Hartnupova choroba – co je to – příznaky, příčiny a léčba

Obsah článku



Hartnupova choroba je vzácná genetická porucha, která znamená vrozenou chybu metabolismu aminokyselin. Porucha je charakterizována výraznou kožní vyrážkou a v několika hlášených případech byla doprovázena epizodami neurologického postižení, které mohou zahrnovat neschopnost koordinovat dobrovolné pohyby (ataxie), problémy se zrakem a kognitivní zpoždění.
Příznaky spojené s touto poruchou mohou být vyvolány horečkou, léky nebo v situacích, kdy je postižený jedinec pod emocionálním nebo fyzickým stresem, například během nemoci.
Obecně se frekvence takových epizod obvykle s věkem snižuje. Hartnupova choroba je způsobena mutacemi v genu SLC6A19 a dědí se autozomálně recesivním způsobem.

Co je Hartnupova choroba?

Hartnupova choroba je také označována jako Hartnupova porucha. Je to dědičná metabolická porucha. Ztěžuje vašemu tělu vstřebávání určitých aminokyselin z vašeho střeva a zpětné vstřebávání z vašich ledvin. Aminokyseliny jsou základní stavební kameny pro tvorbu bílkovin ve vašem těle.

Hartnupova choroba byla pojmenována po rodině Hartnupových z Anglie, která byla uvedena ve studii tohoto problému v roce 1956. U čtyř z osmi členů rodiny bylo zjištěno nadměrné množství aminokyselin v moči. Měli také kožní vyrážku a špatnou koordinaci jejich dobrovolných svalových pohybů, známý jako ataxie. Toto jsou příznaky charakteristické pro Hartnupovu chorobu, která typicky postihuje kůži a mozek.

Národní organizace pro vzácné poruchy v USA uvádí, že se odhaduje, že Hartnupova choroba postihuje asi jednoho z 30 000 lidí ve Spojených státech. Příznaky se obvykle začnou objevovat v kojeneckém věku nebo v prvních letech života. Příznaky trvají asi dva týdny, když dojde k „útoku“ nemoci, či k záchvatu (ataky). Četnost těchto záchvatů se s věkem snižuje.

Jaké jsou příznaky Hartnupovy choroby?

Váš mozek a kůže zůstanou zdravé a fungují správně, jen pokud dostanete potřebné množství vitaminu B komplexu. Pokud máte Hartnupovu chorobu, nemůžete správně absorbovat některé aminokyseliny. To omezuje schopnost vašeho těla produkovat bílkoviny a vytvářet komplex vitamínu B. To pak může vyvolat specifické duševní a fyzické příznaky, jako:

vyrážka na kůži
úzkost
rychlé změny nálad
bludy
halucinace
třes
řečové obtíže
nejistá, široká chůze, při které chodíte s nohama dále od sebe, než je obvyklé
abnormality svalového tonu, při kterých se vaše svaly napínají nebo ztrácejí tonus
nízký vzrůst
citlivost na světlo

Častým příznakem je kožní vyrážka zvaná „pellagra“. Obvykle je výsledkem vystavení slunečnímu záření. Je to přerušovaná červená a šupinatá vyrážka, která se obvykle objevuje na obličeji, krku, rukou a nohou. Zpočátku je červená, ale postupem času může přejít do ekzémové vyrážky. Při dlouhodobém pobytu na slunci se změny pigmentace pokožky mohou stát trvalými.

Sluneční záření, špatná výživa, sulfonamidové léky nebo emocionální nebo fyzický stres mohou vyvolat příznaky.

Přestože se příznaky obvykle začínají objevovat v kojeneckém věku nebo v raném dětství, mohou se objevit i v rané dospělosti. Akutní ataky příznaků se s přibývajícím věkem stávají méně časté.

Příčiny – co způsobuje Hartnupovu chorobu?

Hartnupova choroba je způsobena mutací genu, který řídí vstřebávání a reabsorpci aminokyselin ve vašem těle. Je to autozomálně recesivní vlastnost. To znamená, že lidé, kteří se narodili s tímto onemocněním, zdědili mutovaný gen od obou rodičů. Vědci si nejsou jisti, proč k mutaci dochází.

U většiny lidí vaše tělo absorbuje specifické aminokyseliny do vašich střev a poté je reabsorbuje ve vašich ledvinách. Pokud máte Hartnupovu chorobu, nemůžete správně absorbovat určité aminokyseliny z tenkého střeva. Také je nemůžete znovu vstřebat z ledvin. Výsledkem je, že nadměrné množství aminokyselin opouští vaše tělo močením. Vaše tělo tak zanechá nedostatečné množství těchto aminokyselin.

Sponzorováno

Kromě jiných aminokyselin ovlivňuje Hartnupova choroba vaši schopnost absorbovat tryptofan. To je hodně důležitý stavební kámen pro bílkoviny a vitamíny. Bez dostatečného množství tryptofanu nemůže vaše tělo produkovat dostatek niacinu, tedy vitamínu B3. Nedostatek niacinu může způsobit, že se u vás objeví vyrážka citlivá na slunce. Může také vést k demenci.

Jak se Hartnupova choroba diagnostikuje?

Pokud má váš lékař podezření, že máte Hartnupovu chorobu, může vám nařídit vyšetření moči. Odeberou vzorek vaší moči, který pošle do laboratoře, kde změří množství aminokyselin vyloučených vaší močí. Pokud jsou ve vaší moči vysoké hladiny „neutrálních“ aminokyselin, může to být známka Hartnupovy choroby.

Tento test ale sám o sobě nestačí k diagnostice Hartnupovy choroby. Váš lékař také zkontroluje vaši osobní a rodinnou anamnézu. Zeptají se vás na vaše příznaky, jak často je máte a kdy poprvé začaly. Mohou také nařídit krevní test, aby zkontrolovali vaše hladiny vitaminu B komplexu, včetně niacinu.

Jak se Hartnupova choroba léčí?

Pokud vám bude diagnostikována Hartnupova choroba, váš lékař vám pravděpodobně poradí, abyste změnili stravu, vyhýbali se slunečnímu záření a vyhýbali se sulfonamidovým lékům.

Dietní změny

Vzhledem k tomu, že lidé s Hartnupovou chorobou nemohou produkovat dostatek niacinu, konzumace potravin obsahujících niacin může výrazně snížit vaše příznaky. Mezi dobré zdroje niacinu patří:

červené maso
drůbež
ryby
burákové máslo, arašídy
opevněná zrna
celá zrna
brambory

Červené maso, drůbež, ryby a arašídy jsou také vynikajícími zdroji bílkovin. Vyberte si hlavně libové kusy červeného masa a drůbež bez kůže. Tuk a kůže masa a drůbeže jsou bohatým zdrojem nasycených tuků. Konzumace příliš mnoha nasycených tuků může zvýšit riziko vysokého cholesterolu.

Doplňky stravy

Váš lékař může také doporučit užívání B komplexu nebo niacinových doplňků, jako je kyselina nikatonová. Doporučená dávka doplňku bude záviset na závažnosti vašeho nedostatku niacinu.

Vyhýbání se slunci

Váš lékař vám také může doporučit, abyste se vyvarovali přímého pobytu na slunci. Mohou vás například vybízet k používání opalovacího krému a nošení ochranného oděvu.

Jaký je dlouhodobý výhled pro pacienty s Hartnupovou chorobu?

Ve většině případů mohou lidé s Hartnupovou chorobou žít zdravě a v pohodě. Komplikace tohoto stavu jsou vzácné. Je však možné, že v důsledku tohoto stavu dojde ke změnám pigmentace kůže, budete mít problémy s koordinací fyzických pohybů nebo se u vás rozvinou psychické problémy. Ve vzácných případech může dojít k rozvoji onemocnění nervového systému.

Sponzorováno

Stavy nervového systému mohou být život ohrožující, ale ve většině případů je váš lékař dokáže účinně léčit. Požádejte svého lékaře o strategie, jak zvládnout váš stav a snížit riziko komplikací.

A dále si můžete přečíst

Dercumova choroba – co je to – příznaky, příčiny a léčba

Zdroje článku a studie

Study: Hartnup Disease Autoři: Mydah S. Hashmi; Vikas Gupta.

Autor článku

Daniel Borník (více o nás)

Dan miluje sport. Přispívá články zejména z oblasti regenerace, fyzio, cvičení a píše i o nemocech. Náš tým vám všem chce přinášet zajímavé informace ze světa zdraví, cvičení, výživy, rehabilitace a obecně zdravého životního stylu. Ve většině našich článků vycházíme z odborných studií a lékařských prací. Vždy se snažíme na studie odkazovat, ověříte si tak pravost. Více informací o nás najdete zde - mrkněte na náš tým.