Greigův syndrom – příznaky, příčiny a léčba

Obsah článku



Greigův syndrom (také známý jako Greigův cefalopolydaktylický syndrom nebo Greigův syndrom cefalosyndaktylie) je vzácné genetické onemocnění, které ovlivňuje vývoj kostí a končetin.
Tento syndrom je způsoben mutacemi v genu GLI3, který hraje důležitou roli v raném vývoji těla.
Většina jedinců s Greigovým syndromem má normální intelektuální schopnosti, i když v některých případech může dojít k lehkým poruchám vývoje.
Greigův syndrom je autosomálně dominantně dědičný. To znamená, že pokud má jeden z rodičů mutaci v genu GLI3, existuje 50% šance, že dítě tuto mutaci zdědí.

Greigův syndrom cefalopolysyndaktylie (GCPS) je vzácná genetická porucha charakterizovaná fyzickými abnormalitami postihujícími prsty na rukou a nohou a oblast hlavy a obličeje (kraniofaciální). Charakteristické rysy prstů mohou být více (nadpočetné) prstů na rukou a/nebo nohou (tomu se říká polydaktylie), splynutí prstů na rukou a/nebo nohou (kožní nebo kostní syndaktylie) a/nebo další abnormality. Kraniofaciální malformace spojené s touto poruchou mohou zahrnovat velkou a/nebo neobvykle tvarovanou lebku; metopická synostóza; vysoké, výrazné čelo; abnormálně široký nosní hřbet; široce rozmístěné oči (oční hypertelorismus); a/nebo jiné fyzické abnormality.

Rozsah a závažnost symptomů se může u postižených jedinců značně lišit. U většiny jedinců se GCPS dědí autozomálně dominantním způsobem.

Tedy hlavní charakteristiky Greigova syndromu:

Polydaktylie: Více než pět prstů na rukou nebo nohou (polydaktylie).
Syndaktylie: Spojení nebo srůst některých prstů na rukou nebo nohou (syndaktylie).
Makrocefalie: Neobvykle velká hlava (makrocefalie).
Obličejové abnormality: Mohou být přítomny drobné změny tvaru obličeje, jako například široký čelní hřeben.

Další možné příznaky:

Kognitivní vývoj: Většina jedinců s Greigovým syndromem má normální intelektuální schopnosti, i když v některých případech může dojít k lehkým poruchám vývoje.
Srdeční a jiné abnormality: Někteří jedinci mohou mít také vrozené vady srdce nebo další orgánové abnormality.

Příčiny

Greigův syndrom je způsoben abnormálními variantami v genu GLI3. Většina variant v GLI3, které způsobují poruchu, jsou jednonukleotidové změny, delece nebo inzerce. Méně často mají postižení jedinci větší inzerce nebo delece genu. U pacientů, kteří mají velmi velké delece, které zahrnují GLI3 a sousední geny, je diagnostikován „Greigův syndrom cefalopolopolysyndaktyly sousedícího genu“. Několik pacientů má poruchu kvůli vyvážené chromozomální translokaci. Bez ohledu na konkrétní typ varianty je to delece a/nebo snížená exprese genu GLI3, která vede k GCPS.

Sponzorováno

GCPS se dědí autozomálně dominantním vzorem. Většina genetických onemocnění je určena stavem dvou kopií genu, jedné získané od otce a druhé od matky. Poruchy zděděné dominantním vzorem se vyskytují, když je pro vznik onemocnění nezbytná pouze jediná kopie abnormálního genu. Abnormální gen může být zděděn od kteréhokoli z rodičů nebo může být výsledkem nové mutace (změny genu) u postiženého jedince. Riziko přenosu abnormálního genu z postiženého rodiče na potomka je 50% pro každé těhotenství bez ohledu na pohlaví dítěte.

Diagnóza

Diagnóza se obvykle stanoví na základě klinického vyšetření a přítomnosti vývojových abnormalit prstů a lebky. Genetické testování může potvrdit přítomnost mutace v genu GLI3.

Léčba Greigova syndromu

Léčba Greigova syndromu závisí na konkrétních příznacích a znamená obecně toto:

Chirurgické zákroky: Pro korekci polydaktylie nebo syndaktylie může být doporučena operace.
Speciální péče: V případě potřeby jsou poskytovány podpůrné terapie, jako je fyzioterapie nebo kognitivní rehabilitace.

Léčba Greigova syndromu je zaměřena na specifické symptomy zjevné u každého jedince. Léčba může vyžadovat úsilí týmu specialistů, kteří mohou potřebovat systematicky a komplexně plánovat léčbu postiženého dítěte. Mezi takové specialisty mohou patřit pediatři, specialisté, kteří diagnostikují a léčí poruchy skeletu (ortopedi), ortopedičtí a plastičtí chirurgové, fyzioterapeuti a ergoterapeuti a/nebo další zdravotničtí pracovníci.

Kraniofaciální rekonstrukční chirurgie u Greigova syndromu není běžná, protože široce rozmístěné oči a makrocefalie nejsou dostatečně závažné, aby vyžadovaly operaci.

Specifické terapie pro léčbu této poruchy jsou symptomatické a podpůrné. U některých pacientů může být provedena operace ke korekci prstních a/nebo kraniofaciálních abnormalit. Postiženým jedincům a jejich rodinám se doporučuje genetické poradenství.

Sponzorováno

Greigův syndrom je vzácné onemocnění, ale u pacientů, kteří jsou správně léčeni, je prognóza obvykle dobrá, zejména pokud nejsou přítomny žádné vážnější komplikace.

Studie a zdroje článku

Greig Cephalopolysyndactyly Syndrome Autoři: Leslie G Biesecker, MD and Jennifer J Johnston, PhD.

Autor článku

Daniel Borník (více o nás)

Dan miluje sport. Přispívá články zejména z oblasti regenerace, fyzio, cvičení a píše i o nemocech. Náš tým vám všem chce přinášet zajímavé informace ze světa zdraví, cvičení, výživy, rehabilitace a obecně zdravého životního stylu. Ve většině našich článků vycházíme z odborných studií a lékařských prací. Vždy se snažíme na studie odkazovat, ověříte si tak pravost. Více informací o nás najdete zde - mrkněte na náš tým.