Obsah článku
- Galaktosémie je vzácné dědičné metabolické onemocnění, při kterém tělo nedokáže správně zpracovat galaktózu – cukr obsažený v mléce a mléčných výrobcích.
- Galaktosémie je způsobena genetickou mutací, která vede k nedostatku enzymu nutného pro přeměnu galaktózy na glukózu.
- Jedinou možností je celoživotní bezgalaktózová dieta, tedy vyloučení mléka a mléčných produktů.
- Pokud se neléčí včas, může dojít k vážným komplikacím, jako je mentální retardace, poruchy řeči, neplodnost u žen nebo problémy s játry. Obvykle se galaktosémie testuje u novorozenců v rámci povinného screeningu.
Co je galaktosémie?
Galaktosemie je dědičná metabolická porucha, která způsobuje, že vaše tělo není schopno zpracovat cukr zvaný galaktóza. Galaktosemie může být pro novorozence problémem, protože galaktóza je přítomna jak v mateřském mléce, tak ve většině kojeneckých mléčných výrobků.
Je důležité zachytit ji včas, abyste se vyhnuli komplikacím nemoci, které mohou být vážné a dokonce život ohrožující. Evropské nemocnice testují tento problém při narození. S včasnou diagnózou a dietou s omezením laktózy mohou lidé s galaktosémií pokračovat v relativně normálním životě.
Jak galaktosémie ovlivňuje tělo dítěte?
Když vaše dítě není schopno rozložit galaktózu v jídle, začne se hromadit v krvi (galaktosémie vlastně doslova znamená „galaktóza v krvi.“) Jak se hromadí, přetéká do míst, kam by neměla. Enzym, který nemá být zapojen do galaktózy, ji převádí na galaktitol, derivát alkoholu, který je pro tělo toxický. Jelikož se toxický galaktitol hromadí v orgánech a tkáních vašeho dítěte, může způsobit vážné poškození. Pokud se galaktosémie neléčí, vede ke kaskádě vedlejších účinků, jako třeba:
- Šedý zákal
- Vývojové zpoždění
- Intelektuální postižení
- Potíže s řečí
- Potíže s jemnou a hrubou motorikou
- Neurologické postižení
- Onemocnění ledvin
- Předčasná ovariální insuficience
- Selhání jater
- Sepse
Děti, které dostanou včasnou diagnózu a léčbu, obvykle adekvátně rostou a vyvíjejí se. Některé se nemusí zdát nijak odlišné od ostatních dětí, ale jiné mohou mít potíže. Je to proto, že ani při bezgalaktózové dietě je nemožné odstranit všechnu galaktózu z těla. Vaše tělo přirozeně produkuje určité množství (endogenní galaktózu), které může nadále způsobovat problémy. Děti, které se léčí s galaktosémii, mohou mít i nadále:
- Zpoždění řeči
- Poruchy učení
- Problémy s chováním
- Problémy s rovnováhou a koordinací (ataxie)
- Třes
- Nedostatek hormonů, což vede k opožděné pubertě u dívek
Jak galaktosémie ovlivňuje dospělé?
Dospělí s galaktosémií mohou žít relativně normální život, ale ti, kteří zažili příznaky jako děti, mohou nadále pociťovat celoživotní příznaky. Některé příznaky mohou přicházet a odcházet v závislosti na tom, jak dobře dospělí dodržují omezenou dietu. Jiné, jako je nedostatek hormonů, jsou běžné navzdory léčbě.
Většina žen, které mají galaktosémii, bude mít primární ovariální insuficienci, a to i při včasné diagnóze a léčbě. Mohou mít potíže s otěhotněním a porodem dítěte. Mnoho z nich potřebuje hormonální substituční terapii, aby dostaly menstruaci. Hormonální substituce může také pomoci s problémy s plodností.
Galaktosemie je genetická porucha. Může postihnout každého, kdo zdědí mutované geny (jeden od každého rodiče). Pokud jsou oba vaši rodiče nositeli mutovaného genu, máte 25% šanci, že zdědíte galaktosémii. Tento stav se vyskytuje po celém světě, ve všech etnických skupinách.
Sponzorováno
Klasická galaktosémie je vzácná. Vyskytuje se přibližně u 1 ze 45 000 lidí.
Běžnější je mírnější varianta známá jako Duarte galaktosémie. Duarte galaktosémie je spíše citlivostí na galaktózu než skutečnou intolerancí. Postihuje asi 1 ze 4 000 lidí.
Typy galaktosémie
- Klasická galaktosémie (GALT deficit) – nejzávažnější forma, projevuje se ihned po narození.
- Galaktokinázová galaktosémie (GALK deficit) – mírnější forma, způsobuje hlavně šedý zákal.
- Epimerázová galaktosémie (GALE deficit) – vzácná varianta, její závažnost se liší.
- Duarte galaktosemie vzniká v důsledku mutací v genu GALT, stejném genu, který způsobuje klasickou galaktosémii. Je to prostě méně závažná mutace. Snižuje, ale neodstraňuje základní enzymovou funkci odpovědnou za metabolizaci galaktózy. Lidé s Duarte galaktosémií mohou mít určité zažívací potíže z potravin obsahujících galaktózu, ale nemají stejné zdravotní komplikace. Nemusí se nutně vyhýbat galaktóze ve své stravě.
Příznaky
Příznaky se objevují u novorozenců po podání mléka.
U novorozenců se ¨tedy známky klasické galaktosémie začnou objevovat po několika dnech krmení. Příznaky mohou být mírné nebo závažné a mohou znamenat:
- zvracení, průjem
- letargie, spavost, neprospívání
- žloutenka
- poruchy jater a ledvin
- opožděný vývoj
- zvětšená játra
- otok břicha s tekutinou (čili ascites)
- otok kolem mozku (edém)
Tyto příznaky vyžadují okamžitou lékařskou pomoc. Poté, co lékař diagnostikuje galaktosémii a vy odstraníte galaktózu ze stravy svého dítěte, měly by se tyto příznaky zlepšit.
Jak se galaktosémie diagnostikuje?
V ČR je standardním postupem prověřování novorozenců na seznam poruch – včetně klasické galaktosémie – které mohou způsobit značné poškození dříve, než se objeví příznaky. (Někdy se tomu říká PKU test, což se týká fenylketonurie, což je další stav, který tento test dokáže odhalit.) Screening se provádí píchnutím do patičky dítěte a odběrem krve, obvykle asi 24 hodin po narození. Pokud má vaše dítě galaktosémii, krevní test prokáže sníženou aktivitu enzymu GALT v jeho krvi. Následně zdravotnický tým provede tyto výsledky genetickým testováním, aby identifikoval typ galaktosémie, kterou vaše dítě má.
Jak se léčí galaktosémie?
Jediným známým způsobem léčby galaktosémie je vyloučení galaktózy z jídelníčku. Galaktóza je součástí laktózy, takže to obvykle znamená vyhýbat se mléčným výrobkům. Novorozenci mohou dostávat sójovou stravu. Děti a dospělí mohou potřebovat doplnit příjem vápníku a vitaminu D, aby nahradili nedostatek mléčných výrobků ve stravě. Doplnění vápníku a vitamínu D pomáhá udržovat hustotu kostí.
Neexistuje žádná kauzální léčba, jedinou možností je celoživotní bezgalaktózová dieta. To znamená úplné vyloučení mléka a mléčných produktů. Pokud se nemoc neléčí včas, může vést k vážným komplikacím, jako jsou:
- mentální retardace
- poruchy řeči
- neplodnost u žen
- poškození jater
Jakou léčbu bude dítě potřebovat pro dlouhodobé vedlejší účinky galaktosémie?
Některé děti mohou vyžadovat zvláštní podporu při učení a rozvoji, když vyrostou. To může znamenat třeba:
- Logopedie
- Pracovní lékařství
- Behaviorální terapie
- Cílené učební plány
Teenageři mohou vyžadovat hormonální terapii, aby vyvolala pubertu a menstruaci.
Jaká je očekávaná délka života člověka s galaktosémií?
Sponzorováno
Při včasné diagnóze a bezgalaktózové dietě je délka života normální. Pokud však během novorozeneckého období došlo k trvalému poškození orgánů, ovlivní to dlouhodobý zdravotní výhled pacienta.
Studie a zdroje článku
- The natural history of classic galactosemia: lessons from the GalNet registry Autor: M. E. Rubio-Gozalbo
Sponzorováno
Autor článku
Líbil se vám náš článek? Sdílejte ho, uděláte nám radost
Štítky: Hormony, Metabolismus
Přečtěte si také naše další články