Gerstmann Straussler Scheinker syndrom - extrémně vzácné onemocnění

Obsah článku

Gerstmann Straussler Scheinker syndrom Gerstmann-Sträusslerův-Scheinkerův syndrom je extrémně vzácné onemocnění. Poprvé bylo zaznamenáno v roce 1928. Vyskytuje se s četností 1 onemocnění na 10 milionů lidí ročně. Věk nemocných se pohybuje mezi 35 a 50 rokem života.

Původce tohoto onemocnění

Dnes se považuje za téměř jisté, že původci tohoto onemocnění jsou priony.

Priony však nejsou původci chorob v klasickém smyslu. Značně se tedy liší např. od virů a bakterií. Přežijí teplo 100 °C, chemikálie a mnoho dezinfekčních prostředků. Dokonce mohou roky přežít i v zemi. Priony (PrPSc) jsou vlastně bílkoviny, které se pravděpodobně tvoří genovými mutacemi nebo infekcí z tělu vlastních bílkovin (PBPC). Od přirozených bílkovin (PBPC) se priony (PrPSc) odlišují částečně jiným pořadím aminokyselin. Proto mají jinou skladbu, a tím odlišnou prostorovou strukturu. O funkci prionů a mechanismu jejich infekčnosti je dosud málo známé. Diskutuje se o několika teoriích.

Tvorba bílkovin PrPSc je založena na bodové mutaci v jednom genu (PRNP) nemocných pacientů. Přitom na různých místech dochází k zabudování jiné aminokyseliny než v normální bílkovině PBPC. Gen, který nese informaci pro tento protein Prio, leží na chromozomu 20. Na rozdíl od Creutzfeldt-Jakobovy nemoci hraje důležitou roli familiární dědění změněných genů. Spontánně se vyskytující onemocnění jsou extrémně vzácné. Genetická varianta GSS se ve svých chorobných projevech podobá Alzheimerově chorobě. Příčinou je zkrácená molekula PrP.

Gerstmann-Sträusslerův-Scheinkerův syndrom a symptomy

Onemocnění začíná necharakteristickými obtížemi, jako např. poruchami spánku. Stále více se navíc nacházejí psychické symptomy, jako např. bludné představy nebo halucinace. Nakonec dochází ke ztrátě paměti jako i k neuropsychologickým symptomům, jako afázie, čili neschopnost mluvit, nebo alexie, čili neschopnost číst. Onemocnění pak rychle postupuje a vede k rozmanitým symptomům jako:

Sponzorováno

ochrnutí
třes, čili třes paží, nohou nebo hlavy
chorea, pod tím se rozumí zbytečné prázdné pohyby, které se při rozrušení zesilují a ve spánku přestávají
cerebelární ataxie, tzn. nekoordinovaný pohybový průběh
myoklonie, to jsou bleskově probíhající záškuby svalstva, které jsou vyvolávány např. akustickými podněty
epileptické záchvaty

V konečném stádiu nemají pacienti žádnou možnost dostat se do kontaktu s okolím a naopak. Tito pacienti umírají po několika měsících až dvou letech ve stavu decerebrace, tzn. ve ztuhlosti, strnutí „bez mozku“.

Inkubační doba syndromu

Jde o dědičné onemocnění, jehož základem je dědění změněného genu. Inkubační doba v klasickém smyslu není definována. Tyto genetické odlišnosti vedou však až po desetiletích oddalování k viditelným chorobným projevům.

Jak se stanovuje diagnóza?

Diagnóza se určuje pomocí neurologického nálezu.

První změnou, kterou lze pod mikroskopem na mozkových biopsiích vidět, je astroglióza. Pod tím se rozumí skutečnost, že nejprve začínají otékat astrocytem v oblasti svých koncových plotének, které přiléhají na mozkové cévy, a pak později celá buňka.

Cesty šíření nákazy

Přenos z člověka na člověka probíhá v rámci jedné rodiny pohlavní dědičností změněného dědičného materiálu (gen). Infekce mezi lidmi, který nejsou navzájem v příbuzenském vztahu, se za přirozených podmínek nevyskytuje.

Terapie a léčba

Sponzorováno

Léčba v dnešní době neexistuje. Onemocnění končí smrtí pacienta.

Přečtěte si i o dalších vzácných onemocněních

Sponzorováno

Autor článku

Daniel Borník (více o nás)

Dan miluje sport. Přispívá články zejména z oblasti regenerace, fyzio, cvičení a píše i o nemocech. Náš tým vám všem chce přinášet zajímavé informace ze světa zdraví, cvičení, výživy, rehabilitace a obecně zdravého životního stylu. Ve většině našich článků vycházíme z odborných studií a lékařských prací. Vždy se snažíme na studie odkazovat, ověříte si tak pravost. Více informací o nás najdete zde - mrkněte na náš tým.