou zvážit alogenní transplantaci kmenových buněk. Zejména u primární HLH může být nutná transplantace hematopoetických kmenových buněk. Tento postup využívá dárcovské kmenové buňky z kostní dřeně k nahrazení vašich kmenových buněk. Vysoké dávky chemoterapie nebo ozařování obvykle zničí vaše nezdravé kmenové buňky, aby vytvořily místo pro zdravé dárcovské kmenové buňky. Tento postup je spojen s vysokým rizikem a mnoha možnými vedlejšími účinky, které s vámi jistě lékař probere, abyste mohli rozhodnout o dalším průběhu.
Jaká je prognóza hemofagocytární lymfohistiocytózy?
Bez léčby je hemofagocytární lymfohistiocytóza často fatální. Moderní terapie však výrazně zlepšila prognózu.
Sponzorováno
S včasnou diagnózou a léčbou můžete mít dobrou až dobrou prognózu v závislosti na závažnosti vašich příznaků. Pokud se HLH neléčí, je život ohrožující a může mít za následek selhání orgánů a nakonec smrt po pouhých několika měsících.
Studie a zdroje článku
- Hemophagocytic lymphohistiocytosis: review of etiologies and management Autorka: Melissa R George
Autor článku
Líbil se vám náš článek? Sdílejte ho, uděláte nám radost
Štítky: Imunita a imunitní systém
Přečtěte si také naše další články